Edwardsov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa nedá vyliečiť, ale dá sa diagnostikovať na začiatku tehotenstva. Viac informácií o tomto syndróme sa dozvieme v nasledujúcom článku!
Chromozomálne (NST) súvisiace abnormality môžu byť detekované v prenatálnych diagnostikách na rýchly zásah. Medzi nimi je Edwardsov syndróm (tiež známy ako syndróm trizómie 18 kvôli extra chromozómu 18). V tomto článku sa pripojte k blogu aFamilyToday, aby ste sa dozvedeli viac o príznakoch a ako diagnostikovať Edwardsov syndróm!
Čo je Edwardsov syndróm?
Edwardsov syndróm, tiež známy ako trizómia 18 alebo trizómia 18, je dedičná porucha jedného chromozómu 18 v chromozómovej sade. Výskyt tejto genetickej poruchy je 1:4000 až 1:8000 novorodencov.
Trizómia 18 je po Downovom a DiGeorgeovom syndróme tretím najčastejším syndrómom . Najmä miera prežitia detí so syndrómom je veľmi nízka, dokonca aj tie zomrú pred narodením alebo krátko po ňom. Až 80 % dojčiat s Edwardsovým syndrómom sa nedožije veku dlhšieho ako 1 rok.
Edwardsov syndróm je po Downovi a DiGeorgovi tretím najčastejším syndrómom na svete
Príčiny Edwardsovho syndrómu
Každý normálny plod zdedí 23 párov chromozómov od otca a matky. Avšak plod s trizómiou 18 bude mať 47 chromozómov, pretože namiesto dvoch má tri 18 chromozómy. Tento nadbytok genetického materiálu je často spôsobený náhodným výskytom počas tvorby gamét a oplodnenia, konkrétne preto, že chromozómy sa počas delenia buniek nesegregujú. Čím vyššie je riziko trizómie 18, tým je žena staršia.
Tu sú niektoré typické formy Edwardsovho syndrómu:
Pure Edwardsov syndróm (47, XY(XX), + 18)
Homogénny Edwardsov syndróm je dedičná porucha s extra chromozómom 18 a jej účinky sú najzávažnejšie. Plody s touto formou syndrómu často zomierajú skôr, ako sa narodia.
mozaikový Edwardsov syndróm (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Asi 5 % detí s Edwardsovým syndrómom má navyše chromozóm 18 iba v jednej bunke, pričom zvyšok buniek je normálny. Mozaikové ochorenie je zvyčajne menej závažné ako čisté a rozsah účinkov ochorenia bude závisieť od typu a počtu extrachromozomálnych buniek. Väčšina plodov s mozaikovým Edwardsovým syndrómom žije najmenej rok po dospelosti alebo do dospelosti.
Parciálny Edwardsov syndróm
Asi 1 % detí s Edwardsovým syndrómom má časť dlhého ramena na 18. chromozóme pripojenú k inému chromozómu počas pohlavného styku alebo v skorých embryonálnych štádiách. Plod s týmto syndrómom bude mať 2 chromozómy 18 a časť chromozómu 18 pripojenú k inému chromozómu, preto sa nazýva aj čiastočný Edwardsov syndróm. V závislosti od dĺžky alebo časti chromozómu 18, ktorá je pripojená k inému chromozómu, sa príznaky môžu pohybovať od miernych až po závažné.
Známky Edwardsovho syndrómu
Bábätká s Edwardsovým syndrómom majú zvyčajne spomalenie rastu in utero a prestávajú rásť okolo siedmeho mesiaca tehotenstva. Formovanie orgánov v tele tiež nie je dokonalé. Nervové bunky sa nevyvíjajú mimo mozgu, ale zoskupujú sa v malých skupinách v mozgu.
Iné orgány v tele sú tiež vážne narušené. Deti majú často dysfunkcie, ako je prehĺtanie, dýchanie, sanie a mentálne postihnutie. Tu sú vrodené chyby, ktoré sa často zisťujú počas tehotenstva a keď sa dieťa zvyčajne narodí, a to:
Okrem toho môže mať plod aj otvorené brušné malformácie, atrofiu pažeráka, podkovovité obličky, nezostúpené semenníky, ...
