Отговор на сърповидноклетъчна болест

Сърповидно-клетъчната анемия е опасно заболяване, причинено от загубата на функцията на кръвта да пренася кислород. Научете повече в следващата статия.

Сърповидно-клетъчната анемия е опасно заболяване с много усложнения като съдова оклузия, хемолиза, исхемия и други системни усложнения. Навременното откриване и правилното лечение могат да удължат живота и да подобрят качеството на живот.

Какво е сърповидноклетъчна клетка?

Сърповидно-клетъчната анемия (SCD) е група от наследствени заболявания на червените кръвни клетки, които карат тялото да няма достатъчно здрави червени кръвни клетки, за да пренася кислород.

Обикновено червените кръвни клетки са кръгли, вдлъбнати от двете страни, за да могат да проникнат в малки кръвоносни съдове, пренасяйки кислород в тялото. При SCD червените кръвни клетки стават твърди, лепкави и приличат на полумесец или полумесец. Тези червени кръвни клетки имат кратък живот, умират лесно, трудно се движат през малки кръвоносни съдове, причинявайки недостиг на червени кръвни клетки и блокиране на кръвния поток. Резултатът е болка, инфекция, остър гръден синдром и инсулт.

Сърповидно-клетъчната болест причинява анемия.

Причината за заболяването

SCD е състояние, което присъства от раждането поради генетични фактори. Смята се, че причината се дължи на промяна в генетичната структура на хемоглобина. 

Нормалният човешки хемоглобин (HbA) се състои от две двойки пептидни вериги, алфа и бета. При сърповидно-клетъчни пациенти с анормален хемоглобин (HbS), аминокиселината валин е заменена с аминокиселината глутаминова киселина на позиция 6 в бета веригата. По този начин се създава ген, който прави червените кръвни клетки сърповидни. 

Сърповидните червени кръвни клетки губят своята гъвкавост в сравнение със здравите червени кръвни клетки, лесно се придържат към ендотелния слой, блокирайки кръвоносните съдове, което води до тромбоза. Освен това, крехките сърповидни червени кръвни клетки причиняват механична травма в кръвоносната система, причинявайки хемолиза. Костният мозък пролиферира, за да компенсира червените кръвни клетки, причинени от хемолиза, което в дългосрочен план причинява костни деформации.

SCD е генетично заболяване. Ако и двамата родители имат SCD в семейството, тогава 1 от 4 деца има вероятност да има сърповидно-клетъчна анемия. Има и случаи, при които родителите често нямат експресия на SCD, а само носят гена, причиняващ болестта, в хетерозиготно състояние. Следователно все още има случаи на деца със SCD, докато родителите нямат симптоми на сърповидно-клетъчна анемия.

Рискови фактори за сърповидно-клетъчна болест

Изчислено е, че около 0,3% от чернокожите хора в САЩ имат хомозиготна сърповидно-клетъчна анемия, 8-13% от чернокожите хора, които са хетерозиготни за гена, нямат анемия, но са изложени на риск от други усложнения.

Някои възможни усложнения:

• Хроничното увреждане на далака възниква, когато червените кръвни клетки се натрупват в далака, което може да доведе до самоинфаркт и податливост към инфекция. Това инфекциозно усложнение е особено често при малки деца и може да бъде фатално.
• Повтарящата се исхемия и инфаркт могат да причинят хронична дисфункция на много различни органи. Усложненията включват инсулт, исхемия, конвулсии, тазова некроза, бъбречна недостатъчност, сърдечна недостатъчност , белодробна хипертония и белодробна фиброза и ретинопатия.

Инсултът може да причини сърповидно-клетъчна болест.

• При хетерозиготни носители (Hb AS), въпреки че не изпитват кървене или болка, те са изложени на риск от белодробна емболия и хронично бъбречно заболяване, мускулно увреждане или внезапна смърт при усилие. В някои случаи може да се появи хематурия и бъбречна папиларна некроза. Според проучвания хетерозиготните носители на Hb Asia могат да имат повишен риск от бъбречен медуларен карцином.
• Усложнения по време на бременност. Сърповидно-клетъчната анемия може да увеличи риска от високо кръвно налягане и кръвни съсиреци по време на бременност. Може също да увеличи риска от спонтанен аборт, преждевременно раждане и ниско тегло при раждане.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчната болест е сериозно здравословно състояние, което продължава цял живот. Но лечението може да помогне за подобряване на симптомите и по-добър контрол върху прогресията на заболяването.

По време на лечението на сърповидно-клетъчна анемия се използват някои лекарства и мерки като:

Широкоспектърни антибиотици (за инфекции)

 Употреба при пациенти със съмнение за тежка инфекция или остър гръден синдром (поради белодробна микроваскуларна обструкция).

Аналгетици, течности (за болка поради тромбоза)

 Болкоуспокояващите обикновено са опиоиди. Въпреки това трябва да се внимава при пациенти с бъбречно заболяване.

Излекувайте сърповидно-клетъчна болест с кръвопреливане

Трансфузия се прилага в много ситуации като реанимация на далака, апластична атака, кардиопулмонални симптоми (напр. сърдечна недостатъчност, хипоксемия с PO2 < 65="" mm="" hg). "" blood="" help="" do=" " намаляване="" the="" натрупване="" натрупване="" желязо="" и="" степен="" вискозно="" кръв.=" " метод="" метод="" трансфузия="" blood="" man="" count="" is="" only="" intend="" to="" prevent="" prevent="" blood ="" block="" brain="" re= "" действащ,="" special="" special="" at="" young="" em,="" to="" single="" keep="" billion="" rate="" hb="" s="" under="">

Кръвопреливане за сърповидно-клетъчна анемия.

Имунизации, добавки с фолат и хидроксиурея (за да сте здрави)

Използва се за редовно здравеопазване, както и за лечение на симптоми, поддържащо лечение на усложнения.

Хидроксиуреята е митотичен инхибитор, намалява сърповидно-клетъчната анемия, облекчава болката (50%) и намалява острия гръден синдром, намалява необходимостта от кръвопреливане. Показан е при пациенти с повтарящи се болки или други усложнения. Дозите хидроксиурея варират в широки граници и се коригират въз основа на кръвната картина и страничните ефекти. Хидроксиуреята е потенциално тератогенна и не трябва да се използва от жени в детеродна възраст.

Трансплантации на костен мозък и стволови клетки

Костният мозък е меката тъкан в централната част на костта, където се произвеждат кръвни клетки. Трансплантацията на костен мозък или стволови клетки е процедура, при която здрави кръвотворни клетки се вземат от донор (за предпочитане брат или сестра) и се трансплантират в тялото на пациент със SCD.

Този метод обаче е много рискован и може да има сериозни странични ефекти и да доведе до смърт. Трансплантациите на костен мозък или стволови клетки са показани само за деца с тежко SCD ​​поради прекомерно увреждане на органите.

Сърповидно-клетъчната анемия е наследствено заболяване с много опасни усложнения. Понастоящем повечето от съвременните лечения не могат да излекуват напълно заболяването, но могат да помогнат на пациентите да контролират симптомите, прогресията на заболяването и да удължат живота.