Kas yra Turnerio sindromas? Ligos priežastis?

Įgimtų defektų sindromas visada kelia grėsmę vaikams ir nerimą suaugusiems. Ir Turnerio sindromas yra vienas iš jų.

Todėl jauni tėvai turėtų atkreipti dėmesį ir sutelkti dėmesį į tai, kad sužinotų apie Turnerio sindromą ir jo priežastis, kad galėtų laiku pradėti prevenciją.

Kas yra Turnerio sindromas?

Turnerio sindromas yra paveldima būklė, kuri paveikia tik moteris, pasireiškianti, kai trūksta vienos iš dviejų X chromosomų (lytinės chromosomos) arba jos iš dalies nėra. Šis chromosomų pakitimas įvyksta atsitiktinai, kai kūdikis pastojamas įsčiose. Šis Turnerio sindromas visiškai nesusijęs su motinos amžiumi, pavyzdžiui, Dauno sindromas.

Turnerio sindromas gali sukelti įvairių problemų, kurios turi įtakos normaliai sveikatai ir vystymuisi, įskaitant: žemą ūgį, priešlaikinį kiaušidžių nepakankamumą ir širdies defektus.

Turnerio sindromas ryškiausiai pasireiškia žemu ūgiu, neišsivysčiusiomis kiaušidėmis.

Turnerio sindromas gali būti visiškai diagnozuotas prieš gimimą, embriono stadijoje arba kūdikiui vaikystėje. Tačiau yra atvejų, kai moterys turi lengvų Turnerio sindromo požymių ir simptomų, kurie nepastebimi arba aptinkami tik paauglystėje ar pilnametystėje.

Moterims, turinčioms Turnerio sindromą, reikia nuolatinės medicininės priežiūros. Reguliarūs patikrinimai ir tinkama priežiūra gali padėti daugumai mergaičių ir moterų gyventi sveikai.

Turnerio sindromo simptomai

Turnerio sindromo požymiai ir simptomai šiuo sutrikimu sergančioms merginoms ir moterims gali pasireikšti skirtingai. Kai kuriems pacientams šis sindromas gali būti nepastebimas, tačiau kitiems tam tikros fizinės savybės ir silpnas augimas išryškėja anksti.

Požymiai ir simptomai gali išsivystyti lėtai laikui bėgant arba vystytis greitai, pavyzdžiui, širdies yda. Tačiau moterys, turinčios Turnerio sindromą, dažnai turi daugybę simptomų ir kai kurių skiriamųjų bruožų, įskaitant:

  • Žemesnio nei vidutinio ūgio ir ūgio;
  • Nepakankamai išsivysčiusios kiaušidės, sukeliančios nevaisingumą;

Kadangi ūgis ir seksualinis vystymasis yra du dalykai, kurie turi įtakos, sindromas gali būti diagnozuotas tik tada, kai asmuo nepasiekė brendimo, paprastai nuo 8 iki 14 metų amžiaus.

Kas sukelia Turnerio sindromą?

Turnerio sindromas nėra paveldimas. Šio sindromo priežastis daugiausia yra genetiniai pokyčiai apvaisinimo metu, pavyzdžiui:

  • Monosomija: Visišką X chromosomos nebuvimą dažniausiai sukelia klaida, kurią sukelia tėvo sperma arba motinos kiaušinėlis. Dėl to kiekvienoje kūno ląstelėje yra tik viena X chromosoma.
  • Mozaika: kai kuriais atvejais ši klaida atsiranda ląstelių dalijimosi metu ankstyvame embriono vystymosi etape. Dėl to kai kurios kūno ląstelės turi abi modifikuotas X chromosomos kopijas, o kitos turi tik vieną X chromosomos kopiją arba tik vieną pilną ir vieną mutavusią kopiją.
  • Y chromosomos medžiaga: retais atvejais, kai yra šis sindromas, kai kurios ląstelės turi vieną X chromosomos kopiją, o kitos turi ir X, ir Y chromosomų kopijas. Šie asmenys biologiškai išsivystys į mergaites, tačiau esant Y- chromosomų medžiaga padidina tam tikros rūšies vėžio, vadinamo gonoblastoma, riziką.

Turnerio sindromas nėra paveldimas ir jį sunku nustatyti kūdikystėje.

Kokios yra Turnerio sindromo pasekmės žmonių sveikatai?

Turnerio sindromas sukels sveikatos problemų, tokių kaip:

  • Inkstai: Iki 30% žmonių, sergančių Turner, turės inkstų sutrikimų. Tačiau daugelis anomalijų nesukels klinikinio vaizdo, bet daugeliui žmonių sukels šlapimo takų infekcijas ir hipertenziją.
  • Širdis: Daugelis žmonių dažnai patiria aortos stenozę, aortos vožtuvas yra mitralinis, o ne trišakis, kaip ir įprasti žmonės. Be to, hipertenzija taip pat būdinga trečdaliui Turnerio sindromo atvejų.
  • Ausys: Vaikams, kurie nuo kūdikystės ar paauglystės sirgo Ternerio sindromu, yra didesnė tikimybė susirgti vidurinės ausies uždegimu. Daugumai pacientų, sergančių šiuo sindromu, anksti susilpnėja klausa, todėl tėvai turėtų nuvežti savo vaikus į artimiausią pediatrijos centrą, kad jie būtų laiku gydomi.
  • Skydliaukė: dažnai bus imuninis skydliaukės trūkumas.

