Edwards syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der ikke kan helbredes, men som kan diagnosticeres tidligt i graviditeten. Lad os finde ud af mere information om dette syndrom i den følgende artikel!
Kromosomale (NST)-relaterede abnormiteter kan påvises i prænatale diagnoser til hurtig intervention. Blandt dem er Edwards syndrom (også kendt som trisomi 18 syndrom på grund af et ekstra kromosom 18). I denne artikel kan du deltage i aFamilyToday-bloggen for at lære mere om symptomerne og hvordan man diagnosticerer Edwards syndrom!
Hvad er Edwards syndrom?
Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18 eller trisomi 18, er en arvelig lidelse af ét kromosom 18 i kromosomsættet. Forekomsten af denne genetiske lidelse er 1:4000 til 1:8000 nyfødte.
Trisomi 18 er det tredje mest almindelige syndrom efter Down og DiGeorge syndrom . Især overlevelsesraten for børn med syndromet er meget lav, selv de vil dø før eller kort efter fødslen. Op til 80 % af spædbørn med Edwards syndrom lever ikke længere end 1 år.
Edwards syndrom er det tredje mest almindelige syndrom i verden efter Down og DiGeorge
Årsager til Edwards syndrom
Hvert normalt foster vil arve 23 par kromosomer fra faderen og moderen. Et foster med trisomi 18 vil dog have 47 kromosomer, fordi der er tre 18 kromosomer i stedet for to. Dette overskud af genetisk materiale skyldes ofte tilfældig forekomst under kønscelledannelse og befrugtning, specielt fordi kromosomerne ikke adskiller sig under celledeling. Jo højere risiko for trisomi 18 er, jo ældre er kvinden.
Her er nogle typiske former for Edwards syndrom:
Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogent Edwards syndrom er en arvelig lidelse med et ekstra kromosom 18, og dets virkninger er de mest alvorlige. Foster med denne form for syndromet dør ofte, før de bliver født.
mosaik Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Omkring 5 % af børn med Edwards syndrom har et ekstra kromosom 18 i kun én celle, mens resten af cellerne er normale. Mosaiksygdom er normalt mindre alvorlig end ren, og omfanget af sygdommens virkninger vil afhænge af typen og antallet af ekstrakromosomale celler. De fleste fostre med mosaik Edwards syndrom lever i mindst et år efter eller til voksenalderen.
Delvis Edwards syndrom
Omkring 1 % af børn med Edwards syndrom har en del af den lange skulder på kromosom 18 knyttet til et andet kromosom under samleje eller i tidlige embryonale stadier. Et foster med dette syndrom vil have 2 kromosomer 18 og en del af kromosom 18 knyttet til et andet kromosom, så det kaldes også delvist Edwards syndrom. Afhængigt af længden eller den del af kromosom 18, der er knyttet til et andet kromosom, kan symptomerne variere fra milde til svære.
Tegn på Edwards syndrom
Babyer med Edwards syndrom har normalt væksthæmning in utero og holder op med at vokse omkring den syvende måned af graviditeten. Dannelsen af organer i kroppen er heller ikke perfekt. Nerveceller udvikler sig ikke uden for hjernen, men samler sig i små grupper i hjernen.
Andre organer i kroppen er også alvorligt forstyrret. Børn har ofte dysfunktioner som at synke, trække vejret, sutte og intellektuelle handicap. Her er de fødselsdefekter, der ofte opdages under graviditeten, og når barnet normalt bliver født, nemlig:
Derudover kan fosteret også have åbne abdominale misdannelser, esophageal atrofi, hesteskoformede nyrer, ikke-nedsænkede testikler, ...
Åben ganespalte er et af de typiske symptomer på trisomi 18.
Diagnostisk test for Edwards syndrom
Der er to typer test, der almindeligvis bruges til at diagnosticere og screene for Edwards syndrom hos babyer før fødslen:
Derudover er diagnostiske tests også indiceret hos spædbørn med typiske tegn på Edwards syndrom.
