Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!
Хромосомні (NST) аномалії можна виявити під час пренатальної діагностики для швидкого втручання. Серед них – синдром Едвардса (також відомий як синдром трисомії 18 через додаткову хромосому 18). У цій статті приєднайтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися більше про симптоми та способи діагностики синдрому Едвардса!
Що таке синдром Едвардса?
Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18 або трисомія 18, є спадковим розладом однієї хромосоми 18 у наборі хромосом. Частота цього генетичного захворювання становить від 1:4000 до 1:8000 новонароджених.
Трисомія 18 є третім за поширеністю синдромом після синдрому Дауна та ДіДжорджа . Зокрема, рівень виживання дітей із синдромом дуже низький, навіть вони помруть до або незабаром після народження. До 80% немовлят із синдромом Едвардса не доживають до 1 року.
Синдром Едвардса є третім за поширеністю синдромом у світі після Дауна та ДіДжорджа
Причини синдрому Едвардса
Кожен нормальний плід успадковує 23 пари хромосом від батька і матері. Однак плід з трисомією 18 матиме 47 хромосом, оскільки є три 18 хромосоми замість двох. Цей надлишок генетичного матеріалу часто виникає через випадкову появу під час утворення гамет і запліднення, зокрема тому, що хромосоми не відокремлюються під час поділу клітини. Чим вищий ризик трисомії 18, тим старша жінка.
Ось кілька типових форм синдрому Едвардса:
Чистий синдром Едвардса (47, XY(XX), + 18)
Гомогенний синдром Едвардса є спадковим розладом із додатковою 18 хромосомою, і його наслідки є найважчими. Ембріони з цією формою синдрому часто гинуть ще до народження.
мозаїчний синдром Едвардса (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Близько 5% дітей із синдромом Едвардса мають додаткову 18-ту хромосому лише в одній клітині, решта клітин є нормальними. Мозаїчна хвороба зазвичай менш важка, ніж чиста, і ступінь наслідків хвороби залежатиме від типу та кількості позахромосомних клітин. Більшість плодів з мозаїчним синдромом Едвардса живуть щонайменше рік після або до повноліття.
Частковий синдром Едвардса
Близько 1% дітей із синдромом Едвардса мають частину довгого плеча на хромосомі 18, приєднану до іншої хромосоми під час статевого акту або на ранніх ембріональних стадіях. Плід із цим синдромом матиме 2 хромосоми 18 і частину хромосоми 18, приєднану до іншої хромосоми, тому його також називають частковим синдромом Едвардса. Залежно від довжини або частини хромосоми 18, яка приєднана до іншої хромосоми, симптоми можуть варіюватися від легких до важких.
Ознаки синдрому Едвардса
Діти з синдромом Едвардса зазвичай мають затримку внутрішньоутробного розвитку і припиняють рости приблизно на сьомому місяці вагітності. Формування органів в організмі також не ідеальне. Нервові клітини не розвиваються за межами мозку, а групуються в невеликі групи всередині мозку.
Інші органи в організмі теж серйозно порушуються. Діти часто мають такі дисфункції, як ковтання, дихання, смоктання та інтелектуальна недостатність. Ось вроджені дефекти, які часто виявляються під час вагітності та під час народження дитини, а саме:
Крім того, у плода також можуть бути відкриті вади розвитку черевної порожнини, атрофія стравоходу, підковоподібні нирки, неопущені яєчка, ...
Відкрита ущелина піднебіння є одним із типових симптомів трисомії 18.
Діагностичний тест на синдром Едвардса
Існує два типи тестів, які зазвичай використовуються для діагностики та скринінгу синдрому Едвардса у немовлят до народження:
Крім того, немовлятам з типовими ознаками синдрому Едвардса також показані діагностичні дослідження.
Пренатальні скринінгові тести на синдром Едвардса
Лікування синдрому Едвардса
В даний час не існує ліків від синдрому Едвардса. Діти з цим синдромом часто мають багато фізичних розладів, і лікарю буде важко призначити правильне лікування.
