Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας στο έμβρυο βοηθά στην ανίχνευση του συνδρόμου Down

Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι μία από τις σημαντικές εμβρυϊκές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου που βοηθούν στον προσδιορισμό εάν το έμβρυο είναι πιθανό να έχει σύνδρομο Down. Αυτό που καθορίζει την επιτυχία ή την αποτυχία του υπερήχου αυχενικής διαφάνειας εξαρτάται από τον χρόνο και την τεχνική μέτρησης, γιατί αργά ή γρήγορα δεν υπάρχουν ακριβή αποτελέσματα.

Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας γίνεται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων, ή για έμβρυα μεταξύ 45 και 84 mm, και θεωρείται μέρος μιας εξέτασης προσυμπτωματικού ελέγχου για να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down.

Τι είναι το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;

Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι ένας από τους τρόπους ελέγχου του αυχένα του εμβρύου όταν το έμβρυο είναι περίπου 11-14 εβδομάδων έγκυος ή όταν το μήκος της κεφαλής και της λεκάνης του εμβρύου φτάνει τα 45-84 mm. Το αγγλικό όνομα αυτής της τεχνικής είναι Nuchal Transucency, που συχνά συντομεύεται ως NT. 

Η αυχενική διαφάνεια  είναι η συσσώρευση υγρού κάτω από το δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου. Όλα τα υγιή έμβρυα έχουν υγρό στον λαιμό, αλλά τα έμβρυα με σύνδρομο Down και κάποιες άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν ασυνήθιστα αυξημένα επίπεδα υγρών. Επομένως, το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι ένας τρόπος για τη διάγνωση και τον έλεγχο του εμβρύου για σύνδρομο Down και πρώιμες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. 

Η αυχενική διαφάνεια είναι η συσσώρευση υγρού κάτω από το δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου

Εάν τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας του αυχένα του εμβρύου είναι ανώμαλα, η μητέρα πρέπει να κάνει άλλες εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Down ή όχι. Οι ενδείξεις για ανάλυση είναι: Αμνιοπαρακέντηση, αμνιοπαρακέντηση,... εμβρυϊκός χρωμοσωμικός έλεγχος. Μια εξέταση αίματος για HCG και την πρωτεΐνη PAPP-A είναι επίσης μια εξέταση διαλογής για το σύνδρομο Down . 

Έτσι, το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας είναι το πρώτο αρχικό διαγνωστικό βήμα για να αποφασίσουμε εάν θα χρησιμοποιηθούν συνδυασμένες τεχνικές για τη διάγνωση του συνδρόμου Down στα παιδιά ή όχι.

Σε ποια εβδομάδα της εγκυμοσύνης πρέπει να γίνεται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας είναι πολύτιμη για τη διάγνωση του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε μια δεδομένη στιγμή. Το υπερηχογράφημα μέτρησης γίνεται συνήθως όταν το έμβρυο είναι 11 - 13 εβδομάδων, αλλά τις πρώτες εβδομάδες το έμβρυο μπορεί να έχει διαφορετικό ρυθμό ανάπτυξης, που είναι η πραγματική διαφορά από την υπολογιζόμενη ηλικία κύησης. 

Εάν η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας με υπερηχογράφημα νωρίς, πριν από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, η τεχνική μέτρησης είναι πολύ δύσκολη επειδή το έμβρυο είναι πολύ μικρό, δύσκολο να μετρηθεί με ακρίβεια. Εάν είστε έγκυος άνω των 14 εβδομάδων, η περίσσεια υγρού που συσσωρεύεται στον λαιμό έχει αναπτυχθεί και απορροφηθεί στους λεμφαδένες του εμβρύου. Επομένως, εάν το έμβρυο έχει χρωμοσωμική ανωμαλία, η αυχενική διαφάνεια θα επανέλθει επίσης στο φυσιολογικό. Σε αυτό το σημείο, ο υπέρηχος που μετράει αυτόν τον δείκτη δεν έχει πλέον νόημα.

Επομένως, η υπερηχογραφική μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στις 11-13 εβδομάδες κύησης είναι πολύ σημαντική. Εκτός από την τεχνική του υπερήχου, σε ορισμένες περιπτώσεις, η μητέρα μπορεί να υποβληθεί σε επιπλέον κολπική εξέταση για ακριβή μέτρηση. Οι κολπικές τομογραφίες δεν ενέχουν κίνδυνο για τη μητέρα ή το μωρό.

