Mi az a NIPT teszt? Pontosak a felismert betegségek?

A legtöbb terhes nő ma szeretné tudni a magzat egészségi állapotát és fejlődését. A non-invazív prenatális teszt (NIPT) az egyik módja annak, hogy az anyák megismerjék ezeket a dolgokat. Tehát mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt az orvosok által javasolt szülés előtti szűrési módszerek egyike. Azonban nem sokan értik teljesen a NIPT-teszt használatát, mivel az viszonylag új. A következő cikk választ ad a kérdésekre: Mi az a NIPT-teszt? Nagy a pontosság? Hogyan történik a NIPT teszt?

Mi az a NIPT teszt?

A Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), más néven non-invazív prenatális szűrés (NIPS) egy modern prenatális szűrési módszer, amely segít kimutatni a termékenységet befolyásoló genetikai hibákat és betegségeket.A gyermekek általános fejlődése. Innentől lehetőség nyílik arra, hogy a gyermekek szüleit megtalálják a leghatékonyabb babagondozási módszerekben. Világszerte a NIPT-tesztet több mint 90 ország egészségügyi rendszerében alkalmazzák.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt elve

A NIPT-tesztet a terhes anyától perifériás vérvétellel végzik, és nem invazív a magzati környezetre, így biztosítva az anya és a baba biztonságát. Ugyanis a terhesség alatt kis mennyiségű magzati DNS kerül az anya vérébe, a mennyiség a terhességi kor előrehaladtával növekszik. Ezeket szabad DNS-nek (cfDNS) nevezik. A szabad DNS elemzése révén az orvosok felmérhetik a magzat születési rendellenességeinek és rendellenességeinek lehetőségét.

A legpontosabb eredmények érdekében a NIPT-tesztelési folyamatot szigorúan a következő lépések követik:

  • 1. lépés: Konzultáció: Az orvosoknak részletesen meg kell vizsgálniuk és tájékoztatniuk kell a szülőket a NIPT-teszttel kapcsolatban, hogy tisztázzák a magzat szűrésének előnyeit.
  • 2. lépés: Anyai vér gyűjtése: Az orvos és a nővér 7-10 ml vénás vért vesz le a várandós anya kezéből. Ennek az eljárásnak biztosítania kell a sterilitást, hogy a vér ne szennyeződjön.
  • 3. lépés: Vérminták elemzése: A vérvétel után vérmintákat küldenek a vizsgálóközpontokba, hogy a szakértők észleljék a gyermek fejlődésével kapcsolatos kóros jeleket.
  • 4. lépés: Eredmények visszaküldése: A NIPT teszt eredményeit legkorábban a teszteléstől számított 3 napon belül küldik vissza. Ha rendellenességet észlel, az orvos tanácsot ad a terhes nők speciális magzatápolási módszereiről, amelyek megfelelnek az anya és a magzat egészségének.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? A NIPT-teszt az anyától perifériás vérvétellel történik

Minden prenatális szűrési módszernek van bizonyos fokú hibája, de a NIPT teszt esetében a hiba csak körülbelül 0,02%. A NIPT-teszt azonban csak szűrési célokat szolgál, és nem erősíti meg, hogy a magzatnak vannak-e születési rendellenességei .

Milyen szindrómákat segít kimutatni a NIPT teszt?

Mint fentebb említettük, a NIPT teszt segít a genetikai betegségek és születési rendellenességek kimutatásában az anya perifériás vérében található magzati DNS alapján. Az alábbiakban felsoroljuk azokat a rendellenességeket, amelyeket a NIPT teszt képes észlelni és kiszűrni.