Спеціалізована терапія та належний домашній догляд можуть допомогти пацієнтам розвивати та підтримувати рухливість, наприклад мову, ходьбу, особистий догляд тощо. Потім навчиться спілкуватися та інтегруватися в суспільство.
Ризик народження дітей із вродженими дефектами, такими як синдром Едвардса , викликає занепокоєння багатьох матерів, особливо літніх матерів. Сподіваємось, наведена вище інформація в блозі aFamilyToday допоможе вам відчути себе в безпеці, мати більше знань про пренатальний скринінг і вітати здорових дітей у світі!
Огірки складаються здебільшого з води, мають низьку калорійність і не містять насичених жирів і холестерину. Багатьох цікавить, скільки калорій в огірках, чи можна від вживання огірків схуднути? Відповідь буде дана в наступній статті.
З різних причин багато сімей вимагають пренатального тестування ДНК плоду. Однак родина хвилюється, чи вплине тест ДНК на дитину чи ні, і який метод тестування безпечний як для матері, так і для плоду? Давайте дізнаємося про це питання з наступної статті.
Ефірна олія ладану використовується не тільки в парфумерній промисловості, але й у медичній галузі, вона також має багато корисних властивостей для здоров’я. Давайте приєднаємось до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися про переваги ефірної олії ладану в статті нижче.
Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!
У міру розвитку суспільства люди все більше усвідомлюють важливість щоденного догляду за шкірою. Давайте розглянемо основні етапи догляду за шкірою для початківців у цій статті!
Термітник - це вид гриба, який використовувався у в'єтнамській кухні з давніх часів. Деякі переваги цього гриба: Допомагає знизити рівень холестерину, покращує імунну систему, підвищує еластичність і підвищує стійкість до старіння. Якщо ви є власником кухні в сім'ї, неможливо не знати, як консервувати термітники. Придбайте більше способів зберегти термітники протягом тривалого часу, які Blog aFamilyToday узагальнив нижче!
Що можуть зробити батьки, щоб допомогти своїм дітям підвищити свій EQ у молодшому віці? Розкажіть батькам про 3 способи ефективного підвищення EQ для дітей, допомагаючи їм перевершити своїх однолітків. Дивитися зараз!
Рука є важливою частиною людського тіла, яка виконує функцію хапання. Рука кожної людини буде на кінці кожної руки. Давайте розглянемо анатомію руки, щоб більше зрозуміти частини руки.
У генетичному процесі в людини часто виникають генні мутації, і не всі генетичні мутації викликають захворювання. Тому вам не варто хвилюватися про наявність генної мутації, а варто дізнатися більше про те, що таке генна мутація та про загальні типи генних мутацій?
Вага плода BPV, фетальний процентиль – фрази, з якими часто стикаються вагітні жінки, коли йдуть на обстеження здоров’я плода. Отже, який процентиль маси плоду? Як правильно зрозуміти процентиль? Давайте дізнаємось разом!
<strong>Користь паростків</strong> для здоров
Анорексія у дітей викликає багато серйозних наслідків, таких як недоїдання, затримка росту, схильність до хронічних захворювань, розумова відсталість порівняно з однолітками. Отже, що робити, коли дитина страждає анорексією? Наступна стаття познайомить матерів, як допомогти діт��м швидко зупинити анорексію.
Що таке БДСМ? Ви чи ваш партнер любите БДСМ? Це питання, на які багато хто хоче знайти відповідь. Здається популярним в нашій країні в останні роки, але насправді людей, які правильно розуміють цей термін, небагато.
Колективний імунітет — це форма непрямого захисту від інфекційних захворювань, яка виникає, коли значна частка населення стає несприйнятливою до інфекційної бактерії, забезпечуючи тим самим рівень захисту для тих, хто не має імунітету. Тому, зробивши повну вакцинацію, ви захистили себе та оточуючих від поширення хвороби. Це поняття називається колективним імунітетом або колективним імунітетом.