Merginos su Turnerio sindromu gali turėti klausos problemų.

Kokie veiksniai padidina Turnerio sindromo riziką?

Chromosomų praradimas arba pasikeitimas atsiranda atsitiktinai arba dėl kiaušinėlio ar spermos problemų. Kartais šis reiškinys atsiranda ankstyvose embriono vystymosi stadijose. Turnerio sindromui įtakos neturi genetiniai veiksniai šeimoje.

Tags: #apsigimimų

Leave a Comment

Kiaulytė sukelia sėklidžių patinimą – vyrų košmaras

Kiaulytė sukelia sėklidžių patinimą – vyrų košmaras

Kiaulytė yra labai dažna liga ir gali sukelti komplikacijų. Kaip kiaulytė, kuri vyrams sukelia sėklidžių patinimą. Dėl šios būklės vyrai vėliau tampa labai jautrūs nevaisingumui.

Kaip palengvinti sąnarių skausmą

Kaip palengvinti sąnarių skausmą

Osteoartritas yra dažna vidutinio amžiaus, vyresnio amžiaus ir sunkią veiklą dirbančių žmonių liga. Ne tik apsunkina vaikščiojimą, bet ir turi įtakos kokybei

Kiek kalorijų reikia sudeginti žmogui, kad numestų 1 kg?

Kiek kalorijų reikia sudeginti žmogui, kad numestų 1 kg?

Kiek kalorijų reikia sudeginti norint numesti 1 kg? Žinoma, tai yra daugelio jūsų, ketinančių pagerinti savo kūno sudėjimą, klausimas. Vienas iš veiksnių, turinčių įtakos jūsų svoriui, yra tai, kaip kontroliuoti riebalų ir sudegintų kalorijų kiekį. Šis straipsnis bus išsami santrauka, padėsianti gauti reikiamos informacijos šiai problemai spręsti.

Kas yra geltonosios dėmės degeneracija? Ar galima gydyti?

Kas yra geltonosios dėmės degeneracija? Ar galima gydyti?

Daugumai pacientų diagnozė nustatoma, kai situacija yra rimtesnė. Šiuo metu gydymas ir pasveikimas bus sunkesni. Todėl šis straipsnis padės atpažinti geltonosios dėmės degeneracijos požymius, kad galėtumėte tinkamai gydyti.

Viduriavimas su sunkiomis komplikacijomis?

Viduriavimas su sunkiomis komplikacijomis?

Dengės karštligė yra užkrečiama liga, kuri greitai progresuoja per trumpą laiką. Dažni ligos simptomai yra didelis karščiavimas, galvos skausmas, kūno skausmai ir tt Taigi, kokios yra komplikacijos, kai dengės karštligė viduriuoja?

Ar AB kraujo grupė yra reta?

Ar AB kraujo grupė yra reta?

Yra daug skirtingų kraujo tipų, turinčių skirtingas savybes. Skiriasi ir kraujo grupių proporcijos. Teigiama, kad mažo procento kraujo grupė yra reta kraujo grupė. Taigi ar AB kraujo grupė yra reta?

Ar reikia skiepytis, jei jus subraižė kraujuojantis šuo?

Ar reikia skiepytis, jei jus subraižė kraujuojantis šuo?

Kai šuo subraižo ir kraujavo, daugelis žmonių nerimauja, kad tai pakenks jų sveikatai. Taigi, kai šuo subraižo kraujavimą, ar reikia skiepytis? Teisingiausias atsakymas bus atskleistas žemiau esančiame straipsnyje!

Ar nėščios moterys gali vartoti tabletes nuo judesio ligos?

Ar nėščios moterys gali vartoti tabletes nuo judesio ligos?

Nėštumo metu moterys dažnai viskam tampa jautresnės. Paprastai jie gali neturėti problemų važinėdami tolimais atstumais, tačiau kai jie yra nėščia, jie labai jautrūs judesio ligai. Tokiais atvejais daugelis nėščių moterų domisi, ar nėščios moterys gali vartoti vaistus nuo judesio ligos.

Ar nėščios moterys gali valgyti bambuko ūglius? Kaip valgyti bambuko ūglius nėščioms moterims

Ar nėščios moterys gali valgyti bambuko ūglius? Kaip valgyti bambuko ūglius nėščioms moterims

Bambuko ūgliai yra žinomas vietnamiečių virtuvės patiekalas, dažnai naudojamas šeimos valgiuose. Be organizmui naudingų medžiagų, bambuko ūgliuose taip pat yra nemažai toksinų, sukeliančių apsinuodijimą. Taigi žmonės dažnai susimąsto, ar nėščiosios gali valgyti bambuko ūglius ir į ką atkreipti dėmesį valgant bambuko ūglius.

Gerų maisto produktų vyrų spermai sąrašas

Gerų maisto produktų vyrų spermai sąrašas

Į racioną įtraukus spermai naudingų maisto produktų, pagerėja spermatozoidų kokybė ir kiekis, todėl padidėja moterų galimybė pastoti ir susilaukti vyrų vaikų.