Čo je mutant? Príčiny mutácií

Mutant je bežný termín v biológii. Stále je však dosť ľudí, ktorí nevedia, čo je mutant, čo sa líši od mutácie. V skutočnosti sa mutácia týka abnormálnej zmeny v štruktúre génu a mutantná forma je vonkajším prejavom tejto mutácie. Poďme sa dozvedieť viac o týchto dvoch konceptoch s aFamilyToday Blogom v článku nižšie!

Morfológiu a funkciu organizmu určuje jeho genóm. Len veľmi malé zmeny v génoch, ktoré menia jeden alebo niekoľko nukleotidových párov, môžu viesť k rôznym prejavom fenotypu. Génové mutácie môžu byť pre organizmus prospešné alebo škodlivé.

Čo je mutant?

Podľa koncepcie zavedenej v populárnom programe biológie sú mutanty jednotlivci nesúci mutácie, ktoré vyjadrili fenotyp. 

Na pochopenie tejto definície je potrebné rozlišovať medzi genotypom a fenotypom jedinca. Celý súbor génov sa bude nazývať jeho genotyp. Tieto gény budú vykonávať transkripciu a transláciu, aby vytvorili proteíny, tieto proteíny sa budú priamo podieľať na tvorbe a funkcii buniek a tým vytvárať vlastnosti. Súbor všetkých znakov organizmu sa nazýva fenotyp tohto organizmu.

Aj malé zmeny v génoch či chromozómoch teda môžu viesť k odlišnému fenotypu organizmu. Nie všetky mutácie však vykazujú fenotyp, ak sa mutácia vyskytuje v recesívnom géne a dominuje dominantný gén v alelovom páre, neprejaví sa. Pre jedincov nesúcich mutácie a tieto mutácie sú exprimované mimo fenotypu, nazývajú sa mutanty.

Napríklad syndróm mačacieho mňau spôsobený stratou segmentu krídel na chromozóme 5 spôsobuje, že deti sa rodia s nízkou pôrodnou hmotnosťou, malými hlavami, myasténiou gravis a plačom podobným mačke.

Väčšina mutácií je škodlivá pre individuálny organizmus, iné sú neutrálne, nie sú prospešné ani škodlivé pre organizmus nesúci mutáciu.

Mutanti sú jednotlivci, ktorí sú nositeľmi mutácie, ktorá vykazuje fenotyp 

Príčiny mutácií

Biologické mutácie sa môžu vyskytnúť z rôznych dôvodov, z ktorých niektoré sú bežne uvedené nižšie.

Agenti z vonkajšieho prostredia

Väčšina príčin mutácií pochádza z prostredia mimo tela, čo je spôsobené najmä vplyvom človeka.

  • Fyzikálne činitele: ultrafialové lúče, rádioaktívne lúče, tepelný šok...
  • Chemické látky: Dioxín (pomaranč), nikotín , konsixín, chemikálie v pesticídoch, herbicídy...
  • Biologické činitele: baktérie, vírusy...

Chemikálie v pesticídoch a herbicídoch môžu viesť k mutáciám

Agenti vo vnútri tela

Mutácie môžu tiež vyplynúť z príčin v tele. Existujú zmeny v štruktúre génov, štruktúra chromozómov, ktorá sa vyskytuje náhodne alebo zdedená z predchádzajúcich generácií, môže tiež spôsobiť mutácie.

Typy mutácií

Na základe mechanizmu výskytu mutácií ju možno rozdeliť do nasledujúcich foriem:

Génová mutácia

Génová mutácia mení štruktúru génu (strata, pridanie alebo nahradenie jedného alebo viacerých nukleotidových párov). Ak sa génová mutácia vyskytne len v jednom nukleotidovom páre, ide o bodovú mutáciu. Bodové mutácie menia iba jeden nukleotid, ale môžu výrazne ovplyvniť sekvenciu syntetizovaných aminokyselín, môžu viesť k jednému z nasledujúcich typov mutácií:

  • Deviačná mutácia: Zmena v nukleotidovom páre, ktorá nahrádza jednu aminokyselinu inou a môže zmeniť štruktúru a funkciu proteínu, ktorý syntetizuje.
  • Nezmyselná mutácia: Génová mutácia, ktorá nahrádza normálny kodón stop kodónom, čo vedie k predčasnému ukončeniu translácie, čo vedie k kratšej sekvencii aminokyselín z nej.
  • Frameshift mutácie: Mutácie, ktoré stratia alebo pridajú jeden alebo viac nukleotidových párov, často povedú k zmene čítacieho rámca, zmenia sekvenciu aminokyselín a do sekvencie pridajú nesúvisiace aminokyseliny. 

Génové mutácie menia štruktúru génu

Chromozomálna mutácia

 Ide o mutáciu, ktorá mení štruktúru alebo počet chromozómov.

