Sikiön niskan läpikuultavuuden ultraääni auttaa havaitsemaan Downin oireyhtymän

Niskan läpikuultavuusultraääni on yksi tärkeimmistä sikiön seulontatesteistä, joka auttaa määrittämään, onko sikiöllä todennäköisesti Downin oireyhtymä. Se, mikä ratkaisee niskan läpikuultavuuden ultraäänen onnistumisen tai epäonnistumisen, riippuu mittausajasta ja -tekniikasta, koska ennemmin tai myöhemmin tarkkoja tuloksia ei ole.

Niskan läpikuultavuusultraääni tehdään raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, 11–14 viikon aikana tai sikiöille, joiden pituus on 45–84 mm, ja sitä pidetään osana seulontatestiä sen selvittämiseksi, onko sikiöllä Downin syndrooma.

Mikä on niskan läpikuultavuuden ultraääni?

Niskan läpikuultavuusultraääni on yksi tapa tarkistaa sikiön kaula, kun sikiö on noin 11-14 raskausviikolla tai kun sikiön pään ja lantion pituus on 45-84 mm. Tämän tekniikan englanninkielinen nimi on Nuchal Transucency, josta käytetään usein lyhennettä NT. 

Nuchal läpikuultavuus  on nesteen kertymistä ihon alle sikiön kaulan takaosassa. Kaikilla terveillä sikiöillä on nestettä kaulassa, mutta sikiöillä, joilla on Downin oireyhtymä ja joitain muita kromosomipoikkeavuuksia, nestetaso on lisääntynyt epänormaalisti. Siksi niskan läpikuultavuusultraääni on tapa diagnosoida ja tarkistaa sikiö Downin oireyhtymän ja varhaisten kromosomipoikkeavuuksien varalta. 

Nuchal läpikuultavuus on nesteen kertymistä ihon alle sikiön kaulan takaosassa

Jos sikiön kaulan niskan läpikuultavuuden ultraäänitulokset ovat poikkeavia, äidin on tehtävä muita testejä selvittääkseen, onko sikiöllä Downin syndrooma vai ei. Analyysin indikaatiot ovat: Amniocentesis, amniocentesis,... sikiön kromosomikontrolli. HCG:n ja PAPP-A-proteiinin verikoe on myös Downin oireyhtymän seulontatesti . 

Siten niskan läpikuultavuusultraääni on ensimmäinen ensimmäinen diagnostinen vaihe päätettäessä, käytetäänkö yhdistettyjä tekniikoita Downin oireyhtymän diagnosoimiseksi lapsilla vai ei.

Millä raskausviikolla niskan läpikuultavuusultraääni pitäisi tehdä?

Niskan läpikuultavuuden mittaus on arvokasta Downin oireyhtymän ja muiden kromosomipoikkeavuuksien diagnosoinnissa tiettynä ajankohtana. Mittausultraääni tehdään yleensä sikiön iässä 11-13 viikkoa, mutta ensimmäisinä viikkoina sikiön kasvunopeus voi olla erilainen, mikä on todellinen ero laskettuun raskausikään. 

Jos niskan läpikuultavuus mitataan ultraäänellä aikaisin, ennen 11. raskausviikkoa, mittaustekniikka on erittäin vaikeaa, koska sikiö on liian pieni, vaikea mitata tarkasti. Jos olet yli 14 viikkoa raskaana, ylimääräistä nestettä, joka kerääntyy kaulaan, on kehittynyt ja imeytynyt sikiön imusolmukkeisiin. Siksi, jos sikiöllä on kromosomipoikkeavuus, myös niskan läpikuultavuus palautuu normaaliksi. Tässä vaiheessa tätä indeksiä mittaavalla ultraäänellä ei ole enää merkitystä.