Короткий біг правильно допомагає зміцнити здоров'я і підвищити витривалість організму, але як правильно бігати? У наведеній нижче статті блог aFamilyToday дасть вам коротку пробіжку, включаючи кілька етапів і правильну техніку бігу!
Високий і витончений ніс – мрія багатьох жінок, тому багато жінок віддають перевагу ринопластикі, особливо ринопластикі. Давайте дізнаємося інформацію, яку вам потрібно знати про ринопластику, прочитавши нашу статтю нижче!
Як ви думаєте, інтроверти самотні чи втрачені? Насправді таке мислення є дещо одностороннім, неправильним для інтровертів. Які риси характеру властиві інтровертам? Які переваги інтровертів?
Стрес, неспокій і незахищеність є звичайними негативними емоціями людини. Насправді це нормальна емоція, і кожен її відчуває. Однак, якщо хвилювання та тривога не зникають, вам слід отримати емоційне лікування, перш ніж воно переросте в психіатричний синдром, зокрема, у тривожний розлад. Щоб дізнатися більше про те, що таке неспокій, продовжуйте читати статтю нижче.
Кров'яний тиск формується завдяки силі скорочення серця та опору артерій. Артеріальний тиск не тільки контролює, скільки крові піднімається до стінок. Якщо він нерівномірно піднімається і опускається, це може бути небезпечним для життя. Отже, що таке нормальний артеріальний тиск?
Мати високий і тонкий ніс - мрія багатьох людей. Ось прості та ефективні способи зробити ніс високо в домашніх умовах, щоб найпростіше втілити мрію в життя.
Маточне молочко має багато чудових застосувань, у яких краса обличчя також є незамінною перевагою. Дізнайтеся в наступній статті!
Батьки часто неправильно розуміють дітей із лихоманкою, що прорізується, як лихоманку, легку хворобу, що призводить до неправильного поводження та догляду, через що дитина почувається некомфортніше та часто плаче.
Чорні крапки не тільки непривабливі, але якщо їх не видалити з коренем, вони потемніють і розширять пори. Так чи лікує Декумар чорні точки? Це питання виникає у багатьох жінок. Наскільки ефективний Декумар від докучливих чорних крапок? Давайте разом із блогом aFamilyToday знайдемо відповідь!
Оперізуючий лишай при вагітності з'являється у жінок, які перенесли вітряну віспу, і викликає безліч небезпечних ускладнень. Так чи впливає оперізувальний лишай на плід?
Хвороби, якими легко підхопити наприкінці року, тому що холодна погода є дуже сприятливою для багатьох типів мікробів і вірусів для розвитку та лютування. Діти найбільш сприйнятливі до ураження та інфікування, оскільки їх опірність ще слабка.
Дегенерація жовтої плями є основною причиною необоротної втрати зору у людей похилого віку. Захворювання важко виявити на ранніх стадіях, лише коли зір значно погіршується, симптоми починають проявлятися. Запізнення з діагностикою значною мірою впливає на процес і ефективність лікування.
Біль у лівій лопатці - поширене захворювання, яке виникає у багатьох людей. Крім зовнішніх факторів, біль в лівій лопатці може бути наслідком ряду захворювань.
У статті розповідається про заходи щодо зберігання та дезінфекції води, щоб допомогти людям мати безпечну питну воду в сезон дощів. Будь ласка, запишіть це в зошит, якщо вам часто доводиться жити в районах затоплення.
Бувають дні, коли ви лягаєте спати дуже рано, але не можете заснути вічно, можливо, в цей час ваш організм переживає затримку сну. У цій статті приєднайтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися більше про затримку сну та поради, як швидше заснути!
Занадто багато вушної сірки у дитини погіршує слух, втрата слуху створює дискомфорт, метушливість і хвилювання батьків. Однак не всі знають, як правильно прибрати мокру вушну сірку у немовлят. Блог aFamilyToday покаже вам, як намочити вушну сірку вашій дитині!
