La distròfia muscular en nens i què haurien de saber els pares

Els nens són el regal més preuat que la natura fa als pares. Per tant, cada pare espera que el seu fill estigui sa i es desenvolupi amb normalitat com qualsevol altre nen normal. No obstant això, moltes malalties congènites i trastorns genètics poden afectar molt la salut dels nens, sent una d'elles la distròfia muscular.

Així que què és la distròfia muscular i com afecta la salut i la vida dels nens, us convidem a aprendre amb aFamilyToday Health en aquest article!

Què és la distròfia muscular?

La distròfia muscular és un trastorn hereditari que debilita gradualment els músculs del cos. La causa principal d'aquesta afecció és una deficiència o pèrdua d'informació genètica que impedeix que el cos d'un nen produeixi distrofina, una proteïna que ajuda a formar i mantenir els músculs sans del cos.

Els nens amb distròfia muscular perden gradualment la capacitat de realitzar activitats diàries com caminar, seure dret, respirar amb normalitat i moure els braços i les mans. Tingueu en compte que la distròfia muscular severa pot provocar altres problemes de salut.

La distròfia muscular té moltes formes diferents, cadascuna afectant els músculs de manera diferent. En alguns casos, la distròfia muscular comença a provocar problemes musculars en la infància, però en altres casos, els símptomes no apareixen fins a l'edat adulta.

Quins són els tipus de distròfia muscular?

Els diferents tipus de distròfia muscular afecten diferents grups musculars i causen diferents graus de disfunció muscular. La distròfia muscular inclou els següents tipus:

Distròfia muscular tipus Duchenne: aquest és el tipus més comú de distròfia muscular  , que fa que els músculs del cos es debilitin gradualment.

Distròfia muscular tipus Becker:  provoca símptomes més greus que la distròfia de Duchenne.

Distròfia muscular: També coneguda com a síndrome de Steinert, és el tipus de distròfia muscular més freqüent en adults, encara que la majoria dels casos es diagnostiquen abans dels 20 anys. El principal símptoma de la distròfia muscular. Els músculs inclouen debilitat muscular, distonia (els músculs tenen problemes). relaxant-se després d'una contracció) i dany muscular (els músculs s'atrofien amb el temps).

Distròfia muscular proximal: aquest tipus de distròfia muscular afecta tant a homes com a dones. Els símptomes solen començar en nens d'entre 8 i 15 anys. Aquest tipus generalment avança lentament, afectant els músculs de la pelvis, les espatlles i l'esquena. La gravetat de la debilitat muscular varia, amb alguns nens que només tenen miastènia gravis lleu, mentre que altres tenen manifestacions més greus i de vegades requereixen l'ús d'una cadira de rodes com a adults.

Distròfia muscular de la cara, espatlles, braços: aquesta condició és freqüent tant en nens com en noies. Els símptomes solen aparèixer entre els 11 i els 19 anys. Igual que la distròfia muscular proximal, aquest tipus també tendeix a progressar lentament. La miastènia gravis es produeix a la cara, dificultant que el nen tanqui els ulls o infla les galtes. Després d'això, els músculs de les espatlles i de l'esquena del nen també es debiliten gradualment. En aquest moment, el nen tindrà moltes dificultats per aixecar un objecte o per aixecar la mà. Amb el temps, les cames i la pelvis del vostre nadó també es poden veure afectades.

Quins són els primers símptomes de la distròfia muscular?

Molts nens amb distròfia muscular es desenvolupen normalment en els seus primers anys de vida. Però quan arribi el moment, apareixerà l'aparició dels símptomes. Els primers símptomes de la malaltia inclouen:

O ensopegar

Caminada amb ganyotes

Dolor i rigidesa

Dificultat per córrer, saltar, assegut o dempeus

Caminar amb els dits dels peus freqüentment (caminar amb els dits dels peus, els talons sense tocar el terra)

Aprenentatge alterat, com ara parlar més tard del que és habitual...

Amb un període de temps, els símptomes de la malaltia poden tornar-se més greus, com ara:

Pèrdua de la capacitat de caminar

Els músculs i els tendons es contrauen, restringint el moviment

Els problemes respiratoris poden arribar a ser tan greus que calen ajuts respiratoris

Provoca la curvatura de la columna vertebral

El múscul cardíac es pot debilitar, provocant problemes cardíacs

Dificultat per empassar , risc de pneumònia

Els nens amb distròfia muscular sovint tenen pseudohipertròfia del vedell perquè les cèl·lules musculars es destrueixen i es substitueixen per teixit gras.

Mètodes per diagnosticar la distròfia muscular en nens?

Quan observeu que el vostre fill té símptomes primerencs de distròfia muscular, haureu de portar el vostre fill al metge per a un examen i un diagnòstic tan aviat com sigui possible. Si un nen té distròfia muscular, el metge li farà un examen físic, preguntarà sobre els antecedents familiars i preguntarà més sobre els problemes que afecten els músculs que pot tenir el nen.

