Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!
Хромосомні (NST) аномалії можна виявити під час пренатальної діагностики для швидкого втручання. Серед них – синдром Едвардса (також відомий як синдром трисомії 18 через додаткову хромосому 18). У цій статті приєднайтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися більше про симптоми та способи діагностики синдрому Едвардса!
Що таке синдром Едвардса?
Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18 або трисомія 18, є спадковим розладом однієї хромосоми 18 у наборі хромосом. Частота цього генетичного захворювання становить від 1:4000 до 1:8000 новонароджених.
Трисомія 18 є третім за поширеністю синдромом після синдрому Дауна та ДіДжорджа . Зокрема, рівень виживання дітей із синдромом дуже низький, навіть вони помруть до або незабаром після народження. До 80% немовлят із синдромом Едвардса не доживають до 1 року.
Синдром Едвардса є третім за поширеністю синдромом у світі після Дауна та ДіДжорджа
Причини синдрому Едвардса
Кожен нормальний плід успадковує 23 пари хромосом від батька і матері. Однак плід з трисомією 18 матиме 47 хромосом, оскільки є три 18 хромосоми замість двох. Цей надлишок генетичного матеріалу часто виникає через випадкову появу під час утворення гамет і запліднення, зокрема тому, що хромосоми не відокремлюються під час поділу клітини. Чим вищий ризик трисомії 18, тим старша жінка.
Ось кілька типових форм синдрому Едвардса:
Чистий синдром Едвардса (47, XY(XX), + 18)
Гомогенний синдром Едвардса є спадковим розладом із додатковою 18 хромосомою, і його наслідки є найважчими. Ембріони з цією формою синдрому часто гинуть ще до народження.
мозаїчний синдром Едвардса (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Близько 5% дітей із синдромом Едвардса мають додаткову 18-ту хромосому лише в одній клітині, решта клітин є нормальними. Мозаїчна хвороба зазвичай менш важка, ніж чиста, і ступінь наслідків хвороби залежатиме від типу та кількості позахромосомних клітин. Більшість плодів з мозаїчним синдромом Едвардса живуть щонайменше рік після або до повноліття.
Частковий синдром Едвардса
Близько 1% дітей із синдромом Едвардса мають частину довгого плеча на хромосомі 18, приєднану до іншої хромосоми під час статевого акту або на ранніх ембріональних стадіях. Плід із цим синдромом матиме 2 хромосоми 18 і частину хромосоми 18, приєднану до іншої хромосоми, тому його також називають частковим синдромом Едвардса. Залежно від довжини або частини хромосоми 18, яка приєднана до іншої хромосоми, симптоми можуть варіюватися від легких до важких.
Ознаки синдрому Едвардса
Діти з синдромом Едвардса зазвичай мають затримку внутрішньоутробного розвитку і припиняють рости приблизно на сьомому місяці вагітності. Формування органів в організмі також не ідеальне. Нервові клітини не розвиваються за межами мозку, а групуються в невеликі групи всередині мозку.
Інші органи в організмі теж серйозно порушуються. Діти часто мають такі дисфункції, як ковтання, дихання, смоктання та інтелектуальна недостатність. Ось вроджені дефекти, які часто виявляються під час вагітності та під час народження дитини, а саме:
Крім того, у плода також можуть бути відкриті вади розвитку черевної порожнини, атрофія стравоходу, підковоподібні нирки, неопущені яєчка, ...
Відкрита ущелина піднебіння є одним із типових симптомів трисомії 18.
Діагностичний тест на синдром Едвардса
Існує два типи тестів, які зазвичай використовуються для діагностики та скринінгу синдрому Едвардса у немовлят до народження:
Крім того, немовлятам з типовими ознаками синдрому Едвардса також показані діагностичні дослідження.
Пренатальні скринінгові тести на синдром Едвардса
Лікування синдрому Едвардса
В даний час не існує ліків від синдрому Едвардса. Діти з цим синдромом часто мають багато фізичних розладів, і лікарю буде важко призначити правильне лікування.
Спеціалізована терапія та належний домашній догляд можуть допомогти пацієнтам розвивати та підтримувати рухливість, наприклад мову, ходьбу, особистий догляд тощо. Потім навчиться спілкуватися та інтегруватися в суспільство.
Ризик народження дітей із вродженими дефектами, такими як синдром Едвардса , викликає занепокоєння багатьох матерів, особливо літніх матерів. Сподіваємось, наведена вище інформація в блозі aFamilyToday допоможе вам відчути себе в безпеці, мати більше знань про пренатальний скринінг і вітати здорових дітей у світі!
В даний час поліпи гортані є відносно поширеним захворюванням, яке безпосередньо впливає на голос пацієнта. Якщо захворювання не виявити на ранній стадії та не скласти остаточний план лікування, воно може змінити голос або викликати захриплість на тривалий час. Знання основної інформації про причини, симптоми та небезпеку поліпів голосових зв’язок може допомогти вам бути активним у профілактиці та лікуванні.
ГГТ (гамма-глутамілтрансфераза) є надзвичайно важливим показником функції печінки, який впливає на ваше здоров’я. Цей показник використовується для оцінки ураження печінки і жовчі. Коли цей показник підвищується, велика ймовірність пошкодження печінки, найчастіше причиною є вживання алкоголю.
