Είναι η εγκεφαλική παράλυση κληρονομική;

Πολλές οικογένειες με το πρώτο παιδί έχουν δυστυχώς εγκεφαλική παράλυση (ΚΠ) συχνά αναρωτιούνται: είναι η εγκεφαλική παράλυση κληρονομική; Ποια είναι η πιθανότητα το επόμενο παιδί τους να έχει εγκεφαλική παράλυση;

Η εγκεφαλική παράλυση είναι μια ασθένεια που επηρεάζει σοβαρά το κεντρικό νευρικό σύστημα που ελέγχει τις δραστηριότητες του σώματος. Υπάρχουν τρεις κοινές εκδηλώσεις: η πιο συχνή σπαστική παράλυση, το χορευτικό σώμα, γνωστό και ως δυσκινησία, η τελευταία εκδήλωση είναι η αταξία.

Εγκεφαλική παράλυση στα παιδιά

Είναι η εγκεφαλική παράλυση κληρονομική; Η εγκεφαλική παράλυση (CP) είναι μια νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλείται από βλάβη στον κινητικό φλοιό του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου που είναι η κύρια αιτία αναπηρίας στα μικρά παιδιά. Τα παιδιά με εγκεφαλική παράλυση είναι ήπια ή σοβαρά ανάλογα με την έκταση της εγκεφαλικής βλάβης.

Η εγκεφαλική παράλυση επηρεάζει την κινητική λειτουργία, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας να κινείται, να πιάνει αντικείμενα, να μιλά μόνος. επηρεάζει τον μυϊκό τόνο, επομένως οι ασθενείς μπορεί να έχουν δυσκαμψία - μυϊκή δυσκαμψία ή χαλαρούς μύες - μαλακές αρθρώσεις.

Η εγκεφαλική παράλυση επηρεάζει την κινητική λειτουργία, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητας να κινείται, να πιάνει αντικείμενα και να μιλά μόνος

Πολλά παιδιά με εγκεφαλική παράλυση έχουν συχνά άλλες ιατρικές καταστάσεις που πρέπει να αντιμετωπιστούν. Σε αυτά τα θέματα υπάρχει το πρόβλημα της καθυστέρησης. μαθησιακή διαταραχή? επιληπτικός; και προβλήματα όρασης, ακοής και γλώσσας.

Η εγκεφαλική παράλυση συνήθως διαγιγνώσκεται όταν ένα παιδί είναι 2 έως 3 ετών. Περίπου 2 έως 3 παιδιά σε περίπου 1.000 παιδιά ηλικίας τριών ετών έχουν εγκεφαλική παράλυση. Υπάρχουν περίπου 500.000 παιδιά και ενήλικες όλων των ηλικιών σε εθνικό επίπεδο με εγκεφαλική παράλυση. Είναι λοιπόν απολύτως κατανοητό να ανησυχούμε εάν η εγκεφαλική παράλυση είναι κληρονομική.

Αιτίες εγκεφαλικής παράλυσης στα παιδιά

Ο τύπος και η σοβαρότητα της εγκεφαλικής παράλυσης εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την έκταση της εγκεφαλικής βλάβης και από το πότε εκδηλώθηκε. Περιστάσεις που οδηγούν σε εγκεφαλική παράλυση:

• Διαταραχές του προγεννητικού σχηματισμού και διαίρεσης εγκεφαλικών κυττάρων. Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής, σχηματίζονται εμβρυϊκά φύλλα, διαιρούνται σε κύτταρα και στη συνέχεια εξελίσσονται σε όργανα με διακριτές λειτουργίες. Εάν ένας αρνητικός παράγοντας παρεμβαίνει σε αυτή τη διαδικασία, παραμορφώνοντας τη διαφοροποίηση του εγκεφάλου, μπορεί να δημιουργηθούν διαταραχές.
• Τα νευρικά κύτταρα είναι υπανάπτυκτα ή ατελώς αναπτυγμένα. Στο σώμα, η μυελίνη δρα ως θήκη για την προστασία των νευρικών κυττάρων. Η απουσία ή η υποπλασία της μυελίνης μπορεί να οδηγήσει σε μη προστατευμένα νευρικά κύτταρα, με αποτέλεσμα τη βλάβη.
• Τα περιγεννητικά εγκεφαλικά κύτταρα πεθαίνουν. Κατά τη διάρκεια του τοκετού, τα εγκεφαλικά κύτταρα μπορεί να πεθάνουν από ασφυξία (ασφυξία) ή απώλεια αίματος. Αυτό παρατηρείται πιο συχνά σε δύσκολους τοκετούς ή αργά σε μια εγκυμοσύνη που απαιτεί επείγοντα τοκετό.
• Δυσλειτουργία ή αναντιστοιχία μετά τον τοκετό. Μετά τη γέννηση, ο εγκεφαλικός τραυματισμός μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλική βλάβη και εγκεφαλική παράλυση.
• Μερικές κοινές αιτίες είναι εγκεφαλικές λοιμώξεις, τραύματα και ασφυξία κατά τον τοκετό.

