Sindroma Rett, çfarë duhet të dinë prindërit
Sindroma Rett është një çrregullim neurologjik i rrallë dhe serioz. Sëmundja zakonisht prek kryesisht vajzat.
Sindroma Rett, çfarë duhet të dinë prindërit
Sindroma Rett është një çrregullim neurologjik i rrallë dhe serioz. Sëmundja zakonisht prek kryesisht vajzat.
Sëmundja zakonisht diagnostikohet në 2 vitet e para të jetës. Ndërsa nuk ka shërim, identifikimi dhe trajtimi i hershëm mund t'i ndihmojë foshnjave një shans më të mirë për një kurë. Në të kaluarën, sindroma Rett mendohej të ishte pjesë e një çrregullimi të spektrit të autizmit. Tani, sëmundja është kryesisht gjenetike. Le të mësojmë më shumë rreth kësaj sindrome me aFamilyToday Health!
Simptomat e sindromës Rett
Mosha në rrezik për këtë sindromë është gjithashtu jashtëzakonisht e larmishme. Shumica e foshnjave me sindromën Rett duket se zhvillohen normalisht për 6 muajt e parë përpara se të shfaqen ndonjë shenjë të dukshme. Ndryshimet më të zakonshme zakonisht shfaqen midis moshës 12 dhe 18 muajsh dhe mund të shfaqen papritur ose gradualisht.
Simptomat përfshijnë:
Rritje e ngadaltë . Truri nuk zhvillohet si i një fëmije normal dhe koka është zakonisht e vogël (mjekët e quajnë molluscum contagiosum). Kjo rritje e ngecur bëhet më e dukshme me rritjen e foshnjës;
Probleme me lëvizjen e duarve. Shumica e fëmijëve me sindromën Rett humbasin aftësinë për të kontrolluar duart e tyre. Foshnjat shpesh përdredhin ose ndërthurin duart;
Nuk ka aftësi gjuhësore. Aftësitë sociale dhe gjuhësore të foshnjës tuaj 1 deri në 4 do të fillojnë të bien. Fëmijët me sindromën Rett shpesh ndalojnë së foluri dhe mund të kenë ankthe negative. Ata mund të qëndrojnë larg ose të mos shqetësohen për njerëzit e tjerë, lodrat dhe rrethinat e tyre;
Probleme me muskujt dhe koordinimin. Kjo mund t'i japë fëmijës tuaj një ecje të çuditshme;
Frymëmarrje e shkurtër. Fëmijët me sindromën Rett mund të kenë frymëmarrje të parregullt dhe konvulsione, frymëmarrje të shpejtë, frymëmarrje të fortë ose gëlltitje të pështymës dhe ajrit;
Fëmijët me sindromën Rett gjithashtu priren të bëhen të stresuar dhe nervoz ndërsa rriten. Fëmija juaj mund të qajë ose të bërtasë për një kohë të gjatë ose të qeshë për një kohë të gjatë.
Simptomat e sindromës Rett zakonisht nuk përmirësohen me kalimin e kohës. Këto simptoma do ta ndjekin fëmijën gjatë gjithë jetës. Shpesh, simptomat përkeqësohen shumë ose mbeten të njëjta. Është e rrallë që njerëzit me sindromën Rett të jenë në gjendje të jetojnë të pavarur.
Shkaqet e sindromës Rett
Shumica e fëmijëve me sindromën Rett kanë një mutacion kromozomik X. Edhe pse sindroma Rett është e trashëguar, foshnjat pothuajse kurrë nuk trashëgojnë një gjen të gabuar nga prindërit e tyre që është një mutacion që ndodh në ADN-në e foshnjës.
Kur një djalë ka mutacionin Rett, ai rrallë i mbijeton lindjes. Djemtë kanë vetëm një kromozom X (në vend që vajzat të kenë 2), kështu që efektet e sëmundjes janë shumë më të rënda dhe pothuajse gjithmonë fatale.
Diagnostikuese
Tek vajzat, mjekët mund të bëjnë një diagnozë duke vëzhguar foshnjën dhe duke folur me prindërit e saj për shembuj se kur filluan simptomat. Për shkak se sindroma Rett është e rrallë, mjekët zakonisht përjashtojnë simptomat e çrregullimit të spektrit të autizmit, paralizës cerebrale, çrregullimeve metabolike dhe çrregullimeve të trurit para lindjes.
