Είναι κληρονομική η νόσος του υαλοειδούς οστού;

Το υαλώδες οστό είναι μια σπάνια ασθένεια αλλά έχει μεγάλη βλάβη στην υγεία και τις δραστηριότητες του ανθρώπου. Σε αυτό το άρθρο, ας μάθουμε αν το πρόβλημα του υαλοειδούς οστού είναι κληρονομικό.

Το υαλώδες οστό είναι μια σπάνια ασθένεια αλλά έχει μεγάλη βλάβη στην υγεία και τις δραστηριότητες του ανθρώπου. Τα άτομα με νόσο του υαλοειδούς οστού έχουν συχνά εύθραυστα οστά που σπάνε εύκολα ακόμα και με ελαφριές κρούσεις. Ποια είναι λοιπόν η αιτία αυτής της ασθένειας; Σε αυτό το άρθρο, ας μάθουμε το πρόβλημα: " Είναι το γυάλινο οστό κληρονομικό ;".

Τι είναι το υαλοειδές οστό;

Το Osteogenesis Imperfecta (Osteogenesis Imperfecta, OI για συντομία) είναι μια κληρονομική διαταραχή των οστών. Το υαλώδες οστό προκαλεί εύθραυστα οστά, εύθραυστα οστά. Ο ασθενής έχει πολλές σωματικές παραμορφώσεις και μπορεί να μην μπορεί να περπατήσει κανονικά.

Το γυάλινο οστό λυγίζει τη σπονδυλική στήλη

Επίπεδα ασθενειών

Η ατελής νόσος των οστών χωρίζεται σε 4 τύπους ανάλογα με τους διαφορετικούς βαθμούς:
Τύπος 1: Αυτή είναι η πιο κοινή περίπτωση. Το υαλώδες οστό τύπου 1 έχει επίσης τον πιο ήπιο βαθμό ασθένειας. Οι εκδηλώσεις αυτού του τύπου είναι:

• Ο ασθενής έχει σχετικά φυσιολογική σωματική διάπλαση.
• Υπάρχουν σημάδια μυϊκής αδυναμίας, πιθανώς καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης .
• Τα μάτια είναι μπλε ή ανοιχτό μοβ.
• Πολλά κατάγματα είναι κοινά πριν από την εφηβεία.

Τύπος 2: Η νόσος του υαλοειδούς οστού τύπου 2 έχει το υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας. Τα σημάδια αυτής της φόρμας περιλαμβάνουν:

• Οι ασθενείς με τη νόσο είναι μικροί, κοντοί, με πολλά σπασμένα οστά.
• Για τα νεογέννητα υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να πεθάνουν αμέσως μετά τη γέννηση ή λίγο μετά.
• Σοβαρή αναπνευστική δυσλειτουργία.
• Σπασμένα πλευρά.

Τύπος 3: Αυτός είναι ένας σχετικά βαρύς τύπος. Χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της ατελούς οστικής νόσου τύπου 3 είναι:

• Τα παιδιά γεννιούνται με σπασμένα κόκαλα.
• Τα μάτια είναι συχνά γκρίζα, μπλε ή πολύ λευκά.
• Αναπνευστική λειτουργία, πτώση των πνευμόνων, αδυναμία.
• Απώλεια ακοής, ελλιπή δόντια.

Τύπος 4: Το υαλώδες οστό βαθμού 4 είναι ένας ενδιάμεσος τύπος μεταξύ του τύπου 1 και του τύπου 3. Τα χαρακτηριστικά αυτού του τύπου είναι:

• Ο ασθενής έχει ήπιες έως μέτριες παραμορφώσεις.
• Η οστική πυκνότητα είναι χαμηλότερη από το μέσο άτομο.
• Για όσες είναι έγκυες μετά από 15 εβδομάδες: Ο υπέρηχος μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες λόγω του μήκους των άκρων του εμβρύου και των σπασμένων οστών. 

Η νόσος του υαλοειδούς οστού προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη

Είναι κληρονομική η νόσος του υαλοειδούς οστού;

Πολλοί άνθρωποι αμφισβητούν εάν η νόσος του υαλοειδούς οστού είναι κληρονομική. Η απάντηση είναι ότι αυτή η ασθένεια μπορεί να μεταδοθεί στην επόμενη γενιά. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, τα περισσότερα άτομα με νόσο του υαλοειδούς οστού κληρονομούνται από κυρίαρχα ή υπολειπόμενα γονίδια των γονέων. Αυτό συμβαίνει εξίσου σε αρσενικά και θηλυκά φύλα σε αναλογία 1:20.000. Ένα άλλο μέρος προκαλείται από μια μετάλλαξη στα δικά σας γονίδια. Η αιτία οφείλεται στη γενετική κληρονομικότητα που ρυθμίζει τη δομή των οστών, προκαλώντας ανεπαρκή ή κακής ποιότητας παραγωγή κολλαγόνου τύπου 1, που οδηγεί σε ανισορροπία στον σχηματισμό οστών και στην οστική απορρόφηση. Η βλάβη στις ίνες κολλαγόνου των οστών κάνει τα οστά αδύναμα, εύθραυστα και επιρρεπή σε κατάγματα. Επιπλέον, η δομή και ο όγκος των οστών μειώνονται, καθιστώντας τα οστά πιο επιρρεπή σε κατάγματα ακόμη και με ελαφριά πρόσκρουση.

Παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο για νόσο του υαλοειδούς οστού

Αν και τα περισσότερα άτομα με καταρράκτη είναι κληρονομικά. Αλλά στην πραγματικότητα υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να αυξήσουν τις πιθανότητές σας να αναπτύξετε νόσο του υαλοειδούς οστού, όπως:

• Οικογενειακό ιστορικό;
• Γυναίκες στην εμμηνόπαυση και ιδιαίτερα στην πρώιμη εμμηνόπαυση.
• Ακανόνιστες εμμηνορροϊκοί κύκλοι, συχνή απώλεια περιόδου.
• Λόγω της μακροχρόνιας θεραπείας με ορισμένα φάρμακα, όπως αυτά για το άσθμα, τον λύκο, τον υποθυρεοειδισμό και τις επιληπτικές κρίσεις.
• Διατροφή χωρίς ασβέστιο, βιταμίνη D.
• Καθιστική ζωή, αθλητισμός.
• Καπνός; πίνετε πολύ μπύρα και κρασί.

Τα γυάλινα οστά προκαλούν κατάγματα

Πώς να εντοπίσετε τη νόσο του υαλοειδούς οστού από την εγκυμοσύνη

Σήμερα, η ανάπτυξη της επιστήμης και της τεχνολογίας καθιστά δυνατό τον εντοπισμό της ατέλειας των οστών από την εποχή που ήμασταν ακόμη έμβρυο στη μήτρα της μητέρας. Ειδικά για σοβαρά κατάγματα. Επομένως, σε περιπτώσεις όπου μια μητέρα, ο πατέρας ή ένα μέλος της οικογένειας έχει ιστορικό νόσου του υαλοειδούς οστού, η έγκυος μητέρα πρέπει να πάει στο νοσοκομείο για να παρακολουθήσει την κατάσταση του εμβρύου, να ελέγξει τον κίνδυνο της νόσου. Υπάρχουν δύο μέθοδοι ανίχνευσης της νόσου του υαλοειδούς από την εγκυμοσύνη: γενετικός έλεγχος και υπερηχογράφημα.

Γενετικό τεστ

Ο γενετικός έλεγχος, γνωστός και ως τεστ DNA, χρησιμοποιείται για την ανίχνευση αλλαγών σε γενετικές διαταραχές. Ο γονιδιακός έλεγχος είναι μια σημαντική ανακάλυψη στην ιατρική, με υψηλή εφαρμογή στη διάγνωση και θεραπεία ασθενειών. Αυτό το τεστ επιτρέπει την ανάλυση γονιδίων ικανών να προκαλέσουν γενετικές ασθένειες, αναπτυξιακές διαταραχές, γενετικές μεταλλάξεις, δομικές μεταλλάξεις και αριθμό χρωμοσωμάτων. Μέσω αυτής της μεθόδου, ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει ανωμαλίες, ασθένειες των οστών στα παιδιά για να έχει άμεσα αποτελεσματικές λύσεις. 

Υπερηχητικός

Το υπερηχογράφημα είναι μια διαγνωστική απεικονιστική μέθοδος που βοηθά στην εκτίμηση της υγείας του εμβρύου. Αυτή είναι μια απλή, ασφαλής και αρκετά ακριβής μέθοδος. Το υπερηχογράφημα είναι μια τεχνική που χρησιμοποιεί κύματα υπερήχων (κύματα υψηλής συχνότητας) για την ανασύσταση εικόνων οργάνων και δομών μέσα στο σώμα της μητέρας. Ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει έναν ανιχνευτή υπερήχων για να σαρώσει την κοιλιά της μητέρας για να λάβει εικόνες που μεταφέρονται στον υπολογιστή. Από αυτές τις εικόνες, ο γιατρός μπορεί να καθορίσει την κατάσταση του εμβρύου, να εντοπίσει ανωμαλίες εάν υπάρχουν. Για το έμβρυο με σημάδια υαλοειδούς οστού, τα οστά του παιδιού μπορεί να είναι σπασμένα, τα άκρα είναι πιο κοντά από το κανονικό. Από εκεί διαγνώστηκε αυτή η ασθένεια της ατελείας των οστών. 

Παραπάνω είναι ολόκληρο το μερίδιό μας σχετικά με το πρόβλημα της νόσου του υαλοειδούς οστού που κληρονομείται ή όχι. Ελπίζουμε ότι μέσα από αυτό το άρθρο, μπορείτε να κατανοήσετε καλύτερα αυτήν την ασθένεια.