Prænatale screeningstests for Edwards syndrom
Behandling af Edwards syndrom
Der er i øjeblikket ingen kur mod Edwards syndrom. Børn med dette syndrom har ofte mange fysiske lidelser, og det vil være svært for lægen at give den rette behandling.
Specialiserede terapier og ordentlig hjemmepleje kan hjælpe patienter med at udvikle og bevare mobilitet såsom tale, gang, personlig pleje osv. Lær derefter at kommunikere og integrere sig i samfundet.
Risikoen for, at babyer bliver født med fødselsdefekter, såsom Edwards syndrom , er en bekymring for mange mødre, især ældre mødre. Forhåbentlig kan ovenstående oplysninger fra aFamilyToday Blog hjælpe dig med at føle dig mere sikker, få mere viden om prænatal screening og byde sunde babyer velkommen til verden!
Hvad er FiO2? FiO2 er det udtryk, der bruges til at referere til mængden af ilt, der indåndes i kroppen under respiration. Udførelse af en arteriel blodgastest giver en masse nyttig information i behandlingen af sygdommen.
De fleste af os er ret forvirrede, når vi holder blodprøveresultater i hænderne, fordi der er så mange forkortelser. MPV-indekset er et af dem. Så hvad er MPV? Hvad afspejler det om sundhed?
Smerter er hovedårsagen til, at patienter kommer på hospitalet. Det er dog ikke alle, der præcist kan beskrive det smerteniveau, som kroppen lider. VAS-skalaen er en af de almindeligt anvendte smerteskalaer.
Hos dem, der har for vane at drikke kaffe hver dag, vil kroppen blive afhængig af koffein, og at stoppe med at drikke kaffe kan give ubehagelige symptomer i kroppen.
Mange mennesker i den seneste tid har fulgt instruktionerne fra videoer på mange sociale platforme frivilligt derhjemme. Dette har mange alvorlige helbredsmæssige konsekvenser.
Vermicelli er en mad, der normalt er lavet af rismel, der forarbejdes til mange populære retter i Vietnam. Derfor er vermicelli med hvor mange kalorier af stor interesse for mange mennesker. Hjælper det med at spise vermicelli med at tabe sig?
Staphylococcus aureus er en infektion, som er ret ukendt for de fleste af os. Men når de er inficeret med denne type bakterier, er der mange potentielle sundhedsrisici.
Edwards syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der ikke kan helbredes, men som kan diagnosticeres tidligt i graviditeten. Lad os finde ud af mere information om dette syndrom i den følgende artikel!
Mange forældre er forvirrede og bekymrede, når de ved et uheld fanger deres små børn i at udføre handlinger, der ligner onani. Hvis dette er tilfældet, så skal forældrene ikke gå i panik, råbe af babyen, men du skal bevare roen.
Medicinsk ilttank er en anordning, der er meget udbredt til personer med luftvejssygdomme. Så hvad er en medicinsk ilttank? Hvad er de almindelige typer medicinske iltflasker i dag? Hvordan bruger man medicinske iltflasker derhjemme effektivt og sikkert?
Familieplanlægning har fået mere og mere opmærksomhed fra staten og har fokus på kommunikation og udvikling. Mange par spekulerer på, hvad familieplanlægning er? Eller hvordan kan metoderne hjælpe med familieplanlægning? Lad os lære om dette emne med aFamilyToday Blog i artiklen nedenfor!
Blodtrykket genereres af hjertets sammentrækningskraft og modstanden i arterierne. Blodtrykket styrer ikke kun, hvor meget blod der stiger til væggene. Hvis det går uregelmæssigt op og ned, kan det være livsfarligt. Så hvad er en normal blodtryksaflæsning?
Naturlig resistent stivelse også kendt som resistent stivelse, resistent stivelse er en type stivelse, der er godt for helbredet. I denne artikel hjælper aFamilyToday-bloggen dig med at finde ud af, hvad den gør.
Operation for diskusprolaps er en behandlingsmetode, der anvendes, når medicin eller fysisk behandling ikke er effektiv. Kirurgi for en diskusprolaps kan hjælpe med at lindre smerter og andre symptomer på sygdommen, såsom nedsat følelse, lammelse og muskelsvaghed.