Είναι πολύ σημαντικό να κάνετε υπερηχογράφημα για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας στις 11-13 εβδομάδες εγκυμοσύνης

Εάν η αυχενική διαφάνεια είναι υψηλή, ο γιατρός διορίζει αμνιοπαρακέντηση στις 17-18 εβδομάδες εγκυμοσύνης για να ελέγξει τα χρωμοσώματα, αυτό το αποτέλεσμα έχει ακριβή διαγνωστική αξία. 

Εκτός από τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας, το υπερηχογράφημα τώρα βοηθά επίσης στην ανίχνευση πολλών άλλων ανωμαλιών του εμβρύου όπως: σχιστία χείλους, τορτικολίδα, χωρίς κόκαλο μύτης, ... 

Μάλιστα, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις. Όταν οι έγκυες γυναίκες πηγαίνουν για τακτικό υπερηχογράφημα, το έμβρυο αναπτύσσεται φυσιολογικά. Ωστόσο, όταν γεννιέται ένα παιδί, προκύπτουν ασυνήθιστα προβλήματα. Ο κύριος λόγος είναι ότι η μητέρα δεν έχει χρόνο για υπερηχογράφημα για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας. 

Ο υπέρηχος πριν ή μετά την καθορισμένη ώρα δεν εντόπισε το παιδί με αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Πόσο φυσιολογικό είναι το αποτέλεσμα υπερήχων αυχενικής διαφάνειας;

Οι ειδικοί έχουν μελετήσει και ορίσει τυπικές παραμέτρους για να αξιολογήσουν την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο. 

Επομένως, τα έμβρυα με μεγέθη κεφαλής και λεκάνης από 45 έως 84 mm έχουν συχνά αυχενική διαφάνεια μικρότερη από 2,5 mm. Τα παιδιά με αυχενική διαφάνεια μικρότερη από 1,3 mm έχουν σχετικά χαμηλό κίνδυνο συνδρόμου Down. Στις εικόνες υπερήχων, η αυχενική διαφάνεια είναι η απόσταση μεταξύ δύο σημείων που επισημαίνονται από τον γιατρό. 

Αξίζει να σημειωθεί ότι τα αποτελέσματα υπερήχων, η αυχενική διαφάνεια 6mm και άνω, ο κίνδυνος συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι αρκετά υψηλός. Εκείνη την περίοδο, η μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε περισσότερες εξετάσεις για να γίνει διάγνωση. 

Αυχενική διαφάνεια 6 mm ή περισσότερο, ο κίνδυνος του συνδρόμου Down

Η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας προσδιορίζει τον κίνδυνο του συνδρόμου Down σε παιδιά με ακρίβεια 75%. Υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις όπου το υπερηχογράφημα και άλλες προληπτικές εξετάσεις αποτυγχάνουν να αναγνωρίσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down, αλλά αυτές είναι σπάνιες. 

Επί του παρόντος, οι τυπικές εξετάσεις για τον έλεγχο του συνδρόμου Down είναι το υπερηχογράφημα ημιδιαφάνειας και οι εξετάσεις αίματος διπλού τεστ (Beta hCG και PAPP-A) στις 11-13 εβδομάδες κύησης και στην 6η ημέρα της εγκυμοσύνης. Ποσοστό ανίχνευσης έως 90%, ψευδώς θετικά 5%. 

Εκτός από το υπερηχογράφημα, το μη επεμβατικό NIPT είναι μια σχετικά ακριβής μέθοδος για τον εντοπισμό ενός εμβρύου με σύνδρομο Down. Είναι μια μη επεμβατική εξέταση, που δίνει ακριβή αποτελέσματα έως και 99,9%, ασφαλή τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό. 

Ανεξάρτητα από την τεχνική που χρησιμοποιείτε για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας  ή την ανίχνευση του συνδρόμου Down, είναι σημαντικό να λάβετε υπόψη την κατάλληλη στιγμή. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι ένας σημαντικός προγεννητικός έλεγχος για τη διασφάλιση της υγείας και του μέλλοντος του μωρού σας. Οι μητέρες πρέπει να πάνε σε ένα νοσοκομείο, μια αξιόπιστη ιατρική μονάδα με σύγχρονο εξοπλισμό για ακριβή και αποτελεσματική προγεννητική φροντίδα και εξέταση.