Otvorený rázštep podnebia je jedným z typických príznakov trizómie 18 .
Diagnostický test na Edwardsov syndróm
Existujú dva typy testov bežne používaných na diagnostiku a skríning Edwardsovho syndrómu u detí pred narodením:
Okrem toho sú u dojčiat s typickými príznakmi Edwardsovho syndrómu indikované aj diagnostické testy.
Prenatálne skríningové testy na Edwardsov syndróm
Liečba Edwardsovho syndrómu
V súčasnosti neexistuje žiadny liek na Edwardsov syndróm. Deti s týmto syndrómom majú často veľa fyzických porúch a pre lekára bude ťažké podať správnu liečbu.
Špecializované terapie a správna domáca starostlivosť môžu pomôcť pacientom rozvíjať a udržiavať mobilitu, ako je reč, chôdza, osobná starostlivosť atď. Potom sa naučte komunikovať a začleniť sa do spoločnosti.
Riziko, že sa deti narodia s vrodenými chybami, ako je Edwardsov syndróm , je problémom mnohých matiek, najmä starších matiek. Dúfajme, že vyššie uvedené informácie na blogu aFamilyToday vám pomôžu cítiť sa bezpečnejšie, získať viac vedomostí o prenatálnom skríningu a privítať na svete zdravé deti!
Čo je FiO2? FiO2 je termín používaný na označenie množstva kyslíka vdychovaného do tela počas dýchania. Vykonanie testu arteriálnych krvných plynov poskytuje veľa užitočných informácií pri liečbe ochorenia.
Čo je hmatové? Ľudia majú 5 zmyslových systémov, ktoré preberajú rôzne úlohy. V ktorom je dotyk prvým vyvinutým zmyslom a je cítiť v celom tele. Detail...
V skutočnosti sa výrazy ako choroba, symptóm a syndróm vo veľkej miere používajú v procese diagnostiky a opisu chorôb. Ale nie každý rozumie a používa tieto pojmy správne. Čo je teda syndróm? Ako sa líšia syndrómy a choroby?
Bolesť je hlavným dôvodom, prečo pacienti idú do nemocnice. Nie každý však dokáže presne opísať mieru bolesti, ktorou telo trpí. Škála VAS patrí medzi bežne používané škály bolesti.
Čo je exokrinná pankreatická insuficiencia? Čo je príčinou? Aká je liečba? To všetko sú otázky, ktoré zaujímajú mnohých. Ak chcete odpovedať na túto otázku, postupujte podľa článku nižšie.
Vermicelli je jedlo zvyčajne vyrobené z ryžovej múky, ktorá sa spracováva do mnohých obľúbených jedál vo Vietname. Preto sú pre mnohých ľudí veľmi zaujímavé vermicelli s množstvom kalórií. Pomáha jedenie vermicelli schudnúť?
Staphylococcus aureus je infekcia, ktorú väčšina z nás nepozná. Pri infikovaní týmto typom baktérií však existuje veľa potenciálnych zdravotných rizík.
Edwardsov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá sa nedá vyliečiť, ale dá sa diagnostikovať na začiatku tehotenstva. Viac informácií o tomto syndróme sa dozvieme v nasledujúcom článku!
Krvný tlak vzniká silou kontrakcie srdca a odporom tepien. Krvný tlak nekontroluje len to, koľko krvi stúpa k stenám. Ak sa nepravidelne pohybuje hore a dole, môže to byť životu nebezpečné. Čo je teda normálna hodnota krvného tlaku?
Prírodný rezistentný škrob známy aj ako rezistentný škrob, rezistentný škrob je typ škrobu, ktorý je dobrý pre zdravie. V tomto článku vám blog aFamilyToday Blog pomôže zistiť, čo robí.
