Nuchal translucency ultralyd hos foster hjælper med at opdage Downs syndrom

Nuchal translucens ultralyd er en af ​​de vigtige føtale screeningstests for at hjælpe med at afgøre, om fosteret sandsynligvis har Downs syndrom. Hvad der bestemmer succesen eller fiaskoen af ​​nuchal translucens ultralyd afhænger af tidspunktet og teknikken for måling, fordi før eller siden er der ingen nøjagtige resultater.

Nuchal translucens ultralyd udføres i løbet af graviditetens første trimester, mellem 11 og 14 uger, eller for fostre mellem 45 og 84 mm, og betragtes som en del af en screeningstest for at identificere, om fosteret har Downs syndrom.

Hvad er nuchal translucency ultralyd?

Nuchal translucency ultralyd er en af ​​måderne at kontrollere fosterhalsen på, når fosteret er omkring 11-14 uger gravid, eller når fostrets hoved- og bækkenlængde når 45-84 mm. Det engelske navn på denne teknik er Nuchal Transucency, ofte forkortet som NT. 

Nakkegennemskinnelighed  er ophobning af væske under huden på bagsiden af ​​fosterhalsen. Alle raske fostre har væske i nakken, men fostre med Downs syndrom og nogle andre kromosomafvigelser har unormalt forhøjede væskeniveauer. Derfor er nakkegennemskinnelighedsultralyd en måde at diagnosticere og kontrollere fosteret for Downs syndrom og tidlige kromosomafvigelser. 

Nakkegennemskinnelighed er ophobning af væske under huden på bagsiden af ​​fosterhalsen

Hvis ultralydsresultaterne af den nakkegennemskinnelighed af fosterhalsen er unormale, skal moderen foretage andre tests for at afgøre, om fosteret har Downs syndrom eller ej. Indikationerne for analyse er: Fostervandsprøve, fostervandsprøve,... føtal kromosomkontrol. En blodprøve for HCG og PAPP-A-proteinet er også en screeningstest for Downs syndrom . 

Således er nakkegennemskinnelighedsultralyd det første indledende diagnostiske trin til at beslutte, om man skal bruge kombinerede teknikker til at diagnosticere Downs syndrom hos børn eller ej.

I hvilken uge af graviditeten skal nakkegennemsigtighedsultralyden udføres?

Måling af nuchal translucens er værdifuld til diagnosticering af Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter på et givet tidspunkt. Måleultralyd foretages normalt, når fosteret er 11 - 13 uger, men i de første uger kan fosteret have en anden væksthastighed, som er den faktiske forskel fra den beregnede svangerskabsalder. 

Hvis man måler nuchal translucens ved ultralyd tidligt, før den 11. graviditetsuge, er måleteknik meget vanskelig, fordi fosteret er for lille, svært at måle nøjagtigt. Hvis du er mere end 14 uger gravid, er overskydende væske, der samler sig i nakken, udviklet og absorberet i fosterets lymfeknuder. Derfor, hvis fosteret har en kromosomal abnormitet, vil den nakkegennemskinnelighed også vende tilbage til normal. På dette tidspunkt er ultralydsmåling af dette indeks ikke længere meningsfuldt.

Derfor er ultralydsmåling af nuchal translucens ved 11-13 uger af graviditeten meget vigtig. Ud over ultralydsteknikken kan moderen i visse tilfælde få foretaget en ekstra vaginal undersøgelse for at få en præcis måling. Vaginale scanninger udgør ingen risiko for mor eller baby.

Det er meget vigtigt at have en ultralydsmåling, der måler nuchal translucens ved 11-13 uger af graviditeten

Hvis den nakkegennemskinnelighed er høj, udnævner lægen fostervandsprøver ved 17-18 uger af graviditeten for at kontrollere kromosomerne, dette resultat har nøjagtig diagnostisk værdi. 

Ud over at måle nuchal translucens hjælper ultralyd nu også med at opdage mange andre abnormiteter hos fosteret, såsom: læbespalte, torticollis, ingen næseknogle, ... 

Faktisk er der mange tilfælde. Når gravide går til almindelig ultralyd, udvikler fosteret sig normalt. Men når et barn bliver født, opstår der usædvanlige problemer. Hovedårsagen er, at moderen ikke har tid til en ultralyd for at måle nakkegennemskinneligheden. 

Ultralyd før eller efter det angivne tidspunkt opdagede ikke barnet med denne kromosomafvigelse.

Hvor meget nuchal translucency ultralydsresultat er normalt?

Eksperter har undersøgt og defineret standardparametre for at vurdere muligheden for Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter hos fosteret. 

Derfor har fostre med hoved- og bækkenstørrelser fra 45 til 84 mm ofte en nakkegennemskinnelighed på mindre end 2,5 mm. Børn med en nuchal translucens på mindre end 1,3 mm har en relativt lav risiko for Downs syndrom. På ultralydsbilleder er nuchal translucens afstanden mellem to punkter markeret af lægen. 

Det er værd at bemærke, at ultralydsresultater, nakkegennemskinnelighed på 6 mm eller mere, risikoen for Downs syndrom og andre kromosomale abnormiteter er ret høj. På det tidspunkt skal moderen gennemgå flere tests for at stille en diagnose. 

Nakkegennemskinnelighed på 6 mm eller mere, risiko for Downs syndrom

Måling af nakkegennemskinnelighed identificerer risikoen for Downs syndrom hos børn med 75 procents nøjagtighed. Der er nogle tilfælde, hvor ultralyd og andre screeningstest ikke kan identificere et barn med Downs syndrom, men disse er sjældne. 

I øjeblikket er standardtestene til screening for Downs syndrom translucens ultralyd og dobbelttest (Beta hCG og PAPP-A) blodprøver ved 11-13 uger af graviditeten og 6. dag af graviditeten. Detektionsrate op til 90 %, falsk positiv 5 %. 

Ud over ultralyd er noninvasiv NIPT en relativt præcis metode til at identificere et foster med Downs syndrom. Det er en ikke-invasiv test, der giver nøjagtige resultater op til 99,9%, sikker for både mor og baby. 

Uanset hvilken teknik du bruger til at måle nakkegennemskinnelighed  eller opdage Downs syndrom, er det vigtigt at overveje det rigtige tidspunkt. Prænatal screening er et vigtigt prænatal check-up for at sikre dit barns sundhed og fremtid. Mødre bør tage på et hospital, en velrenommeret medicinsk facilitet med moderne udstyr til nøjagtig og effektiv fødselspleje og undersøgelse.