Mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä? Onko Peutz-Jeghersin oireyhtymä merkki syövästä?

Mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä? Onko Peutz-Jeghersin oireyhtymä merkki syövästä? Voidaanko Peutz-Jeghersin oireyhtymä parantaa kokonaan? Nämä ovat kysymyksiä, joita kysytään usein, kun kyse on Peutz-Jeghersin oireyhtymästä.

Joten mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä? Etsitäänkö vastaus aFamilyToday-blogista alla olevasta artikkelista?

Mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä?

Peutz-Jeghersin oireyhtymä (PJS) on harvinainen oireyhtymä, jota esiintyy yhdellä 160 000–280 000 ihmisestä. Peutz-Jeghersin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein useita polyyppeja ruoansulatuskanavassa. Kolme yleisintä polyyppien paikkaa ovat: pohjukaissuolen (ohutsuolen ensimmäinen osa), mahalaukku ja paksusuolen.

Tämä oireyhtymä lisää paksusuolen syövän riskiä . PJS-potilailla esiintyy myös useita muita syöpiä: ruokatorvi, mahalaukku, ohutsuole, haima, keuhkot, munuaiset. Naisilla on lisääntynyt rinta-, munasarja- ja kohdunkaulansyövän riski. Miehillä on lisääntynyt riski saada kiveskasvaimia.

Ilman varhaista havaitsemista ja oikea-aikaista hoitoa PJS-potilaiden elinikäinen syöpäriski on jopa 93 %. Hamartoomapolyypit potilaan ruoansulatuskanavassa ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka muodostuvat normaalin kudoksen liikakasvusta. Ne voivat aiheuttaa maha-suolikanavan verenvuotoa tai ongelmia, kuten suolitukoksen.

Mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä?  Onko Peutz-Jeghersin oireyhtymä merkki syövästä? Pisamia lapsen suussa on selkein merkki lapsilla, joilla on peutz-jeghersin oireyhtymä

Mikä aiheuttaa Peutz-Jeghersin oireyhtymän?

Mutaatiot STK11-geenissä (tunnetaan myös nimellä LKB1-geeni) kromosomissa 19. Yleensä lapset saavat mutatoidun geenin jommalta vanhemmalta. On kuitenkin myös tavallisia vanhempia, lapsi on ensimmäinen sukupolvi, jolla on geenimutaatio ja se voidaan siirtää seuraavalle sukupolvelle.

STK11 on kasvainsuppressorigeeni, jonka tehtävänä on estää soluja jakautumasta ja kasvamasta liian nopeasti. STK11-geenin mutaatiot muuttavat geenin rakennetta, muuttaen siten proteiinia, jota tämä geeni säätelee, vaikuttaen siten proteiinin toimintaan, pysäyttäen tai keskeyttäen sen kyvyn rajoittaa solujen jakautumista. Itse STK11-proteiinin solut.

Ruoansulatuskanavan solujen hallitsematon kasvu johtaa hyvänlaatuisten polyyppien muodostumiseen ja lisää syöpäriskiä ihmisillä, joilla on Peutz-Jeghersin oireyhtymä.

Mikä on Peutz-Jeghersin oireyhtymä?  Onko Peutz-Jeghersin oireyhtymä merkki syövästä? Päägeenimutaatio on peutz-jeghersin oireyhtymän syy

Peutz-Jeghersin oireyhtymän ilmenemismuodot ja diagnoosi?

Peutz-Jeghersin oireyhtymän ilmenemismuodot

Oireet, joita yleensä havaitaan ihmisillä, joilla on Peutz-Jeghersin oireyhtymä:

  • Pisamia: Erittäin tyypillisiä (suussa, huulten ympärillä, jaloissa, käsissä ja silmäluomissa). Ilmestyy, kun lapsi on nuori ja saattaa haalistua väriltään, kun lapsi saavuttaa murrosiän. Iho voi tummua, mutta nämä täplät ovat täysin vaarattomia.
  • Ruoansulatuskanavan häiriöt : Ripuli, vatsakrampit, ummetus, vaihtelevat - turvotus, anemia (johon liittyy verenvuoto polyypeistä), painonpudotus (ruoan huonosta imeytymisestä johtuen), oksentelu, mahdollinen varhainen murrosikä. Pojilla rinnat voivat olla suurentuneet.
  • Polypoidinen hamartoma: yleinen ohutsuolessa, joskus mahalaukussa ja paksusuolessa. Polyypit kehittyvät usein lapsenkengissä ja voivat aiheuttaa verenvuotoa (verisiä tai mustia ulosteita). Nämä polyypit muuttuvat harvoin syöpiksi.
  • Vaara: Liiallinen oksentelu, joka johtaa intussusseptioon (johtuen polyypeista, jotka estävät suolen motiliteettia, silmukat menevät helposti päällekkäin), vatsakrampit ajoittaiset.

