Какво представлява тестът NIPT? Точни ли са откритите заболявания?

Повечето бременни жени днес искат да знаят здравословното състояние и развитието на плода всеки ден. Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е един от начините майките да знаят тези неща. И така, какво представлява тестът NIPT?

NIPT тестът е един от методите за пренатален скрининг, препоръчван от лекарите. Въпреки това, не много хора разбират напълно използването на NIPT теста, тъй като е сравнително нов. Следната статия ще отговори на въпросите: Какво представлява тестът NIPT? Висока ли е точността? Как се прави тестът NIPT?

Какво представлява тестът NIPT?

Неинвазивният пренатален скрининг (NIPT), известен още като неинвазивен пренатален скрининг (NIPS), е модерен метод за пренатален скрининг, който помага за откриване на генетични дефекти и заболявания, които засягат плодовитостта, общото развитие на децата. Оттам е възможно да помогнете на родителите на деца да измислят най-ефективните методи за грижа за бебето. В световен мащаб NIPT тестването се прилага в здравните системи на повече от 90 държави.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? Какво представлява тестът NIPT?

Принцип на теста NIPT

NIPT тестът се извършва чрез вземане на периферна кръв от бременната майка и не е инвазивен за феталната среда, за да се гарантира безопасността както на майката, така и на бебето. Тъй като по време на бременност малко количество фетална ДНК се освобождава в кръвта на майката, като количеството нараства с гестационната възраст. Те се наричат ​​свободна ДНК (cfDNA). Чрез анализа на тази свободна ДНК лекарите могат да преценят възможността плодът да има вродени дефекти и аномалии.

За най-точни резултати процесът на тестване на NIPT се следва стриктно от следните стъпки:

  • Стъпка 1: Консултация: Лекарите трябва да прегледат и посъветват подробно родителите относно теста NIPT, за да изяснят ползите от скрининга за плода.
  • Стъпка 2: Вземете майчина кръв: Лекарят и медицинската сестра вземат 7-10 ml венозна кръв от ръката на бременната майка. Този процес трябва да осигури стерилност, така че кръвта да не бъде замърсена.
  • Стъпка 3: Анализ на кръвни проби: След вземане на кръв, кръвните проби се изпращат в центрове за тестване, така че експертите да могат да открият необичайни признаци, свързани с развитието на детето.
  • Стъпка 4: Връщане на резултатите: Резултатите от NIPT теста се връщат най-рано около 3 дни от момента на тестването. Ако се открият аномалии, лекарят ще посъветва специални методи за грижа за плода за бременни жени, които да отговарят на здравето както на майката, така и на плода.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? NIPT тестът се прави чрез вземане на периферна кръв от майката

Всички методи за пренатален скрининг имат известна степен на грешка, но за NIPT теста грешката е само около 0,02%. Въпреки това, тестът NIPT е само за скринингови цели и не потвърждава дали плодът има вродени дефекти .

Какви синдроми помага да открие NIPT тестът?

Както бе споменато по-горе, тестът NIPT помага за откриване на генетични заболявания и вродени дефекти въз основа на фетална ДНК в периферната кръв на майката. По-долу са аномалиите, които NIPT тестът може да открие и скринира.

Нормално нарушение на броя на хромозомите

При хората хромозомният набор обикновено се състои от 22 хомоложни двойки, липсата или излишъкът на хромозоми във всяка различна хомоложна двойка ще причини различни синдроми и малформации:

  • Синдром на Даун: Това е синдром, който възниква, когато допълнителна хромозома номер 21 в генома. Този синдром причинява умствена изостаналост при децата, когато възрастните няма да могат да се възпроизвеждат. Бебета, родени с необичайни черти на лицето: плосък нос, къса глава, полегати очи, малки уши...
  • Синдром на Патау: Този синдром възниква, когато една двойка хромозоми 13 е загубена. Синдромът на Patau причинява телесни деформации на децата като: цепнатина на устната, цепнато небце , глухи уши, пъпна херния, деформирани крайници, липсващи пръсти. Продължителността на живота на децата с този синдром обикновено е не повече от 1 година.
  • Синдром на Едуардс: Този синдром възниква, когато има допълнителна 18-та хромозома в генома. Децата ще получат органни дефекти като бъбречни дефекти, стомашни дефекти, поликистозни бъбреци, които при жените причиняват забавяне на растежа на матката ... както и синдром на Патау, продължителността на живота на детето е по-малко от 1 година.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? Деца със синдром на Даун

Нарушение на броя на половите хромозоми

X и Y хромозомите са двете определящи пола хромозоми при хората, в които определящата пола хромозомна двойка при мъжете е XY, а при жените е XX. Излишъкът или липсата на полови хромозоми причиняват аномалии при децата, особено аномалии, свързани с пикочно-половата и репродуктивната системи.

  • Синдром на Търнър : Този синдром се наблюдава само при жени, поради загуба на полова хромозома X. Хората с този синдром ще имат дисфункция на яйчниците и безплодие.
  • Синдром на Supergirl (Triple X): Половите хромозоми изглеждат мутирали, което води до хромозоми 3 X. Родените деца ще имат трудност�� да се научат да говорят и бавно ще развиват езикови и двигателни способности. Освен това може да причини бъбречна дисфункция.
  • Синдром на Клайнфелтер: Среща се при мъже, половата хромозома е XXY. Пациентите с малки тестиси, дълги крайници могат да имат психични усложнения.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? Хора със синдром на Клайнфелтер и нормални хора

Загуба на хромозомен сегмент

Хромозомните делеции сериозно засягат развитието на тялото, тъй като генетичният материал в тази мутация липсва.