A més, el metge demanarà proves per determinar el tipus de distròfia muscular que té el seu fill i per descartar altres afeccions que puguin provocar símptomes similars. Aquestes proves poden incloure anàlisis de sang per determinar els nivells de creatina cinasa sèrica, un enzim alliberat al torrent sanguini quan es descomponen les fibres musculars.

Mitjançant anàlisis de sang, el vostre metge també pot comprovar si hi ha defectes o anomalies en els gens del vostre nadó. Un altre mètode de diagnòstic utilitzat habitualment és la biòpsia muscular. Durant una biòpsia, el metge extreu una petita mostra de múscul i l'examina sota un microscopi. Les cèl·lules musculars de les persones amb distròfia sovint estan alterades morfològicament i tenen concentracions baixes de distròfia.

Tractament per a nens amb distròfia muscular

Actualment no hi ha cura per a la distròfia muscular en nens. Els científics encara estan treballant per esbrinar com prevenir i revertir aquesta malaltia aviat. A més, també continuen buscant maneres d'ajudar a millorar i frenar la disminució de la funció muscular perquè els pacients amb distròfia muscular puguin viure el més actiu i independent possible.

Si se li diagnostica distròfia muscular, és possible que el vostre fill hagi de ser supervisat per un equip de metges, que inclou: un neuròleg, ortopedista, terapeuta respiratori, material de fisioterapeuta, cardiòleg, nutricionista.

La distròfia muscular sol ser una afecció muscular degenerativa, el que significa que pot afectar molts altres òrgans i és irreversible. Com a resultat, el nen pot haver de passar per diverses etapes de la progressió de la malaltia i en cada etapa necessita tractaments diferents.

Dos fàrmacs que s'utilitzen habitualment en pacients amb distròfia muscular són:

Corticosteroides : aquest fàrmac pot ajudar a augmentar la força muscular i alentir la progressió de la malaltia, però l'ús a llarg termini pot debilitar els ossos i augmentar el pes.

Medicaments cardiovasculars: si aquesta afecció afecta el cor, es poden prescriure al nen beta-bloquejadors i inhibidors de l'enzim convertidor de l' angiotensina (ECA).

En les primeres etapes, la teràpia física, l'ús de coixins de suport a la zona articular i l'ús de fàrmacs són mètodes comuns aplicats per donar suport als nens. En les etapes següents, el metge pot utilitzar una combinació de mètodes de suport com ara:

Teràpia física amb l'ús de coixins de suport per millorar la flexibilitat muscular

Utilitzar una cadira de rodes per facilitar la mobilitat

Utilitzeu un ventilador per donar suport a la respiració

Eines per ajudar en les tasques quotidianes...

Fisioteràpia i matalàs de suport

Amb exercicis que enforteixen els músculs i ajuden a les articulacions a ser més flexibles, la teràpia física pot ajudar els nens a mantenir el to muscular i reduir la gravetat de l'artrosi.

Alguns fisioterapeutes també utilitzen dispositius de suport com ara coixins o fèrules per ajudar a prevenir l'artrosi. L'enduriment dels músculs propers a l'articulació pot dificultar el moviment de l'articulació i pot provocar que les articulacions de les zones doloroses es deteriorin gradualment. En donar suport a aquestes zones, un coixí o un suport pot ajudar a allargar el temps normal de caminar d'un nen amb distròfia muscular.

Tractament de l'escoliosi

Molts nens amb distròfia muscular tipus Duchenne i Becker tenen escoliosi severa, la columna vertebral de la qual pot curvar-se en forma de S o C. Això passa perquè els músculs de l'esquena del nen es tornen febles i no poden funcionar.

Alguns nens amb distròfia muscular severa s'han de sotmetre a una cirurgia de "fusió vertebral". Aquesta és una cirurgia que alleuja el dolor i redueix la curvatura de la columna per ajudar el nen a seure dret. Aquesta cirurgia també es fa per garantir que la curvatura de la columna vertebral no interfereixi amb la respiració. Normalment, la cirurgia de "fusió vertebral" només requereix una curta estada hospitalària.

Suport respiratori

Molts nens amb distròfia muscular també tenen debilitat al cor i als músculs respiratoris. Com a resultat, la resposta de la tos per expulsar l'esput també és sovint limitada i fa que algunes infeccions respiratòries siguin més greus. Per als nens amb distròfia muscular, l'atenció sanitària general i les vacunacions periòdiques són especialment importants, ajudant a les defenses de l'organisme davant aquestes infeccions habituals.

Dispositius compatibles

Una sèrie de noves tècniques podrien ajudar els nens amb distròfia muscular encara a poder moure's de manera independent. Alguns nens amb distròfia muscular tipus Duchenne poden utilitzar una cadira de rodes d'assistència quan la seva condició és avançada i tenen dificultats per caminar. Els dispositius d'assistència moderns també es poden utilitzar per ajudar els nens a moure els braços i realitzar altres activitats de la vida diària.

La distròfia muscular és un trastorn genètic perillós que afecta molt la vida de la persona que la pateix. Aquesta malaltia encara no té cura. Tanmateix, hi ha una sèrie de mètodes que poden ajudar els pacients amb distròfia muscular a mantenir-se actius i frenar la progressió de la malaltia.