Mi az a NIPT teszt? Pontosak a felismert betegségek?

A legtöbb terhes nő ma szeretné tudni a magzat egészségi állapotát és fejlődését. A non-invazív prenatális teszt (NIPT) az egyik módja annak, hogy az anyák megismerjék ezeket a dolgokat. Tehát mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt az orvosok által javasolt szülés előtti szűrési módszerek egyike. Azonban nem sokan értik teljesen a NIPT-teszt használatát, mivel az viszonylag új. A következő cikk választ ad a kérdésekre: Mi az a NIPT-teszt? Nagy a pontosság? Hogyan történik a NIPT teszt?

Mi az a NIPT teszt?

A Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), más néven non-invazív prenatális szűrés (NIPS) egy modern prenatális szűrési módszer, amely segít kimutatni a termékenységet befolyásoló genetikai hibákat és betegségeket.A gyermekek általános fejlődése. Innentől lehetőség nyílik arra, hogy a gyermekek szüleit megtalálják a leghatékonyabb babagondozási módszerekben. Világszerte a NIPT-tesztet több mint 90 ország egészségügyi rendszerében alkalmazzák.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Mi az a NIPT teszt?

A NIPT teszt elve

A NIPT-tesztet a terhes anyától perifériás vérvétellel végzik, és nem invazív a magzati környezetre, így biztosítva az anya és a baba biztonságát. Ugyanis a terhesség alatt kis mennyiségű magzati DNS kerül az anya vérébe, a mennyiség a terhességi kor előrehaladtával növekszik. Ezeket szabad DNS-nek (cfDNS) nevezik. A szabad DNS elemzése révén az orvosok felmérhetik a magzat születési rendellenességeinek és rendellenességeinek lehetőségét.

A legpontosabb eredmények érdekében a NIPT-tesztelési folyamatot szigorúan a következő lépések követik:

  • 1. lépés: Konzultáció: Az orvosoknak részletesen meg kell vizsgálniuk és tájékoztatniuk kell a szülőket a NIPT-teszttel kapcsolatban, hogy tisztázzák a magzat szűrésének előnyeit.
  • 2. lépés: Anyai vér gyűjtése: Az orvos és a nővér 7-10 ml vénás vért vesz le a várandós anya kezéből. Ennek az eljárásnak biztosítania kell a sterilitást, hogy a vér ne szennyeződjön.
  • 3. lépés: Vérminták elemzése: A vérvétel után vérmintákat küldenek a vizsgálóközpontokba, hogy a szakértők észleljék a gyermek fejlődésével kapcsolatos kóros jeleket.
  • 4. lépés: Eredmények visszaküldése: A NIPT teszt eredményeit legkorábban a teszteléstől számított 3 napon belül küldik vissza. Ha rendellenességet észlel, az orvos tanácsot ad a terhes nők speciális magzatápolási módszereiről, amelyek megfelelnek az anya és a magzat egészségének.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? A NIPT-teszt az anyától perifériás vérvétellel történik

Minden prenatális szűrési módszernek van bizonyos fokú hibája, de a NIPT teszt esetében a hiba csak körülbelül 0,02%. A NIPT-teszt azonban csak szűrési célokat szolgál, és nem erősíti meg, hogy a magzatnak vannak-e születési rendellenességei .

Milyen szindrómákat segít kimutatni a NIPT teszt?

Mint fentebb említettük, a NIPT teszt segít a genetikai betegségek és születési rendellenességek kimutatásában az anya perifériás vérében található magzati DNS alapján. Az alábbiakban felsoroljuk azokat a rendellenességeket, amelyeket a NIPT teszt képes észlelni és kiszűrni.

