Znate li koju vrstu probira novorođenčadi trebate učiniti kada se vaše dijete rodi?

Samo jedno uzimanje uzorka, krvni test iz pete pomogao nam je istovremeno pregledati i otkriti mnoge urođene i genetske poremećaje kod beba. Iz tog je razloga i Ministarstvo zdravstva preporučilo da ga isprobaju sve bebe 48 do 72 sata nakon rođenja.

Sada možete napraviti ovaj test u mnogim bolnicama i specijaliziranim klinikama s modernom opremom diljem zemlje.

Razlozi za testiranje novorođenčadi

Prema WHO-u, svake godine u svijetu se rađa oko 8 milijuna beba s urođenim manama . Među njima, stopa od oko 2/100 djece rođene s nedostatkom G6PD, stopa kongenitalne hipotireoze je 1:3 000, kongenitalne hiperplazije nadbubrežne žlijezde je 1/10 000, fenilketonurije je 1/15 000 i 1/35 000 galaktozemije.

Ali ako se djetetu uzme krv iz pete za testiranje, može rano otkriti mnoge urođene bolesti. Time će roditelji moći rano liječiti svoju djecu, izbjeći nepotrebne komplikacije i smanjiti ekonomski teret za obitelj i društvo. Time će se i stopa djece s malformacijama u zajednici smanjiti i poboljšati kvaliteta naše populacije.

Krvni test pete pri rođenju pomaže u otkrivanju urođenih mana.

S obzirom na mnoštvo dobrobiti koje donosi probir novorođenčadi, Ministarstvo zdravstva također preporučuje da svako novorođeno dijete treba obaviti probir novorođenčadi. Najbolje vrijeme za to je 48-72 sata nakon poroda, jer ako to učinite prije 24 sata vjerojatno će biti lažno pozitivni. Ako se to učini kasno nakon 72 sata, vrijednost testa bebe još uvijek može biti nepromijenjena, ali prekasno uzimanje uzoraka ne ispunjava zahtjeve otkrivanja bolesti i ranog liječenja.

Za prerano rođene bebe , s malom porođajnom težinom, krv treba uzeti prije 20. dana. Ako vašoj bebi treba transfuzija krvi, uzorak krvi treba uzeti prije ili 3 mjeseca nakon transfuzije.

Koje bolesti može otkriti probir novorođenčadi?

Nedostatak G6PD (G6PD).

Ovo je X-vezana recesivna genetska bolest uzrokovana nedostatkom enzima G6PD, koji uzrokuje uništavanje crvenih krvnih stanica oksidansima. Kada se zarazite, vidjet ćete da pacijent pokazuje sljedeće simptome: anemiju sa žuticom, žute oči i hiperbilirubinemiju. Osobito ako se ostavi dulje vrijeme, također dovodi do oštećenja mozga, uzrokujući mnoge neurološke komplikacije, retardaciju... Bebe s nedostatkom G6PD imaju normalan život, ali će njihovo zdravlje biti ugroženo kada su izložene štetnim tvarima.oksidirajuće sredstvo. Kada se rano otkrije, možemo liječiti, kontrolirati i izbjeći akutne hemolitičke epizode.

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH)

Recesivno genetsko stanje uzrokovano nedostatkom enzima koji sintetizira kortizol, što rezultira nedostatkom kortizola, aldosterona i povećanom sintezom androgena. Među njima su kortizol i aldosteron hormoni koji igraju važnu ulogu u metabolizmu soli vode. Androgeni pomažu u razvoju muških spolnih karakteristika. Osobe s kongenitalnom hiperplazijom nadbubrežne žlijezde imat će poremećaje elektrolita: beba puno pljuje, slabo siše ili čak prestaje dojiti, dehidraciju, tamnjenje kože, nizak natrij u krvi, povišen kalij u krvi...

Osobito se genitalije djevojčica još uvijek razvijaju u smjeru muškosti (hipertrofija klitorisa), a dječaci imaju rani pubertet. CAH traje cijeli život bez ikakvog konačnog izlječenja, ali ako se rano otkrije, možemo izbjeći mnoge nepotrebne komplikacije.

Znate li koju vrstu probira novorođenčadi trebate učiniti kada se vaše dijete rodi?Uzmite krv iz pete što je prije moguće.

