Hvad er en genmutation, og hvilke typer genmutationer er der?

Genmutation bruges til at tale om ændringer i den genetiske sekvens. Så hvad er en genmutation, og hvilke typer genetiske mutationer er der? Lad os finde ud af det gennem vores artikel nedenfor.

Genmutationer er ændringer i den genetiske sekvens, der giver anledning til diversitet blandt organismer. Mutationer i gener forekommer på forskellige niveauer, hvilket resulterer i forskellige konsekvenser. Lad os finde ud af, hvad genetiske mutationer er, og hvilke typer genmutationer, der er der, gennem den følgende artikel i Pharmacy Blog aFamilyToday! 

Hvad er genmutation?

En genmutation er en permanent ændring i DNA-sekvensen

En genmutation er en permanent ændring i DNA-sekvensen, der gør den anderledes end dem, der findes hos de fleste mennesker. Mutationsniveauer kan påvirke alt fra en enkelt byggesten af ​​DNA til et stort segment af et kromosom bestående af mange gener.

Genmutationer er klassificeret i 2 hovedgrupper:

Heterozygot genetisk mutation

Dette er en genetisk mutation arvet fra begge forældre, udtrykt gennem hele livet og vedvarer i celler i kroppen. Disse mutationer kaldes gametmutationer, fordi de optræder i forældrenes æg eller sædcelle.

Når et æg og en sæd smelter sammen til en zygote, modtager zygoten DNA fra begge forældre. Hvis DNA modtaget fra den ene forælder har en mutation, vil barnet blive født og vokse op med denne mutation i deres celler.

Vegetativ mutation

Vegetative mutationer, der opstår på et tidspunkt i livet, kommer til udtryk i visse celler i kroppen. Disse ændringer kan skyldes miljøfaktorer, ultraviolet stråling fra sollys eller kan skyldes forkert DNA-replikation under celledeling. Somatiske cellemutationer vil ikke blive givet videre til næste generation.

Almindelige typer genmutationer i dag

Hvad er den mest almindelige type genmutation?

Nogle af hovedtyperne af genmutationer inkluderer:

Erstatningsmutation

Dette er en DNA-baseparændring, der forårsager substitution af en aminosyre med en anden i et protein lavet af et gen.

Meningsløs mutation

En nonsens-mutation er en ændring i et DNA-basepar. Men i stedet for at erstatte en aminosyre med en anden, ændres DNA-sekvensen for tidligt, hvilket fortæller cellen at stoppe med at bygge proteiner. Denne type mutation resulterer i et forkortet protein, der muligvis ikke fungerer korrekt med cyklussen eller slet ikke fungerer.

Insertion mutation

Insertionsmutationer ændrer antallet af DNA-baser i et gen ved at tilføje et nyt stykke DNA, hvilket resulterer i et protein lavet af genet, som muligvis ikke fungerer korrekt.

Mutanter taber point

Tabsmutationer ændrer antallet af basepar af DNA ved at fjerne et stykke DNA. Små punkttabsmutationer kan slette flere basepar i et gen. En stor deletionsmutation kan dog slette et helt gen eller nogle få tilstødende gener.

Frameshift mutation

Frameshift-mutationer opstår, når DNA er indsat eller tabt basepar, hvilket ændrer læserammen for et gen. Læserammen for et gen indeholder tre kodende tripletter, en for hver aminosyre, så rammemutationer flytter disse kodende tripletter og ændrer kodningen for aminosyrer. Proteiner produceret af frameshift-mutationer er normalt ikke-funktionelle. Insertions-, tabs- og kopimutationer betragtes alle som frameshift-mutationer.

Klon mutation

Kloning involverer et unormalt kopieret stykke DNA, der kan ændre funktionen af ​​det resulterende protein.

Forlænget gentagelsesmutation

Udvidet gentagelsesmutation er, hvor nukleotidgentagelser er korte DNA-strenge, der gentages et antal gange i træk. Denne type mutation får proteinet til at fungere unormalt.

Hvordan påvirker genetiske mutationer sundhed og udvikling?

Hvad er en genmutation, og hvilke typer genmutationer er der? Genmutationer kan forårsage alvorlig sygdom

Funktionen af ​​hver celle afhænger altid af tusindvis af proteiner for at udføre deres arbejde på det rigtige sted på det rigtige tidspunkt. Nogle gange forhindrer genetiske mutationer et eller flere af disse proteiner i at fungere korrekt, hvilket forårsager ændringer i cellestrukturen.

