Пациентите с наследствен лейомиом, съчетан с рак на бъбрека, често са свързани с повишен риск от папиларен бъбречноклетъчен карцином тип 2. Какво представлява наследственият лейомиом, съчетан с рак на бъбрека?
Какво представлява наследственият лейомиом, свързан с рак на бъбреците?
Някои случаи на наследствени кожни лейомиоми са свързани с рак на бъбреците, който се нарича HLRCC. Това е наследствено заболяване, свързано с множество лейомиоми, т.е. тумори на гладката мускулатура, възникващи в кожата, матката (доброкачествен растеж в матката на жените) и във връзка с рак на бъбреците. папили тип 2.
Пациентите с HLRCC може да имат малко или повече кожни тумори или никакви. Тези кожни тумори обикновено се развиват в зряла възраст и се появяват на гърдите, гърба, ръцете и краката; Туморите могат да бъдат болезнени, но не са ракови.
Жените с HLRCC имат повишен риск от развитие на маточни фиброиди в края на тийнейджърските си години или на 20-те години.
Наследствен лейомиом, свързан с рак на бъбрека, известен също като HLRCC
Причини за HLRCC?
HLRCC е наследствено заболяване, което може да се предава от поколение на поколение в семейството.
Смята се, че генетичният ген за фумарат хидратаза (FH) е отговорен за повечето случаи на HLRCC и проучванията за етиологията на HLRCC продължават.
HLRCC е рядко заболяване, не е ясно колко често хората имат HLRCC.
Как се наследява HLRCC?
Обикновено всяка клетка има 2 копия на ген: 1 наследено от майката и 1 наследено от бащата. HLRCC следва правилото за автозомно доминантно унаследяване, при което носителят на мутацията трябва да се появи само в 1 копие на гена, за да бъде изложен на риск от заболяване. Това означава, че родител с генна мутация може да предаде едно копие на нормалния ген или едно копие на мутиралия ген. По този начин дете, чийто родител има мутацията, има 50% шанс да наследи мутацията. Братът, сестрата, бащата или майката на човека с мутацията също имат 50% шанс да имат същата мутация.
Наличието на мутация в 1 копие на FH гена увеличава риска от развитие на тумор. Настоящите изследвания обаче показват, че човек с HLRCC трябва да има мутации и в двете копия на FH гена, за да се появи рак на бъбреците.
HLRCC има мутация в FH гена, която увеличава риска от рак
В тези случаи човек обикновено се ражда с мутирал ген (автозомно-доминантния модел, описан по-горе; наречен мутация на зародишна линия) и след това се появява друга мутация на FH генно копие остава в някакъв момент от живота на човека, в кожата, матка или бъбречни клетки (наречени соматични вариации). След това, когато и двете копия на FH гена са променени, тялото губи способността си да потиска растежа на тумора.
За хората, които носят генетична мутация, която увеличава риска от наследствен рак, но въпреки това искат да имат напълно здраво бебе, има няколко възможности. Преимплантационната генетична диагностика (PGD) е медицинска процедура, извършвана във връзка с ин витро оплождане (IVF). Това позволява на носителите на генната мутация да сведат до минимум шанса децата им да наследят заболяването.
Яйцеклетките на жената се отстраняват и оплождат в лаборатория. Когато ембрионът достигне определен размер, се отделя клетка, за да се провери генетичният статус на мутиралия ген. След това родителите могат да изберат да прехвърлят ембрионите без мутация. PGD се прилага повече от 2 десетилетия, особено за някои синдроми, които могат да причинят наследствен рак. Това обаче е сложна процедура с финансови и психически здравословни и финансови изисквания. За повече информация се консултирайте със специалист.
Как се диагностицира HLRCC?
HLRCC се подозира, когато човек има анамнеза за множество кожни лейомиоми. Фамилната анамнеза за фиброиди и тип 2 папиларен рак на бъбреците, особено в млада възраст, също повишава риска от HLRCC в семейството.
Обикновено, за да постави диагноза HLRCC, лекарят ще нареди генетично изследване за търсене на мутации в FH гена, което трябва да се направи при хора със съмнение за HLRCC.
