Co je to genová mutace a jaké typy genových mutací existují?

Genová mutace se používá k mluvení o změnách v genetické sekvenci. Co je tedy genová mutace a jaké typy genetických mutací existují? Pojďme to zjistit prostřednictvím našeho článku níže.

Genové mutace jsou změny v genetické sekvenci, které vedou k rozmanitosti mezi organismy. Mutace v genech se vyskytují na různých úrovních, což má za následek různé důsledky. Pojďme zjistit, co jsou genetické mutace a jaké typy genových mutací existují, prostřednictvím následujícího článku Pharmacy Blog aFamilyToday! 

Co je genová mutace?

Genová mutace je trvalá změna v sekvenci DNA

Genová mutace je trvalá změna v sekvenci DNA, která ji odlišuje od těch nalezených u většiny lidí. Úrovně mutace mohou ovlivnit kdekoli od jediného stavebního bloku DNA až po velký segment chromozomu sestávající z mnoha genů.

Genové mutace se dělí do 2 hlavních skupin:

Heterozygotní genetická mutace

Jedná se o genetickou mutaci zděděnou od kteréhokoli z rodičů, projevující se po celý život a přetrvávající v buňkách v těle. Tyto mutace se nazývají mutace gamet, protože se objevují ve vajíčku rodiče nebo ve spermatu.

Když se vajíčko a spermie spojí a vytvoří zygotu, zygota obdrží DNA od obou rodičů. Pokud má DNA přijatá od jednoho rodiče mutaci, dítě se narodí a vyroste s touto mutací v jejich buňkách.

Vegetativní mutace

Vegetativní mutace, ke kterým dochází v určité fázi života, jsou exprimovány v určitých buňkách v těle. Tyto změny mohou být způsobeny faktory prostředí, ultrafialovým zářením ze slunečního záření nebo mohou být způsobeny nesprávnou replikací DNA během buněčného dělení. Mutace somatických buněk se nepřenese na další generaci.

Dnes běžné typy genových mutací

Jaký je nejčastější typ genové mutace?

Některé z hlavních typů genových mutací zahrnují:

Náhradní mutace

Jedná se o změnu páru bází DNA, která způsobuje substituci jedné aminokyseliny za jinou v proteinu vytvořeném genem.

Bezvýznamná mutace

Nesmyslová mutace je změna páru bází DNA. Ale místo toho, aby se jedna aminokyselina nahradila jinou, sekvence DNA se předčasně změní, což buňce řekne, aby přestala vytvářet proteiny. Tento typ mutace má za následek zkrácený protein, který nemusí správně fungovat s cyklem nebo nemusí fungovat vůbec.

Inzerční mutace

Inzerční mutace mění počet bází DNA v genu přidáním nového kousku DNA, což vede k proteinu vytvořenému genem, který nemusí správně fungovat.

Mutanti ztrácejí body

Ztrátové mutace mění počet párů bází DNA odstraněním kousku DNA. Mutace s malou bodovou ztrátou mohou odstranit několik párů bází v genu. Velká deleční mutace však může odstranit celý gen nebo několik sousedních genů.

Frameshift mutace

Frameshift mutace nastanou, když DNA je vložena nebo ztraceny páry bází, měnit čtecí rámec genu. Čtecí rámec genu obsahuje tři kódující triplety, jeden pro každou aminokyselinu, takže rámcové mutace posouvají tyto kódující triplety a mění kódování pro aminokyseliny. Proteiny produkované frameshift mutacemi jsou obvykle nefunkční. Mutace vložení, ztráta a kopie jsou všechny považovány za mutace s posunem rámce.

Klonová mutace

Klonování zahrnuje abnormálně zkopírovaný kus DNA, který může změnit funkci výsledného proteinu.

Rozšířená opakovaná mutace

Mutace rozšířené repetice je tam, kde nukleotidové repetice jsou krátké řetězce DNA, které se opakují několikrát za sebou. Tento typ mutace způsobuje, že protein funguje abnormálně.

Jak genetické mutace ovlivňují zdraví a vývoj?

