Čo je mutant? Príčiny mutácií

Mutant je bežný termín v biológii. Stále je však dosť ľudí, ktorí nevedia, čo je mutant, čo sa líši od mutácie. V skutočnosti sa mutácia týka abnormálnej zmeny v štruktúre génu a mutantná forma je vonkajším prejavom tejto mutácie. Poďme sa dozvedieť viac o týchto dvoch konceptoch s aFamilyToday Blogom v článku nižšie!

Morfológiu a funkciu organizmu určuje jeho genóm. Len veľmi malé zmeny v génoch, ktoré menia jeden alebo niekoľko nukleotidových párov, môžu viesť k rôznym prejavom fenotypu. Génové mutácie môžu byť pre organizmus prospešné alebo škodlivé.

Čo je mutant?

Podľa koncepcie zavedenej v populárnom programe biológie sú mutanty jednotlivci nesúci mutácie, ktoré vyjadrili fenotyp. 

Na pochopenie tejto definície je potrebné rozlišovať medzi genotypom a fenotypom jedinca. Celý súbor génov sa bude nazývať jeho genotyp. Tieto gény budú vykonávať transkripciu a transláciu, aby vytvorili proteíny, tieto proteíny sa budú priamo podieľať na tvorbe a funkcii buniek a tým vytvárať vlastnosti. Súbor všetkých znakov organizmu sa nazýva fenotyp tohto organizmu.

Aj malé zmeny v génoch či chromozómoch teda môžu viesť k odlišnému fenotypu organizmu. Nie všetky mutácie však vykazujú fenotyp, ak sa mutácia vyskytuje v recesívnom géne a dominuje dominantný gén v alelovom páre, neprejaví sa. Pre jedincov nesúcich mutácie a tieto mutácie sú exprimované mimo fenotypu, nazývajú sa mutanty.

Napríklad syndróm mačacieho mňau spôsobený stratou segmentu krídel na chromozóme 5 spôsobuje, že deti sa rodia s nízkou pôrodnou hmotnosťou, malými hlavami, myasténiou gravis a plačom podobným mačke.

Väčšina mutácií je škodlivá pre individuálny organizmus, iné sú neutrálne, nie sú prospešné ani škodlivé pre organizmus nesúci mutáciu.

Mutanti sú jednotlivci, ktorí sú nositeľmi mutácie, ktorá vykazuje fenotyp 

Príčiny mutácií

Biologické mutácie sa môžu vyskytnúť z rôznych dôvodov, z ktorých niektoré sú bežne uvedené nižšie.

Agenti z vonkajšieho prostredia

Väčšina príčin mutácií pochádza z prostredia mimo tela, čo je spôsobené najmä vplyvom človeka.

  • Fyzikálne činitele: ultrafialové lúče, rádioaktívne lúče, tepelný šok...
  • Chemické látky: Dioxín (pomaranč), nikotín , konsixín, chemikálie v pesticídoch, herbicídy...
  • Biologické činitele: baktérie, vírusy...

Chemikálie v pesticídoch a herbicídoch môžu viesť k mutáciám

Agenti vo vnútri tela

Mutácie môžu tiež vyplynúť z príčin v tele. Existujú zmeny v štruktúre génov, štruktúra chromozómov, ktorá sa vyskytuje náhodne alebo zdedená z predchádzajúcich generácií, môže tiež spôsobiť mutácie.

Typy mutácií

Na základe mechanizmu výskytu mutácií ju možno rozdeliť do nasledujúcich foriem:

Génová mutácia

Génová mutácia mení štruktúru génu (strata, pridanie alebo nahradenie jedného alebo viacerých nukleotidových párov). Ak sa génová mutácia vyskytne len v jednom nukleotidovom páre, ide o bodovú mutáciu. Bodové mutácie menia iba jeden nukleotid, ale môžu výrazne ovplyvniť sekvenciu syntetizovaných aminokyselín, môžu viesť k jednému z nasledujúcich typov mutácií:

  • Deviačná mutácia: Zmena v nukleotidovom páre, ktorá nahrádza jednu aminokyselinu inou a môže zmeniť štruktúru a funkciu proteínu, ktorý syntetizuje.
  • Nezmyselná mutácia: Génová mutácia, ktorá nahrádza normálny kodón stop kodónom, čo vedie k predčasnému ukončeniu translácie, čo vedie k kratšej sekvencii aminokyselín z nej.
  • Frameshift mutácie: Mutácie, ktoré stratia alebo pridajú jeden alebo viac nukleotidových párov, často povedú k zmene čítacieho rámca, zmenia sekvenciu aminokyselín a do sekvencie pridajú nesúvisiace aminokyseliny. 

