Mi az a NIPT teszt? Pontosak a felismert betegségek?

A legtöbb terhes nő ma szeretné tudni a magzat egészségi állapotát és fejlődését. A non-invazív prenatális teszt (NIPT) az egyik módja annak, hogy az anyák megismerjék ezeket a dolgokat. Tehát mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt az orvosok által javasolt szülés előtti szűrési módszerek egyike. Azonban nem sokan értik teljesen a NIPT-teszt használatát, mivel az viszonylag új. A következő cikk választ ad a kérdésekre: Mi az a NIPT-teszt? Nagy a pontosság? Hogyan történik a NIPT teszt?

Mi az a NIPT teszt?

A Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), más néven non-invazív prenatális szűrés (NIPS) egy modern prenatális szűrési módszer, amely segít kimutatni a termékenységet befolyásoló genetikai hibákat és betegségeket.A gyermekek általános fejlődése. Innentől lehetőség nyílik arra, hogy a gyermekek szüleit megtalálják a leghatékonyabb babagondozási módszerekben. Világszerte a NIPT-tesztet több mint 90 ország egészségügyi rendszerében alkalmazzák.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt elve

A NIPT-tesztet a terhes anyától perifériás vérvétellel végzik, és nem invazív a magzati környezetre, így biztosítva az anya és a baba biztonságát. Ugyanis a terhesség alatt kis mennyiségű magzati DNS kerül az anya vérébe, a mennyiség a terhességi kor előrehaladtával növekszik. Ezeket szabad DNS-nek (cfDNS) nevezik. A szabad DNS elemzése révén az orvosok felmérhetik a magzat születési rendellenességeinek és rendellenességeinek lehetőségét.

A legpontosabb eredmények érdekében a NIPT-tesztelési folyamatot szigorúan a következő lépések követik:

  • 1. lépés: Konzultáció: Az orvosoknak részletesen meg kell vizsgálniuk és tájékoztatniuk kell a szülőket a NIPT-teszttel kapcsolatban, hogy tisztázzák a magzat szűrésének előnyeit.
  • 2. lépés: Anyai vér gyűjtése: Az orvos és a nővér 7-10 ml vénás vért vesz le a várandós anya kezéből. Ennek az eljárásnak biztosítania kell a sterilitást, hogy a vér ne szennyeződjön.
  • 3. lépés: Vérminták elemzése: A vérvétel után vérmintákat küldenek a vizsgálóközpontokba, hogy a szakértők észleljék a gyermek fejlődésével kapcsolatos kóros jeleket.
  • 4. lépés: Eredmények visszaküldése: A NIPT teszt eredményeit legkorábban a teszteléstől számított 3 napon belül küldik vissza. Ha rendellenességet észlel, az orvos tanácsot ad a terhes nők speciális magzatápolási módszereiről, amelyek megfelelnek az anya és a magzat egészségének.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? A NIPT-teszt az anyától perifériás vérvétellel történik

Minden prenatális szűrési módszernek van bizonyos fokú hibája, de a NIPT teszt esetében a hiba csak körülbelül 0,02%. A NIPT-teszt azonban csak szűrési célokat szolgál, és nem erősíti meg, hogy a magzatnak vannak-e születési rendellenességei .

Milyen szindrómákat segít kimutatni a NIPT teszt?

Mint fentebb említettük, a NIPT teszt segít a genetikai betegségek és születési rendellenességek kimutatásában az anya perifériás vérében található magzati DNS alapján. Az alábbiakban felsoroljuk azokat a rendellenességeket, amelyeket a NIPT teszt képes észlelni és kiszűrni.

