Edwardsov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa nedá vyliečiť, ale dá sa diagnostikovať na začiatku tehotenstva. Viac informácií o tomto syndróme sa dozvieme v nasledujúcom článku!
Chromozomálne (NST) súvisiace abnormality môžu byť detekované v prenatálnych diagnostikách na rýchly zásah. Medzi nimi je Edwardsov syndróm (tiež známy ako syndróm trizómie 18 kvôli extra chromozómu 18). V tomto článku sa pripojte k blogu aFamilyToday, aby ste sa dozvedeli viac o príznakoch a ako diagnostikovať Edwardsov syndróm!
Čo je Edwardsov syndróm?
Edwardsov syndróm, tiež známy ako trizómia 18 alebo trizómia 18, je dedičná porucha jedného chromozómu 18 v chromozómovej sade. Výskyt tejto genetickej poruchy je 1:4000 až 1:8000 novorodencov.
Trizómia 18 je po Downovom a DiGeorgeovom syndróme tretím najčastejším syndrómom . Najmä miera prežitia detí so syndrómom je veľmi nízka, dokonca aj tie zomrú pred narodením alebo krátko po ňom. Až 80 % dojčiat s Edwardsovým syndrómom sa nedožije veku dlhšieho ako 1 rok.
Edwardsov syndróm je po Downovi a DiGeorgovi tretím najčastejším syndrómom na svete
Príčiny Edwardsovho syndrómu
Každý normálny plod zdedí 23 párov chromozómov od otca a matky. Avšak plod s trizómiou 18 bude mať 47 chromozómov, pretože namiesto dvoch má tri 18 chromozómy. Tento nadbytok genetického materiálu je často spôsobený náhodným výskytom počas tvorby gamét a oplodnenia, konkrétne preto, že chromozómy sa počas delenia buniek nesegregujú. Čím vyššie je riziko trizómie 18, tým je žena staršia.
Tu sú niektoré typické formy Edwardsovho syndrómu:
Pure Edwardsov syndróm (47, XY(XX), + 18)
Homogénny Edwardsov syndróm je dedičná porucha s extra chromozómom 18 a jej účinky sú najzávažnejšie. Plody s touto formou syndrómu často zomierajú skôr, ako sa narodia.
mozaikový Edwardsov syndróm (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Asi 5 % detí s Edwardsovým syndrómom má navyše chromozóm 18 iba v jednej bunke, pričom zvyšok buniek je normálny. Mozaikové ochorenie je zvyčajne menej závažné ako čisté a rozsah účinkov ochorenia bude závisieť od typu a počtu extrachromozomálnych buniek. Väčšina plodov s mozaikovým Edwardsovým syndrómom žije najmenej rok po dospelosti alebo do dospelosti.
Parciálny Edwardsov syndróm
Asi 1 % detí s Edwardsovým syndrómom má časť dlhého ramena na 18. chromozóme pripojenú k inému chromozómu počas pohlavného styku alebo v skorých embryonálnych štádiách. Plod s týmto syndrómom bude mať 2 chromozómy 18 a časť chromozómu 18 pripojenú k inému chromozómu, preto sa nazýva aj čiastočný Edwardsov syndróm. V závislosti od dĺžky alebo časti chromozómu 18, ktorá je pripojená k inému chromozómu, sa príznaky môžu pohybovať od miernych až po závažné.
Známky Edwardsovho syndrómu
Bábätká s Edwardsovým syndrómom majú zvyčajne spomalenie rastu in utero a prestávajú rásť okolo siedmeho mesiaca tehotenstva. Formovanie orgánov v tele tiež nie je dokonalé. Nervové bunky sa nevyvíjajú mimo mozgu, ale zoskupujú sa v malých skupinách v mozgu.
Iné orgány v tele sú tiež vážne narušené. Deti majú často dysfunkcie, ako je prehĺtanie, dýchanie, sanie a mentálne postihnutie. Tu sú vrodené chyby, ktoré sa často zisťujú počas tehotenstva a keď sa dieťa zvyčajne narodí, a to:
Okrem toho môže mať plod aj otvorené brušné malformácie, atrofiu pažeráka, podkovovité obličky, nezostúpené semenníky, ...
Otvorený rázštep podnebia je jedným z typických príznakov trizómie 18 .
Diagnostický test na Edwardsov syndróm
Existujú dva typy testov bežne používaných na diagnostiku a skríning Edwardsovho syndrómu u detí pred narodením:
Okrem toho sú u dojčiat s typickými príznakmi Edwardsovho syndrómu indikované aj diagnostické testy.
Prenatálne skríningové testy na Edwardsov syndróm
Liečba Edwardsovho syndrómu
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Edwardsov syndróm. Deti s týmto syndrómom majú často veľa fyzických porúch a pre lekára bude ťažké podať správnu liečbu.
Špecializované terapie a správna domáca starostlivosť môžu pomôcť pacientom rozvíjať a udržiavať mobilitu, ako je reč, chôdza, osobná starostlivosť atď. Potom sa naučte komunikovať a začleniť sa do spoločnosti.
Riziko, že sa deti narodia s vrodenými chybami, ako je Edwardsov syndróm , je problémom mnohých matiek, najmä starších matiek. Dúfajme, že vyššie uvedené informácie na blogu aFamilyToday vám pomôžu cítiť sa bezpečnejšie, získať viac vedomostí o prenatálnom skríningu a privítať na svete zdravé deti!
Kamencový cukor je známa ingrediencia v mnohých jedlách, najmä v polievkach a slaných pokrmoch. Tento článok poskytuje informácie o tom, z čoho sa vyrába a jeho zdravotných výhodách.
