Što je NIPT test? Jesu li otkrivene bolesti točne?

Većina današnjih trudnica svaki dan želi znati zdravstveno stanje i razvoj fetusa. Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) jedan je od načina na koji majke mogu saznati te stvari. Dakle, što je NIPT test?

NIPT test jedna je od metoda prenatalnog probira koju preporučuju liječnici. Međutim, malo ljudi u potpunosti razumije upotrebu NIPT testa jer je relativno nov. Sljedeći članak će odgovoriti na pitanja: Što je NIPT test? Je li točnost visoka? Kako se radi NIPT test?

Što je NIPT test?

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), poznato i kao neinvazivni prenatalni probir (NIPS), moderna je metoda prenatalnog probira koja pomaže u otkrivanju genetskih defekata i bolesti koje utječu na plodnost, opći razvoj djece. Odatle je moguće pomoći roditeljima djece da osmisle najučinkovitije metode brige o bebi. U svijetu se NIPT testiranje primjenjuje u zdravstvenim sustavima više od 90 zemalja.

Što je NIPT test?

Princip NIPT testa

NIPT test se izvodi vađenjem periferne krvi od trudne majke i nije invazivan za okolinu fetusa kako bi se osigurala sigurnost i majke i djeteta. Budući da se tijekom trudnoće mala količina fetalne DNK oslobađa u majčinu krv, a količina se povećava s gestacijskom dobi. Oni se nazivaju slobodna DNA (cfDNA). Analizom te slobodne DNK liječnici mogu procijeniti mogućnost da fetus ima urođene mane i abnormalnosti.

Za najpreciznije rezultate, postupak NIPT testiranja strogo je praćen sljedećim koracima:

• Korak 1: Konzultacije: Liječnici moraju detaljno pregledati i savjetovati roditelje o NIPT testu kako bi razjasnili prednosti probira za fetus.
• Korak 2: Uzimanje majčine krvi: Liječnik i medicinska sestra uzimaju 7-10 ml venske krvi iz ruke trudne majke. Ovaj proces mora osigurati sterilnost kako krv ne bi bila kontaminirana.
• Korak 3: Analiza uzoraka krvi: Nakon vađenja krvi, uzorci krvi se šalju u centre za testiranje kako bi stručnjaci mogli otkriti abnormalne znakove vezane uz razvoj djeteta.
• Korak 4: Vraćanje rezultata: Rezultati NIPT testa vraćaju se najranije oko 3 dana od vremena testiranja. Ako se otkriju abnormalnosti, liječnik će savjetovati posebne metode njege fetusa za trudnice koje odgovaraju zdravlju majke i fetusa.

NIPT test se radi vađenjem periferne krvi majke

Sve metode prenatalnog probira imaju određeni stupanj pogreške, ali za NIPT test pogreška je samo oko 0,02%. Međutim, NIPT test služi samo za probir i ne potvrđuje ima li fetus urođene mane .

Koje sindrome NIPT test pomaže otkriti?

Kao što je gore spomenuto, NIPT test pomaže u otkrivanju genetskih bolesti i urođenih mana na temelju fetalne DNK u perifernoj krvi majke. Ispod su abnormalnosti koje NIPT test može otkriti i provjeriti.

Normalan poremećaj broja kromosoma

Kod ljudi se kromosomski set obično sastoji od 22 homologna para, nedostatak ili višak kromosoma u svakom različitom homolognom paru uzrokovat će različite sindrome i malformacije:

• Downov sindrom: Ovo je sindrom koji se javlja kada se u genomu pojavi dodatni kromosom broj 21. Ovaj sindrom uzrokuje mentalnu retardaciju kod djece, kada odrasli neće biti u stanju reproducirati. Bebe rođene s neobičnim crtama lica: pljosnatim nosom, kratkom glavom, kosim očima, malim ušima...
• Patauov sindrom: Ovaj sindrom nastaje kada se izgubi jedan par kromosoma 13. Patauov sindrom uzrokuje da djeca imaju tjelesne deformitete kao što su: rascjep usne, rascjep nepca, gluhe uši, pupčana kila, deformirani udovi, nedostajući prsti. Očekivano trajanje života djece s ovim sindromom obično nije dulje od 1 godine.
• Edwardsov sindrom: Ovaj sindrom se javlja kada postoji dodatni 18. kromosom u genomu. Djeca će doživjeti oštećenja organa kao što su defekti bubrega, defekti želuca, policistični bubrezi koji kod žena uzrokuju zastoj u rastu maternice...kao i Patau sindrom, životni vijek djeteta je kraći od 1 godine.

Djeca s Downovim sindromom

Poremećaj broja spolnih kromosoma

Kromosomi X i Y dva su kromosoma koji određuju spol kod ljudi, pri čemu je par kromosoma koji određuje spol kod muškaraca XY, a kod žena XX. Višak ili nedostatak spolnih kromosoma uzrokuju abnormalnosti kod djece, posebno abnormalnosti povezane s genitourinarnim i reproduktivnim sustavom.

• Turnerov sindrom : Ovaj sindrom se viđa samo kod žena, zbog gubitka spolnog kromosoma X. Osobe s ovim sindromom imat će disfunkciju jajnika i neplodnost.
• Sindrom Superdjevojčice (trostruki X): spolni kromosomi izgledaju mutirani što dovodi do kromosoma 3 X. Rođena djeca će imati poteškoća u učenju govora i sporo će razvijati jezične i motoričke sposobnosti. Osim toga, može uzrokovati disfunkciju bubrega.
• Klinefelterov sindrom: nalazi se u muškaraca, spolni kromosom je XXY. Pacijenti s malim testisima, dugim udovima, mogu imati mentalne komplikacije.

Ljudi s Klinefelterovim sindromom i normalni ljudi

Nedostaje segment kromosoma

Kromosomske delecije ozbiljno utječu na razvoj tijela jer nedostaje genetski materijal u ovoj mutaciji.

• Cri Du Chat sindrom: Javlja se zbog delecije na kromosomu 5, pacijent ima visok mačji plač, kratak, male težine, mentalna retardacija.
• DiGeorgeov sindrom: Zbog gubitka kromosoma 22 djeca s ovim sindromom imaju urođene srčane mane, rascjep usne, rascjep nepca...
• Angelmanov sindrom: Ovaj sindrom je uzrokovan brisanjem kromosoma 15. Djeca s ovim sindromom uvijek su gladna, pretila i nemaju sposobnost koncentracije.
• Osim toga, gubitak kromosoma broj 21 uzrokuje nasljedni rak krvi kod djece.

Osim toga, postoji više od 30 drugih sindroma koje NIPT test može detektirati i pregledati.

Za koga se koristi NIPT test?

NIPT test mogu koristiti sve trudnice. Međutim, ovaj se test preporučuje za korištenje u sljedećim slučajevima:

• Trudnice starije od 30 godina.
• Žene s poviješću pobačaja, mrtvorođene djece i nepravilne trudnoće.
• Postoji član obitelji s genetskom bolešću.
• Višeplodna trudnoća.
• Imati bakterijsku ili virusnu bolest tijekom prva 3 mjeseca trudnoće.
• Redoviti rad u okruženju sa zračenjem, kemikalijama i otrovnim tvarima.

Gore su svi odgovori na pitanje " Što je NIPT test ?". Ako trudnice spadaju u jednu od gore navedenih kategorija, otiđite u medicinsku ustanovu i odmah napravite NIPT test kako biste saznali zdravstveno stanje bebe. Želimo vam sigurnu i zdravu trudnoću!