Onko lasiaisen luusairaus perinnöllistä?

Lasisluu on harvinainen sairaus, mutta sillä on suurta haittaa ihmisten terveydelle ja toiminnalle. Tässä artikkelissa selvitetään, onko lasiaisen luun ongelma perinnöllistä.

Lasisluu on harvinainen sairaus, mutta sillä on suurta haittaa ihmisten terveydelle ja toiminnalle. Ihmisillä, joilla on lasiaisen luusairaus, luut ovat usein hauraita, jotka murtuvat helposti jopa kevyissä iskuissa. Mikä sitten on tämän taudin syy? Tässä artikkelissa selvitetään ongelma: " Onko lasiluu perinnöllinen ?".

Mikä on lasiainen luu?

Osteogenesis Imperfecta (lyhyesti Osteogenesis Imperfecta, OI) on perinnöllinen luusairaus. Lasimainen luu aiheuttaa hauraita luita, hauraita luita. Potilaalla on monia fyysisiä epämuodostumia, eikä hän ehkä pysty kävelemään normaalisti.

Lasiluu taivuttaa selkärankaa

Taudin tasot

Epätäydellinen luusairaus jaetaan neljään tyyppiin eri asteen mukaan:
Tyyppi 1: Tämä on yleisin tapaus. Tyypin 1 lasiaisessa luussa on myös lievin sairausaste. Tämän tyyppisiä ilmenemismuotoja ovat:

• Potilaalla on suhteellisen normaali ruumiinrakenne.
• On merkkejä lihasheikkoudesta, mahdollisesti selkärangan kaareutumisesta .
• Silmät ovat siniset tai vaalean violetit.
• Monet murtumat ovat yleisiä ennen murrosikää.

Tyyppi 2: Tyypin 2 lasiaisen luusairaudella on korkein kuolleisuus. Tämän lomakkeen merkkejä ovat:

• Sairautta sairastavat potilaat ovat pieniä, lyhyitä ja murtuneita.
• Vastasyntyneillä on suuri mahdollisuus kuolla pian syntymän jälkeen tai pian sen jälkeen.
• Vaikea hengityshäiriö.
• Murtuneet kylkiluut.

Tyyppi 3: Tämä on suhteellisen raskas tyyppi. Tyypin 3 epätäydellisen luusairauden tyypillisiä ilmenemismuotoja ovat:

• Lapset syntyvät murtuneina.
• Silmät ovat usein harmaat, siniset tai liian valkoiset.
• Hengitystoiminta, keuhkojen heikkeneminen, heikkous.
• Kuulon heikkeneminen, epätäydelliset hampaat.

Tyyppi 4: Asteen 4 lasiainen luu on tyypin 1 ja tyypin 3 välissä oleva välimuoto. Tämän tyypin ominaisuudet ovat:

• Potilaalla on lieviä tai kohtalaisia ​​epämuodostumia.
• Luutiheys on pienempi kuin keskimääräisellä ihmisellä.
• Niille, jotka ovat raskaana 15 viikon jälkeen: Ultraääni voi havaita sikiön raajan pituudesta ja murtuneista luista johtuvia poikkeavuuksia. 

Lasisluun sairaus johtuu geneettisestä mutaatiosta

Onko lasiaisen luusairaus perinnöllistä?

Monet ihmiset kyseenalaistavat, onko lasiaisen luusairaus perinnöllistä. Vastaus on, että tämä sairaus voidaan siirtää seuraavalle sukupolvelle. Tilastojen mukaan suurin osa lasiaisen luusairautta sairastavista ihmisistä periytyy vanhempien hallitsevista tai resessiivisistä geeneistä. Tätä esiintyy yhtä lailla sekä mies- että naissukupuolilla suhteessa 1:20 000. Toinen osa johtuu omien geeniesi mutaatiosta. Syynä on luun rakennetta säätelevä geneettinen perinnöllisyys, joka aiheuttaa tyypin 1 kollageenin riittämättömyyttä tai huonolaatuisuutta, mikä johtaa luun muodostumisen ja luun resorption epätasapainoon. Luiden kollageenikuitujen vaurioituminen tekee luusta heikkoja, hauraita ja alttiita murtumaan. Lisäksi luun rakenne ja tilavuus heikkenevät, jolloin luut ovat alttiimpia murtumille jopa kevyellä iskulla.

