Čo je BPM? Aký je význam?
Keď absolvujeme lekársku prehliadku alebo lekársku prehliadku, všetkým nám zmeria BPM. Mnoho ľudí však nevie, čo je BPM? Čo to znamená? Ak medzi nich patríte aj vy, toto je článok pre vás.
Edwardsov syndróm: Patogenéza a spôsoby skríningu
Edwardsov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa nedá vyliečiť, ale dá sa diagnostikovať na začiatku tehotenstva. Viac informácií o tomto syndróme sa dozvieme v nasledujúcom článku!
Chromozomálne (NST) súvisiace abnormality môžu byť detekované v prenatálnych diagnostikách na rýchly zásah. Medzi nimi je Edwardsov syndróm (tiež známy ako syndróm trizómie 18 kvôli extra chromozómu 18). V tomto článku sa pripojte k blogu aFamilyToday, aby ste sa dozvedeli viac o príznakoch a ako diagnostikovať Edwardsov syndróm!
Čo je Edwardsov syndróm?
Edwardsov syndróm, tiež známy ako trizómia 18 alebo trizómia 18, je dedičná porucha jedného chromozómu 18 v chromozómovej sade. Výskyt tejto genetickej poruchy je 1:4000 až 1:8000 novorodencov.
Trizómia 18 je po Downovom a DiGeorgeovom syndróme tretím najčastejším syndrómom . Najmä miera prežitia detí so syndrómom je veľmi nízka, dokonca aj tie zomrú pred narodením alebo krátko po ňom. Až 80 % dojčiat s Edwardsovým syndrómom sa nedožije veku dlhšieho ako 1 rok.
Edwardsov syndróm je po Downovi a DiGeorgovi tretím najčastejším syndrómom na svete
Príčiny Edwardsovho syndrómu
Každý normálny plod zdedí 23 párov chromozómov od otca a matky. Avšak plod s trizómiou 18 bude mať 47 chromozómov, pretože namiesto dvoch má tri 18 chromozómy. Tento nadbytok genetického materiálu je často spôsobený náhodným výskytom počas tvorby gamét a oplodnenia, konkrétne preto, že chromozómy sa počas delenia buniek nesegregujú. Čím vyššie je riziko trizómie 18, tým je žena staršia.
Tu sú niektoré typické formy Edwardsovho syndrómu:
Pure Edwardsov syndróm (47, XY(XX), + 18)
Homogénny Edwardsov syndróm je dedičná porucha s extra chromozómom 18 a jej účinky sú najzávažnejšie. Plody s touto formou syndrómu často zomierajú skôr, ako sa narodia.
mozaikový Edwardsov syndróm (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Asi 5 % detí s Edwardsovým syndrómom má navyše chromozóm 18 iba v jednej bunke, pričom zvyšok buniek je normálny. Mozaikové ochorenie je zvyčajne menej závažné ako čisté a rozsah účinkov ochorenia bude závisieť od typu a počtu extrachromozomálnych buniek. Väčšina plodov s mozaikovým Edwardsovým syndrómom žije najmenej rok po dospelosti alebo do dospelosti.
Parciálny Edwardsov syndróm
Asi 1 % detí s Edwardsovým syndrómom má časť dlhého ramena na 18. chromozóme pripojenú k inému chromozómu počas pohlavného styku alebo v skorých embryonálnych štádiách. Plod s týmto syndrómom bude mať 2 chromozómy 18 a časť chromozómu 18 pripojenú k inému chromozómu, preto sa nazýva aj čiastočný Edwardsov syndróm. V závislosti od dĺžky alebo časti chromozómu 18, ktorá je pripojená k inému chromozómu, sa príznaky môžu pohybovať od miernych až po závažné.
Známky Edwardsovho syndrómu
Bábätká s Edwardsovým syndrómom majú zvyčajne spomalenie rastu in utero a prestávajú rásť okolo siedmeho mesiaca tehotenstva. Formovanie orgánov v tele tiež nie je dokonalé. Nervové bunky sa nevyvíjajú mimo mozgu, ale zoskupujú sa v malých skupinách v mozgu.
Iné orgány v tele sú tiež vážne narušené. Deti majú často dysfunkcie, ako je prehĺtanie, dýchanie, sanie a mentálne postihnutie. Tu sú vrodené chyby, ktoré sa často zisťujú počas tehotenstva a keď sa dieťa zvyčajne narodí, a to:
- Hlava je malá alebo má tvar jahody.
- Rázštep pery /rázštep podnebia.
- Deformovaná ruka je skrútená, prsty majú prekrývajúci sa jav, ťažko sa narovnávajú.
- Deformované sú chodidlá, ktoré sa dajú tvarovať ako hojdačka.
- Defekt komorového septa, ductus arteriosus alebo aortálna stenóza.
- Bifurkácia chrbtice a vertebrálna hernia.
