A hemofília színvakság örökletes?

A hemofília színvakság örökletes? Ez a két betegség gyógyítható? Gyakori kérdések ezek, amikor mi magunk vagy családtagjaink szenvednek ezekben a betegségekben. Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy megtudja ezeket az információkat.

Az örökletes hemofília színvakság nem aggodalomra ad okot. Sokan, akik e két betegség valamelyikében szenvednek, aggódnak amiatt, hogy a betegség átkerül leszármazottaikra. Tehát hogyan öröklődik ez a két betegség? A kérdés megválaszolása előtt nézzük meg, mi az a színvakság és a hemofília.

Színvakság emberekben

A színvakság , más néven diszkrómia vagy diszkrómia, az emberi szem betegsége. Színvakság esetén továbbra is tisztán látja a tárgyakat, de nem tud bizonyos színeket vagy az összes színt megkülönböztetni. 

A szem színének megkülönböztetését kúpok kezelik, amelyek a retina központi foveajában koncentrálódnak. Ha ezek a kúpok inaktívak vagy nem működnek, színvakság lép fel. A különböző típusú kúpsejtek károsodása a színvakság különböző formáit okozza.

Mi okozza a színvakságot?

A színvakságnak számos oka és kockázati tényezője van. Az emberek színvakságának leggyakoribb okai a következők: 

• Genetikai tényezők: A veleszületett színvakság gyakoribb a férfiaknál, mint a nőknél. Elveszíthetik a kék (gyakori) vagy a sárga (ritka) látás képességét. Súlyosságától függően az emberek a színvakságot enyhe, közepes vagy súlyos formákra osztják.
• Egyéb krónikus betegségek szövődményei: Glaukóma , cukorbetegség, szív- és érrendszeri betegségek, Parkinson-kór, sarlósejtes vérszegénység és Alzheimer-kór befolyásolhatja a látását, színvakságot okozva. Ezekben az esetekben az egyik vagy mindkét szem színvak lehet. Kezeléssel a szövődmények miatti színvakság csökkenthető.
• Bizonyos gyógyszerek nemkívánatos mellékhatásai: Bizonyos gyógyszerek befolyásolhatják a szem színmegkülönböztető képességét, színvakságot okozva, mint például a szív- és érrendszeri gyógyszerek, a merevedési zavarok, a vérnyomás, a fertőzések, fertőzések, neurológiai rendellenességek...
• A szem idővel történő öregedési folyamata miatt.

A színvakságnak az okától függően különböző formái vannak

A színvakság kezelhető?

Jelenleg nincs bevált módszer a színvakság teljes gyógyítására. Vannak azonban olyan intézkedések, amelyeket orvosa javasolhat a hemofília következményeinek minimalizálása és korrigálása érdekében:

• A színtévesztő gyerekeknek, a családtagoknak tájékoztatniuk kell a tanárokat és az iskolákat a gyermek állapotáról, hogy segítséget kapjanak a tanároktól és az iskoláktól a tanulási folyamatban.
• A színvakságot más betegségek szövődményei okozzák, vagy a gyógyszeres kezelés mellékhatása, amely javítható a kiváltó ok kezelésével vagy a gyógyszeres kezelés abbahagyásával.
• Ösztönözze és támogassa a színtévesztő embereket, hogy alkalmazkodjanak ahhoz, hogy nem tudják megkülönböztetni a színeket.
• A betegeknek meg kell jegyezniük a közlekedési lámpák sorrendjét, hogy elkerüljék a törvénysértést és a lehetséges veszélyeket.
• A mobilalkalmazások segíthetnek a betegeknek a színek felismerésében.
• Színszűrő: Ez a tudósok által kifejlesztett új típusú üveg. Növeli a kontrasztot a színek között, amelyet a páciens nem tud megkülönböztetni.

Ne felejtse el a közlekedési lámpák sorrendjét, hogy ne sértse meg a törvényt

Hemofília emberekben

Ez egy öröklött vérzési rendellenesség emberben. A különböző fehérjékből álló alvadási faktorok hiánya vagy hiánya ennek a betegségnek a közös jellemzője. Ezt a betegséget a véralvadási faktorok koncentrációjának különbsége alapján osztályozzák a beteg vérében. 

Ha egy személy hemofíliában szenved , még egy kis vágás is vérveszteséget okozhat, mivel a vér nem alvad meg a szokásos módon. Ezenkívül a hemofília a következőket is okozhatja:

• Spontán vérzés.
• Belső vérzés.
• Az ízületi vérzés duzzanatot, fájdalmat és ödémát okoz.

A hemofília okai

A hemofíliát főként genetikai rendellenességek okozzák, amelyek a szülőktől kapott betegséggének eredménye. A fiúknál a betegség megnyilvánulásának küszöbe alacsonyabb, mint a lányoké. Ha egy fiú és egy lány ugyanazt a betegséggént hordozza, csak a fiúknál lesz hemofília, a lányok nem nyilvánítják ki a betegséget, de továbbadhatják a gént gyermekeiknek.

