Hemofilija: Uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Hemofilija je opasna bolest koja može utjecati na život bolesnika. Stoga je neophodno naučiti o uzrocima, simptomima, dijagnozi i liječenju hemofilije.

Hemofilija (hemofilija) je nasljedni poremećaj kod kojeg se krv osobe ne zgrušava pravilno zbog nedostatka faktora zgrušavanja u lancu od 12 faktora koji pomažu zgrušavanju krvi. Uz ovu bolest, pacijent može dugo krvariti što dovodi do ozbiljnog gubitka krvi kada je traumatiziran. Sljedeći članak pomoći će vam da bolje razumijete ovu rijetku bolest.  

Uzroci hemofilije

Obično kada dođe do krvarenja, tijelo zaustavlja krvarenje spajanjem krvnih stanica kako bi se stvorio ugrušak. Proces je omogućen određenim čimbenicima. Međutim, u rijetkim slučajevima pacijentu nedostaje jedan od faktora zgrušavanja, pa se krvarenje ne može zaustaviti kao inače.

Hemofilija je uglavnom nasljedna, ta stopa iznosi oko 70%. Hemofilija se javlja kada imunološki sustav pacijenta napada faktore zgrušavanja kao što su trudnoća, rak, autoimuna bolest i multipla skleroza .

Govoreći o genetskim čimbenicima, hemofilija se gotovo uvijek javlja kod dječaka i prenosi se s majke na dijete preko jednog od majčinih gena. Većina žena s defektnim genom jednostavno su nositeljice bolesti i obično ne pokazuju znakove ili simptome hemofilije. Međutim, neki nosioci mogu doživjeti simptome krvarenja ako su im faktori zgrušavanja umjereno smanjeni.

Hemofilija je obično naslijeđena.

Simptomi hemofilije

Ovisno o stupnju nedostatka faktora zgrušavanja, simptomi hemofilije jako variraju. Na primjer, osoba može imati poteškoća sa zgrušavanjem samo nakon operacije ili traume ako je razina nedostatka faktora zgrušavanja blaga. Međutim, u slučajevima ozbiljnog nedostatka, osoba može doživjeti spontano krvarenje. Simptomi spontanog krvarenja uključuju:

• Neobjašnjivo krvarenje, teško krvarenje od posjekotina ili ozljeda, ili nakon operacije ili stomatoloških zahvata.
• Na tijelu ima mnogo velikih ili dubokih modrica.
• Nakon cijepljenja tijelo nenormalno krvari.
• Bol u zglobovima i oticanje.
• U urinu ili stolici ima krvi.
• Krvarenje iz nosa nepoznatog uzroka.
• Krvarenje u mozgu.

Kod hemofilije, samo kvrga na glavi može uzrokovati krvarenje u mozgu. Iako rijetka, to je jedna od najozbiljnijih komplikacija koje se mogu pojaviti. Znakovi ovog stanja uključuju: upornu glavobolju, opetovano povraćanje, konvulzije, pospanost, itd.

Velike modrice na tijelu također mogu biti znak hemofilije.

Dijagnoza hemofilije

Liječnici će provesti krvne pretrage za dijagnosticiranje hemofilije kod djece i odraslih. Ovisno o težini nedostatka, simptomi hemofilije počinju postajati simptomatični u različitim godinama.

Teški slučajevi hemofilije obično se dijagnosticiraju tijekom prve godine života. Blagi slučaj. Znakovi možda neće biti vidljivi sve do odrasle dobi ili neki ljudi saznaju da imaju hemofiliju nakon obilnog krvarenja tijekom operacije.

Liječenje hemofilije

Trenutačno se liječenje hemofilije sastoji u osiguravanju specifičnih faktora zgrušavanja koji pacijentu nedostaju intravenskom infuzijom. Ovaj zamjenski faktor zgrušavanja može se dobiti iz nečije donirane krvi ili pomoću sličnih proizvoda, koji se nazivaju rekombinantni faktori zgrušavanja, a koji nisu napravljeni od ljudske krvi. Druge terapije mogu uključivati:

• Dezmopresin (DDAVP): Ovaj hormon može potaknuti tijelo da oslobodi mnoge čimbenike zgrušavanja. Daje se u tijelo polaganom injekcijom u venu ili kao sprej za nos.
• Antifibrinolitici: Ova klasa lijekova pomaže u sprječavanju razgradnje krvnih ugrušaka.
• Bioljepilo: Nanesite izravno na mjesta rana kako biste pospješili zgrušavanje krvi i zacjeljivanje. Posebno su fibrinske plombe korisne u liječenju zuba.
• Fizikalna terapija može ublažiti znakove i simptome ako je unutarnje krvarenje oštetilo zglob. Možda ćete trebati operaciju ako je unutarnje krvarenje uzrokovalo ozbiljna oštećenja.
• Prva pomoć kod manjih posjekotina pomoću pritiska i običnih zavoja. Za mala područja krvarenja ispod kože upotrijebite oblogu leda.
• Cijepljenja: Još uvijek možete prenijeti bolest transfuzijom krvi od nekoga s hemofilijom.
• Hemofiliju je potrebno liječiti što je prije moguće.

Hemofilija uzrokuje mnoge opasne komplikacije ako se ne liječi na vrijeme kao što su: unutarnje krvarenje, oštećenje zglobova, infekcija... Stoga s ovom bolešću ne treba biti subjektivan.