Edwardsin oireyhtymä: Patogeneesi ja tapoja seuloa

Edwardsin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jota ei voida parantaa, mutta joka voidaan diagnosoida varhain raskauden aikana. Katsotaanpa lisätietoja tästä oireyhtymästä seuraavassa artikkelissa!

Kromosomiin (NST) liittyviä poikkeavuuksia voidaan havaita synnytystä edeltäneissä diagnooseissa nopeaa puuttumista varten. Yksi niistä on Edwardsin oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä trisomia 18 oireyhtymä ylimääräisen kromosomin 18 vuoksi). Liity tässä artikkelissa aFamilyToday-blogiin saadaksesi lisätietoja oireista ja Edwardsin oireyhtymän diagnosoinnista!

Mikä on Edwardsin oireyhtymä?

Edwardsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä trisomia 18 tai trisomia 18, on perinnöllinen yhden kromosomin 18 häiriö kromosomijoukossa. Tämän geneettisen häiriön esiintyvyys on 1:4000-1:8000 vastasyntynyttä.

Trisomia 18 on kolmanneksi yleisin oireyhtymä Downin ja DiGeorgen oireyhtymän jälkeen . Erityisesti oireyhtymää sairastavien lasten eloonjäämisaste on erittäin alhainen, vaikka he kuolevat ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Jopa 80 % vauvoista, joilla on Edwardsin oireyhtymä, ei elä yli vuoden ikää.

Edwardsin oireyhtymä on kolmanneksi yleisin oireyhtymä maailmassa Downin ja DiGeorgen jälkeen

Edwardsin oireyhtymän syyt

Jokainen normaali sikiö perii 23 kromosomiparia isältä ja äidiltä. Sikiöllä, jolla on trisomia 18, on kuitenkin 47 kromosomia, koska 18 kromosomia on kolme kahden sijasta. Tämä geneettisen materiaalin ylimäärä johtuu usein sattumanvaraisesta esiintymisestä sukusolujen muodostumisen ja hedelmöittymisen aikana, erityisesti koska kromosomit eivät erotu solun jakautumisen aikana. Mitä suurempi riski saada trisomia 18, sitä vanhempi nainen on.

Tässä on joitain tyypillisiä Edwardsin oireyhtymän muotoja:

Pure Edwardsin oireyhtymä (47, XY(XX), + 18)

Homogeeninen Edwardsin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jossa on ylimääräinen kromosomi 18 ja sen vaikutukset ovat vakavimpia. Sikiöt, joilla on tämä oireyhtymän muoto, kuolevat usein ennen syntymäänsä.

mosaiikki Edwardsin oireyhtymä (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Noin 5 prosentilla Edwardsin oireyhtymää sairastavista lapsista on ylimääräinen kromosomi 18 vain yhdessä solussa, ja muut solut ovat normaaleja. Mosaiikkitauti on yleensä vähemmän vakava kuin puhdas, ja taudin vaikutusten laajuus riippuu kromosominulkoisten solujen tyypistä ja lukumäärästä. Useimmat sikiöt, joilla on mosaiikki-Edwardsin oireyhtymä, elävät vähintään vuoden aikuisiän jälkeen.

Osittainen Edwardsin oireyhtymä

Noin 1 %:lla Edwardsin oireyhtymää sairastavista lapsista osa kromosomin 18 pitkästä olkapäästä on kiinnittynyt toiseen kromosomiin yhdynnän aikana tai alkuvaiheessa. Sikiöllä, jolla on tämä oireyhtymä, on 2 kromosomia 18 ja osa kromosomista 18 kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, joten sitä kutsutaan myös osittaiseksi Edwardsin oireyhtymäksi. Riippuen kromosomin 18 pituudesta tai toiseen kromosomiin kiinnittyneestä osasta, oireet voivat vaihdella lievistä vakaviin.

Edwardsin oireyhtymän merkkejä

Vauvoilla, joilla on Edwardsin oireyhtymä, on yleensä kasvun hidastuminen kohdussa ja kasvu pysähtyy seitsemännen raskauskuukauden tienoilla. Myöskään elinten muodostuminen kehossa ei ole täydellinen. Hermosolut eivät kehity aivojen ulkopuolelle, vaan ryhmittyvät pieniin ryhmiin aivoissa.

Myös muut kehon elimet ovat vakavasti häiriintyneet. Lapsilla on usein toimintahäiriöitä, kuten nielemis-, hengitys-, imemis- ja kehitysvamma. Tässä ovat synnynnäiset epämuodostumat, jotka havaitaan usein raskauden aikana ja kun vauva yleensä syntyy, nimittäin:

• Pää on pieni tai mansikan muotoinen.
• Huulihalkio / suulakihalkio.
• Epämuodostunut käsi on vääntynyt, sormissa on päällekkäisyyttä, vaikea suoristaa.
• Jalat ovat epämuodostuneita, jotka voidaan muotoilla keinuviksi.
• Kammioväliseinävaurio, ductus arteriosus tai aorttastenoosi.
• Selkärangan haarautuminen ja nikamatyrä.

Lisäksi sikiöllä voi olla myös avoimia vatsan epämuodostumia, ruokatorven atrofiaa, hevosenkengän muotoisia munuaisia, laskeutumattomia kiveksiä, ...

Avoin kitalakihalkio on yksi trisomian 18 tyypillisistä oireista.

Edwardsin oireyhtymän diagnostinen testi

On olemassa kahdenlaisia ​​testejä, joita käytetään yleisesti Edwardsin oireyhtymän diagnosoimiseen ja seulomiseen vauvoilla ennen syntymää:

• Seulontatestejä (kutsutaan myös seulontatesteiksi), mukaan lukien Triple Test, Double Test ja NIPT, käytetään usein arvioimaan Edwardsin oireyhtymän riskiä sikiössä ennen syntymää. Jossa Triple testi ja Double Test ovat biokemiallisia testejä edullisilla mutta ei suurella tarkkuudella, kun taas NIPT on testi äidin veressä olevan vapaan sikiön DNA:n varalta, ei-invasiivinen ja antaa korkean luotettavuuden jopa 99 %.
• Diagnostiset testit ovat sikiöön vaikuttavia testejä, kuten amniocenteesi tai istukan biopsia sen määrittämiseksi, onko sikiöllä Edwardsin oireyhtymä.

Lisäksi vauvoilla, joilla on tyypillisiä Edwardsin oireyhtymän merkkejä, diagnostiset testit ovat myös aiheellisia.

Prenataaliset seulontatestit Edwardsin oireyhtymän varalta

Edwardsin oireyhtymän hoito

Edwardsin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa. Tätä oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein monia fyysisiä häiriöitä, ja lääkärin on vaikea antaa oikeaa hoitoa.

Erikoishoidot ja asianmukainen kotihoito voivat auttaa potilaita kehittämään ja ylläpitämään liikkuvuutta, kuten puhetta, kävelyä, henkilökohtaista hoitoa jne. Opi sitten kommunikoimaan ja integroitumaan yhteiskuntaan.

Vauvojen synnynnäisten epämuodostumien, kuten Edwardsin oireyhtymän, riski huolestuttaa monia äitejä, erityisesti vanhempia äitejä. Toivottavasti yllä olevat aFamilyToday Blogin tiedot voivat auttaa sinua tuntemaan olosi turvallisemmaksi, saamaan enemmän tietoa synnytystä edeltävästä seulonnasta ja toivottamaan terveet vauvat tervetulleiksi maailmaan!