Ar hemofilija daltonizmas yra paveldimas?

Ar hemofilija daltonizmas yra paveldimas? Ar galima išgydyti šias dvi ligas? Tai dažni klausimai, kai mes patys arba mūsų šeimos nariai serga šiomis ligomis. Prisijunkite prie aFamilyToday tinklaraščio ir sužinokite apie šią informaciją.

Paveldimas hemofilijos daltonizmas nekelia susirūpinimo. Daugelis žmonių, sergančių bet kuria iš šių dviejų ligų, nerimauja, kad liga bus perduota jų palikuonims. Taigi kaip šios dvi ligos yra paveldimos? Prieš atsakydami į klausimą, išsiaiškinkime, kas yra daltonizmas ir hemofilija.

Žmonių spalvų aklumas

Daltonizmas , dar žinomas kaip dischromija arba dischromija, yra žmogaus akių liga. Dėl daltonizmo vis tiek aiškiai matote objektus, bet negalite atskirti tam tikrų ar visų spalvų. 

Spalvų atskyrimą akyje valdo kūgiai, susitelkę centrinėje tinklainės duobėje. Jei šie kūgiai yra neaktyvūs arba neveikia, atsiranda spalvų aklumas. Įvairių tipų kūgio ląstelių pažeidimas sukelia skirtingas daltonizmo formas.

Kas sukelia daltoniškumą?

Yra daug spalvų aklumo priežasčių ir rizikos veiksnių. Kai kurios dažniausiai pasitaikančios žmonių daltonizmo priežastys: 

• Genetiniai veiksniai: įgimtas daltonizmas dažniau pasitaiko vyrams nei moterims. Jie gali prarasti gebėjimą matyti mėlyną (dažnai) arba geltoną (retai). Priklausomai nuo sunkumo, daltonizmas skirstomas į lengvą, vidutinio sunkumo ar sunkią formą.
• Kitų lėtinių ligų komplikacijos: glaukoma , diabetas, širdies ir kraujagyslių ligos, Parkinsono liga, pjautuvinių ląstelių anemija ir Alzheimerio liga gali paveikti jūsų regėjimą ir sukelti daltoniškumą. Tokiais atvejais viena arba abi akys gali būti daltonikos. Gydant galima sumažinti spalvų aklumą dėl komplikacijų.
• Nepageidaujamas tam tikrų vaistų šalutinis poveikis: kai kurie vaistai gali paveikti akies gebėjimą atskirti spalvas, sukelti daltoniškumą, pvz., vaistai nuo širdies ir kraujagyslių, erekcijos disfunkcija, kraujospūdis, infekcijos, infekcijos, neurologiniai sutrikimai...
• Dėl akies senėjimo proceso laikui bėgant.

Atsižvelgiant į jo priežastį, yra įvairių spalvų aklumo formų

Ar galima gydyti daltoniškumą?

Šiuo metu nėra įrodyto metodo, kaip visiškai išgydyti daltoniškumą. Tačiau yra keletas priemonių, kurias gali pasiūlyti gydytojas, kad sumažintų ir ištaisytų hemofilijos pasekmes:

• Daltonizmu sergantys vaikai, šeimos nariai turi informuoti mokytojus ir mokyklas apie vaiko būklę, kad sulauktų mokytojų ir mokyklų paramos mokymosi procese.
• Daltonizmas atsiranda dėl kitų ligų komplikacijų arba kaip šalutinis vaistų poveikis, kurį galima pagerinti gydant pagrindinę priežastį arba nutraukus vaistų vartojimą.
• Skatinkite ir palaikykite daltonizmą turinčius žmones, kad jie prisitaikytų prie negebėjimo atskirti spalvų.
• Pacientai turi įsiminti šviesoforų eiliškumą, kad nepažeistų įstatymų ir galimų pavojų.
• Programėlės mobiliesiems gali padėti pacientams atpažinti spalvas.
• Spalvų filtras: tai naujo tipo stiklas, kurį sukūrė mokslininkai. Padidėjęs kontrastas tarp spalvų, kurių pacientas negali atskirti.

Prisiminkite šviesoforų tvarką, kad nepažeistumėte įstatymų

Hemofilija žmonėms

Tai yra paveldima žmonių kraujavimo liga. Krešėjimo faktorių, kuriuos sudaro keli baltymai, nebuvimas arba trūkumas yra bendras šios ligos požymis. Ši liga klasifikuojama pagal krešėjimo faktorių koncentracijos skirtumą paciento kraujyje. 

Jei žmogus serga hemofilija , net mažas įpjovimas gali sukelti kraujo netekimą, nes kraujas nekreša įprastu būdu. Be to, hemofilija gali sukelti:

• Spontaniškas kraujavimas.
• Vidinis kraujavimas.
• Sąnarių kraujavimas sukelia patinimą, skausmą ir edemą.

Hemofilijos priežastys

Hemofilija dažniausiai atsiranda dėl genetinių sutrikimų, atsirandančių dėl ligos genų gavimo iš tėvų. Berniukų ligos pasireiškimo slenkstis yra žemesnis nei mergaičių. Jei berniukas ir mergaitė turi tą patį ligos geną, tik berniukai sirgs hemofilija, mergaitės šia liga nepasireikš, bet gali perduoti geną savo vaikams.