Keď absolvujeme lekársku prehliadku alebo lekársku prehliadku, všetkým nám zmeria BPM. Mnoho ľudí však nevie, čo je BPM? Čo to znamená? Ak medzi nich patríte aj vy, toto je článok pre vás.
Rok 2019 je rokom zúriacej pandémie Covid, pričom počet pacientov sa každým dňom rýchlo zvyšuje. Ministerstvo zdravotníctva preto vydalo Usmernenie o riadení ľudí infikovaných Covid-19 doma. Súčasná liečba covidu pomôže ľuďom samostatne monitorovať svoje zdravie a progresiu ochorenia počas obdobia izolácie.
Apgar index je populárny pojem u pôrodníkov a gynekológov, dá sa to považovať za metódu hodnotenia zdravia novorodenca? Koľko Apgar je normálne? Akú úlohu hrá Apgar v zdraví dojčiat? Na všetky informácie odpovie nasledujúci článok.
Fyzické udržanie stability je vždy túžbou mnohých ľudí mať dobré zdravie. Možno ste už túto vetu počuli veľakrát, no stále presne neviete, čo je fyzickosť? Poďme s blogom aFamilyToday, aby sme sa dozvedeli viac o tejto téme!
KPR je dôležitá technika prvej pomoci, ktorá pomáha zachrániť životy pacientov so zástavou srdca alebo zlyhaním dýchania. V tomto článku vám blog aFamilyToday pomôže podrobne zistiť, čo je KPR a aký je jej význam.
Namáčanie nôh v zázvorovej vode nie je len relaxačná metóda, ale prináša aj mnohé dobré zdravotné benefity, no nie každý vie, ako na to. Poďme zistiť, ako si máčať nohy vo vode práve tu!
Maskara je veľmi populárny make-up nástroj. Pomáha očiam stať sa krajšími a výraznejšími. Mascara ako používať a je tam nejaké poškodenie? Pozrite si všetko, čo potrebujete vedieť o maskare!
Korenie patrí medzi známe koreniny, ktoré zvýrazňujú chuť a atraktivitu jedál. Mali by sme teda používať koreniace semienka pre bábätká? Blog aFamilyToday vám v dnešnom článku pomôže podrobne zodpovedať túto otázku a navrhne niekoľko korenín pre bábätká, ktorým mamičky dôverujú.
Kmeňové bunky sa v medicíne považujú za zázrak, uchovávajú kmeňové bunky z krvi a tkaniva pupočníka detí, čím pomáhajú chrániť zdravie a životy detí a ich rodinných príslušníkov. Zvyšuje sa aj trend uchovávania kmeňových buniek pre deti, mnohé rodiny sa rozhodli uložiť kmeňové bunky svojich detí hneď po narodení.
Čo je FiO2? FiO2 je termín používaný na označenie množstva kyslíka vdychovaného do tela počas dýchania. Vykonanie testu arteriálnych krvných plynov poskytuje veľa užitočných informácií pri liečbe ochorenia.
Kľúčové slovo „zdravý“ už nie je cudzie mnohým ľuďom, najmä tým, ktorí sa snažia schudnúť a udržať si kondíciu. V tomto článku sa dozvieme a rozoberieme, čo je zdravé a či je zdravá strava dobrá.
Čo je hmatové? Ľudia majú 5 zmyslových systémov, ktoré preberajú rôzne úlohy. V ktorom je dotyk prvým vyvinutým zmyslom a je cítiť v celom tele. Detail...
Mnoho ľudí trpí bolesťami chrbta, únavou a znecitlivením rúk, no nevedia, čoho je to znak. Článok vám pomôže zistiť príčiny, ako liečiť bolesti chrbta, kolien, necitlivosť v končatinách.
V skutočnosti sa výrazy ako choroba, symptóm a syndróm vo veľkej miere používajú v procese diagnostiky a opisu chorôb. Ale nie každý rozumie a používa tieto pojmy správne. Čo je teda syndróm? Ako sa líšia syndrómy a choroby?
Metóda manuálnej manipulácie s chrbticou je pre mnohých ľudí veľmi zaujímavá. Viac informácií o tejto metóde nájdete v článku nižšie na blogu aFamilyToday!
Potvrdenie o zdravotnom stave vodiča je povinným postupom predtým, ako sa chcete naučiť šoférovať a absolvovať vodičské skúšky všetkých tried. Skúšajúci si môže vyžiadať testy od schválených lekárskych organizácií, aby potvrdil váš zdravotný stav a zabezpečil bezpečnosť jazdy. Aké sú teda predpisy o zdravotnej prehliadke pri skúške z vodičského preukazu?
Kockované škrabance, tiež známe ako kárované nechty na nohách, sa môžu objaviť v každom veku a majú mnoho príčin. V tomto článku sa dozviete o príčinách a najúčinnejších tipoch na liečbu bambusových výhonkov.
Ošetrenie koreňových kanálikov rezákov je technika na odstránenie poškodenej drene a postup na predné zuby, aby sa obnovila funkcia a estetika zubov. Táto metóda je vysoko účinná pri zachovaní zdravých zubných tkanív, pričom sa vyhýba potrebe extrakcie alebo obmedzuje riziko komplikácií.
Srdcové zlyhanie - jedna z najčastejších nebezpečných chorôb súčasnosti. Zlyhanie srdca spôsobuje, že kardiovaskulárny systém nefunguje správne, čo spôsobuje únavu a dýchavičnosť pacientov počas každodenných činností. Na liečbu tohto ochorenia je riešením CRT resynchronizačná terapia srdca. Čo je teda CRT?
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
