Genmutation bruges til at tale om ændringer i den genetiske sekvens. Så hvad er en genmutation, og hvilke typer genetiske mutationer er der? Lad os finde ud af det gennem vores artikel nedenfor.
Genmutationer er ændringer i den genetiske sekvens, der giver anledning til diversitet blandt organismer. Mutationer i gener forekommer på forskellige niveauer, hvilket resulterer i forskellige konsekvenser. Lad os finde ud af, hvad genetiske mutationer er, og hvilke typer genmutationer, der er der, gennem den følgende artikel i Pharmacy Blog aFamilyToday!
Hvad er genmutation?
En genmutation er en permanent ændring i DNA-sekvensen
En genmutation er en permanent ændring i DNA-sekvensen, der gør den anderledes end dem, der findes hos de fleste mennesker. Mutationsniveauer kan påvirke alt fra en enkelt byggesten af DNA til et stort segment af et kromosom bestående af mange gener.
Genmutationer er klassificeret i 2 hovedgrupper:
Heterozygot genetisk mutation
Dette er en genetisk mutation arvet fra begge forældre, udtrykt gennem hele livet og vedvarer i celler i kroppen. Disse mutationer kaldes gametmutationer, fordi de optræder i forældrenes æg eller sædcelle.
Når et æg og en sæd smelter sammen til en zygote, modtager zygoten DNA fra begge forældre. Hvis DNA modtaget fra den ene forælder har en mutation, vil barnet blive født og vokse op med denne mutation i deres celler.
Vegetativ mutation
Vegetative mutationer, der opstår på et tidspunkt i livet, kommer til udtryk i visse celler i kroppen. Disse ændringer kan skyldes miljøfaktorer, ultraviolet stråling fra sollys eller kan skyldes forkert DNA-replikation under celledeling. Somatiske cellemutationer vil ikke blive givet videre til næste generation.
Almindelige typer genmutationer i dag
Hvad er den mest almindelige type genmutation?
Nogle af hovedtyperne af genmutationer inkluderer:
Erstatningsmutation
Dette er en DNA-baseparændring, der forårsager substitution af en aminosyre med en anden i et protein lavet af et gen.
Meningsløs mutation
En nonsens-mutation er en ændring i et DNA-basepar. Men i stedet for at erstatte en aminosyre med en anden, ændres DNA-sekvensen for tidligt, hvilket fortæller cellen at stoppe med at bygge proteiner. Denne type mutation resulterer i et forkortet protein, der muligvis ikke fungerer korrekt med cyklussen eller slet ikke fungerer.
Insertion mutation
Insertionsmutationer ændrer antallet af DNA-baser i et gen ved at tilføje et nyt stykke DNA, hvilket resulterer i et protein lavet af genet, som muligvis ikke fungerer korrekt.
Mutanter taber point
Tabsmutationer ændrer antallet af basepar af DNA ved at fjerne et stykke DNA. Små punkttabsmutationer kan slette flere basepar i et gen. En stor deletionsmutation kan dog slette et helt gen eller nogle få tilstødende gener.
Frameshift mutation
Frameshift-mutationer opstår, når DNA er indsat eller tabt basepar, hvilket ændrer læserammen for et gen. Læserammen for et gen indeholder tre kodende tripletter, en for hver aminosyre, så rammemutationer flytter disse kodende tripletter og ændrer kodningen for aminosyrer. Proteiner produceret af frameshift-mutationer er normalt ikke-funktionelle. Insertions-, tabs- og kopimutationer betragtes alle som frameshift-mutationer.
Klon mutation
Kloning involverer et unormalt kopieret stykke DNA, der kan ændre funktionen af det resulterende protein.
Forlænget gentagelsesmutation
Udvidet gentagelsesmutation er, hvor nukleotidgentagelser er korte DNA-strenge, der gentages et antal gange i træk. Denne type mutation får proteinet til at fungere unormalt.
Hvordan påvirker genetiske mutationer sundhed og udvikling?
Genmutationer kan forårsage alvorlig sygdom
Funktionen af hver celle afhænger altid af tusindvis af proteiner for at udføre deres arbejde på det rigtige sted på det rigtige tidspunkt. Nogle gange forhindrer genetiske mutationer et eller flere af disse proteiner i at fungere korrekt, hvilket forårsager ændringer i cellestrukturen.
En mutation kan forårsage, at et protein er forkert eller mangler helt, fordi de ændrer et protein, der spiller en vigtig rolle i kroppen. Genmutationer kan også forstyrre normal vækst eller forårsage alvorlige sygdomme som vitiligo, medfødt megacolon , farveblindhed osv.
I nogle tilfælde kan genetiske mutationer forhindre et embryo i at overleve indtil fødslen. Disse ændringer forekommer i gener, der er afgørende for udvikling og forstyrrer ofte embryonal udvikling i de tidligste stadier.
Ovenfor er vores deling om, hvad genetiske mutationer er , og hvilke typer genmutationer er der? Mutationer kan ses som tilfældige ændringer, men de menes for det meste at være skadelige, men i nogle tilfælde kan de være gavnlige i visse miljøer.