Огірки складаються здебільшого з води, мають низьку калорійність і не містять насичених жирів і холестерину. Багатьох цікавить, скільки калорій в огірках, чи можна від вживання огірків схуднути? Відповідь буде дана в наступній статті.
Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!
Рука є важливою частиною людського тіла, яка виконує функцію хапання. Рука кожної людини буде на кінці кожної руки. Давайте розглянемо анатомію руки, щоб більше зрозуміти частини руки.
Стрес, неспокій і незахищеність є звичайними негативними емоціями людини. Насправді це нормальна емоція, і кожен її відчуває. Однак, якщо хвилювання та тривога не зникають, вам слід отримати емоційне лікування, перш ніж воно переросте в психіатричний синдром, зокрема, у тривожний розлад. Щоб дізнатися більше про те, що таке неспокій, продовжуйте читати статтю нижче.
Лимонний сік – звичний напій, популярний завдяки своїм охолоджуючим і освіжаючим ефектам. Отже, які переваги вживання води з лимоном? Коли пити воду з лимоном і як її правильно пити?
Нирка є одним з органів в організмі людини, найважливішою функцією нирки є фільтрація крові та виведення токсинів. Яка будова нирки? Де в тілі людини?
Інтроверсія часто розуміється як риса особистості, яка зосереджується на внутрішньому житті, а не на зовнішніх стимулах. Так ти інтроверт чи ні? Одразу дізнайтеся 8 ознак інтроверта в статті нижче, щоб отримати відповідь!
Вухо є важливою частиною людського тіла і має складну будову. Складається з 3 основних частин: зовнішнього вуха, середнього вуха та внутрішнього вуха, головною функцією якого є слух, а також підтримання рівноваги тіла. Наступна стаття блогу aFamilyToday допоможе вам краще зрозуміти будову вуха.
Кожен день наш ніс піддається впливу великої кількості бруду, а також агентів, які викликають захворювання, пов’язані з дихальними шляхами. Тому щодня слід проводити промивання носа, щоб очистити пазухи, допомогти відкрити дихальні шляхи і виключити ризик захворювання. Але чи знаєте ви, як безпечно чистити ніс? У наступній статті ви дізнаєтеся, як правильно промивати ніс.
Що таке RBC в аналізі крові? Це показник кількості еритроцитів у крові. Цей показник підвищується або знижується з багатьох причин і впливає на здоров'я. Зокрема...
Сверблячка в лівому вусі може бути ознакою захворювання вуха. Щоб повністю подолати цю ситуацію, необхідно з’ясувати причину свербіння лівого вуха, щоб застосувати відповідне лікування.
Нестача вітаміну С призведе до багатьох серйозних захворювань, найбільш типовим є цинга. Отже, що таке цинга і чи справді цинга небезпечна?
Кожна майбутня мама знає, що вплив амніотичної рідини на плід дуже важливий. Колір амніотичної рідини попередить батьків про те, що їхня дитина демонструє ознаки аномалії. Чи небезпечні каламутні навколоплідні води? Як помутніння навколоплідних вод впливає на плід?
Підшкірний крововилив - захворювання, яке може виникнути у всіх суб'єктів, від дітей до людей похилого віку. Підшкірна кровотеча у людей похилого віку здебільшого виникає з доброякісних причин, але в деяких випадках цей стан може викликати серйозні ускладнення. Отже, що таке підшкірна геморагічна хвороба? Чи викликає занепокоєння підшкірна кровотеча у літніх?
Нейрони - це нервові клітини, з яких складається наш мозок і спинний мозок. Нейрон має три частини: тіло, аксон і дендрити. Отже, яка функція нейронів?
Ксанакс — це рецептурний препарат, який використовується для лікування тривожних розладів, депресії або людей із фобіями. Препарат є продуктом компанії Pfizer, в даний час широко використовується на ринку.
Скільки коштує видалення поліпів у носі і яка операція – це питання, яке задають багато пацієнтів при цьому захворюванні. Через страх багато пацієнтів зволікають і не отримують своєчасного лікування, що викликає багато небезпечних ускладнень.
У людей середнього віку часто виникають шишки на тильній стороні рук. Це поширений симптом багатьох захворювань. Якщо вчасно не розпочати лікування, у пацієнта виникають небезпечні ускладнення, які призводять до втрати рухливості та неможливості утримувати нормальний хват.
Нежить з мокротою – поширене явище як у дорослих, так і у дітей. Ці симптоми змушують пацієнта відчувати втому і млявість. Тривалий кашель і нежить негативно позначаться на здоров’ї, а також на повсякденній діяльності. Давайте дізнаємося більше про цей знак із блогу aFamilyToday у статті нижче.
Гінекологічне запалення - захворювання, яким часто страждають жінки, хоча і не загрожує життю, але викликає багато незручностей, дискомфорту, психологічного впливу та репродуктивного здоров'я жінки. За статистикою, до 90% жінок хоча б раз у житті стикалися з гінекологічними захворюваннями. Тому жінки повинні володіти знаннями, як розпізнавати ознаки гінекологічної інфекції, щоб запобігти і запобігти небезпечним ускладненням.
Анаеробний – це процес виробництва енергії, який допомагає м’язам функціонувати оптимально. Якщо ви любитель фітнесу, неможливо не знати про анаеробні вправи. Однак багато людей, які тільки починають займатися бодібілдингом або тільки навчаються, не знають, що таке анаеробні вправи? Щоб дізнатися про цю концепцію, перегляньте статтю.
