Albinismin merkit lapsilla

Albinismi on melko harvinainen geneettinen sairaus. Selvitetään lasten albinismin syyt ja merkit, jotta saadaan oikea-aikainen hoito.

Albinismi johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa melaniinin puutteen elimistössä, jolloin tautia sairastavilla ihmisillä on vaaleat tai värittömät hiukset, iho ja silmät. Tämä on suhteellisen hyvänlaatuinen sairaus, ja yleisimmät albinismin tyypit eivät vaikuta potilaan eliniän odotteeseen, mutta ne saavat potilaan itsensä halveksumaan, etenkin lapset, joiden ulkonäkö on erilainen.

Mikä on synnynnäinen albinismi lapsilla? 

Albinismi johtuu geneettisestä mutaatiosta, joka aiheuttaa melaniinin puutteen kehossa

Lapsen muodostumisen aikana kohdussa geneettiset geenit ohjaavat melaniinin rakennetta rakentavan proteiiniketjun synteesiä, jolloin vauvan iho, hiukset, hiukset ja silmät ovat värillisiä, monivärisiä ja monivärisiä. tulee mustaksi. Jos tämän prosessin aikana kuitenkin ilmenee synnynnäisiä häiriöitä tai homotsygoottisia geenejä ilmaantuu, se aiheuttaa geneettisiä mutaatioita, jotka voivat menettää kokonaan kyvyn tuottaa melaniinia tai vähentää merkittävästi albinismia aiheuttavan melaniinin määrää.

Useimmilla albinismilapsilla on erittäin herkkä iho auringolle, mikä lisää heillä ihosyövän riskiä. Vielä ei ole parannuskeinoa, mutta albinismiin on parannuskeino, mutta voimme ryhtyä toimiin ihon suojaamiseksi ja näkökyvyn optimoimiseksi. 

Albinismin syyt 

Johtuen resessiivisten geenien yhdistelmästä ihmisen kromosomeissa, mikä vaikuttaa väripigmentin melaniinin synteesiin. Tällä hetkellä albinismi jaetaan täydelliseen ja osittaiseen albinismiin, koska sikiön muodostumisen aikana tapahtuva mutaatio voi olla täydellinen tai epätäydellinen.

Lisäksi ihmiset jaetaan taudin syyn ja oireiden perusteella kahteen albinismiryhmään: albinismi, joka ilmenee samanaikaisesti sekä iholla että silmissä, ja albinismi, joka esiintyy vain silmissä.

Albinismin merkit lapsilla

Albinismia sairastavilla lapsilla on usein eriväriset silmät

Albinismia sairastavilla lapsilla on kalpea, melkein valkoinen iho, erityisesti ihon alueet, jotka ovat usein alttiina auringolle, kuten kasvot, kaula, rintakehä, ulkoiset sukuelimet, kädet ja jalat, ovat erittäin alttiita auringonpolttamalle ja johtavat ihosyöpään. Sitä vastoin epätäydellistä albinismia sairastavien lasten ihon pigmentaatio on yleensä vain vaaleampaa kuin normaalilla ihmisellä, koska lapsen keho pystyy edelleen syntetisoimaan melaniinipigmenttiä, joten äitien on vaikeampi tunnistaa sitä. 

Iholle ilmestyy pisamia, vaaleanpunaisia ​​luomia tai pisamia, joissa on suuria pisamia, ja ne voivat muuttua iän myötä. Hiusten väri vaihtelee hyvin valkoisesta ruskeaan, lapsen ikääntyessä hiuksista tulee valkoisempia. Albinismia sairastavien lasten silmien väri vaihtelee usein vaaleansinisestä ruskeaan tai kirkkaan.

Äitien on myös erotettava albinismin ja vitiligon merkit . Vitiligon merkit eivät ole geneettisiä, vaan ne johtuvat kilpirauhassairaudesta, stressistä, traumasta, myrkyllisille kemikaaleille altistumisesta tai autoimmuunisairauksista, kuten leukemiasta tai autoimmuunihepatiitista.

Vitiligo aiheuttaa myös ihon pigmentin menetystä, erityisesti alueilla, jotka ovat alttiita auringonvalolle päivittäin, kuten käsissä, jaloissa, käsivarsissa ja kasvoissa . Nämä vitiligo-laastarit vaihtelevat kooltaan, yhdellä alueella tai leviävät koko kehoon. Lisäksi ihmisillä, joilla on vitiligo, hiukset harmaantuvat usein ennenaikaisesti ja he voivat menettää vartalon karvojensa värin.

Onko leukemia vaarallinen?

Albinismia sairastavien lasten on usein vaikea integroitua yhteisöön, koska ystävät kiusaavat heitä helposti

Jos lapsen vanhemmalla on albinismia sairastava henkilö, lapsella on suurempi riski syntyä sairauden kanssa. Vaikka tauti ei ole suoraan hengenvaarallinen, se voi johtaa useisiin ihotautiin ja näköön liittyviin komplikaatioihin, kuten ihosyöpään, näön hämärtymiseen, kaihiin , erityisesti:

Melaniinin puute häiritsee myös aivojen näköhermopolkuja, mikä johtaa esineiden muotoiluhäiriöihin, jotka voivat aiheuttaa hallusinaatioita, häiriöitä avaruudellisissa havainnoissa. Albinismi tekee lapsen ihosoluista herkkiä auringon voimakkaille ultraviolettisäteille, mikä lisää lapsen ihosyövän riskiä erittäin suureksi.

Albinismia sairastavien lasten iirikset muuttuvat usein läpinäkyviksi, koska elimistö pystyy tuottamaan vain hyvin pienen määrän ja valo tunkeutuu helposti, mikä tekee albinismipotilaista erittäin herkkiä kirkkaalle valolle. valon pelko). Tämä vaikuttaa myös silmien toimintaan ilmenemismuotoina, kuten nystagmus, kyvyttömyys katsoa samaan suuntaan tai laajalle levinnyt näön heikkeneminen.

Lisäksi albinismilla lapsilla on usein vaikeuksia integroitua yhteisöön, joissakin tapauksissa jopa eristyksissä, koska lapset pysyvät sisätiloissa välttääkseen altistumista ankaralle auringonvalolle aamuisin. Jotkut lapset, joita ikätoverinsa kiusoivat, keräävät myös todennäköisemmin negatiivisia tunteita, loukkaantuvat ja masentuvat.