Normál kromoszómaszám zavar

Emberben a kromoszómakészlet általában 22 homológ párból áll, a kromoszómák hiánya vagy feleslege az egyes homológ párokban különböző szindrómákat és fejlődési rendellenességeket okoz:

  • Down-szindróma: Ez egy olyan szindróma, amely akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 21-es kromoszóma található. Ez a szindróma mentális retardációt okoz a gyermekeknél, amikor a felnőttek nem lesznek képesek szaporodni. Szokatlan arcvonásokkal született babák: lapos orr, rövid fej, ferde szemek, kicsi fülek...
  • Patau-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, amikor egy pár 13-as kromoszóma elveszik. A Patau-szindróma a gyermekek testében olyan deformitásokat okoz, mint: ajakhasadék, szájpadhasadék , süket fülek, köldöksérv, deformálódott végtagok, hiányzó ujjak. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek várható élettartama általában nem haladja meg az 1 évet.
  • Edwards-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 18. kromoszóma található. A gyerekek olyan szervi rendellenességeket tapasztalnak, mint a vesehibák, gyomorhibák, policisztás vesék, amelyek a nőknél a méh növekedési visszamaradását okozzák... valamint a Patau-szindrómát, a gyermek várható élettartama kevesebb, mint 1 év.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Down-szindrómás gyermekek

Nemi kromoszómaszám zavar

Az X és Y kromoszóma a két nemet meghatározó kromoszóma az emberben, amelyben a nemet meghatározó kromoszómapár férfiaknál XY, nőknél pedig XX. A nemi kromoszómák túlsúlya vagy hiánya egyaránt rendellenességeket okoz a gyermekeknél, különösen az urogenitális és a reproduktív rendszerrel kapcsolatos rendellenességeket.

  • Turner-szindróma : Ez a szindróma csak nőknél fordul elő, az X nemi kromoszóma elvesztése miatt. Az ilyen szindrómában szenvedők petefészek-működési zavarokhoz és meddőséghez vezethetnek.
  • Supergirl szindróma (Triple X): A nemi kromoszómák mutációban jelennek meg, ami 3 X kromoszómához vezet. Ezenkívül veseműködési zavarokat okozhat.
  • Klinefelter-szindróma: Férfiaknál található, a nemi kromoszóma XXY. A kis herékkel, hosszú végtagokkal rendelkező betegeknél lelki szövődmények léphetnek fel.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Klinefelter-szindrómás emberek és normális emberek

Hiányzó kromoszómaszegmens

A kromoszómális deléciók súlyosan befolyásolják a szervezet fejlődését, mivel ebben a mutációban hiányzik a genetikai anyag.

  • Cri Du Chat szindróma: Az 5. kromoszóma törlése miatt fordul elő, a páciens magas hangú macskaszerű sírással rendelkezik, alacsony, alacsony súlyú, szellemi retardációja van.
  • DiGeorge-szindróma: A 22-es kromoszóma elvesztése miatt az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél veleszületett szívhibák, ajakhasadékok, szájpadhasadékok ...
  • Angelman-szindróma: Ezt a szindrómát a 15. kromoszóma törlése okozza. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek mindig éhesek, elhízottak, és nem tudnak koncentrálni.
  • Ezenkívül a 21-es kromoszóma elvesztése örökletes vérrákot okoz gyermekeknél.

Ezen kívül több mint 30 egyéb szindróma létezik, amelyeket a NIPT teszt képes kimutatni és kiszűrni.

Kire használják a NIPT tesztet?

A NIPT tesztet minden terhes nő használhatja. Ez a teszt azonban a következő esetekben javasolt:

  • 30 év feletti terhes nők.
  • Nők, akiknek a kórtörténetében vetélés, halvaszületés és hibás terhesség szerepel.
  • Van egy családtag, akinek genetikai betegsége van.
  • Többszörös terhesség.
  • Bakteriális vagy vírusos betegsége van a terhesség első 3 hónapjában.
  • Rendszeres munkavégzés sugárzással, vegyszerekkel és mérgező anyagokkal rendelkező környezetben.

