Синдром спадкових змішаних поліпів (HMPS) — це захворювання, пов’язане з посиленим ростом поліпів (форма ураження, яке виглядає як пухлина, але не є пухлиною, спричинене слизовою або підслизовою оболонкою) у шлунково-кишковому тракті, особливо в товстій і прямій кишці. .
Люди зі спадковим синдромом змішаного поліпозу мають вищий ризик колоректального раку, ніж загальна популяція, оскільки ці поліпи з часом можуть прогресувати до раку. Давайте дізнаємося про цей синдром із блогу aFamilyToday у статті нижче!
Що таке синдром спадкового змішаного поліпа?
Синдром спадкового змішаного поліпозу є рідкісним захворюванням у людей, яке пов’язане з підвищеним ризиком розвитку поліпів ( розростань нормальної тканини, що утворюються з грудок) у травному тракті. Як випливає з назви, цей синдром є масовою появою багатьох різних типів поліпів.
Хоча поліпи зустрічаються у звичайних людей, люди зі спадковим синдромом змішаного поліпозу мають більшу кількість поліпів, ростуть швидше та в більш молодому віці. Деякі з типів поліпів, які можуть виникати при синдромі спадкового змішаного поліпозу:
Синдром спадкового змішаного поліпозу - це масовий розвиток багатьох видів поліпів
Причини синдрому спадкового змішаного поліпозу
Синдром спадкових змішаних поліпів являє собою підвищений ризик розвитку раку від поліпів і є спадковим захворюванням . Це означає, що хвороба передається з покоління в покоління в сім’ї. Більшість сімей мають спадковий синдром змішаного поліпозу, спричинений мутацією в певному гені, але важко визначити, який саме ген, а в деяких сім’ях є синдром змішаного поліпозу гена GREM1, але цей випадок також дуже рідкісний.
У нормі кожна клітина має 2 копії кожного гена: 1 успадкована від матері та 1 успадкована від батька. Вважається, що цей синдром відповідає правилу аутосомно-домінантного успадкування, що означає, що якщо один із двох генів, отриманих від одного з батьків, є геном захворювання, дитина буде хворіти на захворювання, і обидва батьки будуть хворіти. , ви все ще можете передати копію нормального гена своїй дитині, і дитина буде повністю здоровою. У сукупності діти, батьки яких мають мутацію, мають 50% шансів успадкувати мутацію. Брат, сестра або батько людини з мутацією також мають 50% шанс мати таку саму мутацію.
Синдром успадковується за правилом аутосомно-домінантного типу
Метод діагностики синдрому спадкового змішаного поліпозу
Синдром спадкового змішаного поліпозу не має специфічних симптомів, всі процеси протікають мовчазно. У пацієнтів молодого віку після ендоскопічного обстеження часто спостерігаються ознаки доброякісних утворень товстої кишки, більшість з яких є поліпозними формами, характерними для синдрому спадкового змішаного поліпозу. У літніх пацієнтів поліпи, які прогресували до ракових пухлин, найімовірніше мають рак товстої кишки .
У випадку сім’ї зі спадковим синдромом змішаного поліпозу, яка несе мутацію в гені GREM1, генетичні тести можуть допомогти визначити, хто має ризик розвитку поліпів і раку, а хто ні. Для сімей зі спадковим синдромом змішаного поліпозу, для якого не виявлено специфічної генної мутації, усі особи повинні пройти скринінг на наявність поліпів.
Колоноскопія – це обстеження, яке дозволяє лікарю оглянути всю товсту кишку. Лікарі рекомендують починати обстеження на 5-10 років раніше, ніж у наймолодшого члена сім’ї буде виявлено поліпи або колоректальний рак. Наприклад, якщо у члена сім’ї був діагностований синдром поліпа або колоректальний рак у віці 30 років, інші члени сім’ї повинні пройти колоноскопію у віці від 20 до 25 років або раніше. Ці члени повинні продовжувати колоноскопію кожні 1-2 роки, якщо перша колоноскопія показує поліпи, якщо перша колоноскопія не показує поліпи, слід продовжувати колоноскопію кожні 2-3 роки.
Ранню колоноскопію слід проводити членам сім’ї хворих на рак товстої кишки
Синдром змішаного поліпозу у більшості випадків успадковується без ідентифікації конкретного мутантного гена, але ви все одно можете запобігти ймовірності захворювання в наступному поколінні за допомогою методів преембріональної генетичної діагностики в поєднанні із заплідненням in vitro, тим самим усуваючи ризик колоректального раку в потомство.
Делірій або психоз - це стан когнітивних порушень, що означає порушення мислення, пам'яті та міркування.
Вагітним жінкам слід пам’ятати про наступні важливі допологові огляди, щоб вчасно звернутися до лікаря, щоб на ранній стадії виявити проблеми, які негативно впливають на плід, і втрутитися вчасно.
Який процес операції зі зміни статі з жіночої на чоловічу? Чи складна ця операція? Скільки часу потрібно для відновлення пацієнта? Блог aFamilyToday надасть вам повну інформацію про цю операцію.
Що таке персональна стрічка? Індивідуальні бинти — це різновид клейкої стрічки, яка зазвичай використовується для перев’язування ран, захисту рани від бактерій.
У дітей, які приймають антибіотики, виникає блювота, що викликає у багатьох батьків серйозне занепокоєння. Особливо у немовлят дуже маленького віку травна система ще не завершена. Отже, що робити мамі, коли малюк рве через прийом антибіотиків? Приєднуйтесь до нас, щоб знайти відповідь у статті нижче.
Що таке псоріаз? Псоріаз є досить поширеним захворюванням, але багато людей не дуже розуміють складну природу і пов'язані з ним хвороби. Тут
Від наукової дієти до вибору правильного функціонального харчування – це дуже проста річ у житті, але вона може допомогти вам зменшити ризик.
В даний час коензим Q10 вважається загальнозміцнюючим засобом з чудовими ефектами в профілактиці серцево-судинних захворювань. Це підтверджується багатьма роботами
Гіпертиреоз перетворюється на гіпотиреоз, коли щитовидна залоза не працює належним чином або пошкоджена, що призводить до зниження рівня вироблення гормонів щитовидної залози. Гіпертиреоз і гіпотиреоз є двома протилежними станами щитовидної залози, але в деяких випадках пацієнти можуть відчувати обидва.
Багато пацієнтів переживають, що нефротичний синдром можна вилікувати. Перейдемо до блогу aFamilyToday, щоб знайти відповідь у наступній статті.