Normál kromoszómaszám zavar

Emberben a kromoszómakészlet általában 22 homológ párból áll, a kromoszómák hiánya vagy feleslege az egyes homológ párokban különböző szindrómákat és fejlődési rendellenességeket okoz:

  • Down-szindróma: Ez egy olyan szindróma, amely akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 21-es kromoszóma található. Ez a szindróma mentális retardációt okoz a gyermekeknél, amikor a felnőttek nem lesznek képesek szaporodni. Szokatlan arcvonásokkal született babák: lapos orr, rövid fej, ferde szemek, kicsi fülek...
  • Patau-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, amikor egy pár 13-as kromoszóma elveszik. A Patau-szindróma a gyermekek testében olyan deformitásokat okoz, mint: ajakhasadék, szájpadhasadék , süket fülek, köldöksérv, deformálódott végtagok, hiányzó ujjak. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek várható élettartama általában nem haladja meg az 1 évet.
  • Edwards-szindróma: Ez a szindróma akkor fordul elő, ha a genomban egy extra 18. kromoszóma található. A gyerekek olyan szervi rendellenességeket tapasztalnak, mint a vesehibák, gyomorhibák, policisztás vesék, amelyek a nőknél a méh növekedési visszamaradását okozzák... valamint a Patau-szindrómát, a gyermek várható élettartama kevesebb, mint 1 év.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Down-szindrómás gyermekek

Nemi kromoszómaszám zavar

Az X és Y kromoszóma a két nemet meghatározó kromoszóma az emberben, amelyben a nemet meghatározó kromoszómapár férfiaknál XY, nőknél pedig XX. A nemi kromoszómák túlsúlya vagy hiánya egyaránt rendellenességeket okoz a gyermekeknél, különösen az urogenitális és a reproduktív rendszerrel kapcsolatos rendellenességeket.

  • Turner-szindróma : Ez a szindróma csak nőknél fordul elő, az X nemi kromoszóma elvesztése miatt. Az ilyen szindrómában szenvedők petefészek-működési zavarokhoz és meddőséghez vezethetnek.
  • Supergirl szindróma (Triple X): A nemi kromoszómák mutációban jelennek meg, ami 3 X kromoszómához vezet. Ezenkívül veseműködési zavarokat okozhat.
  • Klinefelter-szindróma: Férfiaknál található, a nemi kromoszóma XXY. A kis herékkel, hosszú végtagokkal rendelkező betegeknél lelki szövődmények léphetnek fel.

Mi az a NIPT teszt?  Pontosak a felismert betegségek? Klinefelter-szindrómás emberek és normális emberek

Hiányzó kromoszómaszegmens

A kromoszómális deléciók súlyosan befolyásolják a szervezet fejlődését, mivel ebben a mutációban hiányzik a genetikai anyag.

  • Cri Du Chat szindróma: Az 5. kromoszóma törlése miatt fordul elő, a páciens magas hangú macskaszerű sírással rendelkezik, alacsony, alacsony súlyú, szellemi retardációja van.
  • DiGeorge-szindróma: A 22-es kromoszóma elvesztése miatt az ebben a szindrómában szenvedő gyermekeknél veleszületett szívhibák, ajakhasadékok, szájpadhasadékok ...
  • Angelman-szindróma: Ezt a szindrómát a 15. kromoszóma törlése okozza. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek mindig éhesek, elhízottak, és nem tudnak koncentrálni.
  • Ezenkívül a 21-es kromoszóma elvesztése örökletes vérrákot okoz gyermekeknél.

Ezen kívül több mint 30 egyéb szindróma létezik, amelyeket a NIPT teszt képes kimutatni és kiszűrni.

Kire használják a NIPT tesztet?

A NIPT tesztet minden terhes nő használhatja. Ez a teszt azonban a következő esetekben javasolt:

  • 30 év feletti terhes nők.
  • Nők, akiknek a kórtörténetében vetélés, halvaszületés és hibás terhesség szerepel.
  • Van egy családtag, akinek genetikai betegsége van.
  • Többszörös terhesség.
  • Bakteriális vagy vírusos betegsége van a terhesség első 3 hónapjában.
  • Rendszeres munkavégzés sugárzással, vegyszerekkel és mérgező anyagokkal rendelkező környezetben.

A fentiekben megtalálja a „ Mi az a NIPT teszt ?” kérdésre adott válaszokat . Ha a terhes nők a fenti kategóriák valamelyikébe tartoznak, menjen orvosi intézményekbe, és azonnal végezzen NIPT-tesztet, hogy megtudja a baba egészségi állapotát. Biztonságos és egészséges terhességet kívánok!


