Гемофілія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Гемофілія - ​​небезпечне захворювання, яке може вплинути на життя пацієнта. Тому важливо знати причини, симптоми, діагностику та лікування гемофілії.

Гемофілія (гемофілія) — це спадковий розлад, при якому кров людини не згортається належним чином через відсутність фактора згортання в ланцюжку з 12 факторів, які сприяють згортанню крові. При цьому захворюванні пацієнт може тривалий час кровоточити, що призводить до сильної крововтрати при травмі. Наступна стаття допоможе вам краще зрозуміти це рідкісне захворювання.  

Причини гемофілії

Зазвичай, коли виникає кровотеча, організм зупиняє кровотечу, об’єднуючи клітини крові разом, щоб утворити згусток. Процес стає можливим завдяки певним факторам. Однак у рідкісних випадках у пацієнта є дефіцит одного з факторів згортання крові, тому кровотечу неможливо зупинити, як зазвичай.

Гемофілія переважно спадкова, цей показник становить близько 70%. Гемофілія виникає, коли імунна система пацієнта атакує фактори згортання крові, такі як вагітність, рак, аутоімунне захворювання та розсіяний склероз .

Якщо говорити про генетичні фактори, то гемофілія майже завжди виникає у хлопчиків і передається від матері до дитини через один із генів матері. Більшість жінок з дефектним геном є просто носіями і зазвичай не виявляють ознак або симптомів гемофілії. Однак деякі носії можуть відчувати симптоми кровотечі, якщо їхні фактори згортання крові помірно знижені.

Гемофілія зазвичай передається у спадок.

Симптоми гемофілії

Залежно від ступеня дефіциту факторів згортання, симптоми гемофілії широко варіюються. Наприклад, у людини можуть виникати труднощі зі згортанням крові після операції або травми, якщо рівень дефіциту фактора згортання є незначним. Однак у випадках сильного дефіциту у людини може виникнути спонтанна кровотеча. Симптоми спонтанної кровотечі включають:

• Кровотеча незрозумілої природи, сильна кровотеча внаслідок порізів чи травм, після операції чи стоматологічних процедур.
• На тілі багато великих або глибоких синців.
• Після щеплення організм аномально кровоточить.
• Біль і набряк суглобів.
• У сечі або калі є кров.
• Носова кровотеча невідомої причини.
• Крововилив у мозок.

При гемофілії одна лише шишка на голові може викликати крововилив у мозок. Хоча це рідко, це одне з найсерйозніших ускладнень, які можуть виникнути. Ознаки цього стану включають: постійний головний біль, повторне блювання, судоми, сонливість тощо.

Великі синці на тілі також можуть бути ознакою гемофілії.

Діагностика гемофілії

Лікарі проведуть аналізи крові для діагностики гемофілії у дітей і дорослих. Залежно від тяжкості дефіциту, симптоми гемофілії починають ставати симптоматичними в різному віці.

Важкі випадки гемофілії зазвичай діагностуються протягом першого року життя. Легкий випадок. Ознаки можуть не проявлятися до повноліття, або деякі люди дізнаються, що у них гемофілія, після надмірної кровотечі під час операції.

Лікування гемофілії

В даний час лікування гемофілії полягає в забезпеченні специфічних факторів згортання крові, яких не вистачає пацієнту, шляхом внутрішньовенної інфузії. Цей замінний фактор згортання крові можна отримати з чужої донорської крові або з використанням подібних продуктів, які називаються рекомбінантними факторами згортання крові, які виготовлені не з крові людини. Інші методи лікування можуть включати:

• Десмопресин (DDAVP): цей гормон може стимулювати організм вивільняти багато факторів згортання крові. Його вводять в організм шляхом повільної ін’єкції у вену або у вигляді назального спрею.
• Антифібринолітики: цей клас препаратів допомагає запобігти розпаду тромбів.
• Біологічний клей: нанесіть безпосередньо на рани для сприяння згортанню крові та загоєнню. Зокрема, фібринові пломби корисні при лікуванні зубів.
• Фізична терапія може полегшити ознаки та симптоми, якщо внутрішня кровотеча пошкодила суглоб. Вам може знадобитися операція, якщо внутрішня кровотеча спричинила серйозне пошкодження.
• Перша допомога при невеликих порізах з використанням давлячих і простих пов’язок. Для невеликих ділянок кровотечі під шкірою використовуйте пакет з льодом.
• Щеплення: ви все ще можете поширювати хворобу через переливання крові від хворого на гемофілію.
• Лікувати гемофілію потрібно якнайшвидше.

Гемофілія викликає багато небезпечних ускладнень, якщо не розпочати своєчасне лікування, таких як: внутрішня кровотеча, ураження суглобів, інфекція... Тому не варто бути суб’єктивним щодо цієї хвороби.