Mikä on mutantti? Mutaatioiden syyt

Mutantti on yleinen termi biologiassa. On kuitenkin edelleen melko paljon ihmisiä, jotka eivät tiedä, mikä mutantti on, mikä eroaa mutaatiosta. Itse asiassa mutaatio viittaa epänormaaliin muutokseen geenirakenteessa ja mutanttimuoto on mutaation ulkoinen ilmentymä. Opitaan lisää näistä kahdesta käsitteestä aFamilyToday-blogin avulla alla olevassa artikkelissa!

Organismin morfologia ja toiminta määräytyy sen genomin mukaan. Vain hyvin pienet muutokset geeneissä, jotka muuttavat yhtä tai muutamaa nukleotidiparia, voivat johtaa fenotyypin erilaisiin ilmentymiin. Geenimutaatiot voivat olla hyödyllisiä tai haitallisia organismille.

Mikä on mutantti?

Suositun biologiaohjelman käsitteen mukaan mutantit ovat yksilöitä, joilla on fenotyypin ilmentäneitä mutaatioita. 

Tämän määritelmän ymmärtämiseksi on välttämätöntä erottaa yksilön genotyyppi ja fenotyyppi. Koko geenisarjaa kutsutaan genotyypiksi. Nämä geenit suorittavat transkriptiota ja translaatiota proteiinien luomiseksi, nämä proteiinit osallistuvat suoraan solujen muodostumiseen ja toimintaan ja muodostavat siten ominaisuuksia. Kaikkien organismin ominaisuuksien joukkoa kutsutaan kyseisen organismin fenotyypiksi.

Näin ollen pienetkin muutokset geeneissä tai kromosomeissa voivat johtaa organismin erilaiseen fenotyyppiin. Kaikilla mutaatioilla ei kuitenkaan ole fenotyyppiä, jos mutaatio tapahtuu resessiivisenä ja sitä hallitsee alleeliparin hallitseva geeni, se ei ilmene. Yksilöille, joilla on mutaatioita ja nämä mutaatiot ilmentyvät fenotyypin ulkopuolella, niitä kutsutaan mutantteiksi.

Esimerkiksi kromosomin 5 siipesegmentin menettämisen aiheuttama kissan meow-oireyhtymä aiheuttaa vauvojen syntymän alhaisella syntymäpainolla, pienipäillä, myasthenia graviuksella ja kissanomaisella itkulla.

Suurin osa mutaatioista on haitallisia yksittäiselle organismille, toiset ovat neutraaleja, eivät hyödyllisiä tai haitallisia mutaation kantavalle organismille.

Mutantit ovat yksilöitä, joilla on fenotyyppinen mutaatio 

Mutaatioiden syyt

Biologisia mutaatioita voi tapahtua useista syistä, joista jotkin mainitaan yleisesti alla.

Agentit ulkoisesta ympäristöstä

Suurin osa mutaatioiden syistä tulee kehon ulkopuolisesta ympäristöstä, mikä johtuu pääasiassa ihmisen vaikutuksesta.

• Fysikaaliset aineet: Ultraviolettisäteet, radioaktiiviset säteet, lämpöshokki...
• Kemialliset aineet: Dioksiini (oranssi aine), nikotiini , konsiksiini, torjunta-aineiden kemikaalit, rikkakasvien torjunta-aineet...
• Biologiset aineet: Bakteerit, virukset…

Torjunta- ja rikkakasvien torjunta-aineiden kemikaalit voivat johtaa mutaatioihin

Agentit kehon sisällä

Mutaatiot voivat johtua myös kehossa olevista syistä. Geenirakenteessa tapahtuu muutoksia, satunnaisesti esiintyvä tai aikaisemmista sukupolvilta peritty kromosomirakenne voi myös aiheuttaa mutaatioita.

Mutaatioiden tyypit

Mutaatioiden esiintymismekanismin perusteella se voidaan jakaa seuraaviin muotoihin:

Geenimutaatio

Geenimutaatio muuttaa geenin rakennetta (yhden tai useamman nukleotidiparin menetys, lisäys tai korvaaminen). Jos geenimutaatio esiintyy vain yhdessä nukleotidiparissa, se on pistemutaatio. Pistemutaatiot muuttavat vain yhtä nukleotidia, mutta ne voivat vaikuttaa suuresti syntetisoitujen aminohappojen sekvenssiin, se voi johtaa johonkin seuraavista mutaatiotyypeistä:

• Poikkeamamutaatio: Muutos nukleotidiparissa, joka korvaa yhden aminohapon toisella ja voi muuttaa syntetisoimansa proteiinin rakennetta ja toimintaa.
• Nonsense-mutaatio: Geenimutaatio, joka korvaa normaalin kodonin lopetuskodonilla, mikä johtaa translaation ennenaikaiseen päättymiseen, mikä johtaa lyhyempään aminohapposekvenssiin siitä.
• Frameshift-mutaatiot: Usein mutaatiot, jotka menettävät tai lisäävät yhden tai useamman nukleotidiparin, johtavat muutokseen lukukehyksessä, muuttavat aminohapposekvenssiä ja lisäävät sekvenssiin toisiinsa liittymättömiä aminohappoja. 

Geenimutaatiot muuttavat geenin rakennetta

Kromosomimutaatio

 Tämä on mutaatio, joka muuttaa kromosomien rakennetta tai lukumäärää.

Rakenteellisia mutaatioita ovat: kromosomien deleetio, kromosomien kaksinkertaistuminen, kromosomien inversio, kromosomien translokaatio; Kromosomirakenteen muutosten pääasiallinen syy on ulkoiset tai sisäiset tekijät. Kromosomirakenteen mutaatioihin liittyvät sairaudet voidaan mainita hemofiliana, kissan taudina.

Kromosomimutaatioita ovat aneuploidia (muutos lukumäärässä, joka tapahtuu yhdessä tai kromosomien parissa) ja polyploidia (jota esiintyy koko kromosomissa). Ihmisten kromosomien lukumäärän mutaatioiden aiheuttamat sairaudet ovat enimmäkseen aneuploidisia, kuten Downin tauti , Turnerin tauti ja supernaaraat.

Downin oireyhtymä johtuu mutaatiosta kromosomissa numero 21.

Yllä on tietoa, joka auttaa sinua vastaamaan kysymykseen "Mikä on mutantti?" sekä esimerkkejä mutaatioon liittyvistä patologioista paremman ymmärtämisen vuoksi. Toivottavasti tämän artikkelin kautta olet saanut paremman yleiskuvan mutaatioista ja mutaatioista. Niillä on erittäin tärkeä rooli tieteellisessä tutkimuksessa ja ihmiselämässä, ja ne ovat erityisen hyödyllisiä sikiön epämuodostumien seulonnassa.