Onko hemofilia värisokeus perinnöllistä?

Onko hemofilia värisokeus perinnöllistä? Voivatko nämä kaksi sairautta parantaa? Nämä ovat yleisiä kysymyksiä, kun meillä itsellämme tai perheenjäsenillämme on näitä sairauksia. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tietoa näistä tiedoista.

Perinnöllinen hemofilian värisokeus ei ole huolenaihe. Monet ihmiset, jotka kärsivät jommastakummasta näistä kahdesta taudista, ovat huolissaan siitä, että tauti siirtyy heidän jälkeläisilleen. Joten miten nämä kaksi sairautta periytyvät? Ennen kuin vastaat kysymykseen, selvitetään, mitä värisokeus ja hemofilia ovat.

Värisokeus ihmisillä

Värisokeus , joka tunnetaan myös nimellä dyskromia tai dyskromia, on ihmissilmän sairaus. Värisokeuden avulla voit silti nähdä esineet selvästi, mutta et voi erottaa tiettyjä värejä tai kaikkia värejä. 

Silmän värierottelua hoitavat kartiot, jotka keskittyvät verkkokalvon keskikalvoon. Jos nämä kartiot ovat passiivisia tai toimintahäiriöitä, esiintyy värisokeutta. Erityyppisten kartiosolujen vaurioituminen aiheuttaa erilaisia ​​värisokeuden muotoja.

Mikä aiheuttaa värisokeutta?

Värisokeuteen on monia syitä ja riskitekijöitä. Jotkut yleisimmistä syistä värisokeuteen ihmisillä ovat: 

• Geneettiset tekijät: Synnynnäinen värisokeus on yleisempää miehillä kuin naisilla. He voivat menettää kyvyn nähdä sinistä (yleistä) tai keltaista (harvinainen). Vakavuuden mukaan ihmiset jakavat värisokeuden lievään, keskivaikeaan tai vaikeaan muotoon.
• Muiden kroonisten sairauksien komplikaatiot: Glaukooma , diabetes, sydän- ja verisuonisairaudet, Parkinsonin tauti, sirppisoluanemia ja Alzheimerin tauti voivat vaikuttaa näköisi ja aiheuttaa värisokeutta. Näissä tapauksissa toinen tai molemmat silmät voivat olla värisokeita. Hoidolla voidaan vähentää komplikaatioiden aiheuttamaa värisokeutta.
• Tiettyjen lääkkeiden ei-toivotut sivuvaikutukset: Tietyt lääkkeet voivat vaikuttaa silmän kykyyn erottaa värejä ja aiheuttaa värisokeutta, kuten sydän- ja verisuonilääkkeet, erektiohäiriöt, verenpaine, infektiot, infektiot, neurologiset häiriöt...
• Johtuen silmän ikääntymisprosessista ajan myötä.

Värisokeutta on eri muotoja riippuen sen syystä

Voidaanko värisokeutta hoitaa?

Tällä hetkellä ei ole olemassa todistettua menetelmää värisokeuden parantamiseksi kokonaan. Mutta on joitain toimenpiteitä, joita lääkärisi voi ehdottaa hemofilian seurausten minimoimiseksi ja korjaamiseksi:

• Värisokeudesta kärsivien lasten perheenjäsenten on ilmoitettava opettajille ja kouluille lapsen tilasta, jotta he saavat tukea opettajilta ja kouluilta oppimisprosessissa.
• Värisokeus johtuu muiden sairauksien komplikaatioista tai lääkityksen sivuvaikutuksesta, jota voidaan parantaa hoitamalla taustalla olevaa syytä tai lopettamalla lääkitys.
• Rohkaise ja tue ihmisiä, joilla on värisokeus, jotta he voivat sopeutua siihen, että he eivät pysty erottamaan värejä.
• Potilaiden on opittava ulkoa liikennevalojen järjestys välttääkseen lain rikkomista ja mahdollisia vaaroja.
• Mobiilisovellukset voivat auttaa potilaita tunnistamaan värit.
• Värisuodatin: Tämä on tutkijoiden kehittämä uudenlainen lasi. Siinä on lisätty kontrasti värien välillä, jota potilas ei voi erottaa.

Muista liikennevalojen järjestys, jotta et riko lakia

Hemofilia ihmisillä

Tämä on perinnöllinen verenvuotohäiriö ihmisillä. Hyytymistekijöiden, jotka ovat useita proteiineja, puuttuminen tai puute on tämän taudin yleinen piirre. Tämä sairaus luokitellaan potilaan veren hyytymistekijöiden pitoisuuksien eron perusteella. 

Jos henkilöllä on hemofilia , pienikin viilto voi aiheuttaa verenhukkaa, koska veri ei hyydy tavalliseen tapaan. Lisäksi hemofilia voi myös aiheuttaa:

• Spontaani verenvuoto.
• Sisäinen verenvuoto.
• Verenvuoto nivelissä aiheuttaa turvotusta, kipua ja turvotusta.

Hemofilian syyt

Hemofilia johtuu pääasiassa geneettisistä häiriöistä, jotka ovat seurausta sairausgeenien vastaanottamisesta vanhemmilta. Pojilla taudin ilmenemiskynnys on pienempi kuin tyttöjen. Jos pojalla ja tytöllä on sama sairausgeeni, vain pojilla esiintyy hemofiliaa, tytöt eivät ilmennä tautia, mutta voivat välittää geenin lapsilleen.