Kongenitalna hipotireoza (CH)

Pravi nositelj imat će štitnu žlijezdu koja ne proizvodi dovoljno hormona da zadovolji tjelesne potrebe. To dovodi do toga da dijete postaje tupo, mentalno zaostalo i mentalno zaostalo. Rano otkrivanje i pravodobno liječenje dodataka štitnjače u 2 tjedna, dijete će se normalno razvijati.

Fenilketonurija (PKU

Poremećaj pretvorbe fenilalanina (Phe) u tirozin (Tyr) uzrokovan je nedostatkom enzima, PAH koji dovodi do povećanja Phe i nedostatka Tyr u krvi. Djeca s ovom bolešću često imaju mentalnu retardaciju, mentalnu retardaciju, motorički razvoj i mnoge druge fizičke abnormalnosti kao što su smanjena pigmentacija kože/kose/očnih kapaka, urin s mirisom plijesni itd. Djeca se rano otkrivaju i liječe u kombinaciji s posebnom prehranom koja ne sadrži Phe, potpuno nadopunjen Tyrom, i dalje ima sposobnost normalnog razvoja.

Znate li koju vrstu probira novorođenčadi trebate učiniti kada se vaše dijete rodi?Djeca s PKU pokazuju znakove mentalne i neurološke retardacije.

Poremećaj galaktičkog metabolizma (GALT)

Ova recesivna genetska bolest nastaje zbog nedostatka enzima koji galaktozu pretvara u glukozu, zbog čega tijelo ne može koristiti galaktozu za energiju. Obično nećete vidjeti bebu sa simptomima GALT-a pri rođenju, ali nakon nekoliko dana ili nakon pijenja mlijeka, roditelji mogu primijetiti bebin proljev, povraćanje, slabo hranjenje ili čak prestanak dojenja, ne dobiva na težini, mentalno-motoričku retardaciju ...


Leave a Comment

18 savjeta koji će vam pomoći da se nosite kada je vaša beba nervozna

18 savjeta koji će vam pomoći da se nosite kada je vaša beba nervozna

Naučite kako smiriti nervoznu bebu uz 18 dokazanih metoda. Uključujemo najnovije SEO-optimizirane savjete stručnjaka za njegu novorođenčadi i rješenja za česte probleme s plačem.

Znate li kako koristiti sodu bikarbonu za kupanje bebe?

Znate li kako koristiti sodu bikarbonu za kupanje bebe?

Otkrijte 7 ključnih prednosti korištenja sode bikarbone za njegu beba - sigurni tretmani za kožu, rješavanje uobičajenih problema i savjeti stručnjaka

Frizura po prvi put za djecu: Na što trebam obratiti pažnju?

Frizura po prvi put za djecu: Na što trebam obratiti pažnju?

Prvo šišanje bebine kose jedan je od poslova koji će zasigurno iznenaditi mnoge roditelje, a posebno one koji su prvi put.

4 pravila ponašanja na javnim mjestima koja trebate naučiti svoju djecu

4 pravila ponašanja na javnim mjestima koja trebate naučiti svoju djecu

aFamilyToday Health - Kad je vaše dijete malo, trebali biste ga naučiti vještinama koje su temelj za njegov razvoj. 4 pravila ponašanja na javnim mjestima roditelji bi trebali naučiti djecu!

8 jednostavnih savjeta koji će pomoći vašoj bebi da dobro spava

8 jednostavnih savjeta koji će pomoći vašoj bebi da dobro spava

Spavanje izravno utječe na razvoj male djece. Prođimo kroz 8 jednostavnih savjeta u članku koji će pomoći vašoj bebi da bolje spava!

Taktilne razvojne igre za bebe prije 6 mjeseci

Taktilne razvojne igre za bebe prije 6 mjeseci

aFamilyToday Health - Kada vaša beba puno komunicira sa svijetom oko sebe. Taktilni razvoj djece se sporo razvija. Roditelji uče brinuti se za svoju djecu!

2 tjedna

2 tjedna

Bebama je potrebno mnogo elemenata za potpuni razvoj. aFamilyToday Health s roditeljima dijeli što treba imati na umu kada beba napuni 2 tjedna kako bi se roditelji mogli najbolje brinuti o svojoj bebi!