Piskefløde er en af de almindelige ingredienser, når man laver kager og mange andre retter. Hvis du er en person, der har for vane at lave kager regelmæssigt, er det vigtigt at være særlig opmærksom på, hvordan man konserverer piskefløde. Så hvordan kan vi sikre kvaliteten, friskheden og sikkerheden af denne ingrediens?
I det daglige liv er methanol et kemikalie, der er meget udbredt i dagligdagen. Dette er også en vigtig brændstofkilde i industriel produktion med de store anvendelser, de bringer. Men ikke alle ved, hvad methanol er, og hvad er anvendelserne af dette kemikalie i livet?
Hvis du nogensinde har fået taget en blodprøve, vil du se på resultaterne, at der er mange forskellige indikatorer med forskellige symboler. En af dem er MCV-indekset. Så hvad er MCV, og hvad betyder det?
Yoghurt betragtes som en yndlingsdrik for mange emner, især dem, der taber sig. Så ved du hvor mange kalorier i yoghurt?
Chok er en ret almindelig sætning i medicin, men ikke alle af os forstår, hvad shock er, hvordan det manifesterer sig, og hvilke typer der er. Denne artikel hjælper dig med at forstå.
Biseksuel er ikke et mærkeligt begreb for det vietnamesiske samfund, men ikke alle forstår betydningen af dette ord. Faktisk er det et udtryk, der bruges til at beskrive mennesker, der er seksuelt orienterede til både mænd og kvinder. Så hvordan har såkaldte biseksuelle mennesker et kærlighedsliv?
Opdateret guide om lungefibrose behandling og prognose. Få viden om nyeste medicinske fremskridt, livsstilsråd og hvor længe man kan leve med denne kroniske lunge sygdom.
Få den seneste viden om synke sperm: Sundhedsrisici, graviditetsmyter og ekspertanbefalinger. Lær hvordan du minimerer risikoen med vores dybdegående guide.
Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.
Opdag de nyeste metoder til <strong>hurtig sårheling</strong> med evidensbaserede løsninger. Lær om medicinske fremskridt og naturlige remedier understøttet af eksperter indenfor dermatologi og førstehjælp.
Milt er et vigtigt organ i kroppen, en sund milt er meget afhængig af din daglige kost. Regelmæssigt at spise fødevarer, der er skadelige for milten, vil over tid gradvist ødelægge dette organ. Læs om, hvad du skal spise for at opretholde en sund milt.
Denguefeber overføres af myg (det videnskabelige navn er Aedes aegypti). Sygdommen udvikler sig hurtigt og viser typiske symptomer i hvert stadie. Normalt kan sygdommen helbredes inden for 7-10 dage med korrekt behandling. Så hvornår ved du, at du er kommet dig efter denguefeber?
Blodplader spiller en vigtig rolle i hæmostase. Hvis mængden af urin reduceres kraftigt, vil det føre til blødninger i mange dele, hvilket medfører mange farlige komplikationer, som kan være dødelige. Så hvor meget blodpladereduktion er farligt?
Fingerforstuvninger forekommer ofte under sport. Denne tilstand forårsager ret mange vanskeligheder for patienter i daglige aktiviteter såvel som arbejde. Men de fleste fingerforstuvninger vil ikke være for alvorlige og kan behandles derhjemme. Så hvordan behandler man en fingerforstuvning derhjemme?
Hvilken medicin man skal tage for at proctitis hurtigt kan behandles endeligt, er et af de problemer, som mange patienter er særligt interesserede i. Dette er en almindelig sygdom, der, hvis den ikke behandles i tide, kan påvirke patientens helbred alvorligt.
De fleste kvinder vil opleve smertefuld eller blodig vandladning mindst én gang i deres liv. Hvis tilstanden af blod i urin og urin hos kvinder er langvarig og ikke behandles og behandles i tide, vil det forårsage farlige komplikationer for kroppen, fordi i virkeligheden er denne tilstand et tegn på en række sygdomme. Så hvordan vidste du det præcist?
