Mi az Edward-szindróma, és hogyan érinti a gyermekeket?

Mi az Edward-szindróma? Az Edward-szindróma egy ritka állapot, amelyet az 1 kromoszóma rendellenessége okoz. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél gyakran előfordulnak fejlődési késések, valamint súlyos születési rendellenességek.

Edward-szindróma 6000-ből 1-nél fordul elő. A betegség nevét John H. Edwards tudósról kapta, aki először 1960-ban írta le a szindrómát. Sajnos a legtöbb ilyen szindrómában szenvedő magzat meghal, mielőtt hivatalosan megszületik. Tehát a tényleges előfordulási gyakoriság magasabb lehet a megadottnál. Az Edward-szindróma bárkit érinthet.

A következő cikkben az aFamilyToday Health bemutatja ennek az állapotnak a jeleit, okait és kezelését.

Mi az Edward-szindróma (18-as triszómia) oka?

Az emberi test sejtjei 23 pár kromoszómát tartalmaznak, amelyeket a szülőktől örököltek. A reproduktív sejtekben a petesejtek a nőkben és a spermiumok a férfiakban felelősek 23 egyedi kromoszómához, amelyek „XX” (nőknél) és „XY” (férfiaknál) néven ismertek. A 18-as kromoszómapárhoz röviddel a petesejt megtermékenyítése után egy extra kromoszómát adnak, ez Edward-szindrómát okoz.

Az Edward-szindróma (18-as triszómia) több lányt érint, mint fiút; az érintettek körülbelül 80%-a lány. Azoknál a nőknél, akik 35 éves koruk után esnek teherbe, nagyobb a kockázata annak, hogy ezzel a szindrómával gyermeket vállaljanak.

Az Edward-szindrómás gyermekek kromoszómái abnormálisan magasak. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek 3 kromoszómát örökölnek (18) a szokásos 2 helyett.

Az Edward-szindrómás gyermekek 95%-ánál minden sejtben jelen van a 3 18-as kromoszóma (teljes 18-as triszómia), míg 2%-uknál a 18-as kromoszóma egy része a párhoz kapcsolódik. A 18-as kromoszóma. Az Edward-szindrómás gyermekek fennmaradó 3%-a mozaikos, ami azt jelenti, hogy a 18-as kromoszóma csak néhány sejtben van jelen a szervezetben.

Az Edward-szindróma jelei

Az Edward-szindrómás gyermekek többsége gyenge megjelenésű, és sok esetben alulsúlyos is. A baba feje szokatlanul kicsi lesz, míg a fej hátsó része kinyúlik.

Ráadásul a gyerek füle is elég alacsony és deformálódott, plusz a kis állkapocs hiba (a száj és az állkapocs is kicsi). A babának szájpadhasadéka vagy ajakhasadéka is lehet . A baba kezeit gyakran ökölbe szorítják, és a mutatóujja a többi ujj tetején nyugszik.

Ezen túlmenően, a baba Edward-szindrómás (18-as triszómia) jele a lábfej deformációja, valamint a lábujjak, amelyek összeforrtak vagy behálózottak.

Ez a szindróma tüdő- és rekeszizomproblémákat, rossz ereket vagy valamilyen veleszületett szívbetegséget is okoz, beleértve a pitvari sövény defektusát, a kamrai sövény defektusát stb. Előfordulhat inguinalis vagy köldöksérv, urogenitális rendellenességek, vesefejlődési rendellenességek, ill. le nem ereszkedett here (a herezacskóba nem száll le) .

A betegség diagnosztizálásának típusai

Az Edward-szindrómás gyermek diagnózisát a gyermek külső oldalán megnyilvánuló jellegzetes testi rendellenességek alapján határozzák meg. A csecsemő fizikális vizsgálata megrövidült ívelt ujjakat vagy szegycsontot mutat. Ezenkívül az orvosok vérmintát vehetnek a gyermekből a kromoszómák ellenőrzése és a pontos diagnózis felállítása érdekében.

Az Edward-szindróma (18-as triszómia) egy olyan betegség, amely a baba születése előtt kimutatható. A teszttípusok közé tartozik a magzati szérumfehérje elemzése vagy szűrése az anyai szérumban, magzatvíz vizsgálat, ultrahang és placenta biopszia . Az ilyen szindrómában szenvedő magzat az anya méhének abnormálisan megnagyobbodását okozhatja, mivel a magzatvíz mennyisége meghaladja a szükségesnél. Ezenkívül a kis méhlepény jelenségét is megfigyelték a szülés során.

Mi a gyógymód az Edward-szindrómára?

Jelenleg a tudomány nem talált gyógymódot az Edward-szindrómára. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél gyakran vannak testi rendellenességek, és az orvosok nehéz döntésekkel néznek szembe a kezelést illetően. A műtéttel meg lehet gyógyítani a szindrómával kapcsolatos problémák egy részét. Az invazív eljárások azonban nem feltétlenül a legjobbak a néhány napos vagy hetes csecsemők számára.

Az első évet túlélő Edward-szindrómás (18-as triszómia) gyermekek hozzávetőleg 5–10%-ának megfelelő kezelésre lesz szüksége a szindrómával kapcsolatos különféle hatások kijavításához. Az idegrendszeri rendellenességekkel kapcsolatos problémák, amelyek befolyásolják a csecsemők motoros képességeinek fejlődését, potenciálisan gerincferdüléshez és keresztezett szemekhez vezethetnek. A sebészeti beavatkozások korlátozottak lehetnek a gyermek szív- és érrendszeri egészségi állapota miatt.

Az Edward-szindrómában szenvedő gyermekek székrekedést tapasztalhatnak a rossz hasi izomtónus miatt, ami egy életen át fennálló probléma. Ezért nagyobb figyelmet kell fordítania gyermeke étkezésére. A helyzet javítása érdekében az orvos speciális tejeket, hashajtókat, székletlágyítókat stb. javasol. A beöntés nem javasolt, mert kimerítheti a baba elektrolitjait, és megváltoztathatja a baba elektrolit-összetételét.

Az Edward-szindrómás beteg súlyos mentális retardációt is mutat. A terápiás és gyógypedagógiai programokon keresztül történő korai beavatkozással azonban bizonyos fejlődési mérföldköveket lehet elérni.

Úgy tűnik, hogy a csecsemőknél fokozott a Wilms-daganat kialakulásának kockázata , amely a veserák egyik formája, amely leginkább a gyermekeket érinti. Ha csecsemőjének Edward-szindrómája van, vigye el orvoshoz, és rendszeresen végezzen hasi ultrahangvizsgálatot. Ezenkívül a kisgyermekeket bizonyos problémákkal is kezelni kell, mint például:

Epilepsziás

Tüdőgyulladás

Fogyatékosság a lábakban

Sinusitis

Gerincgerincek

Hydrocephalus

Magas vérnyomás

Fülfertőzések

Szemfertőzés

Veleszületett szívbetegség

Alvási apnoe

Húgyúti fertőzések

Pulmonális artériás hipertónia.

Remélhetőleg a fenti cikk segített megérteni, mi az Edward-szindróma. Ha a babánál Edward-szindrómát diagnosztizálnak a terhesség alatt, orvosa megbeszélheti Önnel a lehetőségeket: A terhesség folytatása vagy a terhesség megszakítása, mert ez súlyos egészségi állapot. De nem számít, mi történik, fontolja meg a bekövetkező pozitív dolgokat, és hozza meg az Ön számára legmegfelelőbb döntést.