Синдром спадкових змішаних поліпів (HMPS) — це захворювання, пов’язане з посиленим ростом поліпів (форма ураження, яке виглядає як пухлина, але не є пухлиною, спричинене слизовою або підслизовою оболонкою) у шлунково-кишковому тракті, особливо в товстій і прямій кишці. .
Люди зі спадковим синдромом змішаного поліпозу мають вищий ризик колоректального раку, ніж загальна популяція, оскільки ці поліпи з часом можуть прогресувати до раку. Давайте дізнаємося про цей синдром із блогу aFamilyToday у статті нижче!
Що таке синдром спадкового змішаного поліпа?
Синдром спадкового змішаного поліпозу є рідкісним захворюванням у людей, яке пов’язане з підвищеним ризиком розвитку поліпів ( розростань нормальної тканини, що утворюються з грудок) у травному тракті. Як випливає з назви, цей синдром є масовою появою багатьох різних типів поліпів.
Хоча поліпи зустрічаються у звичайних людей, люди зі спадковим синдромом змішаного поліпозу мають більшу кількість поліпів, ростуть швидше та в більш молодому віці. Деякі з типів поліпів, які можуть виникати при синдромі спадкового змішаного поліпозу:
Синдром спадкового змішаного поліпозу - це масовий розвиток багатьох видів поліпів
Причини синдрому спадкового змішаного поліпозу
Синдром спадкових змішаних поліпів являє собою підвищений ризик розвитку раку від поліпів і є спадковим захворюванням . Це означає, що хвороба передається з покоління в покоління в сім’ї. Більшість сімей мають спадковий синдром змішаного поліпозу, спричинений мутацією в певному гені, але важко визначити, який саме ген, а в деяких сім’ях є синдром змішаного поліпозу гена GREM1, але цей випадок також дуже рідкісний.
У нормі кожна клітина має 2 копії кожного гена: 1 успадкована від матері та 1 успадкована від батька. Вважається, що цей синдром відповідає правилу аутосомно-домінантного успадкування, що означає, що якщо один із двох генів, отриманих від одного з батьків, є геном захворювання, дитина буде хворіти на захворювання, і обидва батьки будуть хворіти. , ви все ще можете передати копію нормального гена своїй дитині, і дитина буде повністю здоровою. У сукупності діти, батьки яких мають мутацію, мають 50% шансів успадкувати мутацію. Брат, сестра або батько людини з мутацією також мають 50% шанс мати таку саму мутацію.
Синдром успадковується за правилом аутосомно-домінантного типу
Метод діагностики синдрому спадкового змішаного поліпозу
Синдром спадкового змішаного поліпозу не має специфічних симптомів, всі процеси протікають мовчазно. У пацієнтів молодого віку після ендоскопічного обстеження часто спостерігаються ознаки доброякісних утворень товстої кишки, більшість з яких є поліпозними формами, характерними для синдрому спадкового змішаного поліпозу. У літніх пацієнтів поліпи, які прогресували до ракових пухлин, найімовірніше мають рак товстої кишки .
У випадку сім’ї зі спадковим синдромом змішаного поліпозу, яка несе мутацію в гені GREM1, генетичні тести можуть допомогти визначити, хто має ризик розвитку поліпів і раку, а хто ні. Для сімей зі спадковим синдромом змішаного поліпозу, для якого не виявлено специфічної генної мутації, усі особи повинні пройти скринінг на наявність поліпів.
Колоноскопія – це обстеження, яке дозволяє лікарю оглянути всю товсту кишку. Лікарі рекомендують починати обстеження на 5-10 років раніше, ніж у наймолодшого члена сім’ї буде виявлено поліпи або колоректальний рак. Наприклад, якщо у члена сім’ї був діагностований синдром поліпа або колоректальний рак у віці 30 років, інші члени сім’ї повинні пройти колоноскопію у віці від 20 до 25 років або раніше. Ці члени повинні продовжувати колоноскопію кожні 1-2 роки, якщо перша колоноскопія показує поліпи, якщо перша колоноскопія не показує поліпи, слід продовжувати колоноскопію кожні 2-3 роки.
Ранню колоноскопію слід проводити членам сім’ї хворих на рак товстої кишки
Синдром змішаного поліпозу у більшості випадків успадковується без ідентифікації конкретного мутантного гена, але ви все одно можете запобігти ймовірності захворювання в наступному поколінні за допомогою методів преембріональної генетичної діагностики в поєднанні із заплідненням in vitro, тим самим усуваючи ризик колоректального раку в потомство.
Існує багато причин шкірної алергії. Коли ви стикаєтеся з такою ситуацією, ви не повинні бути суб'єктивними, оскільки це може вплинути на ваше здоров'я. Розуміння особливостей шкірної алергії, яка викликає загальний свербіж, допоможе вам бути більш проактивним у лікуванні.
Лікування алергії на обличчі природними методами вважається досить безпечним, щадним і економічно ефективним. Однак ефективність методу і способи його реалізації дуже цікавлять багатьох людей.
Остеоартроз хребта сьогодні є поширеним захворюванням, яке поступово молодшає. Багато молодих людей страждають від цієї хвороби, але більшість не розуміють її. Отже, конкретно, що таке ускладнення шийного спондильозу? Наскільки небезпечно?
Рак шлунка є небезпечним захворюванням, яке відносно важко піддається лікуванню порівняно з багатьма іншими видами раку. Отже, якщо ви не захворіли швидко, ви можете вилікувати це? Скільки може прожити людина з раком шлунка? Дізнайтеся в статті нижче прямо зараз!
Знання, що робити з рожевими очима, допоможе пацієнтам швидко одужати від симптомів і уникнути ускладнень рожевих очей.
Вагінальна область – досить чутлива ділянка шкіри на нашому тілі, прищі на статевих органах викликають дискомфорт особливо у жінок. Є багато різних причин цього стану, тому ми повинні мати необхідне розуміння, щоб не заплутатися при зустрічі. Давайте звернемося до інформації про те, як лікувати вагінальні прищі в домашніх умовах в цій статті!
Вестибулярний розлад - це захворювання з такими симптомами, як запаморочення, запаморочення, головний біль, нудота, втрата рівноваги... В даний час існує багато способів лікування вестибулярних розладів без застосування ліків, які можна зробити відразу вдома.
У процесі догляду за пацієнтами з вестибулярними розладами практикуючий лікар повинен пам’ятати певні принципи, щоб пацієнт міг швидко одужати та повернутися до щоденних завдань.
Ртутні термометри - це звичайні медичні прилади, які використовуються для вимірювання температури. Отже, коли розбитий градусник ртуть не токсична і що робити, коли розбитий ртутний градусник.
При частій посмішці м'язи обличчя скорочуються, навколо очей з'являються зморшки, які з часом стають глибшими. Отже, як ефективно покращити вищезазначену ситуацію? Давайте дізнаємося з Blog aFamilyToday!