Peutz-Jeghersin oireyhtymän diagnoosi

10 vuoden ikä on keskimääräinen aika, jolloin ruoansulatusoireet ilmaantuvat. Jos lapsella on polyyppeja maha-suolikanavassa ja vähintään 2/3 seuraavista ominaisuuksista, sitä pidetään lapsena, jolla on PJS:

  • Ohutsuolessa on vähintään 2 polyyppiä.
  • Pismat ovat tyypillisiä suulle, huulille, raajoille tai silmäluomille.
  • PJS-diagnoosin saaneen henkilön suvussa.

Jos perheenjäsenellä ei ole näitä merkkejä 24-vuotiaaksi mennessä, hänellä on vähemmän todennäköistä, että hänellä on PJS. Jos perheenjäsenellä on geneettinen testaus, eikä hänellä ole samaa mutatoitunutta geeniä kuin PJS:ää sairastavalla jäsenellä, tämä perheenjäsen tarvitsee vain syövän seulonnan, kuten muun yhteiskunnan.

Geenitestaus on tarkin menetelmä PJS:n diagnosoimiseksi

Miksi varhainen diagnoosi on tarpeen?

Peutz-Jeghersin oireyhtymän diagnosointi on erittäin tärkeää ennaltaehkäisysuunnitelman, syövän varhaisen havaitsemisen kannalta. Kaikki, joilla on PJS, eivät saa syöpää. Ihmisillä, joilla on PJS, on suurempi riski sairastua syöpään kuin niillä, joilla ei ole. Tyypillisten ilmenemismuotojen lisäksi mutatoituneiden geenien testaus on PJS:n lopullinen diagnoosi.

John-Hopkins Institute suosittelee seulontaa henkilöille, joilla on Peutz-Jeghersin oireyhtymän riski, seuraavasti:

  • 0–24-vuotiaat: Verikoe, yleistarkastus vuosittain. Kiveskasvaimien arviointi, varhainen murrosikä.
  • 12-vuotias: Testaa geneettiset mutaatiot.
  • 12-, 18- ja 24-vuotiaat: Lasten ja vanhempien tulee tehdä: ylemmän maha-suolikanavan endoskopia (vatsan polyyppien etsiminen), maha-suolikanavan alaosan endoskopia (polyypien etsiminen paksusuolesta), ohutsuolen röntgenkuvaus (TOGD-skannaus).

Mitä tulee seurata lapsilla, joilla on Peutz-Jeghersin oireyhtymä?

Lapsilla, joilla on Peutz-Jeghersin oireyhtymä, tulee huomioida seuraavat seikat:

  • Jos polyyppeja havaitaan maha-suolikanavan endoskopian tai kolonoskopian aikana: Polyyppi on poistettava polyypin patologian varalta (katso pahanlaatuinen tai hyvänlaatuinen).
  • Jos seulonnan aikana havaitaan kasvain tai syöpä: Ota yhteyttä onkologiin hoitoa varten.
  • Ruoansulatuskanavan endoskopia polyyppien havaitsemiseksi ja poistamiseksi on välttämätöntä syövän ehkäisemisessä. Peutz-Jeghersin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on kuitenkin lisääntynyt riski sairastua maha-, munuais-, haima-, keuhko-, rinta-, kohtu- (endometrium), kohdunkaulan, munasarjojen ja kivessyöpään. On tärkeää seuloa syöpää aktiivisesti seuraavien suositusten mukaisesti.

