Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!
Хромосомні (NST) аномалії можна виявити під час пренатальної діагностики для швидкого втручання. Серед них – синдром Едвардса (також відомий як синдром трисомії 18 через додаткову хромосому 18). У цій статті приєднайтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися більше про симптоми та способи діагностики синдрому Едвардса!
Що таке синдром Едвардса?
Синдром Едвардса, також відомий як трисомія 18 або трисомія 18, є спадковим розладом однієї хромосоми 18 у наборі хромосом. Частота цього генетичного захворювання становить від 1:4000 до 1:8000 новонароджених.
Трисомія 18 є третім за поширеністю синдромом після синдрому Дауна та ДіДжорджа . Зокрема, рівень виживання дітей із синдромом дуже низький, навіть вони помруть до або незабаром після народження. До 80% немовлят із синдромом Едвардса не доживають до 1 року.
Синдром Едвардса є третім за поширеністю синдромом у світі після Дауна та ДіДжорджа
Причини синдрому Едвардса
Кожен нормальний плід успадковує 23 пари хромосом від батька і матері. Однак плід з трисомією 18 матиме 47 хромосом, оскільки є три 18 хромосоми замість двох. Цей надлишок генетичного матеріалу часто виникає через випадкову появу під час утворення гамет і запліднення, зокрема тому, що хромосоми не відокремлюються під час поділу клітини. Чим вищий ризик трисомії 18, тим старша жінка.
Ось кілька типових форм синдрому Едвардса:
Чистий синдром Едвардса (47, XY(XX), + 18)
Гомогенний синдром Едвардса є спадковим розладом із додатковою 18 хромосомою, і його наслідки є найважчими. Ембріони з цією формою синдрому часто гинуть ще до народження.
мозаїчний синдром Едвардса (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Близько 5% дітей із синдромом Едвардса мають додаткову 18-ту хромосому лише в одній клітині, решта клітин є нормальними. Мозаїчна хвороба зазвичай менш важка, ніж чиста, і ступінь наслідків хвороби залежатиме від типу та кількості позахромосомних клітин. Більшість плодів з мозаїчним синдромом Едвардса живуть щонайменше рік після або до повноліття.
Частковий синдром Едвардса
Близько 1% дітей із синдромом Едвардса мають частину довгого плеча на хромосомі 18, приєднану до іншої хромосоми під час статевого акту або на ранніх ембріональних стадіях. Плід із цим синдромом матиме 2 хромосоми 18 і частину хромосоми 18, приєднану до іншої хромосоми, тому його також називають частковим синдромом Едвардса. Залежно від довжини або частини хромосоми 18, яка приєднана до іншої хромосоми, симптоми можуть варіюватися від легких до важких.
Ознаки синдрому Едвардса
Діти з синдромом Едвардса зазвичай мають затримку внутрішньоутробного розвитку і припиняють рости приблизно на сьомому місяці вагітності. Формування органів в організмі також не ідеальне. Нервові клітини не розвиваються за межами мозку, а групуються в невеликі групи всередині мозку.
Інші органи в організмі теж серйозно порушуються. Діти часто мають такі дисфункції, як ковтання, дихання, смоктання та інтелектуальна недостатність. Ось вроджені дефекти, які часто виявляються під час вагітності та під час народження дитини, а саме:
Крім того, у плода також можуть бути відкриті вади розвитку черевної порожнини, атрофія стравоходу, підковоподібні нирки, неопущені яєчка, ...
Відкрита ущелина піднебіння є одним із типових симптомів трисомії 18.
Діагностичний тест на синдром Едвардса
Існує два типи тестів, які зазвичай використовуються для діагностики та скринінгу синдрому Едвардса у немовлят до народження:
Крім того, немовлятам з типовими ознаками синдрому Едвардса також показані діагностичні дослідження.
Пренатальні скринінгові тести на синдром Едвардса
Лікування синдрому Едвардса
В даний час не існує ліків від синдрому Едвардса. Діти з цим синдромом часто мають багато фізичних розладів, і лікарю буде важко призначити правильне лікування.
