Rett-szindróma, amit a szülőknek tudniuk kell
A Rett-szindróma ritka és súlyos neurológiai rendellenesség. A betegség általában főleg a lányokat érinti.
Rett-szindróma, amit a szülőknek tudniuk kell
A Rett-szindróma ritka és súlyos neurológiai rendellenesség. A betegség általában főleg a lányokat érinti.
A betegséget általában az élet első 2 évében diagnosztizálják. Bár nincs gyógymód, a korai felismerés és kezelés segíthet abban, hogy a babák nagyobb eséllyel gyógyuljanak meg. A múltban a Rett-szindrómát az autizmus spektrum zavarának tartották. Jelenleg a betegség elsősorban genetikai eredetű. Tudjunk meg többet erről a szindrómáról az aFamilyToday Health segítségével!
A Rett-szindróma tünetei
A szindróma kockázatának kitett életkor is rendkívül változatos. A legtöbb Rett-szindrómás csecsemő normálisan fejlődik az első 6 hónapban, mielőtt bármilyen nyilvánvaló jel megjelenik. A leggyakoribb elváltozások általában 12 és 18 hónapos kor között jelentkeznek, és hirtelen vagy fokozatosan jelentkezhetnek.
A tünetek a következők:
Lassú növekedés . Az agy nem úgy fejlődik, mint egy normál csecsemőé, és a fej általában kicsi (az orvosok molluscum contagiosumnak nevezik). Ez a visszamaradt növekedés egyre nyilvánvalóbbá válik, ahogy a baba idősebb lesz;
Kézmozgási problémák. A legtöbb Rett-szindrómás gyermek elveszíti a kézkontroll képességét. A csecsemők gyakran csavarják vagy fonják össze a kezüket;
Nincs nyelvtudás. A baba szociális és nyelvi készségei 1-től 4-ig romlani kezdenek. A Rett-szindrómás gyermekek gyakran abbahagyják a beszédet, és negatív szorongásaik lehetnek. Lehet, hogy távol maradnak más emberektől, játékoktól és környezetüktől, vagy nem törődnek velük;
Izom- és koordinációs problémák. Ez furcsa járást okozhat a babának;
Légszomj. A Rett-szindrómás gyermekeknél szabálytalan légzés és görcsrohamok, szapora légzés, erős légzés vagy nyál és levegő lenyelése fordulhat elő;
A Rett-szindrómás gyermekek is hajlamosak stresszessé és ingerlékenysé válni, ahogy öregszenek. A baba sokáig sírhat vagy sikoltozhat, vagy sokáig nevethet.
A Rett-szindróma tünetei általában nem javulnak az idő múlásával. Ezek a tünetek egy életen át követik a babát. A tünetek gyakran súlyosbodnak vagy változatlanok maradnak. Ritka, hogy a Rett-szindrómás emberek önállóan élhessenek.
A Rett-szindróma okai
A Rett-szindrómában szenvedő gyermekek többségének X-kromoszóma mutációja van. Bár a Rett-szindróma öröklődik, a csecsemők szinte soha nem örökölnek hibás gént a szüleiktől, amely egy mutáció, amely a baba DNS-ében fordul elő.
Ha egy fiú rendelkezik Rett-mutációval, ritkán éli túl a születést. A fiúknak csak egy X-kromoszómája van (a lányoknak 2 helyett), így a betegség hatásai sokkal súlyosabbak és szinte mindig végzetesek.
Diagnosztikai
Lányoknál az orvosok úgy állíthatnak fel diagnózist, hogy megfigyelik a babát, és megbeszélik a szüleivel, hogy mikor kezdődtek a tünetek. Mivel a Rett-szindróma ritka, az orvosok általában kizárják az autizmus spektrum zavar, az agyi bénulás, az anyagcsere-rendellenességek és a születés előtti agyi rendellenességek tüneteit.
A genetikai tesztelés segíthet a diagnózis megerősítésében a gyanús Rett-szindrómában szenvedő lányok 80%-ánál. Ezek a tesztek a betegség súlyosságát is megjósolhatják.
Rett-szindróma kezelése
Bár a Rett-szindróma nem gyógyítható, vannak olyan kezelések, amelyek javíthatják a tüneteket. A gyermekeknek életük végéig fenn kell tartaniuk ezeket a kezeléseket. A Rett-szindróma kezelésének legjobb módjai a következők:
Orvosi ellátás és gyógyszeres kezelés;
Fizikoterápia;
Beszédterápia;
Foglalkozásterápia;
Viselkedési terápia;
Támogatás.
A gyógyszerek kezelhetik a Rett-szindrómás csecsemők mozgási problémáit. A gyógyszerek szintén segíthetnek a rohamok szabályozásában. A szakértők úgy vélik, hogy a terápiák segíthetnek a Rett-szindrómás lányokon. Egyes gyerekek képesek iskolába járni, és megtanulják, hogy a terápiák elfogadása után jobban kommunikáljanak egymással.
Remélhetőleg ez a cikk sok hasznos információval szolgált.
5 éves gyermekek fejlődése: Mit kell tudni a szülőknek?
5 éves gyermek fejlődési mérföldkövek és innovatív szülői stratégiák - Testi, érzelmi és kognitív fejlődés kulcspontjai
10 horrorfilm, amit érdemes megnézned a gyerekeiddel hétvégén
Fedezzen fel újdonsült gyerekbarát horrorfilmeket 2024-ből! Családi szórakozásra tervezett, tanulságos és szórakoztató gyerekeknek való horrorfilmek listája.
Kell-e szoptatnia ételmérgezés esetén?
Részletes útmutató szoptató anyáknak ételmérgezés idején - biztonságos szoptatási tanácsok, megelőzési módszerek és kezelési lehetőségek
Hogyan kell kezelni, ha a baba feje lapos a születés után
aFamilyToday Health – A lapos fej olyan jelenség a csecsemőknél, ami miatt a szülők aggódnak. A következő megosztások segítenek a szülőknek kezelni, ha babájuk lapos fejű.
Óvakodjon az anális fisztulától csecsemőknél
A csecsemők anális fistula súlyos problémája, amely komoly szövődményekhez vezethet, ha nem kezelik. Ismerje meg a hosszú távú megoldásokat és a legfontosabb tudnivalókat.
Normális, hogy a babák forgatják a szemüket? Okok és megjegyzések
Sok szülőt idegessé tehet, ha látja, hogy a babák forgatják a szemüket. A valóságban azonban ez csak egy normális jelenség kisgyermekeknél. Baba szemforgatása okai és tanácsok.
Aggodalomra ad okot a szoptatás alatti izzadás? Hogyan lehet korlátozni a baba izzadását szoptatás közben?
A szoptatás alatti izzadás normális, de figyelni kell a kóros jelekre. Ismerd meg a lehetséges okokat és megoldásokat!
9 egyszerű, de hatékony módja annak, hogy sakkozni tanítsunk gyerekeket
A sakk egy olyan játék, amely számos előnnyel jár a gyermekek fejlődésében, de a sakkozás tanítása néha sok nehézséget okoz a szülők számára.
Tudod, hogyan használd a szódabikarbónát a baba fürdetéséhez?
A szódabikarbóna por nemcsak a felnőttek számára hasznos, hanem sok más jó hatással is bír a babák és gyermekek számára.
Rigó gyermekeknél: okok, tünetek és megelőzés
A szoptatás mindig ajánlott. Ez azonban egy gyakori betegséget is okoz, amely gyermekeknél a rigó.