Peutz-jeghersin oireyhtymän kantajien syöpäriski

Kaikki, joilla on peutz-jeghersin oireyhtymä, eivät kehitä syöpää. Tämä oireyhtymä vain lisää tämän oireyhtymän syöpäriskiä yleiseen väestöön verrattuna. Tässä ovat Peutz-Jeghersin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinikäiset syövän määrät:

  • Rintasyöpä : 45-50 %.
  • Kolorektaalisyöpä: 39 %.
  • Munasarjasyöpä: 18-21 %.
  • Keuhkosyöpä: 15-17 %.
  • Ohutsuolen syöpä: 13 %.
  • Kohdunsyöpä: 9 %.
  • Haimasyöpä: 11 - 36 %.
  • Vatsasyöpä : 29 %.
  • Kohdunkaulan adenokarsinooma: 10 %.
  • Kivessyöpä: 1 %.

Toivottavasti aFamilyToday-blogi voi vastata yllä olevan artikkelin kautta lukijoiden kysymyksiin peutz-jeghersin oireyhtymästä . Jos havaitset poikkeavia merkkejä terveydestä, mene välittömästi hyvämaineisiin hoitolaitoksiin oikea-aikaista tutkimusta, diagnoosia ja hoitoa varten.


Leave a Comment

Mikä on sormien puutuminen? Syitä ja parannuskeinoja

Mikä on sormien puutuminen? Syitä ja parannuskeinoja

Sormien puutuminen voi johtua useista syistä kuten diabeteksesta tai rannekanavaoireyhtymästä. Opimme uusimmat 2024 hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisyn.

Tutustu kaikkiin ihmiskehon elinjärjestelmiin

Tutustu kaikkiin ihmiskehon elinjärjestelmiin

Tutustu uusimpiin tietoihin ihmiskehon elinjärjestelmistä 2024. Selkeä opas kaikista 11 elinjärjestelmästä ja niiden keskeisistä toiminnoista - verenkierto, hengitys ja ruoansulatusjärjestelmä selitettynä.

Hormonit ihmiskehossa

Hormonit ihmiskehossa

Hormonitasapainolla on ratkaiseva merkitys terveydelle. Tutki uusimpia tietoja keskeisistä hormoneista ja niiden vaikutuksista kehon toimintaan.

Helpoin tapa vaihtaa vaipat vauvoille

Helpoin tapa vaihtaa vaipat vauvoille

Opas vaipanvaihtoon 2024: Oivalluksia uusimmista tekniikoista ja <strong>vauvan vaipanvaihdon</strong> best practice -käytännöistä. Näin vältät vaippaihottumat ja pidät vauvasi hygienian korkealla tasolla.

Voinko tulla raskaaksi heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Kuinka määrittää ovulaation päivämäärä

Voinko tulla raskaaksi heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Kuinka määrittää ovulaation päivämäärä

Voiko raskaaksi tulla heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Uusimmat tutkimustiedot ovulaatioajankohdasta ja hedelmällisyysikkunasta. Opettele määrittämään ovulaation päivämäärä tarkasti.

Mikä on ruokasoodaa? Ruokasoodan pääasialliset käyttötarkoitukset

Mikä on ruokasoodaa? Ruokasoodan pääasialliset käyttötarkoitukset

Opi uusimmat ruokasoodan käyttötavat 2024. Tutustu ruokasoodan monipuolisiin sovelluksiin ruoanlaituksessa, kauneudenhoitossa ja kotitaloudessa. Sisältää vinkkejä turvalliseen käyttöön!

Avoin sydänläppäleikkaus ja mitä sinun tarvitsee tietää

Avoin sydänläppäleikkaus ja mitä sinun tarvitsee tietää

Oivalluksia avoimesta sydänläppäleikkauksesta: Tutustu uusimpiin leikkausmenetelmiin, venttiilityyppeihin ja toipumisvinkkeihin. Tärkeät tiedot sydänläppäleikkauksen edellytyksistä ja hoidon seuraamisesta.

Onko Bartholinin rauhanen vaarallinen? Miten hoito sujuu?

Onko Bartholinin rauhanen vaarallinen? Miten hoito sujuu?

<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.

Ruokasoodan haitat: tiesitkö?

Ruokasoodan haitat: tiesitkö?

Ruokasoodan haitat voivat yllättää - uusimmat tutkimustiedot 2024 paljastavat kätkettyjä riskejä. Opettele turvalliset käyttötavat ja välitä tietoa eteenpäin.

Elohopeamyrkytys: oireet ja hoito

Elohopeamyrkytys: oireet ja hoito

Elohopeamyrkytys vaatii nopeaa hoitoa. Tutki uusimmat hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet. Opettele tunnistamaan myrkytyksen vaarat ja suojautumiskeinot.