Pigmentna degeneracija mrežnice nije bolest, već skupina nasljednih bolesti koju karakterizira slab vid u uvjetima slabog osvjetljenja.
Pigmentna degeneracija retine vjerojatno će se susresti kod svih ispitanika, bez obzira na dob i spol. Ipak, još uvijek se češće javlja kod osoba s refrakcijskim greškama , osobito kratkovidnošću. Što je miopija veća, to je veći rizik od degeneracije retine.
Pigmentacija mrežnice je genetska bolest.
Što je pigmentacija mrežnice?
Prema istraživanju, prevalencija makularne degeneracije u američkoj populaciji je 1 na 4000. Među njima, genetika čini 30% preostalih slučajeva izoliranih slučajeva.
Simptomi pigmentne degeneracije retine mogu se javiti od rođenja, ili kasnije, ali obično se javljaju u razdoblju od 10-30 godina. Sukladno tome, bolest postupno napreduje od retinitisa, prve štapićastih stanica mrežnice osjetljivih na svjetlost.
Pacijent ima noćno sljepilo . Kada štapićaste stanice degeneriraju, vidno polje pacijenta će se postupno suziti, na kraju će samo gledati kroz dalekozor.
Nakon toga slijedi degeneracija čunjića. Stanice čunjića koncentrirane su uglavnom u makuli, odgovornoj za središnji vid i percepciju boja. Kao rezultat toga, središnji vid bit će znatno produljen - ali u dobi iznad 40 godina dolazi do ozbiljnog pada. Osim toga, pacijent ima dodatne simptome kromosomskog poremećaja zeleno-žute osi.
Simptomi pigmentacije mrežnice
Najranija manifestacija koju pacijenti s pigmentnom degeneracijom retine prepoznaju je slab vid u slabo osvijetljenim okruženjima. Na primjer, u mračnoj kući, u kazalištu, pacijenti su skloni spoticati se o namještaj kada se kreću. Čak i vid pacijenta u dobro osvijetljenim uvjetima ponekad može biti oslabljen.
Pregled fundusa otkriva tamne pigmente u nakupinama duž ili oko krvnih žila. Pigmentacija je u početku prisutna samo u središnjoj regiji, zatim se širi periferno i centralno na cijelu mrežnicu.
Ponekad liječnici neće vidjeti prisutnost pigmentnih nakupina u obliku kosti u mrežnici. Test vidnog polja prvi je test koji se radi kada pacijent ima loš vid u slabo osvijetljenom okruženju.
Elektroretinogram je iznimno važan test za procjenu nasljednih bolesti mrežnice. Rezultati elektroretinograma otkrit će vrstu stanica mrežnice koje su oštećene, opseg bolesti, genetiku i spolnu povezanost bolesti.
Elektroretinogram se može pregledati vrlo rano kod bolesnika u mladosti kako bi se potvrdila bolest. Ovaj test se radi jednostavno, bez potrebe za općom anestezijom.
Diferencijalna dijagnoza pigmentne degeneracije mrežnice s drugim izlječivim bolestima mrežnice poput upale, infekcije, vaskularne okluzije... vrlo je važna jer je prognoza ove bolesti vrlo loša. Neuspjeh u tome može ozbiljno utjecati na pacijenta.
Što se ranije bolest otkrije, to je lakše liječiti.
Neki neuobičajeni oblici pigmentacije retine
Degeneracija pigmentacije s malo ili nimalo pigmenta: Bolesnici još uvijek imaju simptome bolesti, ali nakon više od 30 godina pokazuju znakove poremećaja pigmentacije.
Degeneracija pigmentacije mrežnice u samo jednom oku: Dovoljni znakovi bolesti na jednom oku, dok je drugo normalno, mogu pokazati blago kromatsko i električno oštećenje mrežnice.
Ostala anomalna pigmentna degeneracija retine oka: kao što je stožasta rožnica, kongenitalna katarakta .
Praćenje i liječenje pigmentne degeneracije retine
Pacijenti trebaju redovite preglede vida.
Novodijagnosticiranim pacijentima s pigmentnom degeneracijom mrežnice potrebno je objasniti kako bi im se pomoglo da razumiju bolest, kako se nositi sa životom na koji utječe opadanje vidne funkcije.
Mladim pacijentima s oštećenjem vida savjetuje se da ne voze sami kako bi osigurali svoju sigurnost i sigurnost drugih. Osobama s teškim oblikom bolesti savjetuje se pohađanje nastave radi prilagodbe i vježbanja kretanja.
Savjetovanje o genetici bolesti od velike je pomoći pacijentima i obiteljima u pitanjima planiranja života i braka. Braća i sestre i djeca osoba s retinitis pigmentosa također bi se trebali pregledati i obaviti testove potrebne za potvrdu ovog prijenosa.
Liječenje pigmentne degeneracije mrežnice trenutno se suočava s brojnim poteškoćama jer se radi o ozbiljnoj, nasljednoj bolesti. Medicinska intervencija također je samo simptomatsko liječenje, usporavanje napredovanja bolesti.
Osobe s pigmentnom degeneracijom retine mogu koristiti vitamin A palmitat u dozi od 15 000 jedinica/dan. Međutim, u trudnica je uporaba vitamina A u velikim dozama kontraindicirana zbog mogućnosti genetskih mutacija.
Osim toga, pacijente koji se liječe od retinalne pigmentne degeneracije treba periodično pregledavati i čim se pojave abnormalni očni simptomi kako bi se otkrile popratne bolesti kao što su glaukom, refrakcijska greška, ablacija retine, zamućenje, staklasto tijelo,... Periodični pregled pomoći će pravovremenom liječenju , očuvanje optimalnog vida.