Що таке хвороба Вільсона і типові симптоми?

Хвороба Вільсона - це дисфункціональне захворювання, яке призводить до збільшення кількості міді в організмі. Це рецесивне генетичне захворювання, яке часто робить організм нездатним виводити надлишок міді, що призводить до накопичення міді в тканинах тіла, токсичного для пацієнта, навіть небезпечного для життя.

Хвороба Вільсона досить небезпечна, вона викликає багато ознак і симптомів, які можна сплутати з іншими захворюваннями і проблемами зі здоров'ям. Читайте далі, щоб дізнатися більше про хворобу Вільсона та її типові симптоми.

Що таке хвороба Вільсона?

Хвороба Вільсона також відома як порушення обміну міді

Хвороба Вільсона є спадковим генетичним розладом, який перешкоджає організму виводити надлишок міді, що призводить до накопичення міді в тканинах організму. Особливо мідь поступово накопичується в очах, печінці, мозку та інших органах і є токсичною для пацієнта, і навіть якщо її не діагностувати та не лікувати вчасно, може призвести до смерті. На зображеннях КТ або магнітно-резонансної томографії ми бачимо, що люди з хворобою Вільсона матимуть кортикальну атрофію та зміни в спинному мозку, розширення шлуночків та інші аномальні ознаки в базальних ядрах. 

Мідь поглинається з їжі та виводиться з жовчю в надлишку, ніж утворюється в печінці, що важливо для розвитку здорових нервів, меланіну, колагену та кісток. Вплив накопичення міді на головний і спинний мозок як центральну нервову систему може призвести до сплутаності свідомості та таких симптомів, як незграбність і есенціальний тремор . 

Що викликає хворобу Вільсона?

Дієта може бути причиною хвороби Вільсона у дітей 

Це вважається рецесивним генетичним захворюванням, можна сказати, що ви повинні мати обидва дефектні гени у своїй родині, щоб проявити хворобу. Якщо у вас є лише один аномальний ген, ви не захворієте, але є носієм і можете передати дефектний ген своїм дітям.

Ваш ризик захворіти буде вищим, ніж у середньої людини, якщо у вас є батько або брат або сестра з цією хворобою. Ви повинні звернутися до свого лікаря, щоб отримати пораду щодо того, чи потрібне вам дослідження крові, сечі чи генетичне дослідження для діагностики захворювання. Діагностуйте та виявляйте захворювання якомога раніше для успішного лікування.

Характерні симптоми хвороби Вільсона

Коли мідь накопичується в печінці, мозку або деяких інших органах достатньо, з'являються типові симптоми. Але хвороба Вільсона може бути присутнім від народження, але не матиме жодних ознак. Тому вам потрібно знати наступні симптоми, щоб знати, чи ризикуєте ви хворобою Вільсона чи ні.

Нервова система: зазвичай дистонія в м'язах, а потім дифузно посилюється в м'язах обличчя, голосових м'язах, м'язах шиї та попереку; коли пацієнт намагається говорити, іноді можуть виникати контралатеральні спазми, можуть виникати судоми або інсульти , утруднена мова, повільна швидкість, монотонний звук, дисфонія; утруднена ходьба і стояння; розлади зору, слинотеча, множинні вугри, вазомоторні розлади. 

Психіатричні: люди з хворобою Вільсона часто мають настрій та емоційні розлади.

Порушення пігментації: мідь може відкладатися в сітківці та склоподібному тілі очей, викликаючи соняшникову катаракту, колір шкіри пацієнта світло-коричневий або світло-сірий. Очі з'являються зеленувато-коричневими кільцями навколо рогівки на задній частині мембрани. 

Зміни кісток: у суглобах у зв’язках і кінцях хрящів є шар вапна, який можна зношувати, крихкість кісток, крихкість кісток, остеомаляція, витік кісток тощо.

Ендокринні розлади:  призводять до безладної статевої активності пацієнта, що супроводжується порушеннями міжнейронної флори, такими як надмірний сон, низька або незначно підвищена температура тіла та, можливо, діабет. Деякі люди з хворобою Вільсона можуть відчувати пошкодження нирок, що викликає протеїнурію або гемолітичну анемію.

Характерною ознакою хвороби Вільсона є поява іржаво-коричневого або мідно-коричневого кільця навколо рогівки ока пацієнта, але ця ознака не завжди помітна неозброєним оком і лише з’являється приблизно у 50% людей з захворювання.

Суб'єкти з хворобою Вільсона були діагностовані у віці від 5 до 35 років

Залежно від того, яка частина уражена, ви відчуєте різні ознаки та симптоми, якими можуть бути: 

• Втома, втрата апетиту і біль у животі. 
• Шкіра і білки очей жовті. 
• На райдужній оболонці виглядає жовто-коричневе кільце, також відоме як кільце Кайзера-Флейшера. 
• Скупчення рідини в ногах або животі.. 
• Нездатність контролювати власні рухи, ригідність м'язів, порушення координації кінцівок. 
• Погана шкіра, набряки рук і ніг, шкірний висип, шкіра, на якій легко утворюються синці. 
• Слинотеча, утруднена мова, утруднена ходьба та біль у суглобах.
• У більшості людей хвороба Вільсона діагностується у віці від 5 до 35 років, хоча хворіють також люди похилого віку. При ранній діагностиці хвороба Вільсона піддається лікуванню, і багато людей із цією хворобою живуть нормальним життям.