Génové mutácie menia štruktúru génu

Chromozomálna mutácia

 Ide o mutáciu, ktorá mení štruktúru alebo počet chromozómov.

Štrukturálne mutácie zahŕňajú: deléciu chromozómov, duplikáciu chromozómov, inverziu chromozómov, translokáciu chromozómov; Hlavnou príčinou zmien v chromozomálnej štruktúre sú vonkajšie alebo vnútorné faktory. Choroby súvisiace s mutáciami v chromozomálnej štruktúre môžu byť uvedené ako hemofília, choroba mačiek.

Medzi chromozomálne mutácie patrí aneuploidia (zmena v počte, ktorá sa vyskytuje v jednom alebo páre chromozómov) a polyploidia (ktorá sa vyskytuje na celom chromozóme). Choroby spôsobené mutáciami v počte chromozómov u ľudí sú väčšinou aneuploidné, ako je Downova choroba , Turnerova choroba a superženy.

Downov syndróm je spôsobený mutáciou chromozómu číslo 21.

Vyššie sú informácie, ktoré vám pomôžu odpovedať na otázku "Čo je mutant?" spolu s príkladmi patológie spojenej s mutáciou pre lepšie pochopenie. Dúfame, že prostredníctvom tohto článku ste mali lepší prehľad o mutáciách, ako aj o mutáciách. Hrajú veľmi dôležitú úlohu vo vedeckom výskume a ľudskom živote, obzvlášť užitočné pri skríningu malformácií plodu.


Leave a Comment

Je spinálna stenóza nebezpečná? Príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

Je spinálna stenóza nebezpečná? Príčiny, symptómy, diagnostika a liečba

Spinálna stenóza - nebezpečenstvo pre nervový systém. Aktuálne informácie o moderných diagnostických metódach a účinných liečebných postupoch. Zistite, ako predchádzať komplikáciám.

To, či majú tehotné ženy zelenú stolicu, je znakom choroby? Príčina a liečba

To, či majú tehotné ženy zelenú stolicu, je znakom choroby? Príčina a liečba

Niektoré tehotné ženy sú nervózne, keď vidia, že ich stolica je zelená. Avšak v skutočnosti má zelená stolica často veľa príčin a väčšinou sa ich netreba obávať.

Aké sú výhody materskej kašičky pre pokožku tváre? Ako si vyrobiť účinnú masku z materskej kašičky

Aké sú výhody materskej kašičky pre pokožku tváre? Ako si vyrobiť účinnú masku z materskej kašičky

Včelia materská kašička má mnoho skvelých využití, pri ktorých je neodmysliteľným benefitom aj krása tváre. Zistite to v nasledujúcom článku!

Zdravotné benefity kokosového mlieka

Zdravotné benefity kokosového mlieka

Kokosové mlieko patrí medzi lahodné, výživné, veľmi všestranné a široko používané potraviny. Kokosové mlieko je plné základných živín pre zdravie, ako je mangán, meď... Pri použití v primeranom množstve v strave môže kokosové mlieko pomôcť pri podpore zdravia srdca a ďalších výhod.

Pokyny pre postupy umývania rúk podľa noriem Ministerstva zdravotníctva

Pokyny pre postupy umývania rúk podľa noriem Ministerstva zdravotníctva

Ministerstvo zdravotníctva ľuďom odporúča pravidelne si dôkladne umývať ruky mydlom. Umývajte si ruky aj niekoľkokrát denne, najmä pred jedlom a po použití toalety. Koľko krokov teda zahŕňa proces umývania rúk, viete?

Kedy treba užívať aspirín? Indikácie, kontraindikácie a vedľajšie účinky

Kedy treba užívať aspirín? Indikácie, kontraindikácie a vedľajšie účinky

Aspirín je populárna droga Viete však, ako správne užívať Aspirín? Zistite, kedy by ste mali užívať Aspirín pre najlepší účinok tu!

Výhody a škody každodenného užívania vitamínu C

Výhody a škody každodenného užívania vitamínu C

Vitamín C je ľudovo známy svojou schopnosťou posilňovať odolnosť organizmu. Čím okrem tejto schopnosti vitamín C telu prispieva a je dobré užívať vitamín C každý deň?