Krešėjimo reiškinys yra 13 krešėjimo faktorių derinio vienas su kitu ir su aplinka rezultatas. Bet kurio iš šių veiksnių trūkumas gali sukelti hemofiliją.

Yra trys hemofilijos tipai: A, B ir C:

• Hemofilija A: tai labiausiai paplitusi hemofilijos forma. Tai sukelia VIII faktoriaus trūkumas. A tipo hemofilija taip pat žinoma kaip „klasikinė hemofilija“.
• Hemofilija B: B formos priežastis yra IX krešėjimo faktoriaus nebuvimas arba didelis trūkumas kraujyje.
• Hemofilija C: reta hemofilijos forma, kurią sukelia XI faktoriaus trūkumas. Tai švelniausia hemofilijos forma. Žmonės, sergantys C tipo hemofilija, dažniausiai nekraujuoja savaime, o tik operacijos ar traumos metu.

Hemofilija yra paveldima liga, todėl gydymo nuo jos kol kas nėra. Gydytojai imsis daug veiksmų, kad sumažintų simptomus ir išvengtų komplikacijų pacientams.

Be to, hemofilija taip pat klasifikuojama pagal priežastį:

• Įgimta hemofilija: Dauguma hemofilija sergančių žmonių yra įgimti. Ar genetinės informacijos iš tėvų priėmimas yra teisingas nėštumo metu. Šeimos veiksniai yra svarbūs diagnozuojant įgimtą hemofiliją.
• Antrinė hemofilija: Skirtingai nuo įgimtos hemofilija, antrinė hemofilija yra retas autoimuninis sutrikimas. Kūnas gamins antikūnus, kurie atakuoja krešėjimo faktorius, dažniausiai VIII faktorių, sukeldami hemofiliją.

Kaip gyventi su hemofilija

Gydytojas paskirs genų tyrimą, kai pasirodys hemofilijos požymiai, kad tiksliai nustatytų, ar asmuo serga šia liga, ar ne. Šiuo metu nėra galutinio šios ligos gydymo. Todėl pacientai kasdienėje veikloje turi būti atsargūs ir laikytis šių pastabų:

• Vaikščiokite atsargiai, švelniai, venkite traumų, kurios gali sukelti kraujavimą.
• Periodiškas dantų sveikatos tikrinimas, burnos higienos valymas, užkerta kelią infekcijai burnoje, kad sumažintų kraujavimo riziką dėl periodonto ligų.
• Būtina reguliariai mankštintis, sportuoti, norint sustiprinti raumenų jėgą, sumažinti kraujavimo riziką.
• Venkite vartoti vaistus, kurie gali sukelti kraujavimą, pvz., histamino, aspirino, nenaudokite akupunktūros ar į raumenis.
• Kai dėl traumos nukraujuoja, reikia nedelsiant kreiptis į artimiausią gydymo įstaigą žaizdai gydyti.

Patyrus traumą, sukeliančią kraujavimą, reikia nedelsiant kreiptis į artimiausią medicinos įstaigą

Ar hemofilija daltonizmas yra paveldimas?

Kaip hemofilija paveldima žmonėms?

Įprastą žmogaus chromosomų rinkinį sudaro 22 poros autosomų ir 1 pora lytinių chromosomų. Moterų chromosomos užrašytos kaip 46.XX ir 46.XY vyrų. Šios chromosomos turi genetinę informaciją ir skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus. Tiek hemofilija, tiek daltonizmas yra susiję su recesyvinėmis mutacijomis X chromosomoje. Vyrai dažniausiai turi dvi X ir Y lyties chromosomas, o moterys – dvi X lyties chromosomas. 

Vyrams, kadangi yra tik viena X lytinė chromosoma, liga pasireiškia tik šioje chromosomoje, kurioje yra mutavęs genas. Moterims yra 2 X chromosomos, todėl kai vienoje iš šių dviejų chromosomų yra mutavęs genas, organizmas vis tiek nepasireikš ligos. Tik tada, kai abi moters X chromosomos turi ligos geną, liga bus išreikšta. Patelės, turinčios vieną chromosomą, pernešančios ligą, veiks kaip nešiotojai. Nešiotojus reiškia, kad asmuo neturės jokių ligos požymių ar simptomų, tačiau jis vis tiek gali perduoti ligą savo vaikams.

Pavyzdžiui, jei vyras neserga hemofilija ir veda hemofilija sergančią žmoną, jis pagimdys hemofilija sergantį sūnų, nes gaus X chromosomą, turinčią motinos ligos geną, o tėvo Y chromosomą – serga, nes jis iš savo tėvo gavo X chromosomą, turinčią dominuojantį geną be ligos.

Remdamiesi aFamilyToday tinklaraščio pateikta informacija, tikimės, kad galėsime atsakyti į jūsų klausimus apie dvi hemofiliją ir kraujo aklumą žmonėms, taip pat jos genetinius principus ir klausimą apie hemofiliją žmonėms . Genetika ne  . Sekite aFamilyToday tinklaraščio svetainę ir skaitykite daugiau naudingų sveikatos naujienų straipsnių!