Οι διαταραχές του σχηματισμού και της διαίρεσης των εγκεφαλικών κυττάρων πριν από τη γέννηση μπορεί επίσης να είναι η αιτία της εγκεφαλικής παράλυσης

Είναι η εγκεφαλική παράλυση κληρονομική;

Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητο να κατανοήσουμε την έννοια της ασθένειας που προκαλείται από γενετικές διαταραχές και την έννοια των κληρονομικών ασθενειών.

Γενετική ασθένεια είναι όταν συγγενείς εξ αίματος, όπως οι παππούδες ή οι γονείς, φέρουν ένα γονίδιο που προκαλεί ασθένεια, μπορεί να το εκφράσουν ή να μην το εκφράσουν έξω και να μεταδώσουν αυτό το γονίδιο της νόσου στα παιδιά και τα εγγόνια τους. Οι γενετικές ασθένειες μπορούν να προειδοποιηθούν ή να ανιχνευθούν μέσω του προγεννητικού ελέγχου και της τακτικής προγεννητικής φροντίδας.

Είναι η εγκεφαλική παράλυση κληρονομική; Ασθένειες που προκαλούνται από γενετικές διαταραχές μπορεί να σημαίνουν ότι οι παππούδες και οι γιαγιάδες και οι γονείς δεν φέρουν γονίδια ασθένειας, αλλά κατά τη γονιμοποίηση και την ανάπτυξη του εμβρύου, δυσμενείς παράγοντες επηρεάζουν τις γενετικές πληροφορίες, προκαλώντας την εμφάνιση γονιδίων ασθένειας. Επομένως, οι γενετικές διαταραχές δεν μπορούν να προβλεφθούν με προγεννητικό έλεγχο.

Οι επιστήμονες έχουν κάνει πολλές έρευνες για να αξιολογήσουν το γονιδίωμα των ατόμων με εγκεφαλική παράλυση, αλλά μέχρι στιγμής δεν υπάρχει πραγματικά πλήρης κατανόηση αυτής της ασθένειας. Ωστόσο, οι επιστήμονες επιβεβαιώνουν ότι η εγκεφαλική παράλυση ΔΕΝ είναι κληρονομική. Αν και ορισμένοι γενετικοί ή γενετικοί παράγοντες επηρεάζουν την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου, είναι ήσσονος σημασίας και δεν καθορίζουν εάν ένα άτομο θα αναπτύξει εγκεφαλική παράλυση.

Είναι η εγκεφαλική παράλυση κληρονομική;

Ωστόσο, ορισμένες μελέτες υποδεικνύουν ότι υπάρχει μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ των γονιδίων της νόσου (είτε κληρονομικά είτε όχι) και περιβαλλοντικών παραγόντων που αυξάνουν τις πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει εγκεφαλική παράλυση. Αυτοί οι παράγοντες θα μπορούσαν να είναι:

• Μυϊκή σπαστικότητα: δυσκαμψία, ένταση ή σπασμός των μυών
• Το κεφάλι ενός μωρού κατά τη γέννηση είναι πολύ μικρότερο από το μέσο όρο
• Διανοητική παρακμή
• Σπασμός

Σε περιπτώσεις που κάποιο μέλος της οικογένειας έχει μία από τις παραπάνω ασθένειες ή ένα παιδί γεννιέται με ένα από τα παραπάνω συμπτώματα, η οικογένεια θα πρέπει να συμβουλευτεί γιατρό για λύσεις για την πρόληψη ή την έγκαιρη ανίχνευση της νόσου.

Είναι η εγκεφαλική παράλυση κληρονομική; Συνοψίζοντας, η εγκεφαλική παράλυση είναι μια ασθένεια που προκαλείται από γονίδια αλλά ΔΕΝ κληρονομείται, οι αναγνώστες δεν πρέπει να ανησυχούν πολύ. Ωστόσο, εάν υπάρχουν αμφιβολίες, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό για συμβουλές και να συζητήσετε την καλύτερη λύση.