Čo sú pivovarské kvasnice? Zdravotné prínosy pivovarských kvasníc

Čo sú pivovarské kvasnice? Zdravotné prínosy pivovarských kvasníc

Pivovarské kvasnice sú veľmi výživnou a zdravou ingredienciou. Nie každý však jasne chápe, čo sú pivovarské kvasnice a aké sú ich účinky na zdravie. Poďme s aFamilyToday Blogom nájsť odpoveď na vyššie uvedenú otázku prostredníctvom článku nižšie!

Aké sú škodlivé účinky modrého svetla? Ako predchádzať a chrániť si oči

Aké sú škodlivé účinky modrého svetla? Ako predchádzať a chrániť si oči

Modré svetlo je súčasťou prirodzeného spektra elektromagnetickej energie. Každý deň sú ľudia vystavení veľkému množstvu modrého svetla zo slnka, elektronických zariadení a LED svetiel. Mnoho ľudí však stále nevie, čo je modré svetlo a aké škodlivé je pre zdravie očí?

Čo je to zdurená lymfatická uzlina za uchom? Je to znepokojujúce?

Čo je to zdurená lymfatická uzlina za uchom? Je to znepokojujúce?

Čo spôsobuje opuchnuté lymfatické uzliny za uchom? Zdurené lymfatické uzliny za uchom nie sú zriedkavým javom, ktorý sa považuje za abnormálny znak tela. Takže, čo je lymfadenopatia za uchom?

Čo jesť na obnovenie funkcie obličiek? Top jedlo pre obličky

Čo jesť na obnovenie funkcie obličiek? Top jedlo pre obličky

Oblička je orgán, ktorý hrá v ľudskom tele veľmi dôležitú úlohu, ktorej hlavnou úlohou je filtrovať krv a odstraňovať z krvi toxíny. Preto musia obličky vždy pracovať nepretržite. Čo by ste teda mali jesť na obnovenie funkcie obličiek?

Jedzte zdravo: Aké sú výhody konzumácie paradajok?

Jedzte zdravo: Aké sú výhody konzumácie paradajok?

Paradajka je ovocie známe ako nutričná elektráreň, pretože toto ovocie poskytuje množstvo živín potrebných pre ľudské zdravie. Každý vie, že paradajky sú veľmi dobré pre zdravie, ale konkrétne, aké sú výhody konzumácie paradajok, nie každý vie.

Aká je funkcia neurónu? Úloha neurónov v našom mozgu

Aká je funkcia neurónu? Úloha neurónov v našom mozgu

Neuróny sú nervové bunky, ktoré tvoria náš mozog a miechu. Neurón má tri časti: telo, axón a dendrity. Aká je teda funkcia neurónov?

Prezradíme vám 8 účinkov ryžového vína na zdravie a krásu

Prezradíme vám 8 účinkov ryžového vína na zdravie a krásu

Ryžové víno je tradičným jedlom lunárneho Nového roka, no málokto vie, že toto jedlo má množstvo účinkov na ľudské zdravie. Aký je teda účinok ryžového vína a pri jedle je na čo dávať pozor?

Ako pripraviť chutné a štandardné kórejské ryžové koláče doma

Ako pripraviť chutné a štandardné kórejské ryžové koláče doma

Ryžový koláč je atraktívnym jedlom, ktoré milujú mladí ľudia. Viete ako sa robia ryžové koláčiky alebo informácie o nutričnom zložení tohto jedla?

Rastlina mačacieho oka a liečivé využitie

Rastlina mačacieho oka a liečivé využitie

Rastlina mačacie oko je bylina, ktorá sa používa na liečbu mnohých rôznych ochorení. V rámci tohto článku vás pozývame, aby ste sa pripojili k blogu aFamilyToday, kde sa dozviete o využití tejto rastliny v medicíne.

Čo je hmatové? Štruktúra a vývoj hmatu

Čo je hmatové? Štruktúra a vývoj hmatu

Čo je hmatové? Ľudia majú 5 zmyslových systémov, ktoré preberajú rôzne úlohy. V ktorom je dotyk prvým vyvinutým zmyslom a je cítiť v celom tele. Detail...

Mali by deti jesť jódovanú soľ? Aké je správne množstvo jedla?

