Distrofia muskulare tek fëmijët dhe çfarë duhet të dinë prindërit

Fëmijët janë dhurata më e çmuar që natyra u bën prindërve. Prandaj, çdo prind shpreson që fëmija i tij të jetë i shëndetshëm dhe të zhvillohet normalisht si çdo fëmijë tjetër normal. Megjithatë, shumë sëmundje kongjenitale dhe çrregullime gjenetike mund të ndikojnë shumë në shëndetin e fëmijëve, një prej tyre është edhe distrofia muskulare.

Pra, çfarë është distrofia muskulare dhe si ndikon ajo në shëndetin dhe jetën e fëmijëve, ju ftojmë të mësoni me aFamilyToday Health në këtë artikull!

Çfarë është Distrofia Muskulare?

Distrofia muskulare është një çrregullim i trashëguar që gradualisht dobëson muskujt e trupit. Shkaku kryesor i kësaj gjendje është mungesa ose humbja e informacionit gjenetik që pengon trupin e fëmijës të prodhojë distrofinë, një proteinë që ndihmon në formimin dhe ruajtjen e muskujve të shëndetshëm në trup.

Fëmijët me distrofi muskulare gradualisht humbasin aftësinë për të kryer aktivitete të përditshme si ecja, qëndrimi në këmbë, frymëmarrja normale dhe lëvizja e krahëve dhe duarve. Vini re se distrofia e rëndë muskulare mund të çojë në probleme të tjera shëndetësore.

Distrofia muskulare vjen në shumë forma të ndryshme, secila prek muskujt në një masë të ndryshme. Në disa raste, distrofia muskulare fillon të shkaktojë probleme muskulore në fëmijëri, por në raste të tjera, simptomat nuk shfaqen deri në moshën madhore.

Cilat janë llojet e distrofisë muskulare?

Llojet e ndryshme të distrofisë muskulare prekin grupe të ndryshme të muskujve dhe shkaktojnë shkallë të ndryshme të mosfunksionimit të muskujve. Distrofia muskulare përfshin llojet e mëposhtme:

Distrofia muskulare e tipit Duchenne: Ky është lloji më i zakonshëm i distrofisë muskulare  , që shkakton dobësimin gradualisht të muskujve të trupit.

Distrofia muskulare e tipit Becker:  Shkakton simptoma më të rënda se distrofia Duchenne.

Distrofia muskulare: E njohur gjithashtu si sindroma Steinert, ky është lloji më i zakonshëm i distrofisë muskulare tek të rriturit, megjithëse shumica e rasteve diagnostikohen para moshës 20 vjeç. Simptoma kryesore e distrofisë muskulare. Muskujt përfshijnë dobësinë e muskujve, distoninë (muskujt kanë probleme relaksimi pas një tkurrjeje) dhe dëmtimi i muskujve (atrofi i muskujve me kalimin e kohës).

Distrofia muskulare proksimale: Ky lloj distrofie muskulare prek si meshkujt ashtu edhe femrat. Simptomat zakonisht fillojnë te fëmijët midis moshës 8 dhe 15 vjeç. Ky lloj zakonisht përparon ngadalë, duke prekur muskujt e legenit, shpatullave dhe shpinës. Ashpërsia e dobësisë së muskujve ndryshon, me disa fëmijë që kanë vetëm miastenia gravis të lehtë, ndërsa të tjerë kanë manifestime më të rënda dhe ndonjëherë kërkojnë përdorimin e një karrige me rrota si të rritur.

Distrofia muskulare e fytyrës, shpatullave, krahëve: Kjo gjendje është e zakonshme si tek djemtë ashtu edhe tek vajzat. Simptomat zakonisht shfaqen midis moshës 11 dhe 19 vjeç. Ashtu si distrofia muskulare proksimale, edhe ky lloj tenton të përparojë ngadalë. Myasthenia gravis shfaqet në fytyrë, duke e bërë të vështirë për fëmijën të mbyllë sytë ose të fryjë faqet. Pas kësaj, muskujt e shpatullave dhe të shpinës së fëmijës gjithashtu dobësohen gradualisht. Në atë kohë, fëmija do të ketë shumë vështirësi për të ngritur një objekt ose për të ngritur dorën. Me kalimin e kohës, këmbët dhe legeni i foshnjës tuaj gjithashtu mund të preken.

