Ismerje meg a Patau-szindrómát csecsemőknél

Edwardhoz és Down-hoz hasonlóan a Patau-szindróma egy gyakori genetikai szindróma a csecsemőknél, és súlyos hatással van a baba egészségére az anyaméhben.

A kromoszóma-rendellenességek a vetélés és a halvaszületés vezető okai. Ez az állapot olyan veszélyes szindrómákhoz vezethet, mint a Down-szindróma (21-es triszómia), az Edward-szindróma (18-as triszómia) és különösen a Patau-szindróma. Hallott már a Patau-szindrómáról, de nem igazán érti. Kövesse tehát az aFamilyToday Health alábbi információit, hogy jobban megértse ezt a genetikai szindrómát.

Mi az a Patau-szindróma?

A Patau-szindróma a kromoszóma-rendellenességben szenvedő baba másik neve. Általában egy csecsemő 46 kromoszómával születik, amelyek 23 párba rendeződnek, de ha Patau-szindrómája van, akkor testének minden sejtjében lesz egy extra 13-as kromoszóma (13-as triszómia). Ez a másolat súlyos neurológiai és szívhibákat okozhat, amelyek megnehezítik a csecsemő túlélését a születés után.

Mi okozza a Patau-szindrómát?

Ennek a szindrómának a pontos oka még mindig nem ismert. Általában ez a szindróma több lányt érint, mint fiút. A Down-szindrómához hasonlóan sok kutató úgy gondolja, hogy ez a szindróma is összefügg az anya terhesség alatti életkorával.

A Patau-szindróma tünetei

A Patau-szindrómás gyerekeknek gyakran vannak testi vagy intellektuális egészségügyi problémái. A babák normál súlyúak voltak, kicsi fejűek és ferde, eltorzult homlokúak. Az orr nagy, a fülek alacsonyan állnak, a forma szabálytalan, és gyakoriak a szemhibák, ajak- és szájpadhasadék . Egyes csecsemők fejbőrén egy folttal születnek, amely sebeknek tűnik. Ezenkívül a Patau-szindrómás csecsemőknek olyan tünetei is vannak, mint:

Extra ujjak vagy lábujjak (polydactyly)

Deformált lábak

Az agy szerkezetével kapcsolatos problémák miatt az agy nem oszlik két féltekére, ami egy kamraként ismert betegséget eredményez.

Lányoknál a méh szabálytalan alakú lehet, amelyet kétszarvú méhnek neveznek. Fiúknál a herék néha nem ereszkednek le a herezacskóba (nem ereszkedett herék ).

Szívhibák (80%-ban)

Vesehibák…

Túlélési arány

A Patau-szindróma meglehetősen ritka, az arány 1 a 16 000 magzatból, és az újszülötteknél ez a szindróma. A statisztikák szerint a Patau-szindrómás babák 95%-a meghal a születés előtt, és csak 5-10%-uk éli túl az első évet.

A 13-as triszómiában szenvedő babák várható élettartamát azonban nehéz megjósolni. Van néhány olyan eset, amikor a baba megélheti a felnőttkort, de ez nagyon ritka.

Patau-szindróma diagnózisa

A Patau-szindrómás babák egyedülállóak, és fizikális vizsgálattal diagnosztizálhatók. Néha azonban ez a szindróma összetéveszthető az Edwards-szindrómával, ezért genetikai vizsgálatra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Ezenkívül az orvosok olyan képalkotó vizsgálatokat is javasolnak, mint a számítógépes tomográfia (CT) vagy a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) az agy, a szív és a vesék hibáinak feltárására.

Módszer a Patau-szindróma kimutatására attól kezdve, hogy a baba az anyaméhben van

Biokémiai teszt Dupla teszt, hármas teszt

A kettős tesztet a terhesség 10-13. hetében, míg a tripla tesztet általában a 14-18. héten végzik, amelyek segítenek meghatározni a magzat Patau-szindróma kockázatát. Ha mindkét módszer azt mutatja, hogy gyermekénél nagy a születési rendellenességek kockázata , orvosa azt fogja tanácsolni Önnek , hogy végezzen magzatvíz vizsgálatot a pontosabb ellenőrzés érdekében.

Szuperszonikus

Ez a teszt növeli a szűrési eredmények pontosságát. Az ultrahang segít meghatározni a terhességi kort, a magzat alapvető mutatóit, a fej-fenék hosszát, mérni a nyaki áttetszőséget ... Ez az alapja, hogy az orvosok pontos következtetéseket vonjanak le a magzat egészségi állapotáról.gyermek. 

NIPT teszt - illumina

Ez egy módszer az anya vérében lévő szabad magzati DNS elemzésére, hogy kiszűrjék a magzat esetleges genetikai szindrómáit. Ennek a módszernek a pontossága akár 99,9%, és az eredmény alapján az orvos megállapíthatja, hogy a magzatnak van-e genetikai szindrómái vagy sem. Miután megkapta a vizsgálati eredményeket, nem kell megismételnie a tesztet, és nincs szüksége további szűrési módszerekre.

Mi a teendő, ha a baba Patau-szindrómás?

Ha gyermekénél Patau-szindrómát diagnosztizálnak a születés előtt, orvosa tanácsot ad Önnek. Egyes szülők úgy döntenek, hogy mélyen beavatkoznak, míg mások a terhesség megszakítása mellett döntenek. Vannak olyan szülők is, akik a baba megszületéséig szeretnék folytatni a terhességet, bár a baba túlélési esélyei nagyon alacsonyak, egyes szülők úgy döntenek, hogy speciális gondozást próbálnak ki, hogy meghosszabbítsák a baba életét.

Ha úgy dönt, hogy szoptat és szül, a baba szülés utáni kezelése a baba konkrét fizikai problémáira összpontosít. Az orvosok műtétet végezhetnek a szívhibák vagy más rendellenességek, például ajak- és szájpadhasadékok kezelésére. Ezen kívül vannak más módszerek, mint például a fizikoterápia, a logopédia, amely segíti a Patau-szindrómás gyermekek normális fejlődését.

Genetikai tanácsadás javasolt

A Patau-szindrómában szenvedő gyermekek szüleit arra ösztönzik, hogy kérjenek genetikai tanácsadást a következők érdekében:

A kromoszómavizsgálati eredmények részletes megértése

Értsd meg, hogy egy másik gyermek születése is ki van téve a betegség következményeinek

Ismerje meg a többi terhesség diagnosztikai lehetőségeit. 

A fenti megosztáson keresztül reméljük, hogy hasznos információkkal rendelkezik a csecsemők Patau-szindrómájáról. Mivel ezt a szindrómát nem lehet előre megjósolni és kezelni, a terhesség alatt teljes körű vizsgálatot kell végezni, hogy azonnal felismerje és korlátozza az esetlegesen előforduló rossz helyzeteket.