Hyytymisilmiö on seurausta 13 hyytymistekijän yhdistelmästä keskenään ja ympäristön kanssa. Minkä tahansa näiden tekijöiden puute voi aiheuttaa hemofiliaa.

Hemofiliaa on kolmea tyyppiä, A, B ja C:

• Hemofilia A: Tämä on yleisin hemofilian muoto. Se johtuu tekijä VIII:n puutteesta. A-tyypin hemofilia tunnetaan myös nimellä "klassinen hemofilia".
• Hemofilia B: B-muodon syy on hyytymistekijä IX:n puuttuminen tai vakava puute veressä.
• Hemofilia C: Harvinainen hemofilian muoto, joka johtuu tekijä XI:n puutteesta. Tämä on hemofilian lievin muoto. Ihmiset, joilla on tyypin C hemofilia, eivät yleensä vuoda spontaanisti, vaan vain leikkauksen tai trauman aikana.

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, joten siihen ei ole vielä parannuskeinoa. Lääkärit ryhtyvät moniin toimenpiteisiin oireiden minimoimiseksi ja potilaiden komplikaatioiden estämiseksi.

Lisäksi hemofilia luokitellaan myös syyn mukaan:

• Synnynnäinen hemofilia: Useimmat hemofiliaa sairastavat ihmiset ovat synnynnäisiä. Onko geneettisen tiedon vastaanotto vanhemmilta oikein raskauden aikana. Perhetekijät ovat tärkeitä synnynnäisen hemofilian diagnosoinnissa.
• Toissijainen hemofilia: Toisin kuin synnynnäinen hemofilia, sekundaarinen hemofilia on harvinainen autoimmuunisairaus. Keho tuottaa vasta-aineita, jotka hyökkäävät hyytymistekijöitä, yleensä tekijä VIII:aa vastaan, aiheuttaen hemofiliaa.

Kuinka elää hemofilian kanssa

Lääkäri määrää geenitestin, kun hemofilian merkkejä ilmenee, jotta voidaan määrittää tarkasti, kärsiikö henkilö sairaudesta vai ei. Tällä hetkellä tähän sairauteen ei ole lopullista parannuskeinoa. Siksi potilaiden on oltava varovaisia ​​päivittäisissä toimissaan seuraavilla huomautuksilla:

• Kävele varovasti, varovasti, vältä vammoja, jotka voivat johtaa verenvuotoon.
• Säännöllinen hampaiden terveystarkastus, suuhygienian puhdistus, ehkäisevät infektioriskiä suussa, mikä vähentää parodontiitin aiheuttamaa verenvuotoriskiä.
• On tarpeen harjoitella säännöllisesti, urheilua vahvistaa lihasvoimaa, vähentää verenvuotoriskiä.
• Vältä sellaisten lääkkeiden käyttöä, jotka voivat aiheuttaa verenvuotoa, kuten histamiinia, aspiriinia, ei akupunktiota tai lihaksensisäistä injektiota.
• Kun vamma aiheuttaa verenvuotoa, tulee välittömästi hakeutua lähimpään terveyskeskukseen haavan hoitoon.

Jos sinulla on verenvuotoa aiheuttava vamma, sinun tulee välittömästi mennä lähimpään terveyskeskukseen

Onko hemofilia värisokeus perinnöllistä?

Miten hemofilia periytyy ihmisillä?

Normaali ihmisen kromosomisarja koostuu 22 parista autosomeja ja 1 parista sukupuolikromosomeja. Naisilla kromosomit on kirjoitettu 46.XX ja 46.XY miehillä. Nämä kromosomit kuljettavat geneettistä tietoa ja vaihtelevat henkilöstä toiseen. Sekä hemofiliaan että värisokeuteen liittyy resessiivisiä mutaatioita X-kromosomissa. Miehillä on yleensä kaksi X- ja Y-sukupuolikromosomia, kun taas naisilla on kaksi X-sukupuolikromosomia. 

Koska miehillä on vain yksi X-sukupuolikromosomi, vain tämä mutatoituneen geenin sisältävä kromosomi paljastaa taudin. Naisilla on 2 X-kromosomia, joten kun toinen näistä kahdesta kromosomista kantaa mutatoitunutta geeniä, keho ei vieläkään ilmaise sairautta. Vain kun naisen molemmat X-kromosomit kantavat sairausgeenin, tauti ilmentyy. Naaraat, joilla on yksi kromosomi, joka kantaa taudin, toimivat kantajina. Kantajana oleminen tarkoittaa, että henkilöllä ei ole taudin merkkejä tai oireita, mutta hän voi silti siirtää taudin lapsilleen.

Esimerkiksi mies, jolla ei ole hemofiliaa ja nai hemofiliaa sairastavan vaimon, synnyttää hemofiliasta kärsivän pojan, koska hän saa X-kromosomin, joka kantaa äidin taudin geeniä ja isän Y-kromosomin. sairas, koska hän sai isältään hallitsevaa geeniä kantavan X-kromosomin ilman tautia.

aFamilyToday Blogin toimittamien tietojen avulla toivomme voivamme vastata kysymyksiisi kahdesta hemofiliasta ja veren sokeudesta ihmisillä sekä sen geneettisistä periaatteista ja kysymykseen hemofiliasta ihmisillä. genetiikka ei  . Seuraa aFamilyToday-blogin verkkosivustoa lukeaksesi lisää hyödyllisiä terveysuutisia!