En mutation kan forårsage, at et protein er forkert eller mangler helt, fordi de ændrer et protein, der spiller en vigtig rolle i kroppen. Genmutationer kan også forstyrre normal vækst eller forårsage alvorlige sygdomme som vitiligo, medfødt megacolon , farveblindhed osv.

I nogle tilfælde kan genetiske mutationer forhindre et embryo i at overleve indtil fødslen. Disse ændringer forekommer i gener, der er afgørende for udvikling og forstyrrer ofte embryonal udvikling i de tidligste stadier. 

Ovenfor er vores deling om, hvad genetiske mutationer er , og hvilke typer genmutationer er der? Mutationer kan ses som tilfældige ændringer, men de menes for det meste at være skadelige, men i nogle tilfælde kan de være gavnlige i visse miljøer.

Efterlad en kommentar

Hvorfor anbefalinger til forebyggende screening varierer efter alder og risiko

Hvorfor anbefalinger til forebyggende screening varierer efter alder og risiko

Screeningsvejledningen ændrer sig med alder, personlig risiko og fordele og ulemper ved hver test. Se aktuelle amerikanske eksempler, hvad symptomer betyder, og hvordan du kan diskutere dit næste skridt.

Sådan mindsker du risikoen for infektion i hverdagen uden overdreven rengøring eller ekstra produkter

Sådan mindsker du risikoen for infektion i hverdagen uden overdreven rengøring eller ekstra produkter

Reducer risikoen for infektion i hverdagen med praktiske vaner for håndvask, vacciner, indeluft, fødevaresikkerhed og rutinemæssig rengøring – uden unødvendige produkter.

Spørgsmål, du skal stille din kliniker om test, behandling og opfølgning

Spørgsmål, du skal stille din kliniker om test, behandling og opfølgning

Brug denne praktiske tjekliste til at spørge om forebyggende screening, diagnostiske tests, fordele og risici ved behandling, testresultater og opfølgningsplaner.

Hvornår er egenomsorg nok – og hvornår bør du søge lægehjælp?

Hvornår er egenomsorg nok – og hvornår bør du søge lægehjælp?

Lær, hvornår milde symptomer kan overvåges derhjemme, hvornår du skal kontakte en læge, og hvilke advarselssignaler relateret til voksne, børn og eksponering har brug for akut hjælp.

Hvorfor to personer med samme helbredsproblem kan have forskellige symptomer og testresultater

Hvorfor to personer med samme helbredsproblem kan have forskellige symptomer og testresultater

To personer kan dele det samme helbredsproblem, men have forskellige symptomer eller testresultater. Lær hvordan timing, testgrænser, biologi og advarselssignaler ændrer fortolkningen.

Can Medicines or Supplements Affect Prevention or Cure? What to Check Before Changing Anything Yourself

Can Medicines or Supplements Affect Prevention or Cure? What to Check Before Changing Anything Yourself

Medicines and supplements can change treatment effects, side effects, and prevention plans. Learn what to check first, which interactions matter, and which red flags need urgent care.

Hvad er gruppepres? Hvordan slippe af med gruppepres?

Hvad er gruppepres? Hvordan slippe af med gruppepres?

Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.

Blodig urin hos kvinder er et tegn på hvilken sygdom?

Blodig urin hos kvinder er et tegn på hvilken sygdom?

De fleste kvinder vil opleve smertefuld eller blodig vandladning mindst én gang i deres liv. Hvis tilstanden af ​​blod i urin og urin hos kvinder er langvarig og ikke behandles og behandles i tide, vil det forårsage farlige komplikationer for kroppen, fordi i virkeligheden er denne tilstand et tegn på en række sygdomme. Så hvordan vidste du det præcist?

Hvad er fordelene ved royal gelé til ansigtshuden? Sådan laver du en effektiv royal gelé maske

Hvad er fordelene ved royal gelé til ansigtshuden? Sådan laver du en effektiv royal gelé maske

Royal gelé har mange gode anvendelsesmuligheder, hvor ansigtsskønhed også er en uundværlig fordel. Find ud af det gennem følgende artikel!

Effektiv diagnose og behandling af sløvhed

Effektiv diagnose og behandling af sløvhed

Ikke at få nok søvn, sove lidt eller ikke sove dybt er et almindeligt problem i det moderne liv. Men hvis denne tilstand fortsætter og bliver sløv, vil det forårsage mange negative virkninger på menneskers sundhed og udvikling. Så hvordan diagnosticeres og behandles sløvhed?