Синдром Едвардса: Патогенез і шляхи скринінгу

Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!

Хромосомні (NST) аномалії можна виявити під час пренатальної діагностики для швидкого втручання. Серед них – синдром Едвардса (також відомий як синдром трисомії 18 через додаткову хромосому 18). У цій статті приєднайтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися більше про симптоми та способи діагностики синдрому Едвардса!

Що таке синдром Едвардса?

Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18 або трисомія 18, є спадковим розладом однієї хромосоми 18 у наборі хромосом. Частота цього генетичного захворювання становить від 1:4000 до 1:8000 новонароджених.

Трисомія 18 є третім за поширеністю синдромом після синдрому Дауна та ДіДжорджа . Зокрема, рівень виживання дітей із синдромом дуже низький, навіть вони помруть до або незабаром після народження. До 80% немовлят із синдромом Едвардса не доживають до 1 року.

Синдром Едвардса є третім за поширеністю синдромом у світі після Дауна та ДіДжорджа

Причини синдрому Едвардса

Кожен нормальний плід успадковує 23 пари хромосом від батька і матері. Однак плід з трисомією 18 матиме 47 хромосом, оскільки є три 18 хромосоми замість двох. Цей надлишок генетичного матеріалу часто виникає через випадкову появу під час утворення гамет і запліднення, зокрема тому, що хромосоми не відокремлюються під час поділу клітини. Чим вищий ризик трисомії 18, тим старша жінка.

Ось кілька типових форм синдрому Едвардса:

Чистий синдром Едвардса (47, XY(XX), + 18)

Гомогенний синдром Едвардса є спадковим розладом із додатковою 18 хромосомою, і його наслідки є найважчими. Ембріони з цією формою синдрому часто гинуть ще до народження.

мозаїчний синдром Едвардса (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Близько 5% дітей із синдромом Едвардса мають додаткову 18-ту хромосому лише в одній клітині, решта клітин є нормальними. Мозаїчна хвороба зазвичай менш важка, ніж чиста, і ступінь наслідків хвороби залежатиме від типу та кількості позахромосомних клітин. Більшість плодів з мозаїчним синдромом Едвардса живуть щонайменше рік після або до повноліття.

Частковий синдром Едвардса

Близько 1% дітей із синдромом Едвардса мають частину довгого плеча на хромосомі 18, приєднану до іншої хромосоми під час статевого акту або на ранніх ембріональних стадіях. Плід із цим синдромом матиме 2 хромосоми 18 і частину хромосоми 18, приєднану до іншої хромосоми, тому його також називають частковим синдромом Едвардса. Залежно від довжини або частини хромосоми 18, яка приєднана до іншої хромосоми, симптоми можуть варіюватися від легких до важких.

Ознаки синдрому Едвардса

Діти з синдромом Едвардса зазвичай мають затримку внутрішньоутробного розвитку і припиняють рости приблизно на сьомому місяці вагітності. Формування органів в організмі також не ідеальне. Нервові клітини не розвиваються за межами мозку, а групуються в невеликі групи всередині мозку.

Інші органи в організмі теж серйозно порушуються. Діти часто мають такі дисфункції, як ковтання, дихання, смоктання та інтелектуальна недостатність. Ось вроджені дефекти, які часто виявляються під час вагітності та під час народження дитини, а саме:

• Голова маленька або має форму полуниці.
• Заяча губа /заяча паща.
• Деформована кисть спотворена, пальці мають явища перекриття, важко розпрямляються.
• Стопи деформовані, які можуть мати форму гойдалок.
• Дефект міжшлуночкової перегородки, артеріальна протока або стеноз аорти.
• Роздвоєння хребта і хребцева грижа.

Крім того, у плода також можуть бути відкриті вади розвитку черевної порожнини, атрофія стравоходу, підковоподібні нирки, неопущені яєчка, ...

Відкрита ущелина піднебіння є одним із типових симптомів трисомії 18.

Діагностичний тест на синдром Едвардса

Існує два типи тестів, які зазвичай використовуються для діагностики та скринінгу синдрому Едвардса у немовлят до народження:

• Скринінгові тести (також звані скринінговими тестами), включаючи потрійний тест, подвійний тест і NIPT, часто використовуються для оцінки ризику синдрому Едвардса у плода до народження. У якому потрійний тест і подвійний тест є біохімічними тестами з низькою вартістю, але не високою точністю, тоді як NIPT є тестом на вільну фетальну ДНК у крові матері, неінвазивний і забезпечує високу надійність до 99%.
• Діагностичні тести – це тести, які впливають на плід, такі як амніоцентез або біопсія плаценти, щоб визначити, чи є у плода синдром Едвардса.

Крім того, немовлятам з типовими ознаками синдрому Едвардса також показані діагностичні дослідження.

Пренатальні скринінгові тести на синдром Едвардса

Лікування синдрому Едвардса

В даний час не існує ліків від синдрому Едвардса. Діти з цим синдромом часто мають багато фізичних розладів, і лікарю буде важко призначити правильне лікування.

Спеціалізована терапія та належний домашній догляд можуть допомогти пацієнтам розвивати та підтримувати рухливість, наприклад мову, ходьбу, особистий догляд тощо. Потім навчиться спілкуватися та інтегруватися в суспільство.

Ризик народження дітей із вродженими дефектами, такими як синдром Едвардса , викликає занепокоєння багатьох матерів, особливо літніх матерів. Сподіваємось, наведена вище інформація в блозі aFamilyToday допоможе вам відчути себе в безпеці, мати більше знань про пренатальний скринінг і вітати здорових дітей у світі!