Що таке синдром XYY? Що потрібно знати про синдром XYY у чоловіків

Синдром XYY (синдром Джейкоба, синдром суперчоловіка) — це синдром у чоловіків, у статевих хромосомах яких є додаткова Y-хромосома. У наведеній нижче статті блог aFamilyToday допоможе вам дізнатися інформацію про цей синдром.

Синдром XYY — рідкісний синдром з частотою 1/1000 випадків. Цей синдром також відомий як синдром суперчоловіка. Отже, що таке синдром XYY? Давайте дізнаємось у блозі aFamilyToday за допомогою статті нижче!

Що таке синдром XYY?

Синдром XYY – це синдром, який зустрічається у чоловіків, має багато різних назв, але найчастіше використовується синдром суперчоловіка або синдром Джейкоба. У нормальних чоловіків вони мають набір статевих хромосом XY, але у людей з цим синдромом набір статевих хромосом XYY. Це рідкісне хромосомне захворювання, і люди з цим синдромом часто не мають явних симптомів.

Нормальний хромосомний набір людини складається з 46 хромосом

Причини синдрому XYY

Синдром XYY зазвичай спричинений хромосомним розладом. Зазвичай у людини є 46 хромосом, упорядкованих у 23 окремі пари, з яких 23 пара є хромосомною парою, яка визначає біологічну стать. У жінок пара статевих хромосом складається з 2 Х-хромосом, що утворює пару ХХ. Тоді як у чоловіків цією парою хромосом є XY, яка складається з однієї X та однієї Y-хромосоми.

Оскільки хромосомний поділ відбувається ненормально до народження, це призводить до помилок в організації хромосом. У цьому випадку синдром XYY, мабуть, виникає через наявність додаткової хромосоми Y. У результаті люди з цим синдромом мають 47 хромосом замість звичайних 46.

Мозаїка чоловічої клітинної лінії 46XY/47XYY спричинена помилкою раннього ембріонального розвитку внаслідок нерівного розподілу хромосом, у результаті чого деякі клітини мають 46 хромосом, одна клітина має 47 хромосом.

Синдром XYY може бути спричинений аномальним виробництвом сперми

Деякі симптоми синдрому XYY

Симптоми людей з цим синдромом часто не надто очевидні (як згадувалося вище), але це також допомагає частково розпізнати цей стан, якщо, на жаль, з ним зіткнутися, наприклад:

• Видатний фізичний розвиток: це найосновніша риса, яку можна помітити при цьому синдромі. Процес розвитку значно перебільшений за віком і статтю дитини. Припустимо, середній зріст в’єтнамців у зрілому віці становить 1 м68, але більшість людей з цим синдромом мають зріст понад 1 м80.
• Великий розмір черепа: причина цього симптому полягає в тому, що ці люди мають неврологічний розлад макроцефалії. Хоча цей розлад не дуже серйозний, він може впливати на функцію кори головного мозку, що призводить до судом і порушень розвитку.
• Неврологічні зміни: люди з синдромом XYY можуть мати різні типи змін, пов’язаних із нервовим полем. Тремор — це наявність мимовільних рухів м’язів, які, у свою чергу, впливають на руки та руки, а іноді й на голову та голос. Крім того, в деяких випадках цього синдрому можуть бути прояви раптових рухів, таких як моргання, міміка, аномальні рухи кінцівок тощо.
• Розлади опорно-рухового апарату: синдром XYY часто має аномальні ознаки в структурі кісток, головним чином у швидкості росту тіла, що призводить до ускладнень, які важко контролювати кінцівки, і в той же час втрачають рухливість і координацію м’язів.
• Труднощі в навчанні: на когнітивному та лінгвістичному рівні діти з цим синдромом будуть повільно говорити, маючи труднощі з висловлюванням за допомогою слів і слів. Понад 50% суперчоловіків мають розлад навчання, поширеним проявом якого є дислексія.
• Сексуальна дисфункція: деякі діти з синдромом XYY можуть мати тестикулярну недостатність, що, у свою чергу, впливає на фертильність і знижує сексуальну функцію, а рівень тестостерону нижчий за нормальний. У цих дітей часто спостерігається затримка або навіть відсутність статевого дозрівання, порушення роботи молочних залоз або розвитку клітин молочних залоз. Однак рідко можна зустріти безплідних суперчоловіків.
• Емоційні та поведінкові зміни: ці люди часто агресивні, імпульсивні, гіперактивні та навіть антисоціальні.

Люди з синдромом XYY часто мають труднощі з навчанням

Вищенаведені лише типові ознаки у людей із синдромом XYY, але також можуть бути інші пацієнти з іншими симптомами, оскільки вони не спостерігаються у багатьох людей, тому вони не згадуються тут.

Діагностичні заходи для людей із синдромом XYY

Симптоми синдрому XYY часто не настільки очевидні, тому їх часто не помічають у процесі діагностики. Ці ознаки та симптоми часто легше помітити в ранньому віці через навчання та сприйняття. Однак у деяких людей клінічних проявів не буде, тому діагноз не буде поставлено шляхом виявлення симптомів.

Як правило, попередній діагноз зазвичай визначається через такі ознаки, як надмірний ріст, погана здатність до навчання та комунікативних здібностей, потім потрібно замовити ще кілька тестів, щоб визначити точний діагноз.

• Тести на гормони: тести на глобуліни, що зв’язують статеві гормони, перевіряють кількість гормону тестостерону в організмі або перевіряють загальний тестостерон шляхом аналізу крові чи сечі. Якщо у вас низький рівень тестостерону, то у вас проблеми зі здоров’ям.
• Аналіз хромосом: за допомогою 2 методів, перший – каріотип (перевірка всіх хромосом у клітині), а другий – перевірка списку хромосом для пошуку зайвих хромосом або інфікованих фрагментів вільних хромосом у клітині.
• Амніоцентез або біобіографія ворсин хоріону: Застосовувати вагітним до пологів.

Хромосомний аналіз є найбільш точним методом діагностики синдрому XYY

Таким чином, наведена вище стаття допомогла вам дізнатися про інформацію, пов’язану з синдромом XYY , включаючи поняття, причини, симптоми та методи діагностики цього синдрому. Це не дуже небезпечний синдром, але він впливає на розвиток у всіх аспектах чоловіка. Сподіваємося, що наведена вище стаття була для вас корисною, і не забувайте стежити за майбутніми статтями на веб-сайті блогу aFamilyToday!