Какво представлява тестът NIPT? Точни ли са откритите заболявания?

Повечето бременни жени днес искат да знаят здравословното състояние и развитието на плода всеки ден. Неинвазивният пренатален тест (NIPT) е един от начините майките да знаят тези неща. И така, какво представлява тестът NIPT?

NIPT тестът е един от методите за пренатален скрининг, препоръчван от лекарите. Въпреки това, не много хора разбират напълно използването на NIPT теста, тъй като е сравнително нов. Следната статия ще отговори на въпросите: Какво представлява тестът NIPT? Висока ли е точността? Как се прави тестът NIPT?

Какво представлява тестът NIPT?

Неинвазивният пренатален скрининг (NIPT), известен още като неинвазивен пренатален скрининг (NIPS), е модерен метод за пренатален скрининг, който помага за откриване на генетични дефекти и заболявания, които засягат плодовитостта, общото развитие на децата. Оттам е възможно да помогнете на родителите на деца да измислят най-ефективните методи за грижа за бебето. В световен мащаб NIPT тестването се прилага в здравните системи на повече от 90 държави.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? Какво представлява тестът NIPT?

Принцип на теста NIPT

NIPT тестът се извършва чрез вземане на периферна кръв от бременната майка и не е инвазивен за феталната среда, за да се гарантира безопасността както на майката, така и на бебето. Тъй като по време на бременност малко количество фетална ДНК се освобождава в кръвта на майката, като количеството нараства с гестационната възраст. Те се наричат ​​свободна ДНК (cfDNA). Чрез анализа на тази свободна ДНК лекарите могат да преценят възможността плодът да има вродени дефекти и аномалии.

За най-точни резултати процесът на тестване на NIPT се следва стриктно от следните стъпки:

  • Стъпка 1: Консултация: Лекарите трябва да прегледат и посъветват подробно родителите относно теста NIPT, за да изяснят ползите от скрининга за плода.
  • Стъпка 2: Вземете майчина кръв: Лекарят и медицинската сестра вземат 7-10 ml венозна кръв от ръката на бременната майка. Този процес трябва да осигури стерилност, така че кръвта да не бъде замърсена.
  • Стъпка 3: Анализ на кръвни проби: След вземане на кръв, кръвните проби се изпращат в центрове за тестване, така че експертите да могат да открият необичайни признаци, свързани с развитието на детето.
  • Стъпка 4: Връщане на резултатите: Резултатите от NIPT теста се връщат най-рано около 3 дни от момента на тестването. Ако се открият аномалии, лекарят ще посъветва специални методи за грижа за плода за бременни жени, които да отговарят на здравето както на майката, така и на плода.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? NIPT тестът се прави чрез вземане на периферна кръв от майката

Всички методи за пренатален скрининг имат известна степен на грешка, но за NIPT теста грешката е само около 0,02%. Въпреки това, тестът NIPT е само за скринингови цели и не потвърждава дали плодът има вродени дефекти .

Какви синдроми помага да открие NIPT тестът?

Както бе споменато по-горе, тестът NIPT помага за откриване на генетични заболявания и вродени дефекти въз основа на фетална ДНК в периферната кръв на майката. По-долу са аномалиите, които NIPT тестът може да открие и скринира.

Нормално нарушение на броя на хромозомите

При хората хромозомният набор обикновено се състои от 22 хомоложни двойки, липсата или излишъкът на хромозоми във всяка различна хомоложна двойка ще причини различни синдроми и малформации:

  • Синдром на Даун: Това е синдром, който възниква, когато допълнителна хромозома номер 21 в генома. Този синдром причинява умствена изостаналост при децата, когато възрастните няма да могат да се възпроизвеждат. Бебета, родени с необичайни черти на лицето: плосък нос, къса глава, полегати очи, малки уши...
  • Синдром на Патау: Този синдром възниква, когато една двойка хромозоми 13 е загубена. Синдромът на Patau причинява телесни деформации на децата като: цепнатина на устната, цепнато небце , глухи уши, пъпна херния, деформирани крайници, липсващи пръсти. Продължителността на живота на децата с този синдром обикновено е не повече от 1 година.
  • Синдром на Едуардс: Този синдром възниква, когато има допълнителна 18-та хромозома в генома. Децата ще получат органни дефекти като бъбречни дефекти, стомашни дефекти, поликистозни бъбреци, които при жените причиняват забавяне на растежа на матката ... както и синдром на Патау, продължителността на живота на детето е по-малко от 1 година.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? Деца със синдром на Даун

Нарушение на броя на половите хромозоми

X и Y хромозомите са двете определящи пола хромозоми при хората, в които определящата пола хромозомна двойка при мъжете е XY, а при жените е XX. Излишъкът или липсата на полови хромозоми причиняват аномалии при децата, особено аномалии, свързани с пикочно-половата и репродуктивната системи.

  • Синдром на Търнър : Този синдром се наблюдава само при жени, поради загуба на полова хромозома X. Хората с този синдром ще имат дисфункция на яйчниците и безплодие.
  • Синдром на Supergirl (Triple X): Половите хромозоми изглеждат мутирали, което води до хромозоми 3 X. Родените деца ще имат трудност�� да се научат да говорят и бавно ще развиват езикови и двигателни способности. Освен това може да причини бъбречна дисфункция.
  • Синдром на Клайнфелтер: Среща се при мъже, половата хромозома е XXY. Пациентите с малки тестиси, дълги крайници могат да имат психични усложнения.