Cilat janë simptomat e para të distrofisë muskulare?

Shumë fëmijë me distrofi muskulare zhvillohen normalisht në vitet e para të jetës. Por kur të vijë koha, simptomat do të shfaqen. Simptomat e hershme të sëmundjes përfshijnë:

Ose pengohen

Ecje me këmbë

Dhimbje dhe ngurtësi

Vështirësi në vrapim, kërcim, ulje ose qëndrim në këmbë

Ecja e shpeshtë me gishta (duke ecur me gishta, thembra nuk prekin dyshemenë)

Dëmtimi i të nxënit, si të folurit më vonë se zakonisht…

Gjatë një periudhe kohore, simptomat e sëmundjes mund të bëhen më të rënda, duke përfshirë:

Humbja e aftësisë për të ecur

Muskujt dhe tendinat tkurren, duke kufizuar lëvizjen

Problemet e frymëmarrjes mund të bëhen aq të rënda sa të nevojiten ndihmat e frymëmarrjes

Duke shkaktuar lakimin e shtyllës kurrizore

Muskuli i zemrës mund të dobësohet, duke çuar në probleme të zemrës

Vështirësi në gëlltitje , rrezik për pneumoni

Fëmijët me distrofi muskulare shpesh kanë pseudohipertrofi të viçit, sepse qelizat e muskujve shkatërrohen dhe zëvendësohen nga indet yndyrore.

Metodat për të diagnostikuar distrofinë muskulare tek fëmijët?

Kur vëreni se fëmija juaj ka simptoma të hershme të distrofisë muskulare, duhet ta çoni fëmijën tuaj te mjeku për një ekzaminim dhe diagnozë sa më shpejt të jetë e mundur. Nëse një fëmijë ka distrofi muskulare, mjeku do të bëjë një ekzaminim fizik, do të pyesë për historinë familjare dhe do të pyesë më shumë për problemet që prekin muskujt që mund të ketë fëmija.

Përveç kësaj, mjeku do të urdhërojë teste për të përcaktuar llojin e distrofisë muskulare që ka fëmija juaj dhe për të përjashtuar kushte të tjera që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme. Këto teste mund të përfshijnë teste gjaku për të përcaktuar nivelet e kreatinë kinazës në serum, një enzimë e lëshuar në qarkullimin e gjakut kur fibrat muskulore shpërbëhen.

Nëpërmjet analizave të gjakut, mjeku juaj mund të kontrollojë edhe për defekte ose anomali në gjenet e fëmijës suaj. Një tjetër metodë diagnostike e përdorur zakonisht është biopsia e muskujve. Gjatë një biopsie, mjeku heq një mostër të vogël të muskujve dhe e ekzaminon atë nën një mikroskop. Qelizat muskulore të njerëzve me distrofi shpesh janë të ndryshuara morfologjikisht dhe kanë përqendrime të ulëta të distrofinës.

Trajtimi për fëmijët me distrofi muskulare

Aktualisht nuk ka kurë për distrofinë muskulare tek fëmijët. Shkencëtarët janë ende duke punuar për të zbuluar se si të parandalohet dhe të kthehet së shpejti kjo sëmundje. Përveç kësaj, ata gjithashtu po vazhdojnë të gjejnë mënyra për të ndihmuar në përmirësimin dhe ngadalësimin e rënies së funksionit të muskujve, në mënyrë që pacientët me distrofi muskulare të mund të jetojnë sa më aktivë dhe të pavarur.

Nëse diagnostikohet me distrofi muskulare, fëmija juaj mund të ketë nevojë të monitorohet nga një ekip mjekësh, duke përfshirë: një neurolog, ortoped, terapist respirator, material terapisti fizik, kardiolog, nutricionist.

Distrofia muskulare është zakonisht një gjendje degjenerative e muskujve, që do të thotë se mund të prekë shumë organe të tjera dhe është e pakthyeshme. Si rezultat, fëmijës mund t'i duhet të kalojë nëpër disa faza të përparimit të sëmundjes dhe në çdo fazë ka nevojë për trajtime të ndryshme.

Dy barna që përdoren zakonisht në pacientët me distrofi muskulare janë:

Kortikosteroidet : Ky medikament mund të ndihmojë në rritjen e forcës së muskujve dhe të ngadalësojë përparimin e sëmundjes, por përdorimi afatgjatë mund të dobësojë kockat dhe të rrisë peshën.