A fentiekben megtalálja a „ Mi az a NIPT teszt ?” kérdésre adott válaszokat . Ha a terhes nők a fenti kategóriák valamelyikébe tartoznak, menjen orvosi intézményekbe, és azonnal végezzen NIPT-tesztet, hogy megtudja a baba egészségi állapotát. Biztonságos és egészséges terhességet kívánok!


Leave a Comment

Amit a kolinerg csalánkiütésről tudni kell

Amit a kolinerg csalánkiütésről tudni kell

Az urticaria egy bőrgyógyászati ​​betegség, amely viszketést okoz, és vörös csomók kísérik. Az urticaria sokféle típusra oszlik, amelyek közül a kolinerg csalánkiütés a leggyakoribb.

A bal oldalon fekve nehéz lélegezni, mi az oka?

A bal oldalon fekve nehéz lélegezni, mi az oka?

A légszomj olyan tünet, amely gyakran számos különböző ok miatt jelentkezik. A külső tényezők mellett a bal oldalon fekvés és légzési nehézség annak a jele lehet, hogy számos különböző betegsége van.

Tippek a retinollal végzett bőrápolás hatékony lépéseinek megismeréséhez

Tippek a retinollal végzett bőrápolás hatékony lépéseinek megismeréséhez

A retinol kiváló öregedésgátló tulajdonságokkal rendelkezik. Ezért a retinollal végzett bőrápolási lépéseket megfelelően kell elvégezni, hogy magas bőrápoló hatást érjenek el

A cukorbetegség jelei rendkívül egyszerűek

A cukorbetegség jelei rendkívül egyszerűek

A cukorbetegség veszélyes betegségnek számít, minél korábban ismerik fel a cukorbetegséget, annál magasabb a betegség kontrollálásának mértéke. 1. A beteg gyakran szomjas

Hány ütés percenként a normál pulzusszám?

Hány ütés percenként a normál pulzusszám?

A pulzusszám az ember egészségi állapotát jelzi. Tehát hány ütés percenként a normál pulzusszám? És milyen a jó pulzusszám?

A titok, hogy segít csökkenteni a vérzsírt, hatékonyan védi a májat

A titok, hogy segít csökkenteni a vérzsírt, hatékonyan védi a májat

A zsíros vér nagyon veszélyes és gyakori betegség a felnőtteknél, számos veszélyes szövődménnyel, amelyek befolyásolják a szív- és érrendszeri, a máj és a vese egészségét. Nézzük meg hatékony módszereket a betegség korlátozására.

Néhány információ a rák halláskárosodásáról

Néhány információ a rák halláskárosodásáról

Ha aggódik a rák okozta halláskárosodás miatt. Nézzük meg az alábbi cikkből!

Lepje meg az öregedésgátló zabpehely arcmaszk szépség előnyeivel

Lepje meg az öregedésgátló zabpehely arcmaszk szépség előnyeivel

Az idő és az életkor az öregedési folyamatot az emberekben megmutatja, mindenkit megijeszt, különösen a nőket. Szerencsére az öregedés folyamatát sokféleképpen lassíthatjuk, melyek közül az öregedésgátló zabpehely maszk használata is egy lehetőség.

Kirepedt fogak: A fogak töredezésének okai és tünetei

Kirepedt fogak: A fogak töredezésének okai és tünetei

A töredezett fog a fogak rendellenes állapota, amelyet számos tényező okozhat, mint például: kemény tárgyak harapása, kemény tárgyak ütése leeséskor, balesetek... Bármilyen szubjektív vagy objektív ok, amely kitöréshez vezethet. fogak, amelyeket nem tudhatunk előre.

A golyvarák 4 jelét nem szabad figyelmen kívül hagyni

A golyvarák 4 jelét nem szabad figyelmen kívül hagyni

A golyvarák a nyaki régióból eredő betegség, a betegség tünetei gyakran nem egyértelműek, így sok ember könnyen összezavarodik. Ezért tanuljuk meg a golyvarák alábbi 4 jelét, hogy megtudjuk, van-e golyvarákod vagy sem!