Dravet-szindróma: ritka görcsrohamos rendellenesség gyermekeknél

A Dravet-szindróma aggodalomra ad okot a szülők számára, mivel gyakran gyermekeknél fordul elő, ami fizikai és érzelmi problémákat okozhat.

Nézzük meg, mi is az a Dravet-szindróma, tünetei, okai, diagnózisa és kezelése!

Mi az a Dravet-szindróma?

A Dravet-szindróma egy ritka rendellenesség, amelyet epilepsziás tünetek és fejlődési problémák jellemeznek. A rohamok általában az élet első éveiben jelentkeznek. 2-3 éves koruk körül a gyerekek kognitív, viselkedési és fizikai problémákkal szembesülnek.

Ez egy egész életen át tartó állapot, amely az SCN1A gén öröklött hibájához kapcsolódik, de néha előfordulhat genetikai hiba hiányában is. Ezt a szindrómát a gyermek klinikai jelei és tünetei alapján diagnosztizálják, diagnosztikai tesztekkel kombinálva.

A Dravet-szindróma által okozott epilepsziát különösen nehéz ellenőrizni. Az antikonvulzív kezelések gyakran nagyon hatékonyak a Dravet-szindrómában előforduló rohamok csökkentésében. A kutatók továbbra is új stratégiák és kezelési lehetőségek után kutatnak a probléma kezelésére.

A Dravet-szindrómát 1978-ban fedezte fel egy Charlotte Dravet nevű pszichiáter. Ez az állapot a becslések szerint 1:15 700 incidenciájú betegeknél fordul elő (azaz 15 700-ból csak 1 ember szenved tőle), ezért a szindróma ritka rohamnak számít. rendellenesség.

A Dravet-szindróma tünetei

A Dravet-szindróma tünetei, amelyek idővel súlyosbodhatnak, a következők:

• Görcsrohamok: Dravet-szindrómában gyakran előfordul számos roham, beleértve a myoklonus rohamokat, a tónusos klónikus rohamokat és a nem görcsös rohamokat.

• Görcsök kiváltása: A betegek fényérzékenyek lehetnek, ezért nagyobb valószínűséggel kapnak rohamot, ha villogó fényeket látnak. Ezenkívül a beteg hajlamos lehet a görcsökre a testhőmérséklet változása miatt.

• Ataxia (egyensúly-probléma): A beteg mozgás- és járáskoordinációs nehézségei vannak, ami gyermekkorban kezdődik, majd serdülő- és felnőttkorban is folytatódik.

• Mozgáskárosodás : A Dravet-szindrómában szenvedők gyakran görnyedtek járás közben, és gyakran lábfájdalmaik, bizonytalan járásuk és púpos.

• Kognitív károsodás: A gyerekeknek beszéd- és kognitív problémái lehetnek, amelyek egész életükön át fennállnak.

• Viselkedési problémák: Az ezzel a szindrómával élő emberek ingerlékeny, agresszív érzelmeket vagy autista viselkedést mutathatnak.

• Fertőzés: A beteg hajlamos fertőzési problémákra, betegségekre, lázra, gyenge immunrendszer miatt legyengült szervezetben.

• Szabálytalan testhőmérséklet szabályozás: A betegek a vegetatív idegrendszerben változásokat tapasztalhatnak, amelyek túl magas vagy alacsony testhőmérsékletet okozhatnak, ami rendellenes izzadáshoz vezethet.

• Csontproblémák: A beteg csontjai gyengék és könnyen eltörhetnek .

• Szabálytalan szívverés: A betegségben szenvedők körülbelül 30%-ának van szabálytalan szívverése, például gyors szívverés, lassú szívverés vagy egyéb rendellenesség, például megnyúlt QT-intervallum (elektrokardiogram).

A Dravet-szindróma olyan állapot, amely kontrollálhatatlan tünetekkel jár, és a betegeket az epilepszia okozta károsodással összefüggő korai halálozás kockázatának teszi ki. Az ilyen szindrómában szenvedő csecsemőknél fokozott a SUDEP (epilepszia okozta hirtelen megmagyarázhatatlan halál) kockázata, amely gyakran alvás közben fordul elő.

A Dravet-szindróma okai

A Dravet-szindrómát gyakran az agyi és idegi működés szabályozásáért felelős nátriumcsatornák működési hibája okozza. Ez számos problémát okozhat, beleértve az ingadozó agyi tevékenységet (rohamokat okozva) és az agysejtek korlátozott kommunikációját (fejlődési zavart okozva).