A véralvadás jelensége 13 alvadási faktor egymással és a környezettel való kombinációjának eredménye. E tényezők bármelyikének hiánya hemofíliát okozhat.

A hemofíliának három típusa van: A, B és C:

• Hemofília A: Ez a hemofília leggyakoribb formája. A VIII-as faktor hiánya okozza. Az A típusú hemofíliát „klasszikus hemofíliának” is nevezik.
• B hemofília: A B forma oka a IX-es alvadási faktor hiánya vagy súlyos hiánya a vérben.
• Hemofília C: A hemofília ritka formája, amelyet a XI. faktor hiánya okoz. Ez a hemofília legenyhébb formája. A C típusú hemofíliában szenvedők általában nem spontán véreznek, hanem csak műtét vagy trauma során.

A hemofília örökletes betegség, ezért még nincs rá gyógymód. Az orvosok számos lépést megtesznek a tünetek minimalizálása és a betegek szövődményeinek megelőzése érdekében.

Ezenkívül a hemofíliát az ok szerint is osztályozzák:

• Veleszületett hemofília: A legtöbb hemofíliában szenvedő ember veleszületett. Helyes-e a genetikai információk fogadása a szülőktől a terhesség alatt? A veleszületett hemofília diagnosztizálásában fontosak a családi tényezők.
• Másodlagos hemofília: A veleszületett hemofíliától eltérően a másodlagos hemofília ritka autoimmun betegség. A szervezet olyan antitesteket termel, amelyek megtámadják a véralvadási faktorokat, általában a VIII-as faktort, ami hemofíliát okoz.

Hogyan éljünk hemofíliával

Az orvos géntesztet rendel el, amikor a hemofília jelei megjelennek, hogy pontosan meghatározzák, hogy az illető szenved-e a betegségben vagy sem. Jelenleg nincs végleges gyógymód erre a betegségre. Ezért a betegeknek óvatosnak kell lenniük a napi tevékenységek során a következő megjegyzésekkel:

• Óvatosan, óvatosan járjunk, kerüljük a vérzéshez vezethető sérüléseket.
• Időszakos fogászati ​​állapotfelmérés, szájhigiénia tisztítás, megelőzi a szájban a fertőzés kockázatát, hogy csökkentse a fogágybetegség miatti vérzés kockázatát.
• Szükséges a rendszeres testmozgás, sport az izomerő erősítésére, a vérzés kockázatának csökkentésére.
• Kerülje a vérzést okozó gyógyszerek, például hisztamin, aszpirin, akupunktúra vagy intramuszkuláris injekció beadását.
• Ha egy sérülés vérzést okoz, azonnal menjen a legközelebbi egészségügyi intézménybe sebkezelés céljából.

Ha vérzést okozó sérülést szenved, azonnal menjen a legközelebbi egészségügyi intézménybe

A hemofília színvakság örökletes?

Hogyan öröklődik a hemofília emberben?

A normál emberi kromoszómakészlet 22 pár autoszómából és 1 pár nemi kromoszómából áll. A nőknél a kromoszómák 46.XX és 46.XY a férfiaknál. Ezek a kromoszómák genetikai információkat hordoznak, és személyenként változnak. Mind a hemofília, mind a színvakság recesszív mutációkkal jár az X kromoszómán.A férfiaknak általában két X és Y nemi kromoszómája van, míg a nőknek két X kromoszómája van. 

A férfiaknál, mivel csak egy X nemi kromoszóma van, csak ez a mutált gént hordozó kromoszóma nyilvánítja meg a betegséget. A nőknél 2 X kromoszóma van, így ha e két kromoszóma közül az egyik mutáns gént hordoz, a szervezet még mindig nem nyilvánítja ki a betegséget. Csak akkor fejeződik ki a betegség, ha egy nőben mindkét X-kromoszóma hordozza a betegséggént. Azok a nőstények, akiknek egy kromoszómája hordozza a betegséget, hordozóként működnek. A hordozónak lenni azt jelenti, hogy az illetőnek nem lesz semmilyen jele vagy tünete az állapotnak, de továbbadhatja a betegséget gyermekeinek.

Például egy férfi, aki nem hemofíliás és feleségül veszi hemofíliás feleségét, hemofíliás fiút fog szülni, mert megkapja az anya betegséggénjét hordozó X kromoszómát és az apa Y kromoszómáját. beteg, mert apjától kapta a domináns gént hordozó X-kromoszómát a betegség nélkül.

Az aFamilyToday Blog által nyújtott információk alapján reméljük, hogy meg tudjuk válaszolni kérdéseit a két hemofíliával és a vérvaksággal kapcsolatban, valamint genetikai alapelveiről és az emberek hemofíliájáról. A genetika nem  . Kövesse az aFamilyToday Blog weboldalát, hogy további hasznos egészségügyi híreket olvashat!