Tegn på albinisme hos børn

Albinisme er en ret sjælden genetisk sygdom. Lad os finde ud af årsagerne og tegnene på albinisme hos børn for at få rettidig behandling.

Albinisme er forårsaget af en genetisk mutation, der forårsager mangel på melanin i kroppen, hvilket får mennesker med sygdommen til at have blegt eller farveløst hår, hud og øjne. Dette er en relativt godartet sygdom, og de mest almindelige former for albinisme påvirker ikke patientens forventede levetid, men de vil gøre patienten selvironisk, især børn, når de har et andet udseende.

Hvad er medfødt albinisme hos børn? 

Albinisme er forårsaget af en genetisk mutation, der forårsager mangel på melanin i kroppen

Under dannelsen af ​​barnet i livmoderen vil de genetiske gener spille en rolle i at kontrollere syntesen af ​​proteinkæden, der bygger strukturen af ​​melanin, hvilket gør barnets hud, hår, hår og øjne farvet, flerfarvet og flerfarvet. vil være sort. Men hvis der under denne proces er medfødte lidelser, eller der opstår homozygote gener, vil det forårsage genetiske mutationer, der helt kan miste evnen til at producere melanin eller signifikant reducere mængden af ​​melanin, der forårsager albinisme.

De fleste børn med albinisme har meget følsom hud over for solen, hvilket giver dem en øget risiko for hudkræft. Der er stadig ingen kur, men der er en kur mod albinisme, men vi kan tage skridt til at beskytte vores hud og optimere vores syn. 

Årsagerne til albinisme 

På grund af kombinationen af ​​recessive gener på menneskelige kromosomer, der påvirker syntesen af ​​farvepigmentet melanin. I øjeblikket er albinisme opdelt i total og delvis albinisme, fordi mutationen under fosterdannelsen kan være fuldstændig eller ufuldstændig.

Ud fra årsagen til og symptomerne på sygdommen er mennesker desuden opdelt i to grupper af albinisme: albinisme, der manifesterer sig samtidigt på både hud og øjne, og albinisme, der kun forekommer i øjnene.

Tegn på albinisme hos børn

Børn med albinisme har ofte forskellige farver i øjnene

Børn med albinisme har bleg, næsten hvid hud, især områder af huden, der ofte udsættes for solen, såsom ansigt, hals, bryst, ydre kønsorganer, hænder og fødder, er meget modtagelige for solskoldning og fører til hudkræft. I modsætning hertil er hudpigmentering hos børn med ufuldstændig albinisme normalt kun lysere i farven end hos normale mennesker, fordi barnets krop stadig er i stand til at syntetisere melaninpigment, så det vil være sværere for mødre at genkende. 

Fregner vises på huden, lyserøde modermærker eller pletter med store fregner og kan ændre sig med alderen. Hårfarven varierer fra meget hvid til brun, efterhånden som barnet bliver ældre, bliver håret hvidere. Øjnene hos børn med albinisme varierer ofte i farve fra lyseblå til brun eller klar.

Mødre skal også skelne mellem tegn på albinisme og vitiligo . Tegn på vitiligo er ikke genetiske, men er forårsaget af skjoldbruskkirtelsygdom, stress, traumer, eksponering for giftige kemikalier eller autoimmune sygdomme som leukæmi eller autoimmun hepatitis.

Vitiligo får også huden til at miste pigment, især i områder, der udsættes for solen hver dag, såsom hænder, fødder, arme og ansigt . Disse vitiligoplastre varierer i størrelse, i ét område eller spredt ud over kroppen. Derudover har personer med vitiligo ofte for tidlig grånende hår og kan miste farven på deres kropshår.

Er leukæmi farlig?

Børn med albinisme har ofte svært ved at integrere sig i fællesskabet, fordi de let bliver drillet af venner

Hvis et barns forælder har en person med albinisme, har barnet en højere risiko for at blive født med tilstanden. Selvom sygdommen ikke er direkte livstruende, kan den føre til en række komplikationer relateret til dermatologi og syn, såsom hudkræft, sløret syn, grå stær , specifikt:

Melaninmangel forårsager også forstyrrelse af synsnervebanerne i hjernen, hvilket fører til forstyrrelser i formningen af ​​genstande, der kan forårsage hallucinationer, forstyrrelser i rumlig perception. Albinisme vil gøre barnets hudceller sårbare over for solens stærke ultraviolette stråler, hvilket øger barnets risiko for hudkræft meget høj.

Iris hos børn med albinisme bliver ofte gennemsigtige, fordi kroppen kun kan producere en meget lille mængde og lys trænger let igennem, hvilket gør patienter med albinisme meget følsomme over for skarpt lys. frygt for lys). Dette påvirker også øjenfunktionen med manifestationer som nystagmus, manglende evne til at se i samme retning eller udbredt synsnedsættelse.

Derudover har børn med albinisme ofte svært ved at integrere sig i fællesskabet, i nogle tilfælde endda isoleret, fordi børn opholder sig indendørs for at undgå at blive udsat for det hårde sollys om morgenen. Nogle børn, der bliver drillet af deres jævnaldrende, er også mere tilbøjelige til at akkumulere negative følelser, blive såret og blive deprimerede.