Mali by deti jesť jódovanú soľ? Aké je správne množstvo jedla?

Všetci rodičia vedia, že jódovaná soľ hrá dôležitú úlohu pri vývoji mozgu detí. Mnohí rodičia sa však vždy pýtajú, či by mali svojim deťom podávať jódovanú soľ a v akom množstve. Blog aFamilyToday pomôže rodičom odpovedať!

Ako sa stravovať Fine Dining a čo potrebujete vedieť

Ako sa stravovať Fine Dining a čo potrebujete vedieť

Fine Dining je model poskytovania prvotriedneho gastronomického servisu so snahou venovať pozornosť každému detailu, všetko je zobrazené perfektne. Poďme sa naučiť, ako jesť Fine Dining v článku nižšie!

Čo je Anti-HBs? Koľko Anti Hbs indexu je bezpečné?

Čo je Anti-HBs? Koľko Anti Hbs indexu je bezpečné?

Čo je Anti HBs, ale určuje množstvo protilátok v tele proti napadnutiu vírusom hepatitídy B, kedy by sa mal test Anti Hbs vykonať a aké množstvo je bezpečné dosiahnuť?

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Mozgové metastázy rakoviny pľúc: Prejavy, diagnostika a liečba

Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Ako prebieha operácia zmeny pohlavia z muža na ženu?

Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.

Príčiny únavy u pacientov s rakovinou a ako ich prekonať

Príčiny únavy u pacientov s rakovinou a ako ich prekonať

Únava pri rakovine ostáva kľúčovým problémom pre pacientov. Odhaľte najnovšie postupy v boji proti únave vrátane nutričných stratégii a cvičebných protokolov. Zistite, ako optimalizovať energiu počas liečby.

Čo je to axilárna lymfatická uzlina? Príčiny opuchnutých lymfatických uzlín v podpazuší

Čo je to axilárna lymfatická uzlina? Príčiny opuchnutých lymfatických uzlín v podpazuší

Opuchnuté lymfatické uzliny v podpazuší môžu signalizovať vážne zdravotné problémy. Zistite najčastejšie príčiny, moderné diagnostické metódy a kedy okamžite vyhľadať lekára.

Aký je životný cyklus motolice pečene? Príznaky infekcie pečeňovej motolice

Aký je životný cyklus motolice pečene? Príznaky infekcie pečeňovej motolice

Komplexný prehľad o životnom cykle pečeňovej motolice v roku 2024. Zistite najnovšie príznaky infekcie, preventívne opatrenia a účinné riešenia pomocou overených štúdií. Kľúčové slová: pečeňová motolice

Mozgový nádor a komplikácie po operácii mozgového nádoru

Mozgový nádor a komplikácie po operácii mozgového nádoru

Komplikácie po operácii mozgového nádoru vrátane opuchu mozgu či infekcií. Pozrite si najnovšie postupy v rehabilitácii a <strong>moderné liečebné protokoly</strong> pre rôzne štádiá nádorov.

Mechanizmus tvorby kalcifikácie prostaty, ktorý by ste mali vedieť

Mechanizmus tvorby kalcifikácie prostaty, ktorý by ste mali vedieť

Objavte najnovšie poznatky o kalcifikácii prostaty: príčiny, diagnostika, príznaky a účinné preventívne stratégie pre mužské zdravie.

7 spôsobov, ako pomôcť rýchlejšiemu hojeniu rán doma

7 spôsobov, ako pomôcť rýchlejšiemu hojeniu rán doma

Objavte najúčinnejšie metódy hojenia rán pre rok 2024. Naučte sa správnu starostlivosť o rany s přírodnými prostriedkami a modernými lekárskymi postupmi pre optimálne výsledky.

Ako dlho môžem žiť s mozgovými metastázami z rakoviny pľúc?

Ako dlho môžem žiť s mozgovými metastázami z rakoviny pľúc?

Mozgové metastázy pri rakovine pľúc výrazne ovplyvňujú prognózu. Zistite, aká je priemerná dĺžka prežitia, moderné liečebné metódy a kľúčové faktory ovplyvňujúce život pacienta.

Čo mám robiť, ak mám reakciu po očkovaní proti Covid-19?

Čo mám robiť, ak mám reakciu po očkovaní proti Covid-19?

Informácie o reakcii po očkovaní proti Covid-19 a radách na zvládnutie vedľajších účinkov.