Az üvegtest csontbetegsége örökletes?

Az üvegtest csont ritka betegség, de nagy kárt okoz az emberi egészségben és tevékenységben. Ebben a cikkben megtudjuk, hogy az üvegtest csont problémája örökletes-e.

Az üvegtest csont ritka betegség, de nagy kárt okoz az emberi egészségben és tevékenységben. Az üvegtest-csontbetegségben szenvedők csontjai gyakran törékenyek, és könnyű ütések hatására is könnyen eltörnek. Tehát mi az oka ennek a betegségnek? Ebben a cikkben derítsük ki a problémát: " örökletes-e az üvegcsont ?".

Mi az üvegtest csont?

Az Osteogenesis Imperfecta (röviden Osteogenesis Imperfecta, OI) egy öröklött csontbetegség. Az üvegtest csont törékeny csontokat, törékeny csontokat okoz. A páciensnek számos fizikai deformitása van, és előfordulhat, hogy nem tud normálisan járni.

Az üvegcsont meghajlítja a gerincet

Betegségi szintek

A hiányos csontbetegséget 4 típusra osztják különböző fokozatok szerint:
1. típus: Ez a leggyakoribb eset. Az 1-es típusú üvegtest csontja is a betegség legenyhébb fokú. Az ilyen típusú megnyilvánulások a következők:

• A beteg viszonylag normális testalkatú.
• Vannak izomgyengeség jelei, esetleg a gerinc görbülete .
• A szemek kékek vagy világos lilák.
• Sok törés gyakori a pubertás előtt.

2-es típus: A 2-es típusú üvegtest-csont-betegségben a legmagasabb a halálozási arány. Ennek az űrlapnak a jelei a következők:

• A betegségben szenvedő betegek kicsik, alacsonyak, sok csonttöréssel.
• Az újszülötteknél nagy az esélye annak, hogy röviddel a születés után vagy röviddel azután meghalnak.
• Súlyos légzési zavar.
• Törött bordák.

3. típus: Ez egy viszonylag nehéz típus. A 3-as típusú inkomplett csontbetegség jellegzetes megnyilvánulásai a következők:

• A gyerekek csonttöréssel születnek.
• A szemek gyakran szürkék, kékek vagy túl fehérek.
• Légzési funkció, tüdőcsökkenés, gyengeség.
• Halláskárosodás, hiányos fogak.

4-es típus: A 4-es szintű üvegtest csont az 1-es és a 3-as típus között egy köztes típus. Ennek a típusnak a jellemzői:

• A betegnek enyhe vagy közepes deformitásai vannak.
• A csontsűrűség alacsonyabb, mint az átlagos emberé.
• 15 hét után terhesek számára: Az ultrahang képes kimutatni a magzati végtaghossz és a csonttörés miatti rendellenességeket. 

Az üvegtest csontbetegségét genetikai mutáció okozza

Az üvegtest csontbetegsége örökletes?

Sokan megkérdőjelezik, hogy az üvegtest csontbetegsége örökletes-e. A válasz az, hogy ez a betegség továbbadható a következő generációnak. A statisztikák szerint a legtöbb üvegtesti betegségben szenvedő ember a szülők domináns vagy recesszív génjeiből öröklődik. Ez egyformán fordul elő férfi és női nemben, 1:20 000 arányban. Egy másik részét a saját génjeinek mutációja okozza. Az ok a csontszerkezetet szabályozó genetikai öröklődésnek köszönhető, ami elégtelen vagy rossz minőségű 1-es típusú kollagéntermelést okoz, ami a csontképződés és a csontfelszívódás egyensúlyának felborulásához vezet. A csontok kollagénrostjainak károsodása a csontokat gyengévé, törékennyé és törésre hajlamossá teszi. Ezenkívül csökken a csontok szerkezete és térfogata, így a csontok még enyhe behatás esetén is érzékenyebbek lesznek a törésre.

Az üvegtest csontbetegségének kockázatát növelő tényezők

Bár a legtöbb szürkehályogban szenvedő ember örökletes. De valójában sok olyan tényező van, amely növelheti az üvegtest csontbetegségének kialakulásának esélyét, például:

• Családi történelem;
• Menopauza és különösen korai menopauzában lévő nők;
• Szabálytalan menstruációs ciklus, gyakori kimaradt menstruáció;
• Bizonyos gyógyszerekkel, például asztmára, lupusra, pajzsmirigy alulműködésre és görcsrohamokra adott hosszú távú kezelés miatt;
• Kalcium-, D-vitamin-hiányos étrend;
• Ülő mozgás, sportolás;
• Füst; túl sok sört és bort inni.

Az üvegcsontok töréseket okoznak

Hogyan lehet kimutatni az üvegtest csontbetegségét a terhességből

Napjainkban a tudomány és a technika fejlődése lehetővé teszi a csonthibák kimutatását már akkor, amikor még magzat vagyunk az anyaméhben. Különösen súlyos törések esetén. Ezért azokban az esetekben, amikor az anyának, apának vagy családtagjának üvegtest-csont-betegsége van, a várandós anyának el kell mennie a kórházba, hogy ellenőrizze a terhesség állapotát, ellenőrizze a sejtek megbetegedési kockázatát. Két módszer létezik az üvegtest betegségének terhességtől történő kimutatására: genetikai vizsgálat és ultrahang.

Genetikai vizsgálat

A genetikai vizsgálat, más néven DNS-teszt, a genetikai rendellenességek változásainak kimutatására szolgál. A génvizsgálat jelentős áttörést jelent az orvostudományban, nagymértékben alkalmazható a betegségek diagnosztizálásában és kezelésében. Ez a teszt lehetővé teszi olyan gének elemzését, amelyek genetikai betegségeket, fejlődési rendellenességeket, genetikai mutációkat, szerkezeti mutációkat és kromoszómaszámot okozhatnak. Ezzel a módszerrel az orvos észlelheti a rendellenességeket, a csontbetegségeket a gyermekeknél, hogy azonnal hatékony megoldásokat találjon. 

Szuperszonikus

Az ultrahang egy diagnosztikai képalkotó módszer, amely segít felmérni a magzat egészségi állapotát. Ez egy egyszerű, biztonságos és meglehetősen pontos módszer. Az ultrahang olyan technika, amely ultrahanghullámokat (nagy frekvenciájú hullámokat) használ az anya testében lévő szervek és struktúrák képeinek rekonstruálására. Az orvos az ultrahangszondával átvizsgálja az anya hasát, hogy megkapja a számítógépre átvitt képeket. Ezekből a képekből az orvos megállapíthatja a magzat állapotát, észlelheti a rendellenességeket, ha vannak ilyenek. Az üvegtest-csont jeleit mutató magzatnál a gyermek csontjai eltörhetnek, a végtagok a normálisnál rövidebbek. Innen diagnosztizálták ezt a csonthibás betegséget. 

Fentebb teljes megosztásunk van arról, hogy az üvegtest csontbetegsége öröklődik vagy sem. Reméljük, hogy a cikk segítségével jobban megértheti ezt a betegséget.