Otkrivamo 9 velikih prednosti češnjaka za djecu

Otkrivamo 9 velikih prednosti češnjaka za djecu

Ima li vaša beba problema s crijevima ili boli uho? Pokušajte koristiti češnjak za liječenje bolesti vašeg djeteta Roditelji će biti iznenađeni učinkovitosti ovog začina.

9 načina na koje muškarci mogu pomoći svojim ženama da se brinu o svojoj djeci nakon poroda

9 načina na koje muškarci mogu pomoći svojim ženama da se brinu o svojoj djeci nakon poroda

Žene moraju proći kroz teške i bolne trenutke kada se beba rodi. Stoga biste trebali pomoći svojoj ženi da se brine o djetetu nakon poroda kako bi se brzo oporavila.

Novorođenčad s promuklošću: stanje kojem je potrebna prioritetna pažnja

Novorođenčad s promuklošću: stanje kojem je potrebna prioritetna pažnja

Novorođenčad ima promuklost, što mnoge roditelje rastužuje jer moraju vidjeti svoje voljeno dijete u nevolji. Stanje je uzrokovano mnogim čimbenicima.

Kako pušenje utječe na bebe?

Kako pušenje utječe na bebe?

aFamilyToday Health s vama dijeli učinke pušenja na bebe, pomažući zdravlju vaše bebe, vama i svijetloj budućnosti vaše bebe!

4 uobičajene nesreće kod male djece i kako ih riješiti

4 uobičajene nesreće kod male djece i kako ih riješiti

Djeca su vrlo radoznala, aktivna i vole se igrati. Stoga, čak i ako pažljivo poduzmete mjere opreza, rizik da djeca dođu u uobičajene nesreće je vrlo velik.

Prekretnice označavaju vještine crtanja i pisanja vašeg djeteta

Prekretnice označavaju vještine crtanja i pisanja vašeg djeteta

Moja beba će od malih nogu uvijek pokušavati vježbati pisanje, iako je to još naivno, svi ti potezi i crteži početak su pripreme za učenje slova.

Njega i sprječavanje karijesa za bebe hranjene na bočicu

Njega i sprječavanje karijesa za bebe hranjene na bočicu

Uočavanje znakova karijesa kod beba hranjenih na bočicu pomoći će majkama da bolje zaštite djetetove zube uz pomoć njege i prevencije karijesa od strane aFamilyToday Health.

Razmotrite prednosti obrezivanja za djecu

Razmotrite prednosti obrezivanja za djecu

aFamilyToday Health - Dječaci se mogu roditi s genitalnim defektima. Roditelji moraju uzeti u obzir prednosti kada obrezuju svoju djecu!

Mliječni režim za bebu od 1-3 mjeseca

Mliječni režim za bebu od 1-3 mjeseca

Bez obzira na to je li vaše dijete dojeno ili hranjeno adaptiranim mlijekom, naučite o pravoj formuli za bebu od 1-3 mjeseca kako biste dobili najbolju njegu.

Što trudnice trebaju znati o visokom krvnom tlaku tijekom trudnoće

Što trudnice trebaju znati o visokom krvnom tlaku tijekom trudnoće

Visok krvni tlak tijekom trudnoće može uzrokovati razne probleme. U nekim slučajevima može ozbiljno utjecati na nerođenu bebu.

Istražite vid djece od 6 do 12 mjeseci

Istražite vid djece od 6 do 12 mjeseci

aFamilyToday Health - Kada vaša beba puno komunicira sa svijetom oko sebe. Dječja vizualna sposobnost će se postupno razvijati. Roditelji, naučite se brinuti za svoju djecu!

Vježbajte kupanje bebe u velikoj kadi

Vježbajte kupanje bebe u velikoj kadi

Kad beba malo odraste, zdjelice mu više ne pristaju. U ovom trenutku, ako kuća ima kadu, pogledajte kako kupati bebu u velikoj kadi.

4 ljestvice za procjenu razvoja bebe

4 ljestvice za procjenu razvoja bebe

aFamilyToday Health uvodi 4 najčešće korištena aspekta za procjenu razvoja djeteta, pomažući majkama razumjeti stopu rasta svog djeteta kako bi im pružila najbolju podršku.