Normál kromoszómaszám zavar

Emberben a kromoszómakészlet általában 22 homológ párból áll, a kromoszómák hiánya vagy feleslege az egyes homológ párokban különböző szindrómákat és fejlődési rendellenességeket okoz:

  • Down-szindróma: Ez egy olyan szindróma, amely akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 21-es kromoszóma található. Ez a szindróma mentális retardációt okoz a gyermekeknél, amikor a felnőttek nem lesznek képesek szaporodni. Szokatlan arcvonásokkal született babák: lapos orr, rövid fej, ferde szemek, kicsi fülek...
  • Patau-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, amikor egy pár 13-as kromoszóma elveszik. A Patau-szindróma a gyermekek testében olyan deformitásokat okoz, mint: ajakhasadék, szájpadhasadék , süket fülek, köldöksérv, deformálódott végtagok, hiányzó ujjak. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek várható élettartama általában nem haladja meg az 1 évet.
  • Edwards-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 18. kromoszóma található. A gyerekek olyan szervi rendellenességeket tapasztalnak, mint a vesehibák, gyomorhibák, policisztás vesék, amelyek a nőknél a méh növekedési visszamaradását okozzák... valamint a Patau-szindrómát, a gyermek várható élettartama kevesebb, mint 1 év.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Down-szindrómás gyermekek

Nemi kromoszómaszám zavar

Az X és Y kromoszóma a két nemet meghatározó kromoszóma az emberben, amelyben a nemet meghatározó kromoszómapár férfiaknál XY, nőknél pedig XX. A nemi kromoszómák túlsúlya vagy hiánya egyaránt rendellenességeket okoz a gyermekeknél, különösen az urogenitális és a reproduktív rendszerrel kapcsolatos rendellenességeket.

  • Turner-szindróma : Ez a szindróma csak nőknél fordul elő, az X nemi kromoszóma elvesztése miatt. Az ilyen szindrómában szenvedők petefészek-működési zavarokhoz és meddőséghez vezethetnek.
  • Supergirl szindróma (Triple X): A nemi kromoszómák mutációban jelennek meg, ami 3 X kromoszómához vezet. Ezenkívül veseműködési zavarokat okozhat.
  • Klinefelter-szindróma: Férfiaknál található, a nemi kromoszóma XXY. A kis herékkel, hosszú végtagokkal rendelkező betegeknél lelki szövődmények léphetnek fel.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Klinefelter-szindrómás emberek és normális emberek

Hiányzó kromoszómaszegmens

A kromoszómális deléciók súlyosan befolyásolják a szervezet fejlődését, mivel ebben a mutációban hiányzik a genetikai anyag.

  • Cri Du Chat szindróma: Az 5. kromoszóma törlése miatt fordul elő, a páciens magas hangú macskaszerű sírással rendelkezik, alacsony, alacsony súlyú, szellemi retardációja van.
  • DiGeorge-szindróma: A 22-es kromoszóma elvesztése miatt az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél veleszületett szívhibák, ajakhasadékok, szájpadhasadékok ...
  • Angelman-szindróma: Ezt a szindrómát a 15. kromoszóma törlése okozza. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek mindig éhesek, elhízottak, és nem tudnak koncentrálni.
  • Ezenkívül a 21-es kromoszóma elvesztése örökletes vérrákot okoz gyermekeknél.

Ezen kívül több mint 30 egyéb szindróma létezik, amelyeket a NIPT teszt képes kimutatni és kiszűrni.

Kire használják a NIPT tesztet?

A NIPT tesztet minden terhes nő használhatja. Ez a teszt azonban a következő esetekben javasolt:

  • 30 év feletti terhes nők.
  • Nők, akiknek a kórtörténetében vetélés, halvaszületés és hibás terhesség szerepel.
  • Van egy családtag, akinek genetikai betegsége van.
  • Többszörös terhesség.
  • Bakteriális vagy vírusos betegsége van a terhesség első 3 hónapjában.
  • Rendszeres munkavégzés sugárzással, vegyszerekkel és mérgező anyagokkal rendelkező környezetben.

A fentiekben megtalálja a „ Mi az a NIPT teszt ?” kérdésre adott válaszokat . Ha a terhes nők a fenti kategóriák valamelyikébe tartoznak, menjen orvosi intézményekbe, és azonnal végezzen NIPT-tesztet, hogy megtudja a baba egészségi állapotát. Biztonságos és egészséges terhességet kívánok!


Leave a Comment

Veszélyes az ismeretlen eredetű fülzúgás?

Veszélyes az ismeretlen eredetű fülzúgás?

