Що таке мутант? Причини мутацій

Мутант - поширений термін в біології. Однак є ще досить багато людей, які не знають, що таке мутант, чим відрізняється від мутації. Насправді мутація означає аномальну зміну структури гена, а мутантна форма є зовнішнім проявом цієї мутації. Давайте дізнаємося більше про ці дві концепції з блогу aFamilyToday у статті нижче!

Морфологія і функції організму визначаються його геномом. Лише дуже невеликі зміни в генах, що змінюють одну або кілька пар нуклеотидів, можуть призвести до різних проявів фенотипу. Генні мутації можуть бути корисними або шкідливими для організму.

Що таке мутант?

Відповідно до поняття, введеного в популярну програму з біології, мутанти - це особини, що несуть мутації, які мають виражений фенотип. 

Щоб зрозуміти це визначення, необхідно розрізняти генотип і фенотип особини. Весь набір генів будемо називати його генотипом. Ці гени здійснюватимуть транскрипцію та трансляцію для створення білків, ці білки будуть безпосередньо брати участь у формуванні та функціонуванні клітин і, таким чином, формувати ознаки. Сукупність усіх ознак організму називається фенотипом цього організму.

Таким чином, навіть невеликі зміни в генах або хромосомах можуть призвести до іншого фенотипу організму. Однак не всі мутації виявляють фенотип, якщо мутація відбувається рецесивно і в парі алелей домінує домінантний ген, вона не буде виражена. Індивідуумів, які несуть мутації і ці мутації виражені поза фенотипом, вони називаються мутантами.

Наприклад, синдром котячого нявкання, викликаний втратою сегмента крила на хромосомі 5, призводить до народження дітей з низькою вагою, маленькою головою, міастенією та криком, схожим на котячий.

Більшість мутацій шкідливі для окремого організму, інші є нейтральними, не приносять ні користі, ні шкоди організму, який є носієм мутації.

Мутанти - це особини, які несуть мутацію, що демонструє фенотип 

Причини мутацій

Біологічні мутації можуть виникати з різних причин, деякі з яких зазвичай згадуються нижче.

Агенти із зовнішнього середовища

Більшість причин мутацій походить від навколишнього середовища поза організмом, що в основному пов’язано з впливом людини.

• Фізичні агенти: ультрафіолетові промені, радіоактивні промені, термічний шок...
• Хімічні агенти: діоксин (оранжевий агент), нікотин , консиксин, хімікати в пестицидах, гербіциди...
• Біологічні агенти: бактерії, віруси…

Хімічні речовини в пестицидах і гербіцидах можуть призвести до мутацій

Агенти всередині організму

Мутації також можуть бути наслідком причин в організмі. Відбуваються зміни в структурі генів, структура хромосом, яка виникає випадково або успадкована від попередніх поколінь, також може викликати мутації.

Типи мутацій

За механізмом виникнення мутацій можна розділити на такі форми:

Генна мутація

Генна мутація змінює структуру гена (втрата, додавання або заміна однієї чи кількох пар нуклеотидів). Якщо генна мутація відбувається лише в одній парі нуклеотидів, то це точкова мутація. Точкові мутації змінюють лише один нуклеотид, але можуть сильно вплинути на послідовність синтезованих амінокислот, це може призвести до одного з наступних типів мутацій:

• Девіаційна мутація: зміна в нуклеотидній парі, яка замінює одну амінокислоту іншою та може змінити структуру та функцію білка, який вона синтезує.
• Нонсенс-мутація: генна мутація, яка замінює нормальний кодон на стоп-кодон, що призводить до передчасного припинення трансляції, що призводить до укорочення амінокислотної послідовності з нього.
• Мутації зі зсувом рамки: часто мутації, які втрачають або додають одну або більше пар нуклеотидів, призводять до зміни рамки зчитування, змінюють послідовність амінокислот і додають до послідовності неспоріднені амінокислоти. 

Генні мутації змінюють структуру гена

Хромосомна мутація

 Це мутація, яка змінює структуру або кількість хромосом.

До структурних мутацій належать: делеція хромосом, подвоєння хромосом, інверсія хромосом, транслокація хромосом; Основною причиною зміни структури хромосом є зовнішні або внутрішні фактори. До захворювань, пов'язаних з мутаціями в структурі хромосом, можна віднести гемофілію, котячу хворобу.

Хромосомні мутації включають анеуплоїдію (зміна кількості, що відбувається в одній або парі хромосом) і поліплоїдію (яка відбувається на всій хромосомі). Захворювання, викликані мутаціями кількості хромосом у людини, в основному є анеуплоїдними, такими як хвороба Дауна , хвороба Тернера та супержінки.

Синдром Дауна викликається мутацією в хромосомі номер 21.

Вище наведено інформацію, яка допоможе вам відповісти на запитання «Що таке мутант?» разом із прикладами патології, пов’язаної з мутацією, для кращого розуміння. Сподіваюся, завдяки цій статті ви отримали кращий огляд мутацій, а також мутацій. Вони відіграють дуже важливу роль у наукових дослідженнях і житті людини, особливо корисні для скринінгу вад розвитку плода.