Mikä on Wilsonin tauti ja tyypilliset oireet?

Wilsonin tauti on toimintahäiriöinen sairaus, joka johtaa lisääntyneeseen kuparin määrään kehossa. Se on resessiivinen geneettinen sairaus, joka usein tekee kehosta kyvyttömän poistamaan ylimääräistä kuparia, mikä johtaa kuparin kerääntymiseen kehon kudoksiin, mikä on potilaalle myrkyllistä ja jopa hengenvaarallista.

Wilsonin tauti on varsin vaarallinen, se aiheuttaa monia merkkejä ja oireita, jotka voidaan sekoittaa muihin sairauksiin ja terveysongelmiin. Lue lisää Wilsonin taudista ja sen tyypillisistä oireista.

Mikä on Wilsonin tauti?

Wilsonin tauti tunnetaan myös kupariaineenvaihdunnan häiriönä

Wilsonin tauti on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka estää kehoa erittämästä ylimääräistä kuparia, mikä johtaa kuparin kertymiseen kehon kudoksiin. Erityisesti kupari kerääntyy vähitellen silmiin, maksaan, aivoihin ja muihin elimiin ja on myrkyllistä potilaalle, ja vaikka sitä ei diagnosoida ja hoideta nopeasti, se voi johtaa kuolemaan. CT- tai magneettikuvauskuvissa voimme nähdä, että Wilsonin tautia sairastavilla ihmisillä on aivokuoren surkastumista ja muutoksia selkäytimessä, kammioiden laajentumista ja muita epänormaaleja merkkejä tyviytimissä. 

Kupari imeytyy ruoasta ja erittyy sappeen enemmän kuin maksassa tuotetaan, mikä on tärkeää terveiden hermojen, melaniinin, kollageenin ja luiden kehittymiselle. Kuparin kertymisen vaikutukset aivoihin ja selkäytimeen keskushermostona voivat johtaa henkiseen hämmennykseen ja oireisiin, kuten kömpelyyteen ja essentiaalivapinaan . 

Mikä aiheuttaa Wilsonin taudin?

Ruokavalio voi olla Wilsonin tautia sairastavien lasten syy 

Tätä pidetään resessiivisenä geneettisenä sairautena, voidaan sanoa, että sinun on kuljettava molemmat vialliset geenit perheestäsi taudin ilmentämiseksi. Kun sinulla on vain yksi epänormaali geeni, et saa tautia, vaan olet sen kantaja ja voit siirtää viallisen geenin lapsillesi.

Riskisi saada sairaus on suurempi kuin tavallisella ihmisellä, jos sinulla on tämä sairaus sairastava vanhempi tai sisarus. Sinun tulee kysyä lääkäriltäsi, tarvitsetko verta, virtsaa vai geneettisiä testejä sairauden diagnosoimiseksi. Diagnosoi ja tunnista sairaus mahdollisimman aikaisessa vaiheessa onnistuneen hoidon varmistamiseksi.

Tyypillisiä Wilsonin taudin oireita

Kun kuparia on kertynyt riittävästi maksaan, aivoihin tai muihin elimiin, ilmaantuu tyypillisiä oireita. Mutta Wilsonin tauti voi esiintyä syntymästä lähtien, mutta se ei osoita mitään merkkejä. Joten sinun on tiedettävä seuraavat oireet tietääksesi, onko sinulla riski Wilsonin taudista vai ei.

Hermosto: Yleensä dystonia lihaksissa ja sitten diffuusisesti lisääntynyt kasvolihaksissa, äänilihaksissa, niska- ja lannelihaksissa; kun potilas yrittää puhua, ja joskus voi ilmetä vastakkaisia ​​kouristuksia, kohtauksia tai aivohalvauksia , puhevaikeuksia, hidasta nopeutta, yksitoikkoista ääntä, dysfoniaa; kävely ja seisominen vaikeaa; silmäsairaudet, kuolaa, useita akneja, vasomotorisia häiriöitä. 

Psykiatriset: Wilsonin tautia sairastavilla ihmisillä on usein mieliala- ja tunnehäiriöitä.

Pigmentaatiohäiriöt: Verkkokalvoon ja silmien lasiaiseen voi kertyä kuparia aiheuttaen auringonkukan kaihia, potilaan ihon väri on vaaleanruskea tai vaaleanharmaa. Silmissä näkyy vihertävänruskeita renkaita sarveiskalvon ympärillä kalvon takana. 

Luumuutokset: Nivelissä nivelsiteiden ja ruston päissä on kalkkikerros, joka voi kulua, hauraat luut, hauraat luut, osteomalasia, luun vuoto jne.

Endokriiniset häiriöt:  Johtaa potilaan seksuaalisen aktiivisuuden häiriintymiseen, johon liittyy interneuronaalisen kasviston häiriöitä, kuten liiallinen uni, alhainen tai lievästi kohonnut ruumiinlämpö ja mahdollisesti diabetes. Jotkut Wilsonin tautia sairastavat ihmiset voivat kokea munuaisvaurioita, jotka aiheuttavat proteinuriaa tai hemolyyttistä anemiaa.

Wilsonin taudin tunnusmerkki on ruosteisen ruskean tai kuparinruskean renkaan ilmaantuminen potilaan silmän sarveiskalvon ympärille, mutta tämä merkki ei aina näy paljaalla silmällä ja esiintyy vain. esiintyy noin 50 %:lla ihmisistä, joilla on tauti.

Koehenkilöt, joilla oli Wilsonin tauti, diagnosoitiin 5–35-vuotiaina

Riippuen siitä, mihin osaan se vaikuttaa, koet erilaisia ​​merkkejä ja oireita, jotka voivat olla: 

• Väsymys, ruokahaluttomuus ja vatsakipu. 
• Iho ja silmänvalkuaiset ovat keltaisia. 
• Iiris näyttää kellanruskealta renkaalta, joka tunnetaan myös nimellä Kayser-Fleischer-rengas. 
• Nesteen kerääntyminen jalkoihin tai vatsaan.. 
• Eivät pysty hallitsemaan omia liikkeitään, lihakset jäykät, raajojen koordinaatiovaikeudet. 
• Huono iho, turvonneet kädet ja jalat, ihottuma, iho, joka tulee helposti mustelmiin. 
• Kuolaaminen, puhevaikeudet, kävelyvaikeudet ja nivelkipu.
• Suurin osa Wilsonin tautia sairastavista ihmisistä diagnosoidaan 5–35-vuotiaina, vaikka myös vanhukset ovat sairaita. Kun Wilsonin tauti diagnosoidaan varhain, se voidaan hoitaa, ja monet ihmiset, joilla on sairaus, elävät normaalia elämää.