Mutant je bežný termín v biológii. Stále je však dosť ľudí, ktorí nevedia, čo je mutant, čo sa líši od mutácie. V skutočnosti sa mutácia týka abnormálnej zmeny v štruktúre génu a mutantná forma je vonkajším prejavom tejto mutácie. Poďme sa dozvedieť viac o týchto dvoch konceptoch s aFamilyToday Blogom v článku nižšie!
Morfológiu a funkciu organizmu určuje jeho genóm. Len veľmi malé zmeny v génoch, ktoré menia jeden alebo niekoľko nukleotidových párov, môžu viesť k rôznym prejavom fenotypu. Génové mutácie môžu byť pre organizmus prospešné alebo škodlivé.
Čo je mutant?
Podľa koncepcie zavedenej v populárnom programe biológie sú mutanty jednotlivci nesúci mutácie, ktoré vyjadrili fenotyp.
Na pochopenie tejto definície je potrebné rozlišovať medzi genotypom a fenotypom jedinca. Celý súbor génov sa bude nazývať jeho genotyp. Tieto gény budú vykonávať transkripciu a transláciu, aby vytvorili proteíny, tieto proteíny sa budú priamo podieľať na tvorbe a funkcii buniek a tým vytvárať vlastnosti. Súbor všetkých znakov organizmu sa nazýva fenotyp tohto organizmu.
Aj malé zmeny v génoch či chromozómoch teda môžu viesť k odlišnému fenotypu organizmu. Nie všetky mutácie však vykazujú fenotyp, ak sa mutácia vyskytuje v recesívnom géne a dominuje dominantný gén v alelovom páre, neprejaví sa. Pre jedincov nesúcich mutácie a tieto mutácie sú exprimované mimo fenotypu, nazývajú sa mutanty.
Napríklad syndróm mačacieho mňau spôsobený stratou segmentu krídel na chromozóme 5 spôsobuje, že deti sa rodia s nízkou pôrodnou hmotnosťou, malými hlavami, myasténiou gravis a plačom podobným mačke.
Väčšina mutácií je škodlivá pre individuálny organizmus, iné sú neutrálne, nie sú prospešné ani škodlivé pre organizmus nesúci mutáciu.
Mutanti sú jednotlivci, ktorí sú nositeľmi mutácie, ktorá vykazuje fenotyp
Príčiny mutácií
Biologické mutácie sa môžu vyskytnúť z rôznych dôvodov, z ktorých niektoré sú bežne uvedené nižšie.
Agenti z vonkajšieho prostredia
Väčšina príčin mutácií pochádza z prostredia mimo tela, čo je spôsobené najmä vplyvom človeka.
Chemikálie v pesticídoch a herbicídoch môžu viesť k mutáciám
Agenti vo vnútri tela
Mutácie môžu tiež vyplynúť z príčin v tele. Existujú zmeny v štruktúre génov, štruktúra chromozómov, ktorá sa vyskytuje náhodne alebo zdedená z predchádzajúcich generácií, môže tiež spôsobiť mutácie.
Typy mutácií
Na základe mechanizmu výskytu mutácií ju možno rozdeliť do nasledujúcich foriem:
Génová mutácia
Génová mutácia mení štruktúru génu (strata, pridanie alebo nahradenie jedného alebo viacerých nukleotidových párov). Ak sa génová mutácia vyskytne len v jednom nukleotidovom páre, ide o bodovú mutáciu. Bodové mutácie menia iba jeden nukleotid, ale môžu výrazne ovplyvniť sekvenciu syntetizovaných aminokyselín, môžu viesť k jednému z nasledujúcich typov mutácií:
Génové mutácie menia štruktúru génu
Chromozomálna mutácia
Ide o mutáciu, ktorá mení štruktúru alebo počet chromozómov.
Štrukturálne mutácie zahŕňajú: deléciu chromozómov, duplikáciu chromozómov, inverziu chromozómov, translokáciu chromozómov; Hlavnou príčinou zmien v chromozomálnej štruktúre sú vonkajšie alebo vnútorné faktory. Choroby súvisiace s mutáciami v chromozomálnej štruktúre môžu byť uvedené ako hemofília, choroba mačiek.
Medzi chromozomálne mutácie patrí aneuploidia (zmena v počte, ktorá sa vyskytuje v jednom alebo páre chromozómov) a polyploidia (ktorá sa vyskytuje na celom chromozóme). Choroby spôsobené mutáciami v počte chromozómov u ľudí sú väčšinou aneuploidné, ako je Downova choroba , Turnerova choroba a superženy.
Downov syndróm je spôsobený mutáciou chromozómu číslo 21.
Vyššie sú informácie, ktoré vám pomôžu odpovedať na otázku "Čo je mutant?" spolu s príkladmi patológie spojenej s mutáciou pre lepšie pochopenie. Dúfame, že prostredníctvom tohto článku ste mali lepší prehľad o mutáciách, ako aj o mutáciách. Hrajú veľmi dôležitú úlohu vo vedeckom výskume a ľudskom živote, obzvlášť užitočné pri skríningu malformácií plodu.
Pokyny pre skríning sa menia s vekom, osobným rizikom a prínosmi a škodami jednotlivých testov. Pozrite si aktuálne príklady z USA, čo znamenajú príznaky a ako prediskutovať svoj ďalší krok.
Znížte každodenné riziko infekcie praktickými návykmi pre umývanie rúk, očkovanie, vnútorný vzduch, bezpečnosť potravín a pravidelné čistenie – bez zbytočných produktov.
Použite tento praktický kontrolný zoznam a opýtajte sa na preventívne skríningy, diagnostické testy, prínosy a riziká liečby, výsledky testov a plány následnej starostlivosti.
Zistite, kedy je možné mierne príznaky monitorovať doma, kedy kontaktovať lekára a ktoré varovné signály u dospelých, detí a osôb súvisiacich s expozíciou vyžadujú urgentnú pomoc.
Dvaja ľudia môžu mať rovnaký zdravotný problém, no napriek tomu odlišné príznaky alebo výsledky testov. Zistite, ako načasovanie, limity testov, biológia a varovné signály ovplyvňujú interpretáciu.
Lieky a doplnky môžu zmeniť účinky liečby, vedľajšie účinky a preventívne plány. Zistite, čo si treba skontrolovať ako prvé, ktoré interakcie sú dôležité a ktoré varovné signály vyžadujú urgentnú starostlivosť.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
Únava pri rakovine ostáva kľúčovým problémom pre pacientov. Odhaľte najnovšie postupy v boji proti únave vrátane nutričných stratégii a cvičebných protokolov. Zistite, ako optimalizovať energiu počas liečby.
Komplexný prehľad o životnom cykle pečeňovej motolice v roku 2024. Zistite najnovšie príznaky infekcie, preventívne opatrenia a účinné riešenia pomocou overených štúdií. Kľúčové slová: pečeňová motolice
Komplikácie po operácii mozgového nádoru vrátane opuchu mozgu či infekcií. Pozrite si najnovšie postupy v rehabilitácii a moderné liečebné protokoly pre rôzne štádiá nádorov.
