Дізнайтеся про синдром спадкового змішаного поліпозу

Синдром спадкових змішаних поліпів (HMPS) — це захворювання, пов’язане з посиленим ростом поліпів (форма ураження, яке виглядає як пухлина, але не є пухлиною, спричинене слизовою або підслизовою оболонкою) у шлунково-кишковому тракті, особливо в товстій і прямій кишці. .

Люди зі спадковим синдромом змішаного поліпозу мають вищий ризик колоректального раку, ніж загальна популяція, оскільки ці поліпи з часом можуть прогресувати до раку. Давайте дізнаємося про цей синдром із блогу aFamilyToday у статті нижче!

Що таке синдром спадкового змішаного поліпа?

Синдром спадкового змішаного поліпозу є рідкісним захворюванням у людей, яке пов’язане з підвищеним ризиком розвитку поліпів ( розростань нормальної тканини, що утворюються з грудок) у травному тракті. Як випливає з назви, цей синдром є масовою появою багатьох різних типів поліпів.

Хоча поліпи зустрічаються у звичайних людей, люди зі спадковим синдромом змішаного поліпозу мають більшу кількість поліпів, ростуть швидше та в більш молодому віці. Деякі з типів поліпів, які можуть виникати при синдромі спадкового змішаного поліпозу:

• Аденоми або аденоми: ці типи поліпів можуть з часом прогресувати до колоректального раку, якщо їх не видалити.
• Гіперпластичні поліпи: ці поліпи зазвичай не є раковими.
• Гамартоматозні поліпи або ювенільні поліпи (ювенільні поліпи): ці поліпи також можуть утворювати рак. Зауважте, що термін «неповнолітній» не стосується віку суб’єкта.
• Зубчасті поліпи: ці поліпи можуть з часом рости і перетворюватися на рак.

Синдром спадкового змішаного поліпозу - це масовий розвиток багатьох видів поліпів

Причини синдрому спадкового змішаного поліпозу

Синдром спадкових змішаних поліпів являє собою підвищений ризик розвитку раку від поліпів і є спадковим захворюванням . Це означає, що хвороба передається з покоління в покоління в сім’ї. Більшість сімей мають спадковий синдром змішаного поліпозу, спричинений мутацією в певному гені, але важко визначити, який саме ген, а в деяких сім’ях є синдром змішаного поліпозу гена GREM1, але цей випадок також дуже рідкісний.

У нормі кожна клітина має 2 копії кожного гена: 1 успадкована від матері та 1 успадкована від батька. Вважається, що цей синдром відповідає правилу аутосомно-домінантного успадкування, що означає, що якщо один із двох генів, отриманих від одного з батьків, є геном захворювання, дитина буде хворіти на захворювання, і обидва батьки будуть хворіти. , ви все ще можете передати копію нормального гена своїй дитині, і дитина буде повністю здоровою. У сукупності діти, батьки яких мають мутацію, мають 50% шансів успадкувати мутацію. Брат, сестра або батько людини з мутацією також мають 50% шанс мати таку саму мутацію.

Синдром успадковується за правилом аутосомно-домінантного типу

Метод діагностики синдрому спадкового змішаного поліпозу

Синдром спадкового змішаного поліпозу не має специфічних симптомів, всі процеси протікають мовчазно. У пацієнтів молодого віку після ендоскопічного обстеження часто спостерігаються ознаки доброякісних утворень товстої кишки, більшість з яких є поліпозними формами, характерними для синдрому спадкового змішаного поліпозу. У літніх пацієнтів поліпи, які прогресували до ракових пухлин, найімовірніше мають рак товстої кишки .

У випадку сім’ї зі спадковим синдромом змішаного поліпозу, яка несе мутацію в гені GREM1, генетичні тести можуть допомогти визначити, хто має ризик розвитку поліпів і раку, а хто ні. Для сімей зі спадковим синдромом змішаного поліпозу, для якого не виявлено специфічної генної мутації, усі особи повинні пройти скринінг на наявність поліпів. 

Колоноскопія – це обстеження, яке дозволяє лікарю оглянути всю товсту кишку. Лікарі рекомендують починати обстеження на 5-10 років раніше, ніж у наймолодшого члена сім’ї буде виявлено поліпи або колоректальний рак. Наприклад, якщо у члена сім’ї був діагностований синдром поліпа або колоректальний рак у віці 30 років, інші члени сім’ї повинні пройти колоноскопію у віці від 20 до 25 років або раніше. Ці члени повинні продовжувати колоноскопію кожні 1-2 роки, якщо перша колоноскопія показує поліпи, якщо перша колоноскопія не показує поліпи, слід продовжувати колоноскопію кожні 2-3 роки.

Ранню колоноскопію слід проводити членам сім’ї хворих на рак товстої кишки

Синдром змішаного поліпозу у більшості випадків успадковується без ідентифікації конкретного мутантного гена, але ви все одно можете запобігти ймовірності захворювання в наступному поколінні за допомогою методів преембріональної генетичної діагностики в поєднанні із заплідненням in vitro, тим самим усуваючи ризик колоректального раку в потомство.