Mindennapi életünk során fülünk sokféle élénk hangnak van kitéve. Frusztráló lehet azonban, ha megmagyarázhatatlan tinnitusban szenved. Ez komoly betegség jele? Csatlakozzon az aFamilyToday Bloghoz, hogy többet megtudjon a megmagyarázhatatlan fülzúgásról!

Hogyan kezeljük a száraz szem betegséget egyszerűen és hatékonyan

Hogyan kezeljük a száraz szem betegséget egyszerűen és hatékonyan

Jelenleg a száraz szem betegség nagyon gyakori, különösen az irodai dolgozók körében, amikor gyakran kell számítógép előtt ülniük. Tehát van-e hatékony kezelés a száraz szem betegségére?

Kérdés: Elkaphatom a HIV-t, ha egyszer szexelek?

Kérdés: Elkaphatom a HIV-t, ha egyszer szexelek?

A HIV-t az évszázad betegségének tekintik, egyelőre nincs gyógymód a HIV ellen. A HIV sokféle módon terjed, de a leggyakoribb a nemi úton. Elkaphatom a HIV-t, ha egyszer szexelek?

Biztonságos és hatékony módszerek a mell méretének csökkentésére

Biztonságos és hatékony módszerek a mell méretének csökkentésére

A túlméretezett mellszobor nemcsak a megjelenést befolyásolja, hanem a mindennapi életet is. A következő biztonságos módszerek a mellméret csökkentésére segítenek.

Mi az a fejfájás? Tünetek és kezelés

Mi az a fejfájás? Tünetek és kezelés

A fejfájás egy gyakori állapot, amely sok embert érint különböző súlyosságú. A külső tényezők mellett a fejfájás számos betegség megnyilvánulása is. Tehát mi a fejfájás?

Mi az a köldökzsinór? Miért tekered át a köldökzsinór a baba nyakát?

Mi az a köldökzsinór? Miért tekered át a köldökzsinór a baba nyakát?

A néphit szerint a nyak köré tekert köldökzsinór, más néven corolla, akkor fordul elő, amikor a magzatot a köldökzsinór a nyak köré tekeri. Ez a jelenség a terhesség vagy a szülés során bármikor előfordulhat. Mi okozza, hogy a köldökzsinór a nyak köré tekeredjen?

A férfiak szexuális egészségét elősegítő tényezők

A férfiak szexuális egészségét elősegítő tényezők

A családi boldogságot közvetlenül befolyásoló okok a férfiak "fiziológiai minőségének" problémái. Ők a fő tényező, amely a férj és a feleség közötti házassági elváláshoz vezet.

Azok az ételek, amelyeket érdemes és nem szabad enni torok- és torokfájás esetén, amelyekre oda kell figyelni

Azok az ételek, amelyeket érdemes és nem szabad enni torok- és torokfájás esetén, amelyekre oda kell figyelni

A torokfájás a torokfájásban szenvedők egyik gyakori tünete. Ennek oka, hogy a torok sérült, a beteg mindig érzi, hogy idegen test van a nyakában, ezért mindig köp, hogy megszabaduljon az idegen testtől.és torokfájás.

Hogyan kell gyorsan kezelni a torokfájást, égő nyelvet

Hogyan kell gyorsan kezelni a torokfájást, égő nyelvet

A torokfájás kellemetlen érzést okoz a betegnek, mert nehéz lenyelni az italokat vagy az ételeket. Az elhúzódó torokfájás befolyásolja életminőségét, ezért az alábbi cikkből meg kell tanulnia, hogyan kezelheti gyorsan a torokfájást.

Mennyi idő telik el 2 CT vizsgálat között?

Mennyi idő telik el 2 CT vizsgálat között?

A betegségek diagnosztizálásában és kezelésében egyre szélesebb körben alkalmazzák a számítógépes tomográfia vagy CT technikát. Mivel ez egy modern és továbbfejlesztett módszer, lerövidíti a képek készítéséhez szükséges időt, miközben továbbra is éles képminőséget biztosít, segítve az orvosokat a pontosabb diagnózisban.