Operácia herniovaného disku je liečebná metóda, ktorá sa používa, keď medikamentózna alebo fyzická liečba nie je účinná. Operácia herniovaného disku môže pomôcť zmierniť bolesť a ďalšie príznaky choroby, ako je zhoršená citlivosť, paralýza a svalová slabosť.
V každodennom živote je metanol chemikália široko používaná v každodennom živote. Je to tiež dôležitý zdroj paliva v priemyselnej výrobe s veľkým využitím, ktoré prináša. Nie každý však vie, čo je metanol a aké sú aplikácie tejto chemikálie v živote?
Ak ste niekedy absolvovali krvný test, na výsledkoch uvidíte, že existuje veľa rôznych indikátorov s rôznymi symbolmi. Jedným z nich je index MCV. Čo je teda MCV a čo znamená?
Šok je v medicíne pomerne častá fráza, no nie každý z nás rozumie tomu, čo šok je, ako sa prejavuje a aké typy existujú. Tento článok vám pomôže pochopiť.
Väčšina z nás je dosť zmätená, keď držíme v rukách výsledky krvných testov, pretože existuje toľko skratiek. MPV index je jedným z nich. Čo je teda MPV? Čo to odráža na zdraví?
Bisexuál nie je pre vietnamskú komunitu zvláštny pojem, no nie každý rozumie významu tohto slova. V skutočnosti je to termín používaný na označenie ľudí, ktorí sú sexuálne orientovaní na mužov aj ženy. Takže, ako majú takzvaní bisexuálni ľudia milostný život?
Čo je oxidačné činidlo, sa dá interpretovať mnohými spôsobmi, ale v nasledujúcom článku vám poskytneme najvšeobecnejšie informácie o oxidantoch a o tom, ako oxidácia ovplyvňuje telo.
Čo je to PDW test? Abnormálne vysoká alebo nízka PDW bude signalizovať, ktoré choroby má ľudské telo? Tento problém bude podrobne zodpovedaný v nasledujúcom článku.
Správny odber vzoriek je mimoriadne dôležitý, ovplyvňuje výsledky testu. Viete teda, ako správne odobrať skúšobnú vzorku? Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa v článku nižšie!
PRbpm je dôležitým ukazovateľom, ktorý čiastočne odráža váš zdravotný stav. Čo je teda PRbpm? Čo to znamená? Pripojte sa k blogu aFamilyToday a dozviete sa viac podrobností priamo v článku nižšie!
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
Únava pri rakovine ostáva kľúčovým problémom pre pacientov. Odhaľte najnovšie postupy v boji proti únave vrátane nutričných stratégii a cvičebných protokolov. Zistite, ako optimalizovať energiu počas liečby.
Opuchnuté lymfatické uzliny v podpazuší môžu signalizovať vážne zdravotné problémy. Zistite najčastejšie príčiny, moderné diagnostické metódy a kedy okamžite vyhľadať lekára.
Komplexný prehľad o životnom cykle pečeňovej motolice v roku 2024. Zistite najnovšie príznaky infekcie, preventívne opatrenia a účinné riešenia pomocou overených štúdií. Kľúčové slová: pečeňová motolice
Komplikácie po operácii mozgového nádoru vrátane opuchu mozgu či infekcií. Pozrite si najnovšie postupy v rehabilitácii a <strong>moderné liečebné protokoly</strong> pre rôzne štádiá nádorov.
Objavte najnovšie poznatky o kalcifikácii prostaty: príčiny, diagnostika, príznaky a účinné preventívne stratégie pre mužské zdravie.
Objavte najúčinnejšie metódy hojenia rán pre rok 2024. Naučte sa správnu starostlivosť o rany s přírodnými prostriedkami a modernými lekárskymi postupmi pre optimálne výsledky.
Mozgové metastázy pri rakovine pľúc výrazne ovplyvňujú prognózu. Zistite, aká je priemerná dĺžka prežitia, moderné liečebné metódy a kľúčové faktory ovplyvňujúce život pacienta.
Informácie o reakcii po očkovaní proti Covid-19 a radách na zvládnutie vedľajších účinkov.