  • Синдром на Cri Du Chat: Възниква поради делеция на хромозома 5, пациентът има висок котешки вик, кратък, ниско тегло, умствена изостаналост.
  • Синдром на DiGeorge: Поради загубата на хромозома 22, децата с този синдром имат вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната, цепнато небце ...
  • Синдром на Angelman: Този синдром се причинява от делеция на хромозома 15. Децата с този синдром винаги се чувстват гладни, затлъстели и нямат способност да се концентрират.
  • Освен това загубата на хромозома номер 21 причинява наследствен рак на кръвта при деца.

В допълнение, има повече от 30 други синдрома, които NIPT тестът може да открие и скринира.

За кого се използва NIPT тестът?

NIPT тестът може да се използва от всички бременни жени. Този тест обаче се препоръчва за използване в следните случаи:

  • Бременни жени над 30 години.
  • Жени с анамнеза за спонтанен аборт, мъртво раждане и малформирана бременност.
  • Има член на семейството с генетично заболяване.
  • Многоплодна бременност.
  • Имате бактериално или вирусно заболяване през първите 3 месеца от бременността.
  • Редовна работа в среда с радиация, химикали и токсични вещества.

По-горе са всички отговори на въпроса " Какво представлява NIPT тестът ?". Ако бременните жени попадат в една от горните категории, отидете в медицинските заведения и направете незабавно NIPT тест, за да разберете здравословното състояние на бебето. С пожелание за лека и здрава бременност!


Leave a Comment

Какво да направите, когато превръзката е залепнала за раната?

Какво да направите, когато превръзката е залепнала за раната?

Адхезивните превръзки за рани са често срещано състояние при много хора. И така, какво да правим с превръзката върху раната, нека да разберем.

Наистина ли стоенето до късно води до високо кръвно налягане?

Наистина ли стоенето до късно води до високо кръвно налягане?

Свързано ли е кръвното налягане със стоенето до късно? Ако е така, какво е въздействието? Присъединете се към блога aFamilyToday, за да разберете чрез следната статия!

Хепатит B може да спи и какво трябва да знаете

Хепатит B може да спи и какво трябва да знаете

Както подсказва името му, спящият хепатит B не е толкова опасен, колкото активният хепатит B. Въпреки това, ако пациентът е субективен, не се лекува своевременно и не се предотврати, тези спящи вируси „се събуждат и увреждат чернодробните клетки.

Употреби и приложения на етерично масло от тамян

Употреби и приложения на етерично масло от тамян

Етеричното масло от тамян се използва не само в парфюмерийната индустрия, но също така и в областта на медицината, то също носи много страхотни приложения за здравето. Нека се присъединим към блога aFamilyToday, за да открием ползите от етеричното масло от тамян чрез статията по-долу.

Колко вида кардио упражнения и кои трябва да се практикуват?

Колко вида кардио упражнения и кои трябва да се практикуват?

За тези, които искат да отслабнат и да изгорят мазнини, темата за кардио упражненията вече не е нова концепция. А кардиото включва много различни видове упражнения със своите предимства и недостатъци. И така, колко вида кардио упражнения и кои трябва да се правят?

Какво е пресилено? Какви методи има за предотвратяване на астигматизъм?

Какво е пресилено? Какви методи има за предотвратяване на астигматизъм?

Рефрактивни грешки в очите като далекогледство, астигматизъм или астигматизъм са всички причини за влошено зрение при пациентите. Ако това състояние не се лекува дълго време, очите на страдащия ще станат все по-слаби, дори ще ослепеят.

Какво е псевдомембранозен колит?

Какво е псевдомембранозен колит?

Продължителни болки в корема, чести изхождания, дехидратация, апатия и др. Това са проявите на псевдомембранозен колит. И така, каква е тази болест, която прави страдащия толкова нещастен?

Какво представлява Meritintab? Неща, които трябва да знаете, когато използвате Meritintab

Какво представлява Meritintab? Неща, които трябва да знаете, когато използвате Meritintab

Меритинтаб е лекарство за лечение на заболявания на стомашно-чревния тракт. Лекарството се предписва от много лекари в случаи на храносмилателни разстройства като пептична язва (нарушено храносмилане, гадене), стомашен рефлукс, синдром на раздразнените черва, запек...

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдром на Едуардс: Патогенеза и начини за скрининг

Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което не може да бъде излекувано, но може да бъде диагностицирано в началото на бременността. Нека разберем повече информация за този синдром в следващата статия!

Причини за рак на панкреаса

Причини за рак на панкреаса

Ракът на панкреаса е рак, който произхожда от панкреаса. Има много видове рак на панкреаса, в зависимост от вида на раковата клетка, прогресията и симптомите са напълно различни. По-долу могат да бъдат полезни знания за рака на панкреаса, към които читателите могат да се позоват.