Спеціалізована терапія та належний домашній догляд можуть допомогти пацієнтам розвивати та підтримувати рухливість, наприклад мову, ходьбу, особистий догляд тощо. Потім навчиться спілкуватися та інтегруватися в суспільство.
Ризик народження дітей із вродженими дефектами, такими як синдром Едвардса , викликає занепокоєння багатьох матерів, особливо літніх матерів. Сподіваємось, наведена вище інформація в блозі aFamilyToday допоможе вам відчути себе в безпеці, мати більше знань про пренатальний скринінг і вітати здорових дітей у світі!
Сонні паралічі - досить поширене явище, хоча і не завдають серйозної шкоди здоров'ю, але викликають почуття тривоги і страху. Тому вам потрібно активно вивчати це явище, а також 10 способів боротьби з сонним паралічем для підвищення ефективності.
Апарат штучної вентиляції легенів є ефективним засобом допомоги пацієнтам у багатьох критичних ситуаціях. Багатьом з вас, напевно, цікаво, що таке апарат ШВЛ? Коли використовувати апарат ШВЛ? Давайте дізнаємося про цю тему з блогу aFamilyToday у статті нижче!
Щоб дізнатися, чи відповідаєте ви умовам здоров’я для вагітності, матері повинні якнайшвидше пройти пренатальний скринінг. Приєднуйтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися трохи про цей процес пренатального скринінгу!
Усні вправи є ефективним методом удосконалення вимови дітей з аутизмом. Крім того, оральні вправи також можуть допомогти дітям покращити їхню здатність жувати та ковтати, мінімізуючи проблеми з харчовою поведінкою дітей з аутизмом. Давайте дізнаємося про ефективні оральні вправи для дітей-аутистів вдома з цієї статті.
ГГТ (гамма-глутамілтрансфераза) є надзвичайно важливим показником функції печінки, який впливає на ваше здоров’я. Цей показник використовується для оцінки ураження печінки і жовчі. Коли цей показник підвищується, велика ймовірність пошкодження печінки, найчастіше причиною є вживання алкоголю.
Огірки складаються здебільшого з води, мають низьку калорійність і не містять насичених жирів і холестерину. Багатьох цікавить, скільки калорій в огірках, чи можна від вживання огірків схуднути? Відповідь буде дана в наступній статті.
З різних причин багато сімей вимагають пренатального тестування ДНК плоду. Однак родина хвилюється, чи вплине тест ДНК на дитину чи ні, і який метод тестування безпечний як для матері, так і для плоду? Давайте дізнаємося про це питання з наступної статті.
Ефірна олія ладану використовується не тільки в парфумерній промисловості, але й у медичній галузі, вона також має багато корисних властивостей для здоров’я. Давайте приєднаємось до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися про переваги ефірної олії ладану в статті нижче.
Синдром Едвардса — це рідкісне генетичне захворювання, яке неможливо вилікувати, але його можна діагностувати на ранніх термінах вагітності. Давайте дізнаємось більше про цей синдром у наступній статті!
У міру розвитку суспільства люди все більше усвідомлюють важливість щоденного догляду за шкірою. Давайте розглянемо основні етапи догляду за шкірою для початківців у цій статті!
Термітник - це вид гриба, який використовувався у в'єтнамській кухні з давніх часів. Деякі переваги цього гриба: Допомагає знизити рівень холестерину, покращує імунну систему, підвищує еластичність і підвищує стійкість до старіння. Якщо ви є власником кухні в сім'ї, неможливо не знати, як консервувати термітники. Придбайте більше способів зберегти термітники протягом тривалого часу, які Blog aFamilyToday узагальнив нижче!
Що можуть зробити батьки, щоб допомогти своїм дітям підвищити свій EQ у молодшому віці? Розкажіть батькам про 3 способи ефективного підвищення EQ для дітей, допомагаючи їм перевершити своїх однолітків. Дивитися зараз!
Рука є важливою частиною людського тіла, яка виконує функцію хапання. Рука кожної людини буде на кінці кожної руки. Давайте розглянемо анатомію руки, щоб більше зрозуміти частини руки.