Okrem toho môže mať plod aj otvorené brušné malformácie, atrofiu pažeráka, podkovovité obličky, nezostúpené semenníky, ...
Otvorený rázštep podnebia je jedným z typických príznakov trizómie 18 .
Diagnostický test na Edwardsov syndróm
Existujú dva typy testov bežne používaných na diagnostiku a skríning Edwardsovho syndrómu u detí pred narodením:
- Skríningové testy (tiež známe ako skríningové testy) vrátane Triple Test, Double Test a NIPT sa často používajú na odhadnutie rizika Edwardsovho syndrómu u plodu pred narodením. Triple test a Double Test sú biochemické testy s nízkymi nákladmi, ale nie vysokou presnosťou, zatiaľ čo NIPT je test na voľnú fetálnu DNA v krvi matky, neinvazívny a poskytuje vysokú spoľahlivosť až 99%.
- Diagnostické testy sú testy, ktoré ovplyvňujú plod, ako je amniocentéza alebo biopsia placenty, aby sa zistilo, či má plod Edwardsov syndróm.
Okrem toho sú u dojčiat s typickými príznakmi Edwardsovho syndrómu indikované aj diagnostické testy.
Prenatálne skríningové testy na Edwardsov syndróm
Liečba Edwardsovho syndrómu
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Edwardsov syndróm. Deti s týmto syndrómom majú často veľa fyzických porúch a pre lekára bude ťažké podať správnu liečbu.
Špecializované terapie a správna domáca starostlivosť môžu pomôcť pacientom rozvíjať a udržiavať mobilitu, ako je reč, chôdza, osobná starostlivosť atď. Potom sa naučte komunikovať a začleniť sa do spoločnosti.
Riziko, že sa deti narodia s vrodenými chybami, ako je Edwardsov syndróm , je problémom mnohých matiek, najmä starších matiek. Dúfajme, že vyššie uvedené informácie na blogu aFamilyToday vám pomôžu cítiť sa bezpečnejšie, získať viac vedomostí o prenatálnom skríningu a privítať na svete zdravé deti!
Aktuálna liečba Covid podľa ministerstva zdravotníctva, ktorú by ste mali vedieť vy a vaša rodina
Rok 2019 je rokom zúriacej pandémie Covid, pričom počet pacientov sa každým dňom rýchlo zvyšuje. Ministerstvo zdravotníctva preto vydalo Usmernenie o riadení ľudí infikovaných Covid-19 doma. Súčasná liečba covidu pomôže ľuďom samostatne monitorovať svoje zdravie a progresiu ochorenia počas obdobia izolácie.
Hodnotenie Apgar indexu pre starostlivosť o novorodenca pri narodení
Apgar index je populárny pojem u pôrodníkov a gynekológov, dá sa to považovať za metódu hodnotenia zdravia novorodenca? Koľko Apgar je normálne? Akú úlohu hrá Apgar v zdraví dojčiat? Na všetky informácie odpovie nasledujúci článok.
Čo je telesnosť? Výhody každodennej fyzickej kondície
Fyzické udržanie stability je vždy túžbou mnohých ľudí mať dobré zdravie. Možno ste už túto vetu počuli veľakrát, no stále presne neviete, čo je fyzickosť? Poďme s blogom aFamilyToday, aby sme sa dozvedeli viac o tejto téme!
Čo je KPR? Podrobné informácie o technike KPR
KPR je dôležitá technika prvej pomoci, ktorá pomáha zachrániť životy pacientov so zástavou srdca alebo zlyhaním dýchania. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomôže podrobne zistiť, čo je KPR a aký je jej význam.
Aký je účinok zázvorového namáčania nôh a ako ho namáčať?
Namáčanie nôh v zázvorovej vode nie je len relaxačná metóda, ale prináša aj mnohé dobré zdravotné benefity, no nie každý vie, ako na to. Poďme zistiť, ako si máčať nohy vo vode práve tu!
Čo je maskara? Je maskara škodlivá?
Maskara je veľmi populárny make-up nástroj. Pomáha očiam stať sa krajšími a výraznejšími. Mascara ako používať a je tam nejaké poškodenie? Pozrite si všetko, čo potrebujete vedieť o maskare!
Mali by sme používať koreniace semená pre deti? Niektoré koreniny sú vhodné pre bábätká
Korenie patrí medzi známe koreniny, ktoré zvýrazňujú chuť a atraktivitu jedál. Mali by sme teda používať koreniace semienka pre bábätká? Blog aFamilyToday vám v dnešnom článku pomôže podrobne zodpovedať túto otázku a navrhne niekoľko korenín pre bábätká, ktorým mamičky dôverujú.
Čo je skladovanie kmeňových buniek? Účel a postup odberu kmeňových buniek?
