Edwardsov syndróm: Patogenéza a spôsoby skríningu

Edwardsov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa nedá vyliečiť, ale dá sa diagnostikovať na začiatku tehotenstva. Viac informácií o tomto syndróme sa dozvieme v nasledujúcom článku!

Chromozomálne (NST) súvisiace abnormality môžu byť detekované v prenatálnych diagnostikách na rýchly zásah. Medzi nimi je Edwardsov syndróm (tiež známy ako syndróm trizómie 18 kvôli extra chromozómu 18). V tomto článku sa pripojte k blogu aFamilyToday, aby ste sa dozvedeli viac o príznakoch a ako diagnostikovať Edwardsov syndróm!

Čo je Edwardsov syndróm?

Edwardsov syndróm, tiež známy ako trizómia 18 alebo trizómia 18, je dedičná porucha jedného chromozómu 18 v chromozómovej sade. Výskyt tejto genetickej poruchy je 1:4000 až 1:8000 novorodencov.

Trizómia 18 je po Downovom a DiGeorgeovom syndróme tretím najčastejším syndrómom . Najmä miera prežitia detí so syndrómom je veľmi nízka, dokonca aj tie zomrú pred narodením alebo krátko po ňom. Až 80 % dojčiat s Edwardsovým syndrómom sa nedožije veku dlhšieho ako 1 rok.

Edwardsov syndróm je po Downovi a DiGeorgovi tretím najčastejším syndrómom na svete

Príčiny Edwardsovho syndrómu

Každý normálny plod zdedí 23 párov chromozómov od otca a matky. Avšak plod s trizómiou 18 bude mať 47 chromozómov, pretože namiesto dvoch má tri 18 chromozómy. Tento nadbytok genetického materiálu je často spôsobený náhodným výskytom počas tvorby gamét a oplodnenia, konkrétne preto, že chromozómy sa počas delenia buniek nesegregujú. Čím vyššie je riziko trizómie 18, tým je žena staršia.

Tu sú niektoré typické formy Edwardsovho syndrómu:

Pure Edwardsov syndróm (47, XY(XX), + 18)

Homogénny Edwardsov syndróm je dedičná porucha s extra chromozómom 18 a jej účinky sú najzávažnejšie. Plody s touto formou syndrómu často zomierajú skôr, ako sa narodia.

mozaikový Edwardsov syndróm (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Asi 5 % detí s Edwardsovým syndrómom má navyše chromozóm 18 iba v jednej bunke, pričom zvyšok buniek je normálny. Mozaikové ochorenie je zvyčajne menej závažné ako čisté a rozsah účinkov ochorenia bude závisieť od typu a počtu extrachromozomálnych buniek. Väčšina plodov s mozaikovým Edwardsovým syndrómom žije najmenej rok po dospelosti alebo do dospelosti.

Parciálny Edwardsov syndróm

Asi 1 % detí s Edwardsovým syndrómom má časť dlhého ramena na 18. chromozóme pripojenú k inému chromozómu počas pohlavného styku alebo v skorých embryonálnych štádiách. Plod s týmto syndrómom bude mať 2 chromozómy 18 a časť chromozómu 18 pripojenú k inému chromozómu, preto sa nazýva aj čiastočný Edwardsov syndróm. V závislosti od dĺžky alebo časti chromozómu 18, ktorá je pripojená k inému chromozómu, sa príznaky môžu pohybovať od miernych až po závažné.

Známky Edwardsovho syndrómu

Bábätká s Edwardsovým syndrómom majú zvyčajne spomalenie rastu in utero a prestávajú rásť okolo siedmeho mesiaca tehotenstva. Formovanie orgánov v tele tiež nie je dokonalé. Nervové bunky sa nevyvíjajú mimo mozgu, ale zoskupujú sa v malých skupinách v mozgu.

Iné orgány v tele sú tiež vážne narušené. Deti majú často dysfunkcie, ako je prehĺtanie, dýchanie, sanie a mentálne postihnutie. Tu sú vrodené chyby, ktoré sa často zisťujú počas tehotenstva a keď sa dieťa zvyčajne narodí, a to:

• Hlava je malá alebo má tvar jahody.
• Rázštep pery /rázštep podnebia.
• Deformovaná ruka je skrútená, prsty majú prekrývajúci sa jav, ťažko sa narovnávajú.
• Deformované sú chodidlá, ktoré sa dajú tvarovať ako hojdačka.
• Defekt komorového septa, ductus arteriosus alebo aortálna stenóza.
• Bifurkácia chrbtice a vertebrálna hernia.

Okrem toho môže mať plod aj otvorené brušné malformácie, atrofiu pažeráka, podkovovité obličky, nezostúpené semenníky, ...

Otvorený rázštep podnebia je jedným z typických príznakov trizómie 18 .

Diagnostický test na Edwardsov syndróm

Existujú dva typy testov bežne používaných na diagnostiku a skríning Edwardsovho syndrómu u detí pred narodením:

• Skríningové testy (tiež známe ako skríningové testy) vrátane Triple Test, Double Test a NIPT sa často používajú na odhadnutie rizika Edwardsovho syndrómu u plodu pred narodením. Triple test a Double Test sú biochemické testy s nízkymi nákladmi, ale nie vysokou presnosťou, zatiaľ čo NIPT je test na voľnú fetálnu DNA v krvi matky, neinvazívny a poskytuje vysokú spoľahlivosť až 99%.
• Diagnostické testy sú testy, ktoré ovplyvňujú plod, ako je amniocentéza alebo biopsia placenty, aby sa zistilo, či má plod Edwardsov syndróm.

Okrem toho sú u dojčiat s typickými príznakmi Edwardsovho syndrómu indikované aj diagnostické testy.

Prenatálne skríningové testy na Edwardsov syndróm

Liečba Edwardsovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Edwardsov syndróm. Deti s týmto syndrómom majú často veľa fyzických porúch a pre lekára bude ťažké podať správnu liečbu.

Špecializované terapie a správna domáca starostlivosť môžu pomôcť pacientom rozvíjať a udržiavať mobilitu, ako je reč, chôdza, osobná starostlivosť atď. Potom sa naučte komunikovať a začleniť sa do spoločnosti.

Riziko, že sa deti narodia s vrodenými chybami, ako je Edwardsov syndróm , je problémom mnohých matiek, najmä starších matiek. Dúfajme, že vyššie uvedené informácie na blogu aFamilyToday vám pomôžu cítiť sa bezpečnejšie, získať viac vedomostí o prenatálnom skríningu a privítať na svete zdravé deti!