У генетичному процесі в людини часто виникають генні мутації, і не всі генетичні мутації викликають захворювання. Тому вам не варто хвилюватися про наявність генної мутації, а варто дізнатися більше про те, що таке генна мутація та про загальні типи генних мутацій?
Вага плода BPV, фетальний процентиль – фрази, з якими часто стикаються вагітні жінки, коли йдуть на обстеження здоров’я плода. Отже, який процентиль маси плоду? Як правильно зрозуміти процентиль? Давайте дізнаємось разом!
<strong>Користь паростків</strong> для здоров
Анорексія у дітей викликає багато серйозних наслідків, таких як недоїдання, затримка росту, схильність до хронічних захворювань, розумова відсталість порівняно з однолітками. Отже, що робити, коли дитина страждає анорексією? Наступна стаття познайомить матерів, як допомогти діт��м швидко зупинити анорексію.
Що таке БДСМ? Ви чи ваш партнер любите БДСМ? Це питання, на які багато хто хоче знайти відповідь. Здається популярним в нашій країні в останні роки, але насправді людей, які правильно розуміють цей термін, небагато.
Колективний імунітет — це форма непрямого захисту від інфекційних захворювань, яка виникає, коли значна частка населення стає несприйнятливою до інфекційної бактерії, забезпечуючи тим самим рівень захисту для тих, хто не має імунітету. Тому, зробивши повну вакцинацію, ви захистили себе та оточуючих від поширення хвороби. Це поняття називається колективним імунітетом або колективним імунітетом.
Короткий біг правильно допомагає зміцнити здоров'я і підвищити витривалість організму, але як правильно бігати? У наведеній нижче статті блог aFamilyToday дасть вам коротку пробіжку, включаючи кілька етапів і правильну техніку бігу!
Рожеві очі - поширене захворювання, хоча хвороба не небезпечна, легко заразитися і має неприємні симптоми. Отже, скільки разів у житті було рожеве око, є ризик повторення чи ні?
Рожеві очі – це інфекційне захворювання, яке легко може перерости в пандемію. Якщо суб'єктивно, не знаю, як вилікувати рожеві очі, ускладнення дуже непередбачувані.
Пошкоджена ковбаса – це, мабуть, проблема, яка турбує багатьох людей, особливо під час прийдешніх свят та Тет. Так у чому ж причина того, що ковбаса розсипчаста, гірка і в’язка, чи є якийсь ефективний спосіб її зберегти? Ми запрошуємо вас дослідити наступне.
Печінка є важливим органом в організмі, в якому печінкові ферменти відіграють важливу роль у майже всіх функціях печінки. Отже, коли слід проводити тести на печінкові ферменти? Будь ласка, зверніться до статті нижче, щоб швидко та вчасно захистити здоров’я печінки!
Чи сильно кровоточить перфорована барабанна перетинка? Кровотеча невелика, сильна або відсутність буде залежати від стану травми. Отже, як це виправити.
Депресія може перешкодити людям після лікування раку. Це також може ускладнити пацієнтам прийняття рішень щодо лікування та догляду. Тому виявлення та лікування депресії є важливою частиною лікування раку.
Шпинат має здатність вбивати бактерії та лікувати інфекції, тому стародавні використовували його як сировину для лікування молочниці у немовлят. Однак мамам потрібно звернути увагу на те, щоб правильно натирати язик немовлятам водним шпинатом, щоб досягти максимального ефекту.
Гігієна порожнини рота немовлят має важливе значення для забезпечення здоров’я їхніх зубів і порожнини рота. Однак матері повинні розуміти інструкції щодо того, як правильно висунути язик для немовлят, щоб не поранити рот дитини.
Волосся, яке швидко жирніє і липне, завжди викликає у жінок неприємність, особливо коли вони виходять на вулицю. Нижче ви знайдете 7 ефективних способів догляду за жирним волоссям в домашніх умовах
Ваша шкіра може старіти швидше, ніж ви думаєте. Типовий приклад - зниження еластичності шкіри. Отже, навчимося перевіряти