Kmeňové bunky sa v medicíne považujú za zázrak, uchovávajú kmeňové bunky z krvi a tkaniva pupočníka detí, čím pomáhajú chrániť zdravie a životy detí a ich rodinných príslušníkov. Zvyšuje sa aj trend uchovávania kmeňových buniek pre deti, mnohé rodiny sa rozhodli uložiť kmeňové bunky svojich detí hneď po narodení.
Čo je FiO2 a čo to znamená?
Čo je FiO2? FiO2 je termín používaný na označenie množstva kyslíka vdychovaného do tela počas dýchania. Vykonanie testu arteriálnych krvných plynov poskytuje veľa užitočných informácií pri liečbe ochorenia.
Čo je zdravé? Je zdravá strava dobrá?
Kľúčové slovo „zdravý“ už nie je cudzie mnohým ľuďom, najmä tým, ktorí sa snažia schudnúť a udržať si kondíciu. V tomto článku sa dozvieme a rozoberieme, čo je zdravé a či je zdravá strava dobrá.
Čo je hmatové? Štruktúra a vývoj hmatu
Čo je hmatové? Ľudia majú 5 zmyslových systémov, ktoré preberajú rôzne úlohy. V ktorom je dotyk prvým vyvinutým zmyslom a je cítiť v celom tele. Detail...
Bolesť chrbta, kolien, necitlivosť v rukách: Príčiny a liečba
Mnoho ľudí trpí bolesťami chrbta, únavou a znecitlivením rúk, no nevedia, čoho je to znak. Článok vám pomôže zistiť príčiny, ako liečiť bolesti chrbta, kolien, necitlivosť v končatinách.
Čo je syndróm? Ktorý syndróm je najnebezpečnejší a najbežnejší?
V skutočnosti sa výrazy ako choroba, symptóm a syndróm vo veľkej miere používajú v procese diagnostiky a opisu chorôb. Ale nie každý rozumie a používa tieto pojmy správne. Čo je teda syndróm? Ako sa líšia syndrómy a choroby?
Naučte sa metódu manuálnej manipulácie s chrbticou
Metóda manuálnej manipulácie s chrbticou je pre mnohých ľudí veľmi zaujímavá. Viac informácií o tejto metóde nájdete v článku nižšie na blogu aFamilyToday!
Prečo potrebujem zdravotný preukaz vodiča? Čo si pripraviť pri návšteve lekára?
Potvrdenie o zdravotnom stave vodiča je povinným postupom predtým, ako sa chcete naučiť šoférovať a absolvovať vodičské skúšky všetkých tried. Skúšajúci si môže vyžiadať testy od schválených lekárskych organizácií, aby potvrdil váš zdravotný stav a zabezpečil bezpečnosť jazdy. Aké sú teda predpisy o zdravotnej prehliadke pri skúške z vodičského preukazu?
Škrabance: Príčiny a riešenia
Kockované škrabance, tiež známe ako kárované nechty na nohách, sa môžu objaviť v každom veku a majú mnoho príčin. V tomto článku sa dozviete o príčinách a najúčinnejších tipoch na liečbu bambusových výhonkov.
Je ošetrenie koreňového kanálika bolestivé? Proces ošetrenia koreňového kanálika
Ošetrenie koreňových kanálikov rezákov je technika na odstránenie poškodenej drene a postup na predné zuby, aby sa obnovila funkcia a estetika zubov. Táto metóda je vysoko účinná pri zachovaní zdravých zubných tkanív, pričom sa vyhýba potrebe extrakcie alebo obmedzuje riziko komplikácií.
Permanentný kardiostimulátor, srdcová resynchronizačná liečba Čo je CRT?
Srdcové zlyhanie - jedna z najčastejších nebezpečných chorôb súčasnosti. Zlyhanie srdca spôsobuje, že kardiovaskulárny systém nefunguje správne, čo spôsobuje únavu a dýchavičnosť pacientov počas každodenných činností. Na liečbu tohto ochorenia je riešením CRT resynchronizačná terapia srdca. Čo je teda CRT?
Technológia mRNA a potenciál proti nebezpečným chorobám
mRNA je jedným zo známych mien v nedávnej ére COVID. Vakcíny nesúce tento typ technológie priniesli veľké úspechy v efektívnej prevencii COVID. Nekončiac tam, technológia mRNA sa naďalej vyvíja a používa na prevenciu iných nebezpečných chorôb.
Prečo ma z nočného kúpania bolí hlava? Ako sa vyhnúť?
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Účinky antibiotík na zdravie
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík na zdravie?
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Získajte informácie o oxidačnom strese, aby ste žili zdravšie každý deň
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Rozlíšenie typov pleti a vhodná starostlivosť
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Rada: Treba nezhubnú strumu operovať?
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Ak máte ovčie kiahne, môžete ich dostať znova?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Aká je najlepšia strava pre ovčie kiahne?
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aká je dobrá poloha pri spánku pre tráviaci systém?
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Čo je príčinou horúčky dengue? Kedy budem vedieť, že som sa zotavil z horúčky dengue?
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?