Синдром спадкових змішаних поліпів (HMPS) — це захворювання, пов’язане з посиленим ростом поліпів (форма ураження, яке виглядає як пухлина, але не є пухлиною, спричинене слизовою або підслизовою оболонкою) у шлунково-кишковому тракті, особливо в товстій і прямій кишці. .
Люди зі спадковим синдромом змішаного поліпозу мають вищий ризик колоректального раку, ніж загальна популяція, оскільки ці поліпи з часом можуть прогресувати до раку. Давайте дізнаємося про цей синдром із блогу aFamilyToday у статті нижче!
Що таке синдром спадкового змішаного поліпа?
Синдром спадкового змішаного поліпозу є рідкісним захворюванням у людей, яке пов’язане з підвищеним ризиком розвитку поліпів ( розростань нормальної тканини, що утворюються з грудок) у травному тракті. Як випливає з назви, цей синдром є масовою появою багатьох різних типів поліпів.
Хоча поліпи зустрічаються у звичайних людей, люди зі спадковим синдромом змішаного поліпозу мають більшу кількість поліпів, ростуть швидше та в більш молодому віці. Деякі з типів поліпів, які можуть виникати при синдромі спадкового змішаного поліпозу:
Синдром спадкового змішаного поліпозу - це масовий розвиток багатьох видів поліпів
Причини синдрому спадкового змішаного поліпозу
Синдром спадкових змішаних поліпів являє собою підвищений ризик розвитку раку від поліпів і є спадковим захворюванням . Це означає, що хвороба передається з покоління в покоління в сім’ї. Більшість сімей мають спадковий синдром змішаного поліпозу, спричинений мутацією в певному гені, але важко визначити, який саме ген, а в деяких сім’ях є синдром змішаного поліпозу гена GREM1, але цей випадок також дуже рідкісний.
У нормі кожна клітина має 2 копії кожного гена: 1 успадкована від матері та 1 успадкована від батька. Вважається, що цей синдром відповідає правилу аутосомно-домінантного успадкування, що означає, що якщо один із двох генів, отриманих від одного з батьків, є геном захворювання, дитина буде хворіти на захворювання, і обидва батьки будуть хворіти. , ви все ще можете передати копію нормального гена своїй дитині, і дитина буде повністю здоровою. У сукупності діти, батьки яких мають мутацію, мають 50% шансів успадкувати мутацію. Брат, сестра або батько людини з мутацією також мають 50% шанс мати таку саму мутацію.
Синдром успадковується за правилом аутосомно-домінантного типу
Метод діагностики синдрому спадкового змішаного поліпозу
Синдром спадкового змішаного поліпозу не має специфічних симптомів, всі процеси протікають мовчазно. У пацієнтів молодого віку після ендоскопічного обстеження часто спостерігаються ознаки доброякісних утворень товстої кишки, більшість з яких є поліпозними формами, характерними для синдрому спадкового змішаного поліпозу. У літніх пацієнтів поліпи, які прогресували до ракових пухлин, найімовірніше мають рак товстої кишки .
У випадку сім’ї зі спадковим синдромом змішаного поліпозу, яка несе мутацію в гені GREM1, генетичні тести можуть допомогти визначити, хто має ризик розвитку поліпів і раку, а хто ні. Для сімей зі спадковим синдромом змішаного поліпозу, для якого не виявлено специфічної генної мутації, усі особи повинні пройти скринінг на наявність поліпів.
Колоноскопія – це обстеження, яке дозволяє лікарю оглянути всю товсту кишку. Лікарі рекомендують починати обстеження на 5-10 років раніше, ніж у наймолодшого члена сім’ї буде виявлено поліпи або колоректальний рак. Наприклад, якщо у члена сім’ї був діагностований синдром поліпа або колоректальний рак у віці 30 років, інші члени сім’ї повинні пройти колоноскопію у віці від 20 до 25 років або раніше. Ці члени повинні продовжувати колоноскопію кожні 1-2 роки, якщо перша колоноскопія показує поліпи, якщо перша колоноскопія не показує поліпи, слід продовжувати колоноскопію кожні 2-3 роки.
Ранню колоноскопію слід проводити членам сім’ї хворих на рак товстої кишки
Синдром змішаного поліпозу у більшості випадків успадковується без ідентифікації конкретного мутантного гена, але ви все одно можете запобігти ймовірності захворювання в наступному поколінні за допомогою методів преембріональної генетичної діагностики в поєднанні із заплідненням in vitro, тим самим усуваючи ризик колоректального раку в потомство.
Дитячий цироз печінки - це одна зі стадій цирозу. Отже, що таке дитячий цироз печінки? Наскільки це небезпечно? А як лікувати? Давайте дізнаємось у блозі aFamilyToday за допомогою статті нижче!
В даний час розрізання ясен є одним із методів косметичної стоматології, якому приділяється багато уваги. Так в яких випадках слід підрізати ясна? Чи безпечний цей метод? Чи має якийсь ефект скорочення прибутку? Щоб відповісти на всі наведені вище запитання, ознайомтеся з наведеною нижче інформацією.
Алергія на руках не надто дивна, вона викликає свербіж, дискомфорт, почервоніння, ... Хоча це не дуже небезпечно, вона впливає на психологію, а також на повсякденну діяльність.
У нашому повсякденному житті наші вуха піддаються впливу різноманітних яскравих звуків. Однак це може засмучувати, якщо ви страждаєте від незрозумілого шуму у вухах. Це ознака серйозної хвороби? Приєднуйтеся до блогу aFamilyToday, щоб дізнатися про незрозумілий шум у вухах!
В даний час хвороба сухого ока дуже поширена, особливо серед офісних працівників, яким доводиться часто сидіти перед комп'ютером. Отже, чи існує ефективне лікування сухого ока?
ВІЛ вважається хворобою століття, поки не існує ліків від ВІЛ. ВІЛ передається різними шляхами, але найпоширенішим є статевий. Чи можу я заразитися ВІЛ, якщо займаюся сексом один раз?
Величезний бюст не тільки псує зовнішній вигляд, але й заважає вести повсякденне життя. Вам допоможуть наступні безпечні способи зменшення грудей.
Головний біль є поширеним станом, який вражає багатьох людей з різним ступенем тяжкості. Крім зовнішніх факторів, головний біль також є проявом ряду захворювань. Отже, що таке головний біль?
Згідно з народним переказом, пуповина, обвита навколо шиї, також відома як віночок, відбувається, коли плід обвивається навколо шиї пуповиною. Це явище може виникнути на будь-якому терміні вагітності і навіть під час пологів. Що викликає обвиття пуповини навколо шиї?
Причинами, які безпосередньо впливають на сімейне щастя, є проблема «фізіологічної якості» у чоловіків. Вони є основним фактором, що призводить до розлучення між чоловіком і дружиною.
