Izomdisztrófia gyermekeknél és amit a szülőknek tudniuk kell

A gyerekek a legértékesebb ajándék, amellyel a természet a szülőket megajándékozza. Ezért minden szülő abban reménykedik, hogy gyermeke egészséges lesz és normálisan fejlődik, mint bármely más normális gyermek. Számos veleszületett betegség és genetikai rendellenesség azonban nagymértékben befolyásolhatja a gyermekek egészségét, ezek egyike az izomdystrophia.

Tehát mi az izomdisztrófia, és hogyan befolyásolja a gyermekek egészségét és életét, ebben a cikkben meg kell tanulnia az aFamilyToday Health segítségével!

Mi az izomdisztrófia?

Az izomdisztrófia egy örökletes betegség, amely fokozatosan legyengíti a test izmait. Ennek az állapotnak a fő oka a genetikai információ hiánya vagy elvesztése, amely megakadályozza, hogy a gyermek szervezete disztrofint termeljen, egy olyan fehérjét, amely segít az egészséges izmok kialakításában és fenntartásában a testben.

Az izomdisztrófiában szenvedő gyermekek fokozatosan elveszítik a napi tevékenységek végzésének képességét, például a járást, az egyenes ülést, a normális légzést, valamint a karok és kezek mozgatását. Vegye figyelembe, hogy a súlyos izomdisztrófia más egészségügyi problémákhoz vezethet.

Az izomdisztrófia sokféle formában jelentkezik, mindegyik más-más mértékben érinti az izmokat. Egyes esetekben az izomdisztrófia már gyermekkorban kezd izomproblémákat okozni, más esetekben viszont csak felnőttkorban jelentkeznek a tünetek.

Melyek az izomdisztrófia típusai?

Az izomdisztrófia különböző típusai különböző izomcsoportokat érintenek, és különböző mértékű izomműködési zavarokat okoznak. Az izomdisztrófia a következő típusokat tartalmazza:

Duchenne-típusú izomdisztrófia: Ez az izomdisztrófia leggyakoribb típusa  , amely a test izomzatának fokozatos gyengülését okozza.

Becker típusú izomdisztrófia :  Súlyosabb tüneteket okoz, mint a Duchenne-dystrophia.

Izomdisztrófia: Steinert-szindróma néven is ismert, ez az izomdisztrófia leggyakoribb típusa felnőtteknél, bár az esetek többségét 20 éves kor előtt diagnosztizálják. Az izomdisztrófia fő tünete.Az izmok közé tartozik az izomgyengeség, a dystonia (az izmok gondjai vannak). ellazulás egy összehúzódás után), és izomkárosodás (az izmok idővel sorvadnak).

Proximális izomdisztrófia: Ez a fajta izomdisztrófia mind a férfiakat, mind a nőket érinti. A tünetek általában 8 és 15 év közötti gyermekeknél kezdődnek. Ez a típus általában lassan halad előre, érintve a medence, a váll és a hát izmait. Az izomgyengeség súlyossága változó, egyes gyermekeknél csak enyhe myasthenia gravis van , míg másoknak súlyosabb megnyilvánulásai vannak, és néha felnőttként kerekesszéket igényelnek.

Az arc, a vállak, a karok izomdisztrófiája: Ez az állapot fiúknál és lányoknál egyaránt gyakori. A tünetek általában 11 és 19 éves kor között jelentkeznek. A proximális izomdisztrófiához hasonlóan ez a típus is lassan halad előre. A myasthenia gravis az arcon fordul elő, ami megnehezíti a gyermek számára, hogy lehunyja a szemét vagy puffanjon az arcára. Ezt követően a gyermek váll- és hátizmai is fokozatosan gyengülnek. Ilyenkor a gyermeknek nagy nehézséget okoz egy tárgy felemelése vagy a keze felemelése. Idővel a baba lábai és medencéje is érintett lehet.

Melyek az izomdisztrófia első tünetei?

Sok izomdisztrófiában szenvedő gyermek normálisan fejlődik élete első éveiben. De amikor eljön az ideje, megjelennek a tünetek. A betegség korai tünetei a következők:

Vagy megbotlik

Kacsázó járás

Fájdalom és merevség

Futás, ugrás, felülés vagy állás nehézségei

Gyakori járás lábujjakon (lábujjakon járás, a sarka nem érinti a padlót)

A tanulási zavarok, például a szokásosnál későbbi beszéd…

Egy idő után a betegség tünetei súlyosbodhatnak, beleértve:

A járási képesség elvesztése

Az izmok és inak összehúzódnak, korlátozva a mozgást

A légzési problémák olyan súlyossá válhatnak, hogy légzési segédeszközökre van szükség

A gerinc görbületét okozza

A szívizom legyengülhet, ami szívproblémákhoz vezethet

Nyelési nehézség , tüdőgyulladás veszélye

Az izomdisztrófiában szenvedő gyermekeknél gyakran előfordul a borjú pszeudohipertrófiája, mivel az izomsejtek elpusztulnak, és zsírszövetekkel helyettesítik őket.

Módszerek a gyermekek izomdisztrófiájának diagnosztizálására?

Ha azt észleli, hogy gyermekénél az izomdisztrófia korai tünetei vannak, a lehető leghamarabb vigye orvoshoz vizsgálat és diagnózis céljából. Ha egy gyermeknek izomdisztrófiája van, az orvos fizikális vizsgálatot végez, megkérdezi a családtörténetet, és többet kérdez a gyermek izmait érintő problémákról.

Ezenkívül az orvos vizsgálatokat fog rendelni, hogy meghatározza gyermeke izomdisztrófiájának típusát, és kizárjon más olyan állapotokat, amelyek hasonló tüneteket okozhatnak. Ezek a vizsgálatok magukban foglalhatnak vérvizsgálatokat a szérum kreatin-kináz szintjének meghatározására, amely enzim, amely az izomrostok lebontásakor szabadul fel a véráramba.

