Признаците на вродена хемолитична болест обикновено се появяват рано, около няколко месеца след раждането на бебето. Има няколко по-малко сериозни случая, които може да не са опасни и няма да се проявят до зряла възраст. И така, какво е вродена хемолиза? Какви са знаците? Нека разберем заедно!
Вродената хемолитична болест е една от най-честите генетични аномалии в света. Признаците на хемолитична болест могат да бъдат контролирани с лечение, но те все още имат сериозно въздействие върху здравето и живота на пациента.
Какво е вродена хемолитична болест?
Таласемията е група от генетични заболявания, които засягат хемоглобина - хемоглобин. Хемоглобинът е протеин, открит в червените кръвни клетки, който е отговорен за транспортирането на O2 през органите и пренасянето на CO2 до белите дробове за отделяне.
Нормални и абнормни червени кръвни клетки при таласемия
Хората с хемолитична болест често произвеждат много малко или недостатъчно хемоглобин, който тялото трябва да използва. Това води до тежка анемия с редица симптоми.
Хемолитичната анемия е често срещана в региони като Средиземноморието, Югоизточна Азия, Южна Азия и Близкия изток. Таласемията има много различни форми, но главно две основни форми включват алфа таласемия и бета таласемия. Всяка форма на таласемия има три нива: тежка, умерена и лека.
Въпреки това, бета таласемия майор обикновено е най-тежката. Леката форма на таласемия е известна още като „здрав човек, носител на гена на таласемия“. При тази форма пациентът обикновено няма признаци на вродена или много лека хемолитична болест.
Признаци на вродена хемолитична болест
Признаците на хемолитична анемия ще варират от човек на човек, в зависимост от това какъв тип генетично заболяване има пациентът. Тежестта на признаците варира от леки до умерени, понякога животозастрашаващи в тежки случаи.
Какви са симптомите на алфа таласемия?
„Здрави хора, носители на гена на алфа таласемия“ се отнасят за хора с лека форма на таласемия. При тази форма често липсват симптоми, понякога лека анемия с прояви като умора, стягане в гърдите, задух, световъртеж, главоболие, бледа кожа и др.
При хора с умерена до тежка алфа таласемия, известна също като болест на хемоглобин Н, признаците обикновено се появяват около първите две години от живота, като умерена или тежка анемия с други здравословни проблеми. По-конкретно, признаците на този тип вродена хемолитична болест включват:
- Бледа, безжизнена кожа.
- анорексия .
- Урината е тъмно жълта.
- Бавно развитие, късно настъпване на пубертета.
- Жълтеница.
- Язви на краката.
- Хипертрофия на сърдечния мускул, черния дроб или далака.
- Мускулно-скелетни проблеми.
Ако плодът е диагностициран с Alpha Thalassemia major, той може да умре преди раждането. Има много малко случаи на фетуси, оцелели чрез вътрематочно кръвопреливане.
Симптоми на бета таласемия
Подобно на алфа таласемия, пациентите с лека бета таласемия нямат никакви симптоми.
Типичните признаци на хемолитична анемия са синя, бледа кожа
Докато бета таласемията в умерена форма може да причини умерена до тежка анемия с прояви като:
- Тялото е много уморено.
- Бледа, зелена кожа.
- Развивайте се бавно.
- Слаби стави.
- Голям далак.
Beta Thalassemia major е с най-тежко състояние. По време на раждането децата с този тип таласемия често показват ранни признаци на хемолиза, включително:
- Бледа, зелена кожа.
- Плачи много.
- Анорексия, кърмене.
- Имате много инфекции.
След известно време ще се появят други симптоми като: Бавен растеж, уголемяване на корема, жълтеница... Ако не се лекува навреме, органи като далак, сърце и черен дроб ще се увеличат. Освен това костите могат да станат по-тънки и по-чупливи.
Признаци на други тежки вродени хемолитични заболявания
В допълнение към признаците на анемия, повечето хора с таласемия майор са изложени на риск от други здравословни проблеми поради натрупването на желязо в тялото. Това е страничен ефект от многократни кръвопреливания. Когато в тялото се натрупа твърде много желязо, могат да възникнат следните проблеми:
- Сърдечни проблеми: Засегнат сърдечен мускул (кардиомиопатия), неправилен сърдечен ритъм, вероятно сърдечна недостатъчност .
- Черният дроб показва признаци на цироза като подуване, белези и др.
- Късно ставане.
- Намалени нива на естроген при жените или тестостерон при мъжете.
- Проблеми с щитовидната и паращитовидните жлези.
В резултат на това пациентите трябва да останат на доживотно лечение с лекарства, които намаляват или предотвратяват натрупването на желязо, наречено хелатотерапия.
В допълнение, някои признаци на вродена хемолитична болест също се споменават в тежка форма:
- Бавен растеж след раждането.
- Появяват се малки жлъчни камъни и може да има холецистит.
- Стомашни болки.
- Жълтеница.
- Аномалии в растежа на костите, като уголемяване на челото или бузите.
- Слаби кости, които се чупят лесно.
Как да се лекува вродена хемолитична болест?
Пациентите трябва да имат доживотно лечение с подходящи методи за контрол и намаляване на проявите на таласемия. Ето леченията за вродена хемолиза:
Кръвопреливането помага за ограничаване на проявите на вродена хемолитична болест
На повечето хора с таласемия се предписват кръвопреливания за подобряване на анемията. Дали кръвопреливането е повече или по-малко зависи от вида на придобитата таласемия. Най-сериозната е Beta Thalassemia major, изискваща кръвопреливане около веднъж месечно. В по-леки случаи понякога са показани кръвопреливания.
Децата с таласемия прекарват целия си живот в болницата
Това е много безопасен метод, но може да предизвика много натрупване на желязо в тялото и да причини други вродени хемолитични прояви. Поради това лекарите често предписват едновременно с други методи за отстраняване на излишното желязо.
хелатотерапия
Това е метод за използване на лекарства за намаляване на излишното желязо поради натрупване по време на кръвопреливане. Тази терапия е много важна, тъй като високите нива на желязо в организма могат да застрашат функционирането на органите.
Хелатотерапията е показана, след като пациентът е получил кръвопреливане около 10 пъти. Лекарствата, използвани в тази терапия, се наричат хелатори.
Използване на стволови клетки или костен мозък за трансплантация
Единственият начин таласемията да бъде напълно излекувана е да се трансплантират стволови клетки или костен мозък в тялото на пациента. Оттам тялото започва да произвежда здрави червени кръвни клетки, за да замести генетичното разстройство.
Въпреки че е ефективен при лечение, този метод не се препоръчва да се прилага редовно, защото крие много рискове и застрашава живота на пациента.
Признаците на вродена хемолитична болест се появяват при всеки пациент често е различно. Някои симптоми на таласемия могат да бъдат много леки, да се развиват бавно, но понякога могат да бъдат много тежки. Ето защо трябва редовно да наблюдавате здравето си. Ако има някакви необичайни признаци, незабавно се свържете с Вашия лекар за бързо лечение.