Какво представлява тестът NIPT?  Точни ли са откритите заболявания? Хора със синдром на Клайнфелтер и нормални хора

Загуба на хромозомен сегмент

Хромозомните делеции сериозно засягат развитието на тялото, тъй като генетичният материал в тази мутация липсва.

  • Синдром на Cri Du Chat: Възниква поради делеция на хромозома 5, пациентът има висок котешки вик, кратък, ниско тегло, умствена изостаналост.
  • Синдром на DiGeorge: Поради загубата на хромозома 22, децата с този синдром имат вродени сърдечни дефекти, цепнатина на устната, цепнато небце ...
  • Синдром на Angelman: Този синдром се причинява от делеция на хромозома 15. Децата с този синдром винаги се чувстват гладни, затлъстели и нямат способност да се концентрират.
  • Освен това загубата на хромозома номер 21 причинява наследствен рак на кръвта при деца.

В допълнение, има повече от 30 други синдрома, които NIPT тестът може да открие и скринира.

За кого се използва NIPT тестът?

NIPT тестът може да се използва от всички бременни жени. Този тест обаче се препоръчва за използване в следните случаи:

  • Бременни жени над 30 години.
  • Жени с анамнеза за спонтанен аборт, мъртво раждане и малформирана бременност.
  • Има член на семейството с генетично заболяване.
  • Многоплодна бременност.
  • Имате бактериално или вирусно заболяване през първите 3 месеца от бременността.
  • Редовна работа в среда с радиация, химикали и токсични вещества.

По-горе са всички отговори на въпроса " Какво представлява NIPT тестът ?". Ако бременните жени попадат в една от горните категории, отидете в медицинските заведения и направете незабавно NIPT тест, за да разберете здравословното състояние на бебето. С пожелание за лека и здрава бременност!


Leave a Comment

Мъжките лекове от чили, които не всеки знае

Мъжките лекове от чили, които не всеки знае

Чилито е не само незаменима традиционна подправка във виетнамските ястия, но и ценно лекарство в традиционната медицина. В източната медицина лютите чушки могат да се използват като лекарство за много заболявания. Нека научим за мъжките лекове от люти чушки, които малко хора знаят чрез тази статия!

Как да използвате стандартна попивателна хартия Acnes oil без корекция

Как да използвате стандартна попивателна хартия Acnes oil без корекция

Как да използвате попивателна хартия Acnes oil за постигане на най-висока ефективност е това, което получава много внимание от жените. За да отговорите на този въпрос, вижте нашата статия по-долу.

Топ любим слънцезащитен крем без алкохол за мазна кожа, склонна към акне

Топ любим слънцезащитен крем без алкохол за мазна кожа, склонна към акне

Когато сте изложени на пряка слънчева светлина, вредните агенти от UVA и UVB лъчите ще повлияят неблагоприятно на вашето здраве, особено на кожата ви. При тези с мазна кожа акнето ще бъде още по-засегнато, ако не се вземат превантивни мерки. Използването на слънцезащитен крем за мазна кожа, склонна към акне, без алкохол ще бъде най-добрият избор в този момент.

Ефективни домашни средства за настинка и грип

Ефективни домашни средства за настинка и грип

Има много ефективни домашни средства за настинка и грип, но домашните средства все още са най-простото и най-широко използвано лечение.

Обучение на майките как да лекуват настинки при деца

Обучение на майките как да лекуват настинки при деца

Вместо с лекарства, майките могат да приложат начин за лечение на детски настинки само със спрей за нос, медът и горещото олио също дават значителни резултати.

Начини да ви помогнат да подобрите неврастенията, да подобрите паметта

Начини да ви помогнат да подобрите неврастенията, да подобрите паметта

В момента неврастенията е доста често срещано заболяване в нашата страна, поради което информацията за това заболяване винаги е от първостепенно значение. Неврологичната депресия, ако не се вземат навременни методи за намеса, ще доведе до сериозни последици за здравето.

Лечение с акупресура за болки в ставите на глезена поради дегенерация

Лечение с акупресура за болки в ставите на глезена поради дегенерация

Какъв е методът на акупресура при болки в глезенните стави поради дегенерация? Ефективно ли е лечението? Нека научим за този метод чрез съдържанието на следната статия.

Колко дълго продължава подуването на носа? Как да намалим подуването след ринопластика

Колко дълго продължава подуването на носа? Как да намалим подуването след ринопластика

Ринопластиката е козметична услуга, която не е непозната за любителите на красотата. Въпреки това, след като използва този метод, всеки се интересува как да намали подуването след ринопластика, за да стабилизира бързо формата на носа. Ето принципите за грижа за формата на носа ви за справка.

Резюме на обичайните лекарства за лечение на белодробна туберкулоза

Резюме на обичайните лекарства за лечение на белодробна туберкулоза

Белодробната туберкулоза може да бъде излекувана с антибиотичен режим в рамките на 6 до 12 месеца. В зависимост от състоянието и патологията на пациента, лекарят ще предпише лекарство за лечение на белодробна туберкулоза индивидуално за всеки човек.

Как да облекчите болките в ставите у дома

Как да облекчите болките в ставите у дома

Как да облекчим болките в ставите е един от въпросите, които най-много интересуват много хора. Често изпитвайки болки в ставите, болки в тялото, можете напълно да се подобрите у дома с много прости начини.