Znate li kako učinkovito liječiti melazmu listovima mente?

Znate li kako učinkovito liječiti melazmu listovima mente?

Kad se govori o špinatu, ljudi često misle na slatku, hladnu i osvježavajuću juhu. Ali jeste li znali da je špinat također učinkovit prirodni lijek za melazmu? Doznajmo u članku neke načine liječenja melazme lišćem korijandera.

Što jesti s uganutim gležnjem kako bi rana brzo zacijelila?

Što jesti s uganutim gležnjem kako bi rana brzo zacijelila?

Iščašenje je ozljeda zglobne čahure, najčešće ligamenata, ali ne uzrokuje iščašenje ili prijelom. Iščašenje gležnja najčešće se događa tijekom naporne aktivnosti. Dakle, što trebate jesti za uganuti gležanj kako bi rana brzo zacijelila? Saznajte, odmah pogledajte članak u nastavku!

Odgovor: Je li dobro svakodnevno piti sok od lista guave?

Odgovor: Je li dobro svakodnevno piti sok od lista guave?

Svi znaju da je guava rangirana na listi najhranjivijeg voća. Međutim, ne samo voće, već i lišće guave također donosi mnoge zdravstvene dobrobiti. Koja je korist lišća guave, je li dobro piti sok od lišća guave svaki dan? Pridružite se blogu aFamilyToday kako biste saznali više o ovom problemu kroz sljedeći članak.

Kako testirati DNK fetusa? Što je sigurno za majku i bebu?

Kako testirati DNK fetusa? Što je sigurno za majku i bebu?

Iz raznih razloga mnoge obitelji traže prenatalno DNK testiranje fetusa. Međutim, obitelj je zabrinuta hoće li DNK test utjecati na bebu ili ne i koja je metoda testiranja sigurna i za majku i za fetus? Naučimo više o ovom problemu kroz sljedeći članak.

Je li istina da fibrilacija atrija može dovesti do gubitka pamćenja?

Je li istina da fibrilacija atrija može dovesti do gubitka pamćenja?

Fibrilacija atrija - poremećaj srčanog ritma koji uzrokuje nepravilan rad srca - pogađa oko 46,3 milijuna ljudi diljem svijeta. Jedno je istraživanje sugeriralo da bi fibrilacija atrija mogla biti potencijalni čimbenik kognitivnog pada i gubitka pamćenja.

[Odgovor] Može li se zbog menstrualnih nepravilnosti zatrudnjeti?

[Odgovor] Može li se zbog menstrualnih nepravilnosti zatrudnjeti?

Neredovitost menstruacije je relativno česta pojava, ali mnoge žene uzrokuje da upadnu u stanje tjeskobe. Konkretno, menstrualni poremećaji ne mogu biti trudna je uvijek top pitanje.

Može li se jesti leptir grašak? Napomene pri korištenju biljke graška

Može li se jesti leptir grašak? Napomene pri korištenju biljke graška

Mnogi ljudi vole cvijet leptirastog graška zbog njegove prirodne boje i zdravstvenih prednosti. Dakle, može li se leptir grašak jesti? Što treba imati na umu pri korištenju ove vrste hrane? Saznajmo više u sljedećem sadržaju.

Koliko je opasno trovanje olovom? Kako liječiti i spriječiti?

Koliko je opasno trovanje olovom? Kako liječiti i spriječiti?

Olovo je metal koji se široko koristi u modernom životu. Ali ulazak olova u ljudsko tijelo može izazvati ozbiljno trovanje. Dakle, koliko je opasno trovanje olovom i kako se nositi s njim?

Koji lijek uzeti za brzo liječenje gastritisa?

Koji lijek uzeti za brzo liječenje gastritisa?

Koji lijek uzimati za gastritis, koju hranu jesti kako bi izbjegli iznenadne bolove u trbuhu koji utječu na život, briga je mnogih ljudi. Platiti

Lijekovi za neplodnost i što trebate znati

Lijekovi za neplodnost i što trebate znati

Potreba za učenjem o lijekovima za neplodnost raste iz dana u dan. Kako biste saznali više o tome, saznajmo s blogom aFamilyToday kroz sljedeći članak!