Medikamentet kardiovaskulare: Nëse kjo gjendje prek zemrën, fëmijës mund t'i përshkruhen beta-bllokues dhe frenues të enzimës konvertuese të angiotenzinës (ACE).

Në fazat e hershme, terapia fizike, veshja e jastëkëve mbështetës në zonën e kyçit dhe përdorimi i barnave janë metoda të zakonshme që aplikohen për të mbështetur fëmijët. Në fazat e mëposhtme, mjeku mund të përdorë një kombinim të metodave mbështetëse si:

Terapia fizike me përdorimin e jastëkëve mbështetës për të përmirësuar fleksibilitetin e muskujve

Përdorimi i një karrige me rrota për të ndihmuar me lëvizshmërinë

Përdorni një ventilator për të mbështetur frymëmarrjen

Mjete për të ndihmuar në detyrat e përditshme…

Fizioterapi dhe dyshek mbështetës

Me ushtrime që forcojnë muskujt dhe ndihmojnë nyjet të bëhen më fleksibël, terapia fizike mund t'i ndihmojë fëmijët të ruajnë tonin e muskujve dhe të zvogëlojnë ashpërsinë e osteoartritit.

Disa terapistë fizikë përdorin gjithashtu pajisje mbështetëse si jastëkë ose splinta për të ndihmuar në parandalimin e osteoartritit. Forcimi i muskujve pranë kyçit mund ta bëjë të vështirë lëvizjen e kyçit dhe mund të shkaktojë që nyjet në zonat e dhimbshme të përkeqësohen gradualisht. Duke mbështetur këto zona, një jastëk ose mbajtës mund të ndihmojë në zgjatjen e kohës normale të ecjes së një fëmije me distrofi muskulare.

Trajtimi i skoliozës

Shumë fëmijë me distrofi muskulare të tipit Duchenne dhe Becker kanë skoliozë të rëndë, shtylla kurrizore e së cilës mund të përkulet në formë S ose C. Kjo ndodh sepse muskujt e shpinës së fëmijës dobësohen dhe nuk mund të funksionojnë. mbajeni shtyllën kurrizore drejt.

Disa fëmijë me distrofi të rëndë muskulare duhet t'i nënshtrohen një operacioni "bashkimi vertebral". Ky është një operacion që lehtëson dhimbjen dhe zvogëlon lakimin e shtyllës kurrizore për të ndihmuar një fëmijë të ulet në këmbë. Ky operacion bëhet gjithashtu për të siguruar që lakimi i shtyllës kurrizore të mos ndërhyjë në frymëmarrje. Në mënyrë tipike, operacioni i "bashkimit vertebral" kërkon vetëm një qëndrim të shkurtër në spital.

Mbështetje respiratore

Shumë fëmijë me distrofi muskulare gjithashtu kanë dobësi në muskujt e zemrës dhe të frymëmarrjes. Si rezultat, përgjigja e kollës ndaj nxjerrjes së pështymës është gjithashtu shpesh e kufizuar dhe i bën disa infeksione të frymëmarrjes më serioze. Për fëmijët me distrofi muskulare, kujdesi i përgjithshëm shëndetësor dhe vaksinimet e rregullta janë veçanërisht të rëndësishme, duke ndihmuar mbrojtjen e trupit kundër këtyre infeksioneve të zakonshme.

Pajisjet e mbështetura

Një sërë teknikash të reja mund të ndihmojnë fëmijët me distrofi muskulare të jenë ende në gjendje të lëvizin në mënyrë të pavarur. Disa fëmijë me distrofi muskulare të tipit Duchenne mund të jenë në gjendje të përdorin një karrige me rrota ndihmëse kur gjendja e tyre është e avancuar dhe kanë vështirësi në ecje. Pajisjet moderne ndihmëse mund të përdoren gjithashtu për të ndihmuar fëmijët të lëvizin krahët dhe të kryejnë aktivitete të tjera të jetës së përditshme.

Distrofia muskulare është një çrregullim i rrezikshëm gjenetik që ndikon shumë në jetën e të sëmurit. Kjo sëmundje ende nuk ka shërim. Megjithatë, ka një sërë metodash që mund të ndihmojnë pacientët me distrofi muskulare të qëndrojnë aktivë dhe të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes.