Sindroma Rett, çfarë duhet të dinë prindërit
Sindroma Rett është një çrregullim neurologjik i rrallë dhe serioz. Sëmundja zakonisht prek kryesisht vajzat.
Sindroma Rett, çfarë duhet të dinë prindërit
Sindroma Rett është një çrregullim neurologjik i rrallë dhe serioz. Sëmundja zakonisht prek kryesisht vajzat.
Sëmundja zakonisht diagnostikohet në 2 vitet e para të jetës. Ndërsa nuk ka shërim, identifikimi dhe trajtimi i hershëm mund t'i ndihmojë foshnjave një shans më të mirë për një kurë. Në të kaluarën, sindroma Rett mendohej të ishte pjesë e një çrregullimi të spektrit të autizmit. Tani, sëmundja është kryesisht gjenetike. Le të mësojmë më shumë rreth kësaj sindrome me aFamilyToday Health!
Simptomat e sindromës Rett
Mosha në rrezik për këtë sindromë është gjithashtu jashtëzakonisht e larmishme. Shumica e foshnjave me sindromën Rett duket se zhvillohen normalisht për 6 muajt e parë përpara se të shfaqen ndonjë shenjë të dukshme. Ndryshimet më të zakonshme zakonisht shfaqen midis moshës 12 dhe 18 muajsh dhe mund të shfaqen papritur ose gradualisht.
Simptomat përfshijnë:
Rritje e ngadaltë . Truri nuk zhvillohet si i një fëmije normal dhe koka është zakonisht e vogël (mjekët e quajnë molluscum contagiosum). Kjo rritje e ngecur bëhet më e dukshme me rritjen e foshnjës;
Probleme me lëvizjen e duarve. Shumica e fëmijëve me sindromën Rett humbasin aftësinë për të kontrolluar duart e tyre. Foshnjat shpesh përdredhin ose ndërthurin duart;
Nuk ka aftësi gjuhësore. Aftësitë sociale dhe gjuhësore të foshnjës tuaj 1 deri në 4 do të fillojnë të bien. Fëmijët me sindromën Rett shpesh ndalojnë së foluri dhe mund të kenë ankthe negative. Ata mund të qëndrojnë larg ose të mos shqetësohen për njerëzit e tjerë, lodrat dhe rrethinat e tyre;
Probleme me muskujt dhe koordinimin. Kjo mund t'i japë fëmijës tuaj një ecje të çuditshme;
Frymëmarrje e shkurtër. Fëmijët me sindromën Rett mund të kenë frymëmarrje të parregullt dhe konvulsione, frymëmarrje të shpejtë, frymëmarrje të fortë ose gëlltitje të pështymës dhe ajrit;
Fëmijët me sindromën Rett gjithashtu priren të bëhen të stresuar dhe nervoz ndërsa rriten. Fëmija juaj mund të qajë ose të bërtasë për një kohë të gjatë ose të qeshë për një kohë të gjatë.
Simptomat e sindromës Rett zakonisht nuk përmirësohen me kalimin e kohës. Këto simptoma do ta ndjekin fëmijën gjatë gjithë jetës. Shpesh, simptomat përkeqësohen shumë ose mbeten të njëjta. Është e rrallë që njerëzit me sindromën Rett të jenë në gjendje të jetojnë të pavarur.
Shkaqet e sindromës Rett
Shumica e fëmijëve me sindromën Rett kanë një mutacion kromozomik X. Edhe pse sindroma Rett është e trashëguar, foshnjat pothuajse kurrë nuk trashëgojnë një gjen të gabuar nga prindërit e tyre që është një mutacion që ndodh në ADN-në e foshnjës.
Kur një djalë ka mutacionin Rett, ai rrallë i mbijeton lindjes. Djemtë kanë vetëm një kromozom X (në vend që vajzat të kenë 2), kështu që efektet e sëmundjes janë shumë më të rënda dhe pothuajse gjithmonë fatale.
Diagnostikuese
Tek vajzat, mjekët mund të bëjnë një diagnozë duke vëzhguar foshnjën dhe duke folur me prindërit e saj për shembuj se kur filluan simptomat. Për shkak se sindroma Rett është e rrallë, mjekët zakonisht përjashtojnë simptomat e çrregullimit të spektrit të autizmit, paralizës cerebrale, çrregullimeve metabolike dhe çrregullimeve të trurit para lindjes.
Testimi gjenetik mund të ndihmojë në konfirmimin e diagnozës në 80% të vajzave me sindromën e dyshuar Rett. Këto teste mund të parashikojnë gjithashtu ashpërsinë e sëmundjes.
Trajtimi i sindromës Rett
Edhe pse nuk ka kurë për sindromën Rett, ka trajtime që mund të përmirësojnë simptomat. Fëmijët duhet t'i mbajnë këto trajtime për pjesën tjetër të jetës së tyre. Opsionet më të mira për trajtimin e sindromës Rett përfshijnë:
Kujdesi mjekësor dhe mjekimi;
Terapi fizike;
Terapi e te folurit;
Terapia profesionale;
Terapia e sjelljes;
Shërbime mbështetëse.
Ilaçet mund të trajtojnë disa nga problemet e lëvizjes tek foshnjat me sindromën Rett. Ilaçet gjithashtu mund të ndihmojnë në kontrollin e krizave. Ekspertët besojnë se terapitë mund të ndihmojnë vajzat me sindromën Rett. Disa fëmijë janë gjithashtu në gjendje të shkojnë në shkollë dhe të mësojnë të ndërveprojnë më mirë në shoqëri pas adoptimit të terapive.
Shpresoj se ky artikull ju ka dhënë shumë informacione të dobishme.
Dalja e dhëmbëve të foshnjës: Simptomat dhe metodat e lehtësimit të dhimbjes
Zbuloni simptomat e reja të daljes së dhëmbëve tek foshnjat dhe metodat më efektive për lehtësimin e dhimbjes. Mësoni se si të ndihmoni fëmijën tuaj gjatë daljes së dhëmbëve me këshilla të verifikuara nga ekspertë.
Infeksionet e veshit të mesëm tek fëmijët: Shkaqet dhe masat e trajtimit
Zbuloni të dhënat më të reja për trajtimin e otitis media tek fëmijët. Foshnja me otitis media kërkon kujdes specifik - njihni protokollet aktuale të WHO dhe rekomandimet e ekspertëve.
Në çfarë mase zhvillohet njohja e një fëmije 2-vjeçar?
<strong>Zhvillimi kognitiv</strong> tek fëmijët 2-vjeçar: Zbuloni sekretet e zhvillimit të mendjes dhe strategjitë për prindërit. Përfshin tabela krahasuese dhe këshilla praktike.
Çfarë është sindroma e Eduardit dhe si ndikon tek fëmijët?
Zbuloni të gjitha rreth sindromës Edward (trizomia 18) - një çrregullim gjenetik me simptoma të rënda. Njiheni me metodat e fundit diagnostikuese dhe opsionet e trajtimit për fëmijët me sindromën Edward.
Gjeni shkakun e teshtitjes së shpeshtë të foshnjës dhe si ta rregulloni atë
Zbuloni zgjidhjet më të reja për teshtitjen e foshnjave sipas rekomandimeve të ekspertëve. Mësoni si të identifikoni shkaqet dhe të përmirësoni shëndetin e fëmijës tuaj me strategji të verifikuara.
Foshnja 8 muajshe: Zhvillimi dhe ushqyerja
Zhvillimi i foshnjës 8 muajshe: Zbuloni orarin optimal të ushqyerjes, dietën e balancuar dhe sinjalet kritike për konsultim mjekësor. Këshilla të reja për prindërit nga ekspertët.
8 mënyra efektive për të mësuar fëmijët me vonesë të të folurit rekomandohen nga ekspertët pediatër
Zbuloni metodat më të reja të rekomanduara nga ekspertët për trajtimin e vonesës së të folurit tek fëmijët. Përfshin strategji praktike, ushqyerjen e trurit dhe zgjidhje efektive për stimulimin e zhvillimit gjuhësor.
Prishja e dhëmbëve tek fëmijët: Shkaqet, shenjat dhe trajtimi
Zbuloni metodat më të reja për parandalimin e prishjes së dhëmbëve tek fëmijët dhe trajtimin efektiv sipas rekomandimeve të ekspertëve dentarë. Mësoni rreth kujdesit dentar optimal për fëmijët.
Çfarë duhet të bëni kur fëmija juaj është i fryrë?
Zbuloni zgjidhjet më efektive për fryrjen tek foshnjat sipas rekomandimeve të reja të ekspertëve. Mësoni si të parandaloni gazrat dhe të përmirësoni shëndetin e fëmijës tuaj me strategji të verifikuara.
Foshnja 2-vjeçare: si është momenti historik i zhvillimit?
Zhvillimi i foshnjës 2-vjeçare: Zbuloni fazat kryesore motorike, gjuhësore dhe emocionale. Mësoni për pikat kryesore të zhvillimit të fëmijës dhe si të ndihmoni në rritjen e tij me këshilla ekspertësh.