Štrukturálne mutácie zahŕňajú: deléciu chromozómov, duplikáciu chromozómov, inverziu chromozómov, translokáciu chromozómov; Hlavnou príčinou zmien v chromozomálnej štruktúre sú vonkajšie alebo vnútorné faktory. Choroby súvisiace s mutáciami v chromozomálnej štruktúre môžu byť uvedené ako hemofília, choroba mačiek.

Medzi chromozomálne mutácie patrí aneuploidia (zmena v počte, ktorá sa vyskytuje v jednom alebo páre chromozómov) a polyploidia (ktorá sa vyskytuje na celom chromozóme). Choroby spôsobené mutáciami v počte chromozómov u ľudí sú väčšinou aneuploidné, ako je Downova choroba , Turnerova choroba a superženy.

Downov syndróm je spôsobený mutáciou chromozómu číslo 21.

Vyššie sú informácie, ktoré vám pomôžu odpovedať na otázku "Čo je mutant?" spolu s príkladmi patológie spojenej s mutáciou pre lepšie pochopenie. Dúfame, že prostredníctvom tohto článku ste mali lepší prehľad o mutáciách, ako aj o mutáciách. Hrajú veľmi dôležitú úlohu vo vedeckom výskume a ľudskom živote, obzvlášť užitočné pri skríningu malformácií plodu.


Leave a Comment

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.

Príčiny únavy u pacientov s rakovinou a ako ich prekonať

Príčiny únavy u pacientov s rakovinou a ako ich prekonať

Únava pri rakovine ostáva kľúčovým problémom pre pacientov. Odhaľte najnovšie postupy v boji proti únave vrátane nutričných stratégii a cvičebných protokolov. Zistite, ako optimalizovať energiu počas liečby.

Aký je životný cyklus motolice pečene? Príznaky infekcie pečeňovej motolice

Aký je životný cyklus motolice pečene? Príznaky infekcie pečeňovej motolice

Komplexný prehľad o životnom cykle pečeňovej motolice v roku 2024. Zistite najnovšie príznaky infekcie, preventívne opatrenia a účinné riešenia pomocou overených štúdií. Kľúčové slová: pečeňová motolice

Mozgový nádor a komplikácie po operácii mozgového nádoru

Mozgový nádor a komplikácie po operácii mozgového nádoru

Komplikácie po operácii mozgového nádoru vrátane opuchu mozgu či infekcií. Pozrite si najnovšie postupy v rehabilitácii a <strong>moderné liečebné protokoly</strong> pre rôzne štádiá nádorov.

Mechanizmus tvorby kalcifikácie prostaty, ktorý by ste mali vedieť

Mechanizmus tvorby kalcifikácie prostaty, ktorý by ste mali vedieť

Objavte najnovšie poznatky o kalcifikácii prostaty: príčiny, diagnostika, príznaky a účinné preventívne stratégie pre mužské zdravie.

Ako dlho môžem žiť s mozgovými metastázami z rakoviny pľúc?

Ako dlho môžem žiť s mozgovými metastázami z rakoviny pľúc?

Mozgové metastázy pri rakovine pľúc výrazne ovplyvňujú prognózu. Zistite, aká je priemerná dĺžka prežitia, moderné liečebné metódy a kľúčové faktory ovplyvňujúce život pacienta.

Čo mám robiť, ak mám reakciu po očkovaní proti Covid-19?

Čo mám robiť, ak mám reakciu po očkovaní proti Covid-19?

Informácie o reakcii po očkovaní proti Covid-19 a radách na zvládnutie vedľajších účinkov.

Je v poriadku prehĺtať ústnu vodu? Ako by sa to malo riešiť?

Je v poriadku prehĺtať ústnu vodu? Ako by sa to malo riešiť?

Ústna voda sa považuje za optimálne riešenie na prekonanie zápachu z úst. Pri náhodnom prehltnutí ústnej vody môžete pociťovať vedľajšie účinky.

Je akupunktúra účinná pri liečbe tinnitu? Tipy na akupunktúru

Je akupunktúra účinná pri liečbe tinnitu? Tipy na akupunktúru

Spolu s pokrokom medicíny sa čoraz viac rozvíja aj liečba tinnitu. Medzi nimi je liečba tinnitu akupunktúrou s vynikajúcimi výhodami, ako je zníženie bolesti, zlepšenie krvného obehu a pomoc pacientom viac relaxovať.

Ako dlho žijú ľudia na dialýze? Ako si dialyzovaní pacienti predlžujú život?

Ako dlho žijú ľudia na dialýze? Ako si dialyzovaní pacienti predlžujú život?

Ako dlho žijú ľudia na dialýze, to je otázka, ktorá zaujíma mnohých. Prečítajte si o tom a zistite, ako môžu dialyzovaní pacienti predlžovať svoj život!