Tekijät, jotka lisäävät lasiaisen luusairauden riskiä

Vaikka useimmat ihmiset, joilla on kaihi, ovat perinnöllisiä. Mutta itse asiassa on monia tekijöitä, jotka voivat lisätä mahdollisuuksiasi kehittää lasiaisen luusairaus, kuten:

• Perhehistoria;
• Naiset vaihdevuodet ja erityisesti varhaiset vaihdevuodet;
• Epäsäännölliset kuukautiskierrot, usein jääneet kuukautiset;
• Johtuen pitkäkestoisesta hoidosta tietyillä lääkkeillä, kuten astman, lupuksen, kilpirauhasen vajaatoiminnan ja kohtausten hoidossa;
• Ruokavalio, josta puuttuu kalsiumia, D-vitamiinia;
• Istuva, urheilu;
• Savu; juo liikaa olutta ja viiniä.

Lasiluut aiheuttavat murtumia

Kuinka havaita lasiaisen luusairaus raskaudesta

Nykyään tieteen ja tekniikan kehitys mahdollistaa luuvaurioiden havaitsemisen heti siitä lähtien, kun olemme vielä sikiö äidin kohdussa. Varsinkin vaikeiden murtumien yhteydessä. Siksi tapauksissa, joissa äidillä, isällä tai perheenjäsenellä on ollut lasiaisen luusairaus, raskaana olevan äidin tulee mennä sairaalaan tarkkailemaan raskaustilaa, tarkistamaan solujen sairastumisriski. raskaana. On olemassa kaksi tapaa havaita lasiaisen sairaus raskauden jälkeen: geneettinen testaus ja ultraääni.

Geneettinen testaus

Geneettistä testausta, joka tunnetaan myös nimellä DNA-testaus, käytetään geneettisten häiriöiden muutosten havaitsemiseen. Geenitestaus on suuri läpimurto lääketieteessä, jolla on laaja käyttökelpoisuus sairauksien diagnosoinnissa ja hoidossa. Tällä testillä voidaan analysoida geenejä, jotka voivat aiheuttaa geneettisiä sairauksia, kehityshäiriöitä, geneettisiä mutaatioita, rakennemutaatioita ja kromosomilukua. Tällä menetelmällä lääkäri voi havaita poikkeavuuksia ja lasten luusairauksia saadakseen nopeasti tehokkaan ratkaisun. 

Supersonic

Ultraääni on diagnostinen kuvantamismenetelmä, joka auttaa arvioimaan sikiön terveydentilaa. Tämä on yksinkertainen, turvallinen ja melko tarkka menetelmä. Ultraääni on tekniikka, joka käyttää ultraääniaaltoja (korkeataajuisia aaltoja) kuvien rekonstruoimiseen äidin kehon sisällä olevista elimistä ja rakenteista. Lääkäri skannaa äidin vatsan ultraäänianturilla saadakseen kuvia, jotka siirretään tietokoneelle. Näistä kuvista lääkäri voi määrittää sikiön tilan, havaita mahdolliset poikkeavuudet. Jos sikiöllä on lasiaisen merkkejä, lapsen luut voivat murtua, raajat ovat normaalia lyhyempiä. Sieltä tämä luun epätäydellisyyteen liittyvä sairaus diagnosoitiin. 

Yllä on koko osuutemme lasiaisen luusairauden ongelmasta, periytyykö vai ei. Toivomme, että tämän artikkelin avulla ymmärrät paremmin tätä sairautta.