Leave a Comment

Élelmiszerek az álmatlanság gyógyítására terhes nők számára

Élelmiszerek az álmatlanság gyógyítására terhes nők számára

Sokakat érdekel, hogy milyen étel segít a terhes nők álmatlanságának gyógyításában, ezért az alábbi cikkünkből megtudjuk, milyen ételekkel kezeljük a terhes nők álmatlanságát.

Mi a teendő, ha szabadon lévő fogakkal vágja le a szív ajakját? Útmutató a javításhoz

Mi a teendő, ha szabadon lévő fogakkal vágja le a szív ajakját? Útmutató a javításhoz

Sokan várják az eredményeket a szívajkak levágása után, mert úgy gondolják, hogy telt és vonzó szív alakú ajkaik lesznek. Sajnos azonban néhány nap elteltével kiderült, hogy az ajkak szabaddá váló fogai esztétikai veszteséget okoztak. Tehát mi okozza a szív nyitott fogait?

Hogyan gyógyítható a középfülgyulladás salátával egyszerű és hatékony

Hogyan gyógyítható a középfülgyulladás salátával egyszerű és hatékony

A középfülgyulladás salátával történő kezelésének módja meglehetősen népszerű a módszer hatékonysága és biztonsága miatt. Azonban nem mindenki tudja, hogyan kell a salátát betegségek gyógyítására használni.

Mi okozza a rossz leheletet az ínygyulladás? hogyan kell kezelni?

Mi okozza a rossz leheletet az ínygyulladás? hogyan kell kezelni?

A rossz leheletet okozó fogínygyulladás egyik jele a rossz lehelet. Ha a betegséget nem kezelik időben, olyan következményekkel jár, mint a fogak elvesztése, ízületi gyulladás vagy akár szívburokgyulladás.

Hogyan lehet megtalálni a Doc Ty akupontot? A Doc Ty akupunktúrás pont felhasználása

Hogyan lehet megtalálni a Doc Ty akupontot? A Doc Ty akupunktúrás pont felhasználása

A Doc Ty pont az egyik akupunktúrás pont, amely közvetlenül érinti az emberi test térdízületét. Szóval hol van a Doc Ty pont? Mennyire hasznos? Hogyan koordináljuk az akupontokat? Válaszoljunk a fenti kérdésekre az alábbi cikken keresztül!

Amit a hallójárat gombás fertőzéseiről tudni kell

Amit a hallójárat gombás fertőzéseiről tudni kell

A fülgomba olyan állapot, amelyben a fül fülzúgása, viszketése, néha fájdalmas, és csökkenti a beteg hallóképességét, ez a betegség kicsitől a nagyig bármilyen életkorban előidézheti. Bár ez a betegség nem túlságosan életveszélyes, a beteg nem lehet hanyag, proaktívan keresse fel a neves kórházakat kivizsgálás és megfelelő kezelés céljából.

Szem előtt tartva a megfázás és az influenza hatékony gyógymódját

Szem előtt tartva a megfázás és az influenza hatékony gyógymódját

A köhögés égető fájdalmat és hangvesztést okozhat, ha elhúzódik. Ez egyben az influenza tünete is, ezért érdemes megértenie az alábbi információkat.

A Thap Tuyen akupont elhelyezkedése és a megfelelő kezelés módja

A Thap Tuyen akupont elhelyezkedése és a megfelelő kezelés módja

A keleti gyógyászatban nagyon fontos akupunktúrás pontok pozíciói lesznek a kezünkön, ezekben a Thap Tuyen pont. Tehát hol van az akupont helye – tudod?

Mi a medulláris emlőrák adjuváns kezelése, hogyan kezelik?

Mi a medulláris emlőrák adjuváns kezelése, hogyan kezelik?

A medulláris emlőrák egy invazív rák, ami azt jelenti, hogy a test más részeire is átterjedhet, bár a klasszikus velős emlőrák kevésbé valószínű, hogy áttétet képez.

Inaktívnak lenni nem azt jelenti, hogy nem gyakorolsz

Inaktívnak lenni nem azt jelenti, hogy nem gyakorolsz

Milyen károkat okoz az emberi egészségre a mozgásszegény életmód, és milyen előnyökkel jár az aktív mozgás, hogyan lehet hatékonyan mozogni? Kérjük, olvassa el a következő cikket, hogy megtudja.