Риск от рак, свързан с HLRCC
HLRCC се свързва с повишен риск от папиларен бъбречноклетъчен карцином тип 2. За хората с HLRCC изчисленият риск за този тип рак на бъбреците е около 15% до 30%.
HLRCC повишава риска от рак на бъбреците
HLRCC скрининг метод
Най-честите опции за скрининг за хора със съмнение за HLRCC се основават на техните признаци или симптоми по време на рутинни прегледи на кожата и компютърна томография (CT-сканиране) на корема или таза. осигурява 3-D изображение на вътрешността на тялото с помощта на X- лъчи, с контраст, което означава да приемате специално лекарство или да се подлагате на ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) всяка година.
MRI използва магнитно поле, а не рентгенови лъчи, за създаване на подробни изображения на тялото. Ако се подозира увреждане на бъбреците, извършете ултразвук на бъбреците и/или позитронно-емисионна томография (PET-CT), което е начин за създаване на изображения на органи и тъкани в тялото с малки количества радиоактивен материал и може също да се направи, за да научите повече за подозрителни органи; те обаче не могат да заменят CT или MRI като инструменти за скрининг.
В допълнение, на жените могат да бъдат предложени редовни гинекологични прегледи и образни тестове, като ултразвук, за търсене на фиброиди .
„Около 20% от пациентите на възраст под 35 години имат проблеми със загубата на памет“, каза Нгуен Тхи Хунг, вицепрезидент на Неврологичната асоциация на град Хо Ши Мин. И така, какво е решението?
Може да се каже, че маските са неразделна част от всеки в настоящето. В допълнение към противоепидемичното използване, маските носят и способността да предпазват от замърсяване от околната среда и предпазват лицето от слънцето много добре. Въпреки това, носенето на маска също причинява много неудобни състояния като акне, лош дъх, така че някои хора са склонни да използват очила, за да предотвратят капките. Но дали това решение е правилно?
Какви ползи ще получат служителите при закупуване на застраховка срещу злополука? Колко е плащането? Какви са условията, които трябва да бъдат покрити в случай на злополука? Това са някои от многото въпроси, които интересуват служителите, когато избират да закупят застраховка срещу злополука.
Как да намалим мазнините по лицето е една от ключовите фрази, които получават много търсения днес. Поради естеството на работата и живота, притежаването на тънко лице бързо и лесно е много интересно.
Ich Nieu Khang е орална таблетка, съдържаща Go - Less съставки (извлечени от тиквени семки и соеви кълнове) за подпомагане на хора, които изпитват никтурия, често уриниране, незадържане на урина и синдром на свръхактивен пикочен мехур. OAB). И така, къде е Ich Nieu Khang за закупуване на оригинални и безопасни?
Добрият нощен сън ви позволява да учите и работите по-ефективно на следващия ден. Но какво е добър нощен сън, нека си отговорим на следните въпроси, за да разберем!
Вестибуларната жлеза играе изключително важна роля в нервната система на човека. Затова трябва да „заредите“ повече полезна информация за тази част, за да знаете как най-добре да се грижите за тялото си. Нека проследим информацията за вестибуларната жлеза в статията по-долу.
Много хора използват лекарства, за да преодолеят преждевременната си еякулация. Въпреки това, лекарството, което удължава секса, може да съдържа съставки, които причиняват алергия на потребителя. Вместо да приемате лекарства, защо не опитате немедикаментозните лечения за преждевременна еякулация, споделени в статията?
Ginseng Alipas е тоник за бъбреците, повишава жизнеността при мъжете, забавя мъжката менопауза, намалява и губи сексуалното усещане. Продуктите на Alipas ginseng са на пазара отдавна и се използват от много мъже. И така, колко струва алипас женшен на пазара днес?
Защо децата са пристрастени към гризането на ноктите си? Това вероятно е въпросът на много родители, когато видят, че децата им имат това изражение. Децата, пристрастени към гризането на нокти, могат да бъдат признак на психологически проблем, но може да са и просто лош навик. Това състояние може да се появи при малки деца, но може да се наблюдава и при по-големи деца.