Siksi niskan läpikuultavuuden ultraäänimittaus 11-13 raskausviikolla on erittäin tärkeää. Ultraäänitekniikan lisäksi äidille voidaan tietyissä tapauksissa tehdä lisäemätintutkimus tarkan mittauksen saamiseksi. Emättimen skannaukset eivät aiheuta vaaraa äidille tai vauvalle.

On erittäin tärkeää saada ultraääni, joka mittaa niskan läpikuultavuutta 11-13 raskausviikolla

Jos niskan läpikuultavuus on korkea, lääkäri määrää 17-18 raskausviikolla lapsivesitutkimuksen kromosomien tarkistamiseksi, tällä tuloksella on tarkka diagnostinen arvo. 

Niskaluun läpikuultavuuden mittaamisen lisäksi ultraääni auttaa nyt havaitsemaan myös monia muita sikiön poikkeavuuksia, kuten: huulihalkeama, torticollis, ei nenäluuta, ... 

Itse asiassa tapauksia on monia. Kun raskaana olevat naiset käyvät säännöllisesti ultrassa, sikiö kehittyy normaalisti. Lapsen syntyessä syntyy kuitenkin epätavallisia ongelmia. Pääsyynä on se, että äidillä ei ole aikaa ultraäänitutkimukseen niskan läpikuultavuuden mittaamiseksi. 

Ultraääni ennen tai jälkeen määritettyä aikaa ei havainnut lapsella tätä kromosomipoikkeavuutta.

Kuinka paljon niskan läpikuultavuuden ultraäänitulos on normaali?

Asiantuntijat ovat tutkineet ja määrittäneet vakioparametreja Downin oireyhtymän ja muiden sikiön kromosomipoikkeavuuksien mahdollisuuden arvioimiseksi. 

Siksi sikiöillä, joiden pään ja lantion koko on 45-84 mm, niskan läpikuultavuus on usein alle 2,5 mm. Lapsilla, joiden niskan läpikuultavuus on alle 1,3 mm, on suhteellisen pieni riski saada Downin syndrooma. Ultraäänikuvissa niskan läpikuultavuus on kahden lääkärin merkitsemän pisteen välinen etäisyys. 

On syytä huomata, että ultraäänitulokset, niskan läpikuultavuus 6 mm tai enemmän, Downin oireyhtymän ja muiden kromosomipoikkeavuuksien riski on melko korkea. Tuolloin äidille on suoritettava lisää testejä diagnoosin tekemiseksi. 

Niskan läpikuultavuus 6 mm tai enemmän, Downin oireyhtymän riski

Niskan läpikuultavuusmittaus tunnistaa Downin oireyhtymän riskin lapsilla 75 prosentin tarkkuudella. Joissakin tapauksissa ultraääni ja muut seulontatestit eivät pysty tunnistamaan Downin oireyhtymää sairastavaa lasta, mutta nämä ovat harvinaisia. 

Tällä hetkellä standarditestit Downin oireyhtymän seulomiseksi ovat läpikuultavuusultraääni ja kaksoistesti (Beta hCG ja PAPP-A) veritestit 11-13 raskausviikolla ja 6. raskauspäivänä. Havaintoprosentti jopa 90 %, väärä positiivinen 5 %. 

Ultraäänen lisäksi noninvasiivinen NIPT on suhteellisen tarkka menetelmä Downin syndroomaa sairastavan sikiön tunnistamiseen. Se on ei-invasiivinen testi, joka antaa tarkat tulokset jopa 99,9%, turvallinen sekä äidille että vauvalle. 

Riippumatta siitä, mitä tekniikkaa käytät niskan läpikuultavuuden mittaamiseen  tai Downin oireyhtymän havaitsemiseen, on tärkeää harkita oikeaa aikaa. Prenataalinen seulonta on tärkeä synnytystä edeltävä tarkastus vauvasi terveyden ja tulevaisuuden varmistamiseksi. Äitien tulisi mennä sairaalaan, hyvämaineiseen lääketieteelliseen laitokseen, jossa on nykyaikaiset laitteet tarkkaa ja tehokasta synnytystä varten.