Vérvizsgálatokon keresztül orvosa ellenőrizheti a baba génjeinek hibáit vagy rendellenességeit is. Egy másik gyakran használt diagnosztikai módszer az izombiopszia. A biopszia során az orvos kis izommintát vesz ki, és mikroszkóp alatt megvizsgálja. A disztrófiában szenvedők izomsejtjei gyakran morfológiailag megváltoztak, és alacsony disztrofinkoncentrációjuk van.

Izomdisztrófiában szenvedő gyermekek kezelése

Jelenleg nincs gyógymód a gyermekek izomdisztrófiájára. A tudósok még mindig azon dolgoznak, hogy kiderítsék, hogyan lehet megelőzni és hamarosan visszafordítani ezt a betegséget. Ezen túlmenően továbbra is keresik azokat a módszereket, amelyek segítségével javíthatják és lassíthatják az izomműködés hanyatlását, hogy az izomdisztrófiában szenvedő betegek a lehető legaktívabban és függetlenebben élhessenek.

Ha izomdisztrófiát diagnosztizálnak, előfordulhat, hogy gyermekét egy orvoscsoportnak kell felügyelnie, beleértve a következőket: neurológus, ortopéd, légzésterapeuta, fizikoterapeuta anyaga, kardiológus, táplálkozási szakember.

Az izomdisztrófia általában egy degeneratív izombetegség, ami azt jelenti, hogy számos más szervet is érinthet, és visszafordíthatatlan. Ennek eredményeként előfordulhat, hogy a gyermeknek a betegség progressziójának több szakaszán kell keresztülmennie, és minden szakaszban más-más kezelésre van szüksége.

Az izomdisztrófiában szenvedő betegeknél általában két gyógyszert használnak:

Kortikoszteroidok : Ez a gyógyszer növelheti az izomerőt és lassíthatja a betegség progresszióját, de a hosszú távú használat gyengítheti a csontokat és növelheti a súlyt.

Szív- és érrendszeri gyógyszerek: Ha ez az állapot a szívet érinti, béta-blokkolók és angiotenzin- konvertáló enzim (ACE) gátlók írhatók fel a gyermek számára.

A korai stádiumban a fizikoterápia, a támasztópárnák viselése az ízületi területen és a gyógyszerek használata általánosan alkalmazott módszer a gyermekek támogatására. A következő szakaszokban az orvos a támogató módszerek kombinációját alkalmazhatja, például:

Fizikoterápia támasztó párnák használatával az izmok rugalmasságának javítására

Kerekesszék használata a mozgás elősegítésére

Használjon lélegeztetőgépet a légzés támogatására

A mindennapi feladatokat segítő eszközök…

Fizioterápia és támasztó matrac

Az izmokat erősítő és az ízületek rugalmasabbá válását elősegítő gyakorlatokkal a fizikoterápia segíthet a gyerekeknek fenntartani az izomtónust és csökkenteni az osteoarthritis súlyosságát.

Egyes fizikoterapeuták támogató eszközöket is használnak, például párnákat vagy síneket az osteoarthritis megelőzésére. Az ízület közelében lévő izmok megkeményedése megnehezítheti az ízület mozgatását, és a fájdalmas területeken az ízületek fokozatos állapotának romlását okozhatja. Ezen területek támogatásával a párna vagy merevítő segíthet meghosszabbítani az izomdisztrófiában szenvedő gyermek normál járási idejét.

Scoliosis kezelés

Sok Duchenne és Becker típusú izomdisztrófiában szenvedő gyermek súlyos gerincferdülésben szenved, melynek gerince S vagy C alakra ívelhet. Ez azért történik, mert a gyermek háti izmai elgyengülnek és működésképtelenné válnak. A gerincet egyenesen kell tartani.

Néhány súlyos izomdisztrófiában szenvedő gyermeknek „csigolyafúziós” műtéten kell átesnie. Ez egy olyan műtét, amely enyhíti a fájdalmat és csökkenti a gerinc görbületét, hogy segítsen a gyermeknek egyenesen ülni. Ezt a műtétet annak biztosítására is végezzük, hogy a gerinc görbülete ne zavarja a légzést. A „csigolyafúziós” műtét általában csak rövid kórházi tartózkodást igényel.

Légzéstámogatás

Sok izomdisztrófiában szenvedő gyermeknek a szív- és a légzőizmok gyengesége is van. Ennek eredményeként a köhögésre adott válasz a köpet eltávolítására is gyakran korlátozott, és egyes légúti fertőzéseket súlyosabbá tesz. Az izomdisztrófiában szenvedő gyermekek számára különösen fontos az általános egészségügyi ellátás és a rendszeres védőoltások, amelyek segítik a szervezet védekezését ezekkel a gyakori fertőzésekkel szemben.

Támogatott eszközök

Számos új technika segítheti az izomdisztrófiában szenvedő gyermekeket abban, hogy továbbra is képesek legyenek önállóan mozogni. Néhány Duchenne-típusú izomdisztrófiában szenvedő gyermek képes lehet segítő tolószéket használni, ha állapota előrehaladott és járási nehézségeik vannak. A modern kisegítő eszközök segítségével a gyerekek karmozgatást és a mindennapi élet egyéb tevékenységeit is segíthetik.

Az izomdisztrófia veszélyes genetikai rendellenesség, amely nagymértékben befolyásolja a szenvedő életét. Ennek a betegségnek még mindig nincs gyógymódja. Számos módszer létezik azonban, amelyek segíthetnek az izomdisztrófiában szenvedő betegeknek aktívak maradni és lassítani a betegség progresszióját.