Hemofilia: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Hemofilia on vaarallinen sairaus, joka voi vaikuttaa potilaan elämään. Siksi on tärkeää oppia hemofilian syistä, oireista, diagnoosista ja hoidosta.

Hemofilia (hemofilia) on perinnöllinen sairaus, jossa ihmisen veri ei hyyty kunnolla, koska 12 veren hyytymistä edistävän tekijän ketjussa ei ole hyytymistekijää. Tämän taudin yhteydessä potilas voi vuotaa verta pitkään, mikä johtaa vakavaan verenhukkaan trauman saaneena. Seuraava artikkeli auttaa sinua ymmärtämään tämän harvinaisen sairauden paremmin.  

Hemofilian syyt

Normaalisti verenvuodon esiintyessä elimistö lopettaa verenvuodon yhdistämällä verisoluja yhteen hyytymän muodostamiseksi. Prosessin mahdollistavat tietyt tekijät. Harvinaisissa tapauksissa potilaalla on kuitenkin jonkin hyytymistekijän puute, joten verenvuotoa ei voida pysäyttää normaalisti.

Hemofilia on enimmäkseen perinnöllistä, tämä osuus on noin 70%. Hemofiliaa ilmenee, kun potilaan immuunijärjestelmä hyökkää hyytymistekijöitä vastaan, kuten raskaus, syöpä, autoimmuunisairaus ja multippeliskleroosi .

Geneettisistä tekijöistä puhuttaessa hemofiliaa esiintyy melkein aina pojilla ja se siirtyy äidiltä lapselle yhden äidin geenin kautta. Useimmat naiset, joilla on viallinen geeni, ovat yksinkertaisesti taudin kantajia, eivätkä he yleensä osoita hemofilian merkkejä tai oireita. Jotkut kantajat voivat kuitenkin kokea verenvuotooireita, jos niiden hyytymistekijät ovat kohtalaisesti vähentyneet.

Hemofilia on yleensä perinnöllinen.

Hemofilian oireet

Hemofilian oireet vaihtelevat suuresti hyytymistekijöiden puutteen asteesta riippuen. Esimerkiksi henkilöllä voi olla vaikeuksia hyytyä leikkauksen tai trauman jälkeen vain, jos hyytymistekijän puutos on lievä. Vakavissa puutostapauksissa henkilö voi kuitenkin kokea spontaania verenvuotoa. Spontaanien verenvuodon oireita ovat:

• Selittämätön verenvuoto, runsas verenvuoto leikkauksista tai traumasta tai leikkauksen tai hammashoidon jälkeen.
• Kehossa on monia suuria tai syviä mustelmia.
• Rokotuksen jälkeen kehosta vuotaa epänormaalia verta.
• Nivelkipu ja turvotus.
• Virtsassa tai ulosteessa on verta.
• Nenäverenvuoto tuntemattomasta syystä.
• Verenvuoto aivoissa.

Hemofiliassa pelkkä kolhu päässä voi aiheuttaa verenvuotoa aivoihin. Vaikka se on harvinaista, se on yksi vakavimmista mahdollisista komplikaatioista. Tämän tilan merkkejä ovat: jatkuva päänsärky, toistuva oksentelu, kouristukset, uneliaisuus jne.

Suuret mustelmat kehossa voivat myös olla merkki hemofiliasta.

Hemofilian diagnoosi

Lääkärit tekevät verikokeita hemofilian diagnosoimiseksi lapsille ja aikuisille. Puutteen vakavuudesta riippuen hemofilian oireet alkavat tulla oireellisia eri iässä.

Vakavat hemofiliatapaukset diagnosoidaan yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Lievä tapaus. Oireet saattavat näkyä vasta aikuisiässä, tai jotkut ihmiset saavat tietää, että heillä on hemofilia leikkauksen aikana tapahtuneen runsaan verenvuodon jälkeen.

Hemofilian hoito

Tällä hetkellä hemofilian hoitona on tarjota erityisiä hyytymistekijöitä, jotka potilaalta puuttuvat suonensisäisellä infuusiolla. Tämä korvaava hyytymistekijä voidaan saada jonkun muun luovuttamasta verestä tai käyttämällä samankaltaisia ​​tuotteita, joita kutsutaan yhdistelmähyytymistekijöiksi ja joita ei ole valmistettu ihmisverestä. Muita hoitomuotoja voivat olla:

• Desmopressiini (DDAVP): Tämä hormoni voi stimuloida kehoa vapauttamaan monia hyytymistekijöitä. Se annetaan kehoon ruiskeena hitaasti laskimoon tai nenäsumutteena.
• Antifibrinolyytit: Tämä lääkeluokka auttaa estämään verihyytymien hajoamisen.
• Bioliima: Levitä suoraan haavakohtiin edistääksesi veren hyytymistä ja paranemista. Erityisesti fibriinitäytteet ovat käyttökelpoisia hammashoidossa.
• Fysioterapialla voidaan lievittää merkkejä ja oireita, jos sisäinen verenvuoto on vaurioittanut niveltä. Saatat tarvita leikkausta, jos sisäinen verenvuoto on aiheuttanut vakavia vaurioita.
• Ensiapu pieniin haavoihin käyttämällä paineita ja tavallisia siteitä. Jos ihon alla vuotaa pieniä alueita, käytä jääpakkausta.
• Rokotukset: Voit silti levittää tautia hemofiliapotilaiden verensiirron kautta.
• Hemofilia tulee hoitaa mahdollisimman pian.

Hemofilia aiheuttaa monia vaarallisia komplikaatioita, jos sitä ei hoideta nopeasti, kuten sisäinen verenvuoto, nivelvauriot, infektiot... Siksi sinun ei pitäisi olla subjektiivinen tämän taudin suhteen.