Какво представлява тестът NIPT? Точни ли са откритите заболявания?

Повечето бременни жени днес искат да знаят здравословното състояние и развитието на плода всеки ден. Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е един от начините майките да знаят тези неща. И така, какво представлява тестът NIPT?

NIPT тестът е един от методите за пренатален скрининг, препоръчван от лекарите. Въпреки това, не много хора разбират напълно използването на NIPT теста, тъй като е сравнително нов. Следната статия ще отговори на въпросите: Какво представлява тестът NIPT? Висока ли е точността? Как се прави тестът NIPT?

Какво представлява тестът NIPT?

Неинвазивният пренатален скрининг (NIPT), известен още като неинвазивен пренатален скрининг (NIPS), е модерен метод за пренатален скрининг, който помага за откриване на генетични дефекти и заболявания, които засягат плодовитостта, общото развитие на децата. Оттам е възможно да помогнете на родителите на деца да измислят най-ефективните методи за грижа за бебето. В световен мащаб NIPT тестването се прилага в здравните системи на повече от 90 държави.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? Какво представлява тестът NIPT?

Принцип на теста NIPT

NIPT тестът се извършва чрез вземане на периферна кръв от бременната майка и не е инвазивен за феталната среда, за да се гарантира безопасността както на майката, така и на бебето. Тъй като по време на бременност малко количество фетална ДНК се освобождава в кръвта на майката, като количеството нараства с гестационната възраст. Те се наричат ​​свободна ДНК (cfDNA). Чрез анализа на тази свободна ДНК лекарите могат да преценят възможността плодът да има вродени дефекти и аномалии.

За най-точни резултати процесът на тестване на NIPT се следва стриктно от следните стъпки:

  • Стъпка 1: Консултация: Лекарите трябва да прегледат и посъветват подробно родителите относно теста NIPT, за да изяснят ползите от скрининга за плода.
  • Стъпка 2: Вземете майчина кръв: Лекарят и медицинската сестра вземат 7-10 ml венозна кръв от ръката на бременната майка. Този процес трябва да осигури стерилност, така че кръвта да не бъде замърсена.
  • Стъпка 3: Анализ на кръвни проби: След вземане на кръв, кръвните проби се изпращат в центрове за тестване, така че експертите да могат да открият необичайни признаци, свързани с развитието на детето.
  • Стъпка 4: Връщане на резултатите: Резултатите от NIPT теста се връщат най-рано около 3 дни от момента на тестването. Ако се открият аномалии, лекарят ще посъветва специални методи за грижа за плода за бременни жени, които да отговарят на здравето както на майката, така и на плода.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? NIPT тестът се прави чрез вземане на периферна кръв от майката

Всички методи за пренатален скрининг имат известна степен на грешка, но за NIPT теста грешката е само около 0,02%. Въпреки това, тестът NIPT е само за скринингови цели и не потвърждава дали плодът има вродени дефекти .

Какви синдроми помага да открие NIPT тестът?

Както бе споменато по-горе, тестът NIPT помага за откриване на генетични заболявания и вродени дефекти въз основа на фетална ДНК в периферната кръв на майката. По-долу са аномалиите, които NIPT тестът може да открие и скринира.

Нормално нарушение на броя на хромозомите

При хората хромозомният набор обикновено се състои от 22 хомоложни двойки, липсата или излишъкът на хромозоми във всяка различна хомоложна двойка ще причини различни синдроми и малформации:

  • Синдром на Даун: Това е синдром, който възниква, когато допълнителна хромозома номер 21 в генома. Този синдром причинява умствена изостаналост при децата, когато възрастните няма да могат да се възпроизвеждат. Бебета, родени с необичайни черти на лицето: плосък нос, къса глава, полегати очи, малки уши...
  • Синдром на Патау: Този синдром възниква, когато една двойка хромозоми 13 е загубена. Синдромът на Patau причинява телесни деформации на децата като: цепнатина на устната, цепнато небце , глухи уши, пъпна херния, деформирани крайници, липсващи пръсти. Продължителността на живота на децата с този синдром обикновено е не повече от 1 година.
  • Синдром на Едуардс: Този синдром възниква, когато има допълнителна 18-та хромозома в генома. Децата ще получат органни дефекти като бъбречни дефекти, стомашни дефекти, поликистозни бъбреци, които при жените причиняват забавяне на растежа на матката ... както и синдром на Патау, продължителността на живота на детето е по-малко от 1 година.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? Деца със синдром на Даун

Нарушение на броя на половите хромозоми

X и Y хромозомите са двете определящи пола хромозоми при хората, в които определящата пола хромозомна двойка при мъжете е XY, а при жените е XX. Излишъкът или липсата на полови хромозоми причиняват аномалии при децата, особено аномалии, свързани с пикочно-половата и репродуктивната системи.

  • Синдром на Търнър : Този синдром се наблюдава само при жени, поради загуба на полова хромозома X. Хората с този синдром ще имат дисфункция на яйчниците и безплодие.
  • Синдром на Supergirl (Triple X): Половите хромозоми изглеждат мутирали, което води до хромозоми 3 X. Родените деца ще имат трудност�� да се научат да говорят и бавно ще развиват езикови и двигателни способности. Освен това може да причини бъбречна дисфункция.
  • Синдром на Клайнфелтер: Среща се при мъже, половата хромозома е XXY. Пациентите с малки тестиси, дълги крайници могат да имат психични усложнения.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? Хора със синдром на Клайнфелтер и нормални хора

Загуба на хромозомен сегмент

Хромозомните делеции сериозно засягат развитието на тялото, тъй като генетичният материал в тази мутация липсва.

