Mitä on geneettinen testaus? Geenitestauksen edut

Geenitestaus on erittäin tärkeä geeneihin tai kromosomisarjoihin liittyvien geneettisten sairauksien havaitsemisessa. Mitä geneettinen testaus sitten on? Mitä testausmenetelmiä on saatavilla ja kenen tulisi käydä geneettisessä testauksessa?

Tällä hetkellä geneettinen testaus on laajalti käytetty menetelmä lääketieteessä. Tämä menetelmä auttaa lääkäreitä havaitsemaan geneettisiä sairauksia sekä palvelee monia erilaisia ​​lääketieteellisiä tarkoituksia. Otetaanpa siis selvää, mitä geneettinen testaus on? Mitä testausmenetelmiä on olemassa? Mitä hyötyä geenitestauksesta on? 

Mitä on geneettinen testaus?

Geneettistä testausta (tai DNA-testausta) käytetään geneettisten häiriöiden muutosten havaitsemiseen. Tämä on eräänlainen testi, joka analysoi geenejä, jotka todennäköisesti aiheuttavat perinnöllisen sairauden; auttaa määrittämään sukulaisuus tai jäljittämään jonkun sukujuurta. Lisäksi geneettinen testaus on erittäin tärkeä myös geenimutaatioiden , kromosomimutaatioiden havaitsemiseksi .

Geneettinen testaus auttaa havaitsemaan muutoksia geneettisissä häiriöissä

Geenitestaus yhdistetään myös kliiniseen tutkimukseen potilaan terveyden tarkistamiseksi, mikä auttaa lääkäreitä antamaan yleiskuvan sairaudesta ja selvittämään tiettyjen geneettisten sairauksien syitä. Nykyaikaisen tieteen ja teknologian kehittyessä nykyään on olemassa noin satoja geenitestejä, joita käytetään laajalti.

Geenitestauksen edut

Geneettisen testauksen etuja voivat olla:

• Auta löytämään taudin syy.
• Geneettisten poikkeavuuksien löytäminen parantaa osaltaan potilaiden hoidon tehokkuutta.
• Synnytysdiagnoosi: Lapsen syntymä, jolla on geneettinen tai kromosomipoikkeavuus, on psykologinen ja taloudellinen taakka perheelle ja yhteiskunnalle. Siksi synnytystä edeltävä diagnoosi on äärimmäisen tärkeä sikiön mahdollisten epänormaalien riskien diagnosoimiseksi, mikä antaa hoitovaihtoehtoja (jos sellaisia ​​on) ja oikea-aikaisia ​​käsittelysuunnitelmia.
• Verilinjan määritys: DNA- testillä on ratkaiseva rooli verisuhteiden määrittämisessä, erityisesti marttyyrien sukulaisten tunnistamisessa.
• Syöpien ja joidenkin kroonisten sairauksien riskin määrittäminen: Biologisen tiedon (geenien) erot voivat olla syöpien ja kroonisten sairauksien merkki. Jos jokainen tietää oman riskinsä sairastua, hänellä on ennakoivampi ennaltaehkäisykyky oman terveytensä säilyttämiseksi.

Kenen pitäisi mennä geenitesteihin

Niitä, joiden pitäisi mennä geneettiseen testaukseen, voivat olla:

• Jos jollain perheessäsi on geneettinen sairaus, sinun tulee myös käydä testaamassa, onko sinulla kyseiseen geneettiseen sairauteen liittyviä geneettisiä poikkeavuuksia, jotta se voidaan havaita ja hoitaa ajoissa. 
• Etnisillä vähemmistöillä sisäsiitos on melko yleistä, joten myös geneettisten sairauksien ilmaantuvuus on korkeampi. Siksi geneettinen testaus auttaa tietämään tarkat tulokset.
• Raskaana oleville naisille tulee myös tehdä geneettinen testaus yhdessä muiden synnytystä edeltävien testien kanssa äidin ja vauvan turvallisuuden varmistamiseksi raskauden aikana.
• Jos epäilet, että sinulla on riski saada jokin geneettinen sairaus, sinun tulee nopeasti mennä hyvämaineisille laitoksille testaamaan.

Myös raskaana oleville naisille tulee tehdä geenitesti

Useita geneettisen testauksen menetelmiä

Tällä hetkellä geneettisiä testausmenetelmiä on melko vähän, mutta jokaisesta potilaasta riippuen lääkäri antaa tietyn menetelmän, tässä on joitain yleisiä testausmenetelmiä:

Vastasyntyneen seulonta

Vastasyntyneen seulontatestimenetelmää sovelletaan heti syntymän jälkeen tavoitteena tunnistaa vastasyntyneen geneettiset häiriöt, jotta varhainen ja oikea-aikainen hoito voidaan antaa.

Prenataalinen testi

Raskaana oleville naisille tehdään synnytystä edeltävä testaus ennen syntymää, jonka tarkoituksena on havaita muutoksia sikiön geeneissä tai kromosomeissa. Tämä testi antaa pariskunnille enemmän varmuutta päätöksestään tulla raskaaksi. Tämä testi ei kuitenkaan pysty tunnistamaan kaikkia mahdollisia geneettisiä häiriöitä ja synnynnäisiä epämuodostumia .

Testi ennen istutusta

Elinsiirtotestausta käytetään alkion geneettisten muutosten havaitsemiseen tavoitteena vähentää riskiä saada vauva, jolla on tietty geneettinen tai kromosomihäiriö. 

Oikeuslääketieteellinen testi

Toisin kuin yllä mainitut testit, oikeuslääketieteellistä testausta ei käytetä geneettisten mutaatioiden tai sairauksien havaitsemiseen, vaan sitä käytetään laillisiin tarkoituksiin. Oikeuslääketieteellistä tutkimusta tehdään, kun halutaan tunnistaa rikollinen, tietty rikollinen sulkea pois tai luoda biologinen suhde ihmisten välille.

DNA-testiä käytetään oikeuslääketieteellisessä testauksessa

Tämä artikkeli on tarjonnut tarvittavat tiedot geneettisestä testauksesta sekä geenitestauksen eduista sekä eräistä nykyisistä testausmenetelmistä. Nykyään on monia lääketieteellisiä laitoksia, jotka tekevät geenitestausta, mutta tämäntyyppisten testien tulokset vaativat erittäin suurta tarkkuutta, joten sinun tulee valita hyvämaineiset ja laadukkaat osoitteet tätä varten.