Sindroma Dravet: Një çrregullim i rrallë konvulsionesh te fëmijët

Sindroma Dravet është një burim shqetësimi për prindërit pasi shpesh shfaqet tek fëmijët, gjë që mund të shkaktojë probleme fizike dhe emocionale.

Le të zbulojmë se çfarë është sindroma Dravet, simptomat, shkaqet, diagnoza dhe trajtimi i saj!

Çfarë është sindroma Dravet?

Sindroma Dravet është një çrregullim i rrallë i karakterizuar nga simptoma epileptike dhe probleme zhvillimi. Krizat zakonisht shfaqen gjatë viteve të para të jetës. Rreth moshës 2-3 vjeç, fëmijët do të kenë probleme njohëse, të sjelljes dhe fizike.

Kjo është një gjendje e përjetshme që shoqërohet me një defekt të trashëguar në gjenin SCN1A, por ndonjëherë mund të ndodhë në mungesë të defektit gjenetik. Kjo sindromë diagnostikohet në bazë të shenjave dhe simptomave klinike të fëmijës, e kombinuar me analizat diagnostike.

Epilepsia e shkaktuar nga sindroma Dravet është veçanërisht e vështirë për t'u kontrolluar. Trajtimet antikonvulsante janë shpesh shumë efektive në reduktimin e krizave që ndodhin në sindromën Dravet. Studiuesit po vazhdojnë të kërkojnë strategji të reja dhe opsione trajtimi për të menaxhuar këtë problem.

Sindroma Dravet u zbulua në vitin 1978 nga një psikiatër e quajtur Charlotte Dravet. Kjo gjendje vlerësohet të ndodhë te pacientët me një incidencë prej 1:15,700 (dmth, vetëm 1 person në 15,700 vuan prej saj). çrregullim.

Simptomat e sindromës së Dravet

Simptomat e sindromës Dravet që mund të përkeqësohen me kalimin e kohës përfshijnë:

• Konvulsionet: Disa lloje të krizave ndodhin zakonisht në sindromën Dravet, duke përfshirë krizat mioklonike, krizat tonike klonike dhe krizat jo konvulsive.

• Shkakton konvulsione: Pacientët mund të jenë të ndjeshëm ndaj dritës, kështu që ata kanë më shumë gjasa të kenë një konvulsion kur shohin dritat që ndezin. Përveç kësaj, pacienti mund të jetë gjithashtu i prirur ndaj konvulsioneve në përgjigje të ndryshimeve në temperaturën e trupit.

• Ataksia (problemi i ekuilibrit): Pacienti ka vështirësi në koordinimin e lëvizjeve dhe ecjes, e cila fillon në fëmijëri dhe vazhdon në adoleshencë dhe në moshë madhore.

• Dëmtimi i lëvizjes: Njerëzit me sindromën Dravet shpesh kanë një qëndrim të përkulur kur ecin dhe shpesh kanë dhimbje në këmbë, ecje të paqëndrueshme dhe gunga.

• Dëmtim kognitiv: Fëmijët mund të kenë probleme me të folurin dhe njohjen që zgjasin gjatë gjithë jetës.

• Probleme të sjelljes: Njerëzit që jetojnë me këtë sindromë mund të shfaqin emocione nervoze, agresive ose sjellje të ngjashme me autizmin.

• Infeksioni: Pacienti është i prirur ndaj problemeve me infeksion, sëmundje, temperaturë, trup të dobët për shkak të sistemit të dobët imunitar.

• Rregullimi i parregullt i temperaturës së trupit: Pacientët mund të përjetojnë ndryshime në sistemin nervor autonom, të cilat mund të shkaktojnë që temperatura e trupit të jetë shumë e lartë ose e ulët, duke çuar në djersitje jonormale.

• Probleme me kockat: Pacienti mund të ketë kocka të dobëta dhe frakturë lehtë .

• Rrahje të parregullta të zemrës: Rreth 30% e njerëzve me këtë gjendje kanë një rrahje zemre të çrregullt, të tilla si rrahje të shpejta të zemrës, rrahje të ngadalta të zemrës ose një anomali tjetër, si një interval i zgjatur QT (elektrokardiogram).

Sindroma e Dravet është një gjendje që shfaqet me simptoma të pakontrollueshme që i vënë pacientët në rrezik të vdekjes së parakohshme, të shoqëruar me dëmtime nga epilepsia. Foshnjat me këtë sindromë janë në rrezik të shtuar për SUDEP (vdekje e papritur e pashpjegueshme nga epilepsia) që ndodh shpesh gjatë gjumit.

Shkaqet e sindromës Dravet

Sindroma Dravet shpesh shkaktohet nga një defekt në funksionin e kanaleve të natriumit, të cilat janë përgjegjëse për rregullimin e funksionit të trurit dhe nervave. Kjo mund të shkaktojë një sërë problemesh, duke përfshirë aktivitetin e çrregullt të trurit (duke shkaktuar kriza) dhe komunikimin e kufizuar të qelizave të trurit (duke shkaktuar dëmtim të zhvillimit).

