Скринингов тест за новородени за ранно откриване на заболяването при бебето

За да получат преднина, за да помогнат на децата си да растат по-здрави, много родители избират да направят скринингови тестове за новородени за своите бебета. И така, какви са предимствата на програмата за скрининг на новородени? Как се прави? Разберете в статията по-долу точно сега!

Скринингът на новородено е първата стъпка в живота, която родителите трябва да подготвят за растежа и здравословното пътуване на бебето си. Ако се чудите защо трябва да се прави този тест и необходимо ли е? Вижте статията по-долу точно сега!

Какво е скрининг тест за новородени?

Скрининговите тестове за новородени са тестове, които се правят, за да помогнат за откриването и диагностицирането на заболявания, заболявания, метаболитни и генетични нарушения още в периода на новороденото. Оттам нататък ще има навременни интервенции за предотвратяване на усложнения, за да могат децата да се развиват нормално както физически, така и интелектуално. В същото време намаляване на детската смъртност и намаляване на тежестта върху семейството и обществото. Ето защо следродилният скрининг е толкова важен.

Скрининговите тестове за новородени са тестове, които се правят за откриване и диагностициране на заболявания

Вземането на проби за изследване обаче кара родителите да се страхуват, защото децата им са още незрели. Ето защо много хора се питат дали е необходимо да се правят скринингови тестове за новородени, когато изглеждат здрави и силни? Ако в семейството няма анамнеза за заболяване или вродени дефекти, необходимо ли е да се изследвате?

Необходим ли е скрининг на новородени?

Вродените дефекти при децата са не само генетични, но могат да бъдат причинени и от екологични причини или от някаква генетична мутация. Следователно скрининговите тестове за новородени ще бъдат ефективен метод, който да помогне на лекарите да открият и лекуват своевременно.

Пример за често срещано вродено метаболитно нарушение е хипотиреоидизмът ( вроден хипотиреоидизъм ). Това ще накара щитовидната жлеза да не произвежда достатъчно от хормона тироксин за нарастващите нужди на бебето. Това ще доведе до деца с интелектуални затруднения, тъпота и дори прогресия до тежки увреждания. Ако това състояние се открие рано чрез скрининг на новородени, то може да се лекува с добавки с тироксин, за да се осигурят нуждите за развитие на бебето. В същото време помага за предотвратяване на неблагоприятна прогресия на увреждането. Но ако заболяването се открие след този етап, ще бъде трудно да се постигне ефективно лечение и да се преодолеят вродените дефекти .

Как се правят скринингови тестове за новородено

Скрининговите тестове за новородени обикновено се провеждат чрез 2 основни форми, както следва:

1. Тест за пета или венозна кръв

Медицинският персонал ще вземе кръвна проба от петата на бебето и след това ще я попие върху абсорбираща хартия или ще вземе кръв от вена в рамките на 24-48 часа след раждането за изследване. След около 5-7 дни резултатите от кръвния тест на петата на новородено ще бъдат налични. Обикновено лекарите ще уведомяват, когато резултатът от теста е положителен за разстройство или заболяване. Това обаче не означава, че детето има заболяването. По това време лекарите ще насочат и препоръчат допълнителни необходими изследвания, за да потвърдят или отхвърлят диагнозата.

Скринингът чрез изследване на венозна кръв ще помогне за откриване на някои заболявания като вроден хипотиреоидизъм, дефицит на G6PD , вродена надбъбречна хиперплазия...

Тест на петата или венозна кръв

2. Скрининг на новородени

В допълнение към теста за скрининг на петата на новородено, има редица други тестове и диагнози, известни като скрининг на новородено, които се извършват, както следва: 

• Аудиометрия: Обикновено се прави около 24-48 часа след раждането или преди изписване от болницата. Направен въз основа на реакцията на детето към звука, за да се провери за вродена загуба на слуха. Помощен екран за вродена загуба на слуха.
• Измерване на насищането на кожата с кислород: За проверка на количеството кислород в кръвта на новороденото за откриване на някои сложни вродени сърдечни заболявания, изискващи интервенция. Той помага за скрининг на група сърдечни заболявания, наречени вродени сърдечни дефекти при деца (CHD).

Тестът за кръвна проба от петата помага за ранното откриване на заболяването?

Скрининговият тест за новородени, при който се взема кръвна проба от петата на бебето, се препоръчва за повечето бебета на възраст под 5 дни. Резултатите от този тест могат да открият рано девет редки, но опасни генетични и метаболитни нарушения. По-специално, тестът от тази кръвна проба се препоръчва от Виетнамското министерство на здравеопазването да се използва за скрининг на заболявания като: 

1. Вроден хипотиреоидизъм

Това е вид вродено метаболитно нарушение в щитовидната жлеза, което води до недостатъчно производство на хормона тироксин за задоволяване на нуждите на детето. Това ще се отрази на интелектуалното развитие. Ранното откриване и лечение веднага след раждането чрез скрининг ще помогне на бебетата да се развиват нормално.

2. Вродена надбъбречна хиперплазия

Това е наследствено заболяване на надбъбречните жлези, което причинява прекомерна хормонална хиперплазия. Повлиява развитието, пълнотата на пола и гениталиите при заразените деца. Около 24 часа след раждането се смята за „златен” период за своевременно откриване и намеса.

3. Дефицит на G6PD

Това е генетично заболяване, което води до дефицит на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (известен също като ензим G6PD). Последицата от този ензимен дефицит е вродена хемолитична анемия. Ранното откриване може да помогне за предотвратяване и предпазване на детето от хемолитични агенти.

Тестът за кръвна проба от петата помага за ранно откриване на заболяване

4. Група нарушения, свързани с хемоглобина

Има два основни вида заболявания, свързани с хемоглобина, а именно таласемия, вродена хемолитична болест и хемоглобинови варианти като HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C... . Тежките случаи могат да засегнат функцията на органи, далак, сърце, увеличен черен дроб, гъбести кости, чупливи кости и деформирана костна структура и морфология.

5. Някои вродени метаболитни нарушения

Нарушения в метаболизма на аминокиселините, окисление на мастни киселини, органични киселини, заболявания на съхранението на лизозоми и други генетични заболявания като сиропна урина, фенилкетурия...

Надяваме се, че информацията относно скрининговите тестове за новородени по-горе ще помогне на родителите да се подготвят най-добре за първата стъпка в пътя на здравословното развитие на тяхното бебе!