A Dravet-szindrómás betegek körülbelül 80%-ának kromoszómahibája van a nátriumcsatornákat kódoló SCN1A génben. Az állapot örökölhető, de előfordulhat, hogy genetikai mutáció következtében magától is megjelenhet gyermekeknél.

A Dravet-szindróma diagnózisa

A Dravet-szindrómát az orvos klinikai megítélése alapján diagnosztizálják. A Dravet-szindróma Alapítvány szerint ennek a szindrómának a klinikai jellemzői az alábbi 5 jellemző közül legalább 4-et tartalmaznak:

A gyermekek normális kognitív és motoros készségeket fejlesztenek ki, mielőtt az első roham megjelenne

Két vagy több roham jelenléte 1 éves kor előtt

Izomrángás tüneteivel járó rohamok, tónusos-klónusos rohamok…

Két vagy több, 10 percnél tovább tartó roham

Nem reagál a szokásos görcsoldó terápiára, és 2 éves kor után továbbra is görcsös tüneteket tapasztal

Ezenkívül az orvos további diagnosztikai vizsgálatokat is rendelhet, beleértve: elektroencefalogramot (EEG), agyi MRI-t, genetikai vizsgálatot.

Hogyan kell kezelni a Dravet-szindrómát

A Dravet-szindrómát nehéz kezelni, és a rohamokat nem könnyű kontrollálni. A Dravet-szindróma fizikai, kognitív és viselkedési problémáinak kezelési lehetőségei, amelyeket minden egyénre kell szabni, a következők lehetnek: fizikoterápia, logopédia és viselkedésterápia.

Orvosi kezelés

A Dravet-szindrómában alkalmazott görcsoldó szerek jellemzően a következő gyógyszerek kombinációját tartalmazzák: valproát, klobazám, stiripentol, topiramát, levetiracetám és bromidok. Ezenkívül a betegeknek ketogén étrend és vagus ideg stimuláció kombinációjára van szükségük a rohamok kezelésére és szabályozására.

2018 júniusában az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatósága (FDA) jóváhagyta a kannabidiolt (a kannabisz növény hatóanyaga) a Dravet-szindróma és a Lennox Gastaut-szindróma kezelésére. Korábbi vizsgálatok kimutatták, hogy az ilyen szindrómában szenvedő gyermekeknél a gyógyszer bevétele után a rohamok gyakorisága csökkent.

Jelenleg léteznek standard görcsoldók, amelyek a nátriumcsatornákra hatnak, beleértve a karbamazepint, oxkarbazepint, fenitoint és lamotrigint. Tudnia kell azonban, hogy ezek a gyógyszerek nem hatékonyak a Dravet-szindróma epilepsziájának kezelésében, még csak súlyosbítják a betegséget.

Életmód kezelés

Egészséges étrendet és életmódot kell kialakítania, amely elősegíti a fizikai és mentális egészséget, ezek a tényezők lehetnek:

Hűtse le a testet, ha meleg

Hagyja a gyerekeket gyakorolni, sétálni sokat

Korlátozza a forró fürdőt gyermekek számára

Beszélj, tanítsd a gyerekeket minden nap

Csökkentse a lázat, amint gyermekénél a láz jelei megjelennek

Különféle élelmiszereket kell hozzáadni, beleértve a 4 élelmiszercsoportot: fehérje, zsír, keményítő, vitaminok és ásványi anyagok.

Ha Dravet-szindrómával diagnosztizált gyermeke van, szoros felügyeletre és gondozásra van szüksége a gyermek élete során. Ez a szindróma megfelelő kezeléssel javulhat. Időnként orvoshoz kell vinnie gyermekét, mert a kezelési rend változhat, ahogy a gyermek fizikai fejlődése vagy állapota az életkorral javul vagy romlik.

A fenti információk remélhetőleg segíthetnek megérteni, mi az a Dravet-szindróma, annak tünetei, okai, diagnózisa és kezelése. Ez egy olyan betegség, amely nagymértékben befolyásolhatja a gyermek jövőjét, ha mind fizikailag, mind pszichésen instabil. Ezért kérjük, szeressétek kisbabáját türelmesen, kérjetek támogatást és mielőbbi kezelést, hogy a gyermek gyorsan javuljon a betegségén!