  • Синдром на Cri Du Chat: Възниква поради делеция на хромозома 5, пациентът има висок котешки вик, кратък, ниско тегло, умствена изостаналост.
  • Синдром на DiGeorge: Поради загубата на хромозома 22, децата с този синдром имат вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната, цепнато небце ...
  • Синдром на Angelman: Този синдром се причинява от делеция на хромозома 15. Децата с този синдром винаги се чувстват гладни, затлъстели и нямат способност да се концентрират.
  • Освен това загубата на хромозома номер 21 причинява наследствен рак на кръвта при деца.

В допълнение, има повече от 30 други синдрома, които NIPT тестът може да открие и скринира.

За кого се използва NIPT тестът?

NIPT тестът може да се използва от всички бременни жени. Този тест обаче се препоръчва за използване в следните случаи:

  • Бременни жени над 30 години.
  • Жени с анамнеза за спонтанен аборт, мъртво раждане и малформирана бременност.
  • Има член на семейството с генетично заболяване.
  • Многоплодна бременност.
  • Имате бактериално или вирусно заболяване през първите 3 месеца от бременността.
  • Редовна работа в среда с радиация, химикали и токсични вещества.

По-горе са всички отговори на въпроса " Какво представлява NIPT тестът ?". Ако бременните жени попадат в една от горните категории, отидете в медицинските заведения и направете незабавно NIPT тест, за да разберете здравословното състояние на бебето. С пожелание за лека и здрава бременност!


Leave a Comment

Тромбоцитопения при лечение на рак

Тромбоцитопения при лечение на рак

Някои химиотерапевтични лекарства могат да намалят производството на тромбоцити при рак. Обикновено симптомите на индуцирана от химиотерапия тромбоцитопения са преходни. В редки случаи обаче химиотерапията може да причини по-тежка тромбоцитопения.

Каква е причината за стрептокок в гърлото? Как да поправя

Каква е причината за стрептокок в гърлото? Как да поправя

Недостигът на въздух е често срещан симптом при много хора. Причината за тази ситуация обаче не е напълно разбрана.

Как да използвате шафран за разкрасяване на кожата на жените

Как да използвате шафран за разкрасяване на кожата на жените

Шафранът не само е предпочитан от името на ефективно лекарство за здраве, но също така носи много страхотни приложения в грижата за красотата. Нека научим как да използваме шафрана за ефективно разкрасяване на кожата в тази статия.

Малък съвет как да изследвате кръвта за заушка за незабавни резултати

Малък съвет как да изследвате кръвта за заушка за незабавни резултати

Сегашното зимно-пролетно време е времето, когато хората, заразени със заушка, идват най-много на лекар. Особено бременните жени често са много притеснени от проблеми, засягащи плода. Ето защо трябва да знаете как да диагностицирате и лекувате болестта навреме. Като използването на кръвен тест за заушка.

По-добра защита на черния дроб с DHC Liver Essence + Ornithine

По-добра защита на черния дроб с DHC Liver Essence + Ornithine

Много е важно и необходимо да пазим и да се грижим за здравето на черния дроб точно сега. Нека разберем как да защитим по-добре черния дроб с таблетките DHC Liver Essence + Ornithine.

Стресът причинява наддаване на тегло и информация, която не трябва да пренебрегвате

Стресът причинява наддаване на тегло и информация, която не трябва да пренебрегвате

Стресът причинява наддаване на тегло е мания за много хора, особено за жените. И така, нека разберем как да поправим тази ситуация в статията по-долу!

Туберкулозен менингит и информация, която не трябва да пренебрегвате

Туберкулозен менингит и информация, която не трябва да пренебрегвате

Туберкулозният менингит може да се появи на всяка възраст, причинявайки много неприятни симптоми. Присъединете се към блога aFamilyToday, за да научите за това заболяване чрез следната статия!

Колко време след спонтанен аборт мога да правя секс?

Колко време след спонтанен аборт мога да правя секс?

Спонтанният аборт засяга както физическото, така и психическото здраве, но двойките, които се опитват да имат деца, ценят всяка възможност за зачеване. И така, колко време отнема отново да правите секс след спонтанен аборт? Времето зависи от индивида.

Съветите за задушаване на чесън за лечение на настинки и грип за бременни жени са изключително ефективни

Съветите за задушаване на чесън за лечение на настинки и грип за бременни жени са изключително ефективни

Как да използвате пара от чесън за лечение на настинки и грип за бременни жени ще ви помогне да ограничите употребата на западната медицина по време на бременност, за да осигурите здравето на майката и бебето. Консултирайте се сега!

Каква е първата бременност?

Каква е първата бременност?

По време на бременност жената трябва да се оборудва с необходимите знания, така че бебето да се роди здраво и да се развива нормално. По-специално, преди раждането трябва точно да определим позицията на плода, за да можем да изберем подходящата форма на раждане. Знаете ли коя е първата позиция?