Testimi gjenetik mund të ndihmojë në konfirmimin e diagnozës në 80% të vajzave me sindromën e dyshuar Rett. Këto teste mund të parashikojnë gjithashtu ashpërsinë e sëmundjes.
Trajtimi i sindromës Rett
Edhe pse nuk ka kurë për sindromën Rett, ka trajtime që mund të përmirësojnë simptomat. Fëmijët duhet t'i mbajnë këto trajtime për pjesën tjetër të jetës së tyre. Opsionet më të mira për trajtimin e sindromës Rett përfshijnë:
Kujdesi mjekësor dhe mjekimi;
Terapi fizike;
Terapi e te folurit;
Terapia profesionale;
Terapia e sjelljes;
Shërbime mbështetëse.
Ilaçet mund të trajtojnë disa nga problemet e lëvizjes tek foshnjat me sindromën Rett. Ilaçet gjithashtu mund të ndihmojnë në kontrollin e krizave. Ekspertët besojnë se terapitë mund të ndihmojnë vajzat me sindromën Rett. Disa fëmijë janë gjithashtu në gjendje të shkojnë në shkollë dhe të mësojnë të ndërveprojnë më mirë në shoqëri pas adoptimit të terapive.
Shpresoj se ky artikull ju ka dhënë shumë informacione të dobishme.
Çfarë duhet të bëni kur fëmija juaj ka një makth?
Shëndeti aFamilyToday - Makthet mund ta zgjojnë dhe trembin fëmijën tuaj. Çfarë bëjnë prindërit për ta ndihmuar fëmijën e tyre të kalojë atë makth?
Si të nxirrni qumështin e gjirit në mënyrë efektive për të pasur një furnizim të mirë qumështi për fëmijën tuaj
Për arsye të ndryshme, nuk është e mundur të ushqeheni me gji direkt, duhet të derdhni qumësht për t'ia dhënë fëmijës suaj. Bashkohuni me aFamilyToday Health për të gjetur mënyra efektive për të nxjerrë qumështin e gjirit.
30 javë
Bebet kanë nevojë për shumë elementë për zhvillim të plotë. aFamilyToday Health ndan me prindërit se çfarë duhet të keni parasysh kur fëmija juaj është 30 javësh, në mënyrë që të kujdeseni sa më mirë për fëmijën tuaj!
Sekreti për përgatitjen e duhur të formulave për fëmijë
aFamilyToday Health ndan njohuri në lidhje me formulën e foshnjës, duke përfshirë sasinë e qumështit që ka nevojë foshnja juaj, si të bëni formula dhe këshilla të tjera që ju t'i jepni fëmijës tuaj kujdesin më të mirë.
Një mënyrë e shkëlqyer për të trajnuar fëmijën tuaj të flejë në shtratin e tij
Të mësosh fëmijët të flenë vetë nuk do të jetë një betejë me lot kur nënat zbatojnë këshillat e ekspertëve aFamilyToday Health
Cilat janë zakonet e mira të të ngrënit për një fëmijë 1 vjeç?
Le të praktikojmë me aFamilyToday Health për t'i mësuar fëmijës tuaj zakone të mira të të ngrënit, si p.sh. ndalimi i ushqyerjes me shishe kur të mbushë një vjeç, për ta ndihmuar atë të rritet më shpejt dhe më i shëndetshëm.
4 mënyra për ta ndihmuar fëmijën tuaj të kapërcejë ankthet: A keni provuar?
aFamilyToday Health - Le të zbulojmë pse fëmijët kanë makthe dhe të mësojmë 4 mënyra të thjeshta për t'i ndihmuar ata të kapërcejnë gjërat e këqija.
Shkaqet e fëmijëve të turpshëm kanë vetëbesim të ulët
aFamilyToday Health - Si e dini nëse fëmija juaj po përjeton drojë? Si ndikon vetëvlerësimi i ulët në psikologjinë e fëmijëve?
Mësoni fëmijën tuaj se si të sillet me të huajt
Shëndeti aFamilyToday - Prindërit që marrin këshilla se si t'i mësojnë fëmijët e tyre të sillen me të huajt është një mënyrë për ta mbajtur fëmijën tuaj të sigurt dhe të shëndetshëm.
Rreziku i anemisë nga mungesa e hekurit tek fëmijët: çfarë duhet të bëjnë nënat?
aFamilyToday Health - Shumë prindër janë më pak të shqetësuar për rrezikun e anemisë së mungesës së hekurit në dietën e fëmijëve të tyre, duke shkaktuar pasoja të paparashikueshme...