Rreth 80% e njerëzve me sindromën Dravet kanë një defekt kromozomik në gjenin SCN1A, i cili kodon kanalet e natriumit. Gjendja mund të jetë e trashëguar, por ndonjëherë mund të shfaqet vetë tek fëmijët për shkak të një mutacioni gjenetik.

Diagnoza e sindromës Dravet

Sindroma Dravet diagnostikohet në bazë të gjykimit klinik të mjekut. Sipas Fondacionit të Sindromës Dravet , tiparet klinike të kësaj sindrome përfshijnë të paktën 4 nga 5 karakteristikat e mëposhtme:

Fëmijët zhvillojnë aftësi normale njohëse dhe motorike përpara se të ndodhë kriza e parë

Prania e dy ose më shumë krizave para moshës 1 vjeç

Konvulsione të shoqëruara me simptoma të shtrëngimit të muskujve, kriza toniko-klonike…

Dy ose më shumë kriza që zgjasin më shumë se 10 minuta

Nuk i përgjigjet terapisë standarde antikonvulsante dhe vazhdon të përjetojë simptoma të konvulsioneve pas moshës 2 vjeçare

Përveç kësaj, mjeku mund të urdhërojë teste shtesë diagnostikuese duke përfshirë: elektroencefalogram (EEG), MRI të trurit, teste gjenetike.

Si të trajtoni sindromën e Dravet

Sindroma Dravet është e vështirë për t'u trajtuar dhe konvulsionet nuk kontrollohen lehtësisht. Opsionet e trajtimit për problemet fizike, njohëse dhe të sjelljes të sindromës Dravet që duhet t'i përshtaten çdo individi mund të përfshijnë: terapi fizike, terapi të të folurit dhe terapi të sjelljes.

Trajtim mjekësor

Në mënyrë tipike, antikonvulsantët e përdorur në sindromën Dravet përfshijnë një kombinim të barnave duke përfshirë: valproat, klobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam dhe bromide. Përveç kësaj, pacientët kanë nevojë për një kombinim të një diete ketogjenike dhe stimulimit të nervit vagus për të trajtuar dhe kontrolluar krizat.

Në qershor 2018, Administrata Amerikane e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi kanabidiolin (përbërësi aktiv në bimën e kanabisit) për trajtimin e sindromës Dravet dhe sindromës Lennox Gastaut. Studimet e mëparshme kanë treguar se fëmijët me këtë sindromë pas marrjes së ilaçit kanë treguar një ulje të shpeshtësisë së konvulsioneve.

Aktualisht ekzistojnë antikonvulsantët standardë që veprojnë në kanalet e natriumit duke përfshirë karbamazepinë, okskarbazepinë, fenitoinë dhe lamotrigine. Megjithatë, duhet të jeni të vetëdijshëm se këto barna nuk janë efektive në trajtimin e epilepsisë në sindromën Dravet, madje duke e përkeqësuar sëmundjen.

Trajtimi i stilit të jetesës

Ju duhet të zhvilloni një dietë dhe një mënyrë jetese të shëndetshme që promovon shëndetin fizik dhe mendor, këta faktorë mund të përfshijnë:

Ftojeni trupin kur është vapë

Lërini fëmijët të ushtrojnë, të ecin shumë

Kufizoni banjat e nxehta për fëmijët

Flisni, mësoni fëmijët çdo ditë

Ulni temperaturën sapo fëmija juaj të fillojë të shfaqë shenja të temperaturës

Është e nevojshme të shtoni një shumëllojshmëri ushqimesh duke përfshirë 4 grupe ushqimore: Proteina, yndyra, niseshte, vitamina dhe minerale.

Nëse keni një fëmijë që është diagnostikuar me sindromën Dravet, keni nevojë për menaxhim dhe kujdes të afërt gjatë gjithë jetës së fëmijës. Kjo sindromë mund të përmirësohet me trajtimin e duhur. Ju duhet ta çoni fëmijën tuaj te mjeku periodikisht, sepse regjimi i trajtimit mund të ndryshojë pasi zhvillimi fizik ose gjendja e fëmijës përmirësohet ose përkeqësohet me moshën.

Shpresojmë që informacioni i mësipërm mund t'ju ndihmojë të kuptoni se çfarë është sindroma Dravet, simptomat, shkaqet, diagnoza dhe trajtimi i tij. Kjo është një sëmundje që mund të ndikojë shumë në të ardhmen e fëmijës kur si fizikisht ashtu edhe psikologjikisht janë të paqëndrueshëm. Prandaj, ju lutemi duajeni fëmijën tuaj me durim, kërkoni mbështetje dhe kërkoni trajtim të hershëm në mënyrë që fëmija të përmirësojë shpejt sëmundjen!