Co je to genová mutace a jaké typy genových mutací existují? Genové mutace mohou způsobit vážné onemocnění

Fungování každé buňky vždy závisí na tisících proteinů, aby odvedly svou práci na správném místě ve správný čas. Někdy genetické mutace brání správnému fungování jednoho nebo více těchto proteinů, což způsobuje změny v buněčné struktuře.

Mutace může způsobit, že protein je špatný nebo zcela chybí, protože mění protein, který hraje důležitou roli v těle. Genové mutace mohou také narušit normální růst nebo způsobit vážná onemocnění , jako je vitiligo, vrozené megakolon , barvoslepost atd.

V některých případech mohou genetické mutace bránit embryu v přežití až do narození. Tyto změny se vyskytují v genech nezbytných pro vývoj a často narušují embryonální vývoj v nejranějších fázích. 

Výše je naše sdílení o tom, co jsou genetické mutace a jaké typy genových mutací existují? Mutace mohou být považovány za náhodné změny, ale předpokládá se, že jsou většinou škodlivé, nicméně v některých případech mohou být v určitých prostředích prospěšné.


Jaký je účinek namáčení zázvorových nohou a jak je namáčet?

Jaký je účinek namáčení zázvorových nohou a jak je namáčet?

Namáčení nohou v zázvorové vodě je nejen relaxační metoda, ale přináší také mnoho dobrých zdravotních výhod, ale ne každý ví, jak to udělat. Pojďme zjistit, jak si máčet nohy ve vodě právě zde!

Co je SPF? Jak moc je opalovací krém SPF/PA dobrý?

Co je SPF? Jak moc je opalovací krém SPF/PA dobrý?

Index opalovacího krému je důležitým faktorem, který nám pomáhá vybrat ten nejvhodnější opalovací krém k ochraně pokožky. Co je tedy SPF? Jak moc je opalovací krém SPF/PA dobrý?

Škrábance: Příčiny a řešení

Škrábance: Příčiny a řešení

Kostkované škrábance, také známé jako kostkované nehty na nohou, se mohou objevit v každém věku a mají mnoho příčin. V tomto článku zjistíte příčiny a nejúčinnější tipy k léčbě bambusových výhonků.

Jaké nemoci máte, když je vlhko?

Jaké nemoci máte, když je vlhko?

Jaké nemoci jsou náchylné k nemocem ve vlhkém počasí, to je jedna z často kladených otázek v průsečíku zima-jaro. Vysoká vlhkost je podmínkou pro množení virů a bakterií způsobujících alergie a onemocnění dýchacích cest.

Odpověď: Jaký je percentil hmotnosti plodu?

Odpověď: Jaký je percentil hmotnosti plodu?

Hmotnost plodu BPV, fetální percentil jsou fráze, se kterými se těhotné ženy často setkávají, když jdou na zdravotní prohlídky plodu. Jaký je tedy percentil hmotnosti plodu? Jak správně porozumět percentilu? Pojďme to společně zjistit!

Potraviny bohaté na železo jsou pro tělo dobré

Potraviny bohaté na železo jsou pro tělo dobré

Nedostatek železa je nejčastější formou nutričního deficitu vyskytujícího se u dětí a těhotných žen. Proto je přidání potravin bohatých na železo pro tělo něco, co byste neměli ignorovat.

Co je to kolenní výpotek? Poznámky ve stravě

Co je to kolenní výpotek? Poznámky ve stravě

Výpotek v koleni je dnes poměrně častým onemocněním, včetně mladých lidí. O jaké onemocnění se tedy jedná, jaké jsou příčiny, příznaky a na co by si měl pacient ve stravě dávat pozor? Přečtěte si prosím následující informace!

3 jednoduché a nejúčinnější způsoby léčby peněžního strabismu

3 jednoduché a nejúčinnější způsoby léčby peněžního strabismu

Strabismus způsobuje bolest a nepohodlí, což způsobuje, že se postižený cítí extrémně sebevědomě ohledně svého vzhledu. Jaký je tedy nejjednodušší a nejúčinnější způsob léčby peněžního strabismu? Pojďme to zjistit přímo prostřednictvím článku níže!

Voda z nohou: Příčiny, příznaky a léčba

Voda z nohou: Příčiny, příznaky a léčba

Onemocnění nohou je běžné v období dešťů nebo ve vlhkém prostředí. Nemoc lze vyléčit lidovými tipy nebo speciální medicínou. Přečtěte si prosím článek, abyste věděli, jak vyléčit nohy požírající vodu!

Fosfor – pro tělo nepostradatelný minerál

Fosfor – pro tělo nepostradatelný minerál

Fosfor je často zmiňován vedle role vápníku. Má tedy minerál fosfor pro tělo nějakou další roli? Jaký je nejlepší způsob, jak přidat fosfor? Dozvíte se v následujícím článku!

Odhalení, jak rychle a jednoduše vyléčit zácpu doma

Odhalení, jak rychle a jednoduše vyléčit zácpu doma

Zácpa po dlouhou dobu vážně ovlivní kvalitu života a práce pacientů. Proto se okamžitě podívejme na jednoduché způsoby, jak rychle vyléčit zácpu v našem článku níže.

Co znamená vlhkost a co o ní potřebujete vědět

Co znamená vlhkost a co o ní potřebujete vědět

Vlhkost je pro lidi na severu známý jev. Téměř každý rok na severu naší země musíme zažít toto vlhké počasí. Dá se říci, že vlhkost způsobuje v životě mnoho těžkostí. Pojďme zjistit, co znamená zvlhčování a problémy spojené s tímto jevem.

Co je plánování rodiny? Běžné postupy plánovaného rodičovství

Co je plánování rodiny? Běžné postupy plánovaného rodičovství

Plánování rodiny získává ze strany státu stále větší pozornost a zaměřuje se na komunikaci a rozvoj. Mnoho párů se ptá, co je to plánování rodiny? Nebo jak mohou metody pomoci s plánováním rodiny? Pojďme se o tomto tématu dozvědět na blogu aFamilyToday v níže uvedeném článku!

Jak zlepšit zdraví, snížit únavu u starších lidí?

Jak zlepšit zdraví, snížit únavu u starších lidí?

Děti a senioři jsou subjekty, které vždy musí nejprve věnovat pozornost svému zdraví. Zvyšující se věk způsobuje zhoršování zdraví, neustále se cítí unavení, starší lidé jsou stále více depresivní a jejich děti a vnoučata mají stále větší starosti. Jak tedy můžeme rodičům a prarodičům pomoci chránit jejich zdraví?

Normální hodnoty krevního tlaku podle věku

Normální hodnoty krevního tlaku podle věku

Krevní tlak je generován silou kontrakce srdce a odporem tepen. Krevní tlak neřídí jen to, kolik krve stoupá ke stěnám. Pokud se nepravidelně pohybuje nahoru a dolů, může to být životu nebezpečné. Co je tedy normální měření krevního tlaku?

Co je to genová mutace a jaké typy genových mutací existují?

Co je to genová mutace a jaké typy genových mutací existují?

Genová mutace se používá k mluvení o změnách v genetické sekvenci. Co je tedy genová mutace a jaké typy genetických mutací existují? Pojďme to zjistit prostřednictvím našeho článku níže.

Nejlepší bezplatné aplikace pro sledování těhotenství dnes

Nejlepší bezplatné aplikace pro sledování těhotenství dnes

Během těhotenství mají ženy vždy tisíce otázek kolem vývoje plodu. Bezplatná aplikace pro sledování těhotenství v telefonu se proto stala účinným pomocníkem, který matkám pomůže snadno uchopit informace o vývoji miminka.

Jaký režim je bezpečný pro zdraví ve vlhkém domě?

Jaký režim je bezpečný pro zdraví ve vlhkém domě?

V zimě a na jaře musí rodiny na severovýchodě čelit extrémně nepříjemné vlhkosti. Ne každý dům má ale odvlhčovač, který by se s tímto povětrnostním jevem vypořádal. Jsou tedy klimatizace a klimatizace vyměnitelné? Jaký režim zapíná vlhký dům?

Odpověď: Je v pořádku hodně prdět?

Odpověď: Je v pořádku hodně prdět?

Prdění není nemoc, ale v některých případech může být časté prdění a neustále doprovázené dalšími příznaky varovným signálem, že máte zdravotní potíže. Pojďme zjistit odpověď na hodně prdění prostřednictvím našeho článku níže!

Postarejte se o své zdraví vědeckou snídaní

Postarejte se o své zdraví vědeckou snídaní

Vědecká snídaně je pro vás nejúčinnějším způsobem, jak pečovat o své zdraví. Věda také prokázala, že dlouhé vynechání snídaně způsobí, že budete trpět mnoha nebezpečnými nemocemi, jako je nízký krevní tlak, zánět žaludku, oslabený imunitní systém...

Co je SpO2 a jak se měří?

Co je SpO2 a jak se měří?

Sledování indexu Spo2 je nezbytné pro každého, zejména pro pacienty s Covid-19. Podívejte se také na článek Co je SpO2 a jak měřit index hladiny kyslíku v krvi pro kontrolu zdraví.

Co je příčinou bolesti kloubů rukou? Známky a komplikace

Co je příčinou bolesti kloubů rukou? Známky a komplikace

Oteklé ruce jsou příznakem, který často způsobuje bolest, nepohodlí a potíže při každodenních činnostech. Jaké jsou tedy příčiny a příznaky rozpoznání tohoto stavu?

Shrnutí věcí, které je třeba vědět o VA u dětí

Shrnutí věcí, které je třeba vědět o VA u dětí

Akutní virová hepatitida u malých dětí je často zaměňována s běžným nachlazením a horečkou. Nemoc se však snadno opakuje a způsobuje mnoho nebezpečných komplikací.

Jaký druh koupelových listů je nejlepší na atopickou dermatitidu?

Jaký druh koupelových listů je nejlepší na atopickou dermatitidu?

Používání koupelových listů k léčbě atopické dermatitidy je jedním z populárních domácích prostředků lidu, které pomáhají bezpečně a účinně léčit příznaky svědění, červené kůže.

Poznámky, které potřebujete vědět při používání infračervených teploměrů

Poznámky, které potřebujete vědět při používání infračervených teploměrů

Infračervené teploměry jsou důvěryhodné pro jejich vysokou citlivost, schopnost sledovat teplotu a velmi rychle varovat před horečkami. Viz poznámky při používání infračervených teploměrů

Běžné typy teploměrů v každodenním životě

Běžné typy teploměrů v každodenním životě

Teploměr je lékařská pomůcka, která již není v každodenním životě nic divného. Určitě se v každé rodinné lékárničce najde alespoň jeden typ teploměru. Následující článek vám pomůže dozvědět se více o typech teploměrů, které se běžně používají na trhu, a také o využití, které přinášejí, pojďme to zjistit!

Co mám pít, když mě bolí v krku, abych se rychle uzdravil?

Co mám pít, když mě bolí v krku, abych se rychle uzdravil?

Faryngitida je onemocnění dýchacích cest, které je velmi časté u malých dětí. Co by tedy rodiče měli dávat pít svým dětem, když mají faryngitidu?

Některé účinné metody léčby faryngitidy tradiční medicínou

Některé účinné metody léčby faryngitidy tradiční medicínou

Kromě metod západní medicíny lidé faryngitidu léčí také východní medicínou. Následující článek vás seznámí s některými metodami východní medicíny, které můžete použít k samoléčbě bolesti v krku doma.

Příznaky chřipky, na které je třeba si dávat pozor

Příznaky chřipky, na které je třeba si dávat pozor

Chřipka je způsobena virem a lze ji snadno zaměnit s nachlazením. Pacienti musí věnovat velkou pozornost příznakům chřipky, aby rozlišili a zabránili ovlivnění zdraví, dokonce i života.

Jak dlouho chřipka trvá?

Jak dlouho chřipka trvá?

Chřipka je považována za vysoce nakažlivé onemocnění a je velmi pravděpodobné, že způsobí epidemie. To, jak dlouho chřipka trvá, je také velkou pozorností lidí, protože opravdu, pokud se neléčí včas, nemoc se zkomplikuje a